Trissomia

Trissomia – Definição

A Trissomia é a presença de três cópias de um cromossomo em vez das duas normais.

As trissomias mais comuns em recém-nascidos são: trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down).

Trissomia é a condição de um núcleo, célula ou organismo em que um dos pares de cromossomos homólogos ganhou um cromossomo adicional, resultando em um número cromossômico de 2n + 1.

A trissomia é a causa de várias anormalidades genéticas humanas, incluindo a síndrome de Down; síndrome de Patau, na qual há um cromossomo 13 extra (trissomia 13); e a síndrome de Edwards, na qual há um cromossomo 18 a mais (trissomia do 18).

A trissomia é uma condição genética que resulta em uma cópia extra de um cromossomo. Uma pessoa com trissomia terá 47 cromossomos em vez de 46.

As gestações com trissomia podem resultar em um nascimento vivo, mas muitas terminam prematuramente em aborto espontâneo.

Você não pode prevenir as condições de trissomia porque elas ocorrem espontaneamente, e seu risco de ter um filho com uma condição de trissomia aumenta após os 35 anos.

Trissomia – O que é

A trissomia é uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o número errado de cromossomos.

Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos.

Quando ocorre trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.

Os resultados desses dados extras podem variar, mas tendem a se manifestar sob a forma de defeitos congênitos, algumas ser bastante severas.

A causa mais comum de trissomia é um problema na duplicação de cromossomos para criar óvulos e espermatozóides.

Em algum lugar ao longo do caminho, um cromossomo se duplica duas vezes, criando um par completo. Quando o óvulo ou célula espermática se une à sua contraparte, o cromossomo extra é levado junto, criando um conjunto de três onde deveriam estar dois. Em alguns casos, um cromossomo apenas duplica parcialmente, levando a uma trissomia parcial.

Algumas das formas mais conhecidas de trissomia são as trissomias 13, 18 e 21.

A trissomia 13 também é conhecida como síndrome de Patau, após o médico que a identificou.

A síndrome de Patau é caracterizada por defeitos físicos e mentais, sendo os defeitos cardíacos muito comuns.

A trissomia do cromossomo 18 é conhecida como síndrome de Edward e é acompanhada por graves problemas mentais e físicos; a maioria dos pacientes não sobrevive além de um ano.

A trissomia do cromossomo 21 é a síndrome de Down, uma condição que é freqüentemente acompanhada por graves deficiências mentais.

Trissomia 21 é a síndrome de Down, que é acompanhada
por deficiências mentais

Existem outras formas; a trissomia do cromossomo 16, por exemplo, geralmente desencadeia um aborto espontâneo, enquanto a trissomia do cromossomo 9 leva a malformações no crânio e no sistema nervoso.

O número em cada nome refere-se ao cromossomo em questão; em alguns casos, os pacientes têm trissomia em mosaico, o que significa que o defeito só aparece em certas células.

Acredita-se que a trissomia 16 seja a forma mais comum em humanos, enquanto a trissomia 21 é a forma mais comum em crianças viáveis.

É possível testar trissomia, juntamente com outros defeitos congênitos em potencial, e as mulheres que estão em risco para a condição podem passar por testes pré-natais para verificar se há.

Se um teste pré-natal, como uma amniocentese, revelar uma trissomia, o médico discutirá as opções com o paciente. Em alguns casos, os médicos podem recomendar que a gravidez seja interrompida, porque o bebê não é viável. Alguns pais podem optar por continuar com a gravidez, por motivos éticos ou morais.

Algumas pessoas com trissomia tem vidas felizes, enquanto outras crianças sobrevivem por um curto período de tempo após o nascimento.

Trissomia – um erro aleatório na divisão celular

A trissomia não é um distúrbio genético hereditário indicado pela história familiar. De fato, é sempre uma anormalidade completamente nova causada pela maturação inadequada do ovo.

O risco de trissomia aumenta com a idade da mãe. O tipo mais conhecido é a trissomia do 21, conhecida como síndrome de Down. Formas muito menos frequentes incluem trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau).

Anormalidades no número de cromossomos sexuais (X e Y) também são freqüentes. O risco de sua ocorrência podem ser rastreadas utilizando XY teste trissomia.

Anormalidades no número de cromossomos são causadas por erros aleatórios na divisão celular provocada pelo rápido desenvolvimento e intensa divisão celular nas fases iniciais da fertilização. Em alguns casos, uma cópia extra de um cromossomo é criada, o que significa que há três instâncias de um cromossomo em particular, em vez das duas normais. Este fenômeno é chamado trissomia – uma anormalidade que tem um impacto extremamente sério no desenvolvimento futuro do feto.

Transtornos Cromossômicos

Quando trissomia ocorre, um dos cromossomos tem um par extra,
resultando em 47 cromossomos em vez de 46

Uma célula humana saudável contém 46 cromossomos organizados em pares. No entanto, um erro aleatório na divisão celular ocorre de tempos em tempos, como resultado de que há três em vez de dois cromossomos.

Este fenômeno é chamado trissomia.

Os genes são o modelo para nossos corpos. Quase todas as células do corpo têm uma cópia da planta, armazenada dentro de um saco chamado núcleo.

Os genes são frisados ao longo dos cromossomos, que são cordões fortemente agrupados da substância química ácido desoxirribonucléico (DNA).

Os humanos geralmente têm 23 pares de cromossomos, com dois cromossomos sexuais que decidem o gênero e 44 cromossomos que ditam outros fatores, como crescimento e função.

Um distúrbio cromossômico é causado por uma alteração no número ou na estrutura genética dos cromossomos.

Trissomia (“três corpos”) significa que a pessoa afetada tem 47 cromossomos em vez de 46.

A síndrome de Down, a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia.

As crianças afetadas pela trissomia geralmente apresentam uma série de defeitos congênitos, incluindo atraso no desenvolvimento e deficiências intelectuais.

Trissomia – Tipos de distúrbios

Seu médico identificará um distúrbio de trissomia com base em qual cromossomo possui uma terceira cópia, resultando em um diagnóstico numerado.

Como cada cromossomo tem um papel diferente no projeto do seu corpo, onde a terceira cópia se anexa pode afetar a condição genética que seu bebê terá.

As condições de trissomia mais comuns incluem:

Trissomia 13 (síndrome de Patau).
Trissomia 18 (síndrome de Edward).
Trissomia 21 (síndrome de Down).

Em seu código genético, o 23º par de cromossomos são suas células sexuais que determinam o gênero. As designações para as células sexuais são XX para mulheres ou XY para homens, em vez de um número.

Quando suas células se dividem, suas células sexuais podem se copiar de forma anormal, causando uma trissomia.

Tipos de trissomias de células sexuais incluem:

Trissomia X (XXX).
Síndrome de Klinefelter (XXY).
Síndrome de Jacob (XYY).

Trissomia 18 – O que é

Trissomia 18

A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma condição causada por um erro na divisão celular, conhecida como disjunção meiótica.

Quando isso acontece, em vez do par normal, um cromossomo 18 extra resulta (um triplo) no bebê em desenvolvimento e interrompe o padrão normal de desenvolvimento de maneiras significativas que podem ser fatais, mesmo antes do nascimento.

Um erro da Trissomia 18 ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 gestações nos Estados Unidos e 1 em 6.000 nascidos vivos.

O número total de nascimentos é muito maior porque inclui um número significativo de natimortos que ocorrem no segundo e terceiro trimestres da gravidez.

Ao contrário da síndrome de Down, que também é causada por um cromossomo extra, os problemas de desenvolvimento causados pela Trissomia 18 estão associados a mais complicações médicas que são mais potencialmente fatais nos primeiros meses e anos de vida. Estudos mostraram que apenas 50% dos bebês que são levados a termo nascerão vivos e que as meninas terão taxas mais altas de nascidos vivos do que os bebês do sexo masculino.

Ao nascer, as internações em terapia intensiva neonatal são rotineiras para bebês com trissomia do cromossomo 18. Novamente, os bebês do sexo masculino terão maiores taxas de mortalidade neste período neonatal que as meninas, embora aqueles com maior peso ao nascer tenham melhor desempenho em todas as categorias.

Algumas crianças poderão sobreviver para receber alta do hospital com apoio de enfermagem domiciliar para ajudar nos cuidados dos pais.

E, embora 10% ou mais possam sobreviver até os primeiros aniversários, há crianças com Trissomia 18 que podem aproveitar muitos anos de vida com suas famílias, atingindo marcos e se envolvendo com a comunidade.

Um pequeno número de adultos (geralmente meninas) com Trissomia 18 tem e estão vivendo em seus vinte e trinta anos, embora com atrasos de desenvolvimento significativos que não lhes permitem viver de forma independente, sem tempo integral de cuidados.

Trissomia 21 – Síndrome de Down

Trissomia 21 – Síndrome de Down

A síndrome de Down também é conhecida como Trissomia 21, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.

Existem três tipos de síndrome de Down.

A mais comum é a Trissomia Padrão 21, na qual o espermatozóide do pai ou o óvulo da mãe contém o cromossomo extra.

Na síndrome de Down de mosaico, o cromossomo extra aparece espontaneamente à medida que o embrião se desenvolve. Translocação a síndrome de Down, responsável por aproximadamente cinco por cento dos casos, é hereditária.

Algumas das características da síndrome de Down podem incluir:

Olhos oblíquos
Dobra exagerada de pele no interior do olho
Orelhas planas na cabeça
Rosto achatado
Dentes pequenos
Braços e pernas relativamente curtos.

Trissomia 18 – Síndrome de Edward

A trissomia 18 é uma síndrome genética de múltiplas anomalias congênitas e retardo mental grave a profundo. É causada pela presença de um cromossomo 18 extra em algumas ou todas as células do corpo.

Bebês com a doença geralmente não sobrevivem além de vários meses de idade. A trissomia 18 no embrião/feto também é uma causa cromossômica comum de perda gestacional.

Trissomia 18 – Síndrome de Edward

A síndrome de Edward também é conhecida como Trissomia 18, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 18 em vez de duas.

Algumas das características da síndrome de Edward podem incluir:

Defeitos dos rins, ureteres, coração, pulmões e diafragma
Fissura labial ou fenda palatina
Pequeno crânio (microcefalia)
Malformações das mãos e pés – incluindo falta de polegares, pés de taco e teias entre os dedos das mãos e dos pés (sindactilia)
Defeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sanguíneos se projetam através de uma lacuna nas vértebras (mielomeningocele)
Malformações dos órgãos sexuais
A sobrevida além do período neonatal é incomum.

Trissomia 13 – Síndrome de Patau

A trissomia 13, também chamada de síndrome de Patau, é um distúrbio congênito (presente no nascimento) associado à presença de uma cópia extra do cromossomo 13.

O cromossomo 13 extra causa inúmeras anormalidades físicas e mentais, especialmente defeitos cardíacos. Dr. Klaus Patau relatou a síndrome e sua associação com trissomia em 1960.

Trissomia 13 – Síndrome de Patau

A síndrome de Patau também é conhecida como Trissomia 13, porque a pessoa tem três cópias do cromossomo 13 em vez de duas.

Algumas das características da síndrome de Patau podem incluir:

Pequeno crânio (microcefalia)
Uma abertura anormal no crânio
Malformações de parte do cérebro
Defeitos estruturais dos olhos
Fissura labial ou fenda palatina
Dedos adicionais (polidactilia)
Cardiopatias congênitas, como defeito do septo ventricular
Defeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sanguíneos se projetam através de uma lacuna nas vértebras (mielomeningocele)
Malformações dos órgãos sexuais
A sobrevida além do período neonatal é incomum.

Fonte: www.trisomy18.org/www.oxfordreference.com/www.wisegeek.org/www.betterhealth.vic.gov.au/www.medicinenet.com/my.clevelandclinic.org/trisomytest.sk/ghr.nlm.nih.gov