Trombocitemia Essencial

Trombocitemia Essencial – Definição

A trombocitemia essencial é uma doença mieloproliferativa adquirida caracterizada por elevação sustentada do número de plaquetas com tendência à trombose e hemorragia.

A trombocitemia essencial é uma doença genética rara que afeta as plaquetas, as células sanguíneas que controlam o sangramento. As pessoas com esta condição desenvolvem muitos coágulos sanguíneos.

A trombocitemia essencial é uma condição caracterizada por um aumento do número de plaquetas (trombocitemia). As plaquetas (trombócitos) são células sanguíneas envolvidas na coagulação do sangue.

A contagem elevada de plaquetas está relacionada a uma expansão da linhagem megacariocítica e a desordem é geralmente considerada uma doença clonal que surge em uma célula tronco multipotente.

Enquanto algumas pessoas com esta condição não apresentam sintomas, outras desenvolvem problemas associados ao excesso de plaquetas.

Trombocitemia Essencial – O que é

A trombocitemia essencial é uma doença rara que se caracteriza pela produção em uma pessoa pela superabundância de plaquetas na medula óssea.

A trombocitemia essencial ou trombocitemia primária é um distúrbio sanguíneo raro que ocorre quando células-tronco anormais na medula óssea produzem muitas plaquetas.

As plaquetas são células sanguíneas que retardam ou param o sangramento criando coágulos sanguíneos.

A trombocitemia essencial é uma condição genética adquirida, o que significa que ocorre quando certos genes sofrem mutações ou mudam.

Uma pessoa de qualquer idade ou raça pode contrair a doença, mas é mais prevalente em adultos e mulheres com idade superior a 50 anos. Às vezes referida como trombocitemia primária, a trombocitose essencial pode levar a leucemia e pode ser fatal se não diagnosticada. Com cuidados médicos adequados, uma pessoa com trombocitemia primária pode levar uma vida normal.

Uma pessoa com esta condição possui células estaminais anormais na medula óssea, que é onde as células do sangue são produzidas. As células-tronco criam mais células sanguíneas do que o corpo precisa.

Isso leva a medula a tornar-se incapaz de manter os elementos no sangue sob controle adequado.

O principal sintoma de trombocitemia essencial é a coagulação sanguínea anormal, que geralmente ocorre nas mãos e nos pés. Se um coágulo se desenvolver no cérebro, uma pessoa pode sofrer um acidente vascular cerebral. Uma pessoa com a doença também está em risco de um ataque cardíaco se um coágulo de sangue se forma no coração.

Fumar e beber álcool aumenta as chances de contrair a condição. Além disso, indivíduos com diabetes ou hipertensão arterial estão em risco de desenvolver trombocitemia essencial.

Uma pessoa com trombocitemia essencial também pode sofrer outros sintomas, incluindo a pele vermelha ou com coceira, desconforto nos pés e nas mãos, e dores de cabeça.

Sintomas adicionais podem incluir tonturas, desmaie e problemas de visão. Os sintomas menos comuns podem incluir narizes sangrentos, hematomas e sangue nas fezes. Em alguns casos, uma pessoa com trombocitemia primária pode não apresentar sintomas.

Os coágulos de sangue são um sinal precoce de
trombocitose essencial

As mulheres que apresentam a doença podem ter gravidez difíceis. Antes de dar à luz, uma fêmea pode desenvolver hipertensão arterial, levando a pré-eclâmpsia.

Além disso, o transtorno pode fazer com que o feto se desenvolva lentamente e até levem a um nascimento prematuro. Além disso, é possível um aborto espontâneo.

A condição pode ser detectada através do exame do sangue de um paciente. Este exame pode incluir uma contagem sanguínea, que revela o número de plaquetas no sangue de uma pessoa e uma observação de sangue no microscópio para detectar anormalidades.

Outra maneira de testar a desordem é verificando irregularidades nas células da medula óssea.

O tratamento para trombocitemia essencial pode variar de acordo com a idade de um paciente e a gravidade da sobreprodução de plaquetas. Em casos graves, particularmente aqueles envolvendo coagulação no sangue, um procedimento de emergência para eliminar plaquetas do sangue pode ser realizado. Em casos menos graves, o uso de aspirina pode ajudar na prevenção de coágulos sanguíneos. Participar em escolhas de estilo de vida saudável, como comer muitas frutas e vegetais e exercitar diariamente, também pode ajudar a manter a condição sob controle.

Trombocitemia Essencial – Coagulação Sanguínea

A coagulação sanguínea anormal (trombose) é comum em pessoas com trombocitemia essencial e causa muitos sinais e sintomas dessa condição.

Coágulos que bloqueiam o fluxo sanguíneo para o cérebro podem causar acidentes vasculares cerebrais ou episódios temporários semelhantes a acidentes vasculares cerebrais, conhecidos como ataques isquêmicos transitórios. A trombose nas pernas pode causar dor nas pernas, inchaço ou ambos. Além disso, os coágulos podem viajar para os pulmões (embolia pulmonar), bloqueando o fluxo sanguíneo nos pulmões e causando dor no peito e dificuldade para respirar (dispneia).

Outro problema na trombocitemia essencial é o sangramento anormal, que ocorre com mais frequência em pessoas com um número muito alto de plaquetas. As pessoas afetadas podem ter hemorragias nasais, sangramento nas gengivas ou sangramento no trato gastrointestinal. Acredita-se que o sangramento ocorra porque uma proteína específica no sangue que ajuda na coagulação é reduzida, embora o motivo da redução da proteína não esteja claro.

Outros sinais e sintomas de trombocitemia essencial incluem aumento do baço (esplenomegalia); fraqueza; dores de cabeça; ou uma sensação na pele de queimação, formigamento ou formigamento.

Algumas pessoas com trombocitemia essencial apresentam episódios de dor intensa, vermelhidão e inchaço (eritromelalgia), que geralmente ocorrem nas mãos e nos pés.

Trombocitemia Essencial – Causa

A trombocitemia essencial é uma doença genética adquirida. Você não nasceu com esses distúrbios. Em vez disso, eles acontecem quando os genes dentro de certas células sofrem mutações ou mudam. Nesse caso, os genes que sofrem mutação afetam as células-tronco da medula óssea que produzem células sanguíneas.

Esses genes são JAK2, CALR e MPL:

JAK2 significa Janus kinase 2: O gene JAK2 diz às células como produzir a proteína JAK2. Essa proteína ajuda a controlar como as células-tronco produzem células sanguíneas.
O gene CALR fornece instruções sobre como produzir a proteína calreticulina: Os pesquisadores acreditam que a calreticulina ajuda a controlar a atividade dos genes, como as células crescem e se dividem e quando as células morrem.
MPL significa vírus da leucemia mieloproliferativa: O gene MPL é um oncogene. Oncogenes são genes que podem causar câncer.

Quando esses genes sofrem mutação, eles desencadeiam uma reação em cadeia que coloca a produção de células-tronco em alta, produzindo mais plaquetas do que seu corpo pode usar.

Trombocitemia Essencial – Sintomas

Você pode não ter sintomas visíveis de trombocitemia essencial. A primeira indicação de que você tem a desordem pode ser o desenvolvimento de um coágulo de sangue (trombo).

Os coágulos podem se desenvolver em qualquer lugar do seu corpo, mas com trombocitose essencial ocorrem com maior freqüência em seu cérebro, mãos e pés.

Sinais e sintomas dependem de onde o coágulo se forma.

Eles incluem:

Dor de cabeça
Tonturas ou tontura
Dor no peito
Desmaio
Mudanças na visão temporária
Engrossamento ou formigamento das mãos e dos pés
Vermelhidão, palpitação e queimação nas mãos e nos pés (eritromelalgia)

Menos comumente, a trombocitemia essencial pode causar sangramento, especialmente se sua contagem de plaquetas é extremamente alta (mais de 1 milhão de plaquetas por microlitro de sangue).

O sangramento pode assumir a forma de:

Sangramento nasal
Contusões
Sangue de sua boca ou gengivas
Fezes sangrentas

Se ocorrer um coágulo de sangue nas artérias que abastecem o cérebro, pode causar um ataque isquêmico transitório ou acidente vascular cerebral.

O ataque isquêmico transitório é uma interrupção temporária do fluxo sanguíneo para uma parte do cérebro.

Os sinais e sintomas de um acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório se desenvolvem de repente e incluem:

Fraqueza ou entorpecimento do rosto, braço ou perna, geralmente em um lado do seu corpo
Dificuldade em falar ou entender o discurso (afasia)>
Visão turva, dupla ou diminuída

Trombocitemia Essencial – Diagnóstico

Se a sua contagem sanguínea estiver acima de 450.000 plaquetas por microlitro de sangue, seu médico procurará uma condição subjacente.

Ele ou ela descartará todas as outras causas de alta contagem de plaquetas para confirmar o diagnóstico de trombocitemia essencial.

Exame de sangue

Amostras de seu sangue serão verificadas para:

O número de plaquetas
O tamanho das suas plaquetas
A atividade de suas plaquetas
Falhas genéticas específicas, como a mutação do gene JAK2, CALR ou MPL
Níveis de ferro
Marcadores de inflamação

Os profissionais de saúde diagnosticam essa condição fazendo um exame físico. Eles podem perguntar sobre seus sintomas e se você tem familiares com problemas semelhantes.

Eles normalmente pedem os seguintes testes:

Hemograma completo: Este teste mede todos os níveis de células sanguíneas, incluindo plaquetas.
Esfregaço de sangue periférico: as plaquetas anormais são maiores que as plaquetas normais ou têm formato estranho. Neste teste, os provedores examinam amostras de sangue sob um microscópio para observar suas plaquetas e outras células sanguíneas.
Testes de medula óssea: Os provedores podem fazer aspiração de medula óssea ou biópsia de medula óssea para avaliar sua medula óssea.
Teste genético: Os provedores podem analisar seu sangue, procurando alterações nos genes que possam afetar a produção de plaquetas.

Os resultados dos testes ajudam os provedores a avaliar seu risco e criar planos de tratamento.

Em geral, os fatores que aumentam o risco de trombocitemia essencial incluem:

Ter 60 anos ou mais.
Sendo uma mulher ou uma pessoa atribuída a um nascimento feminino.
Ter um histórico de coágulos sanguíneos.
Carregar os genes mutantes que causam trombocitemia essencial.

Trombocitemia Essencial – Tratamento

Embora não haja cura para a trombocitemia essencial, existem tratamentos disponíveis. E, espera-se que a vida útil seja normal, apesar da doença.

O tratamento da trombocitemia essencial depende do risco de coagulação sanguínea ou episódios hemorrágicos. Se você é menor de 60 anos e não teve sinais ou sintomas, você pode simplesmente precisar de exames médicos periódicos.

O médico pode prescrever medicamentos se:

Você tem mais de 60 anos e já teve coágulos de sangue anteriores ou Ataque isquêmico transitório
Você tem fatores de risco cardiovascular, como colesterol elevado, hipertensão arterial e diabetes

Trombocitemia Essencial – Resumo

A trombocitemia essencial é uma doença incomum em que seu corpo produz muitas plaquetas no sangue.

Esta condição pode fazer com que você se sinta cansado e atordoado e experimentar dores de cabeça e mudanças na visão. Também aumenta o risco de coágulos sanguíneos.

A tromboquimia essencial é mais comum em pessoas com mais de 50 anos, embora pessoas mais jovens também possam desenvolver. É um pouco mais comum nas mulheres.

A trombocitemia essencial é uma doença crônica sem cura. Se você tem uma forma leve da doença, você pode não precisar de tratamento. Se você tem uma condição grave, você pode precisar de medicamentos que reduzem a contagem de plaquetas, diluentes ou ambos.

Fonte: www.wisegeek.org/encyclopedia.pub/www.mayoclinic.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/my.clevelandclinic.org/www.cancerresearchuk.org/assets.ctfassets.net/vadisabilitygroup.com