Aneuploidia

O que é aneuploidia?

A mutação é uma alteração ou mudança na informação genética (genótipo) de um ser vivo e que, portanto, produzirá uma mudança de características. A unidade genética capaz de se transformar é o gene que é a unidade de informação hereditária que faz parte do DNA.

Uma consequência das mutações pode ser uma doença genética, embora, em curto prazo, possam parecer prejudicial, em longo prazo elas são essenciais para a nossa existência.

As aneuploidias são alterações no número de cromossomos. Ocorrem devido a processos de não disjunção na primeira ou segunda divisão meiótica.

As aneuploidias podem ser do tipo:

– Nulissomiana qual falta um par de cromossomos homólogos;

– Monossomia em que falta um cromossomo, como na síndrome de Turner, caracterizada por baixa estatura em mulheres, retardo mental, na puberdade não menstruam, pois possuem apenas um cromossomo X ativado;

– Trissomia na qual há um cromossomo a mais.

Exemplos: síndrome de Klinefelter (XXY), que produz indivíduos altos, com ligeira feminilidade, QI um pouco reduzido, desenvolvimento dos seios e atrofia testicular. Síndrome de Down, que é uma aneuploidia com 0,15% dos indivíduos da população, conhecida como trissomia 21, inclui atraso mental, face larga e plana, estatura pequena.

Poliploidia

São encontrados dentro do grupo de euploidias, afetando todo o genoma com aumento do número de conjuntos de cromossomos, ou seja, situação genética celular em que há dois ou mais conjuntos de cromossomos.

A poliploidia é uma ocorrência bastante frequente na natureza, o que é mais disseminado no reino vegetal ao animal. Nas plantas é difundido dentro das angiospermas e parece estar relacionado à latitude geográfica.

Geralmente nas plantas poliplóides ocorre um aumento no tamanho dos indivíduos uma vez que suas células são maiores que as dos diplóides. Entre os animais, apenas alguns grupos de insetos, crustáceos, anfíbios e peixes geralmente apresentam séries poliplóides.

Camila Correia