Sirenomelia

Sirenomelia – Definição

Sirenomelia é uma condição médica extremamente rara (defeito de nascença) caracterizada pela fusão completa e parcial de ambas as pernas.

A sirenomelia é um defeito congênito letal da parte inferior do corpo, caracterizado pela aparente fusão das pernas em um único membro inferior. Outros defeitos congênitos estão sempre associados à sirenomelia, mais comumente anormalidades dos rins, intestino grosso e genitália.

Também é conhecido como Síndrome da Sereia.

Sinônimos de Sirenomelia

Síndrome de sereia
Sequência sirenomelia
Síndrome sirenomelia
Sirenomelia

Sirenomelia – O que é

A Sirenomelia é também chamada de síndrome da sereia é um conjunto extremamente raro de defeitos congênitos, que pode variar em sua expressão.

A condição recebe o nome de um dos defeitos presentes, que é uma fusão das pernas.

A natureza inseparável das pernas foi comparada a uma sereia na aparência, daí o nome.

Se a Sirenomelia (síndrome da sereia) tivesse apenas a fusão da perna, talvez não fosse tão grave, mas, em vez disso, as crianças nascidas com esse distúrbio congênito têm uma grande variedade de problemas com outras partes do corpo.

Os genitais podem estar deformados ou ausentes, a bexiga pode estar faltando, anormalidades na coluna vertebral podem estar presentes e os rins podem ser seriamente afetados.

Não que muitos anos atrás, a condição teria sido considerada sempre fatal dentro de algumas horas, dias após o nascimento de uma criança, mas houve algumas cirurgias bem-sucedidas que podem, em última análise, alterar a perspectiva do tratamento para essa doença.

Vários pacientes agora “famosos” passaram por tratamentos desde o início dos anos 2000.

Shiloh Pepin, nascida em 1999, recebeu transplantes renais, reestruturação de seu trato urinário e outras intervenções.

Milagros Cerron, nascida em 2004, fez uma cirurgia bem-sucedida para separar as pernas e é capaz de andar. Ambas as meninas enfrentam uma vida de cuidados médicos.

Shiloh recebeu seu segundo transplante de rim em 2007, mas o fato de as duas meninas não terem morrido no parto ou antes dele é animador.

Bebê com a síndrome de sereia (Sirenomelia)

Os defeitos associados à síndrome da sereia ocorrem cerca de uma vez em 100.000 nascimentos. Essas estatísticas devem ser sóbrias, se houver apenas um punhado de crianças que até agora conseguiram sobreviver.

Parte da questão pode ser o preconceito médico em não tratar crianças com síndrome de sereia e fortes recomendações dos médicos de que eles podem morrer, mas o tratamento comprovado pode alterar essa mentalidade a tempo.

Outra razão pela qual a sobrevivência pode ser tão ruim na síndrome das sereias é que a gravidade dos defeitos congênitos e os tipos de defeitos podem variar.

Com formas menos graves, é possível que as crianças sejam capazes de sobreviver ao tratamento.

Defeitos muito graves podem significar que a condição simplesmente não é passível de sobrevivência para algumas das crianças nascidas com ela. Algumas crianças nem mesmo nascem, e assim, parte da avaliação e tratamento da síndrome da sereia no futuro pode estar determinando os tipos e a gravidade dos defeitos existentes.

Sirenomelia – Descrição

Sirenomelia

Esse padrão de defeitos congênitos está associado a vasos sanguíneos anormais do cordão umbilical. O feto normal desenvolve duas artérias umbilicais, que bombeiam o sangue do feto para a placenta, e uma veia umbilical, que retorna o sangue da placenta para o feto. As artérias umbilicais se ramificam das artérias ilíacas na pelve. As artérias ilíacas suprem as pernas e os órgãos pélvicos, como a genitália.

A maioria dos bebês com sirenomelia tem apenas uma artéria umbilical e uma veia. Raramente um bebê com sirenomelia pode ter as típicas duas artérias e uma veia com oclusão (bloqueio) de uma artéria.

Na sirenomelia, a única artéria funcional é maior que o normal e se ramifica da aorta no alto do abdome. Abaixo desta artéria umbilical, a aorta torna-se anormalmente estreita. Esse tipo de artéria umbilical única é conhecido como artéria vitelina porque se acredita que se origina das artérias vitelinas primitivas no início da vida do embrião.

As artérias vitelinas normalmente se fundem algumas semanas após a concepção para formar as artérias que suprem o sistema gastrointestinal e o sistema geniturinário (artérias mesentérica superior, mesentérica inferior e celíaca). Se as artérias umbilicais normais não se formarem corretamente como ramos das artérias ilíacas, uma artéria vitelina pode persistir.

A artéria umbilical vitelina rouba sangue e nutrientes da parte inferior do corpo e os desvia para a placenta. Isso resulta em uma aorta pequena e ausência variável das artérias que irrigam os rins, o intestino grosso e a genitália (artérias renais, mesentéricas inferiores e celíacas). Devido à perda de nutrição e fluxo sanguíneo, os membros inferiores não se formam como membros separados, os rins não se formam ou são malformados, o intestino grosso termina cegamente na cavidade abdominal, o ânus é imperfurado e a genitália interna e externa estão ausentes ou malformados.

A malformação típica dos membros inferiores observada em bebês com sirenomelia consiste na aparente fusão das pernas.

Existe um espectro de gravidade com casos graves com um membro inferior que se afunila até um ponto com ausência de estruturas do pé. Nestes casos graves, existem apenas dois ossos presentes em todo o membro (um fêmur e presumivelmente uma tíbia). No extremo moderado do espectro estão os bebês com fusão apenas da pele dos membros inferiores. Nesses bebês, os pés podem estar totalmente formados com fusão nos tornozelos. Todos os ossos estão totalmente formados e separados. Normalmente existem três ossos em cada perna – o fêmur na parte superior da perna (coxa) e a tíbia e a fíbula na parte inferior da perna (panturrilha).

Outras anormalidades congênitas da parte superior do corpo envolvendo coração, pulmões, coluna, cérebro e braços também podem ser observadas nesta síndrome, no entanto, não em todos os indivíduos afetados.

Não se sabe neste momento por que uma única artéria umbilical poderia causar essas alterações.

A artéria umbilical única ocorre em cerca de 1% de todos os recém-nascidos vivos. Na maioria dessas crianças, a única artéria umbilical é normalmente formada e não de origem vitelina. Nesses casos, o risco de outros defeitos congênitos é baixo (cerca de 8%). Todos os bebês nascidos com artéria umbilical vitelina terão outras malformações, sendo a sirenomelia a mais comum.

Sirenomelia – Sinais e Sintomas

Existe uma ampla gama de malformações físicas que podem ocorrer com a sirenomelia e os achados específicos podem variar muito de um indivíduo para outro.

A sirenomelia está associada a complicações graves com risco de vida e é frequentemente fatal nos primeiros anos de vida. No entanto, a sobrevivência desde a infância até a infância tardia ou a idade adulta jovem tem sido relatada em poucos casos.

O achado característico da sirenomelia é a fusão parcial ou completa da parte inferior das pernas. O grau de severidade é altamente variável. Os bebês afetados podem ter apenas um fêmur (o osso longo da coxa) ou podem ter dois fêmures dentro de um eixo da pele. Os bebês afetados podem ter um pé, nenhum pé ou ambos os pés, que podem ser girados de modo que a parte de trás do pé esteja voltada para a frente.

Sirenomelia

Os lactentes afetados também podem apresentar uma variedade de anormalidades urogenitais, incluindo ausência de um ou ambos os rins (agenesia renal), malformação cística dos rins, ausência de bexiga, estreitamento da uretra (atresia uretral). Além disso, eles podem ter um ânus imperfurado, uma condição na qual uma cobertura fina bloqueando a abertura anal ou a passagem que normalmente conecta o ânus e a parte inferior do intestino grosso (reto) não se desenvolve.

Bebês com sirenomelia também podem ter anormalidades que afetam a coluna sacral e lombar. Em alguns pacientes, pode ocorrer curvatura anormal da coluna vertebral (lordose).

Indivíduos afetados também podem não ter genitália externa. Ausência do baço e/ou da vesícula biliar também foi relatada.

Os defeitos que afetam a parede abdominal também podem ocorrer, como a protrusão de uma porção dos intestinos através de um orifício próximo ao umbigo (omphalocele).

Alguns indivíduos com sirenomelia podem ter uma meningomielocele, uma condição na qual as membranas que cobrem a espinha e, em alguns casos, a própria medula espinhal se projetam através de um defeito na coluna vertebral. Cardiopatias congênitas e complicações respiratórias, como subdesenvolvimento grave dos pulmões (hipoplasia pulmonar) também podem estar associadas à sirenomelia.

Sirenomelia – Causas

A causa exata da sirenomelia é desconhecida. Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais e genéticos podem ter um papel no desenvolvimento do distúrbio.

A maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente, sem razão aparente (esporadicamente), o que sugere fatores ambientais ou uma nova mutação.

Muito provavelmente, a sirenomelia é multifatorial, o que significa que diversos fatores podem desempenhar um papel causal. Além disso, diferentes fatores genéticos podem contribuir para o distúrbio em pessoas diferentes (heterogeneidade genética).

Os fatores ambientais que desempenham um papel no desenvolvimento da sirenomelia são desconhecidos. Alguns indivíduos podem ter uma predisposição genética para desenvolver o distúrbio.

Uma pessoa que é geneticamente predisposta a um transtorno carrega um gene (ou genes) para a doença, mas ela pode não ser expressa a menos que seja ativada ou “ativada” sob certas circunstâncias, como devido a fatores ambientais específicos.

Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais ou genéticos têm um efeito teratogênico no feto em desenvolvimento.

Um teratógeno é qualquer substância que possa perturbar o desenvolvimento de um embrião ou feto.

Em alguns indivíduos, a sirenomelia é teorizada como resultante de irregularidades no desenvolvimento inicial do sistema circulatório sanguíneo (um defeito vascular disruptivo do desenvolvimento do sistema vascular) dentro do embrião.

Descobriu-se que alguns indivíduos afetados têm uma única artéria grande que surge na parte alta da cavidade abdominal, sem as duas artérias usuais, que normalmente se ramificam para fora da parte inferior da aorta e levam o sangue para a cauda posterior (caudal) do embrião. A artéria única presente (chamada de “roubar” o vaso, pois essencialmente rouba sangue da parte inferior do embrião) desvia o fluxo de sangue que normalmente circula da aorta para as partes inferiores do embrião e para a placenta. Assim, o navio “roubar” redireciona o fluxo sanguíneo para a placenta, sem jamais atingir a extremidade caudal do embrião.

Como resultado desse fluxo sanguíneo redirecionado, o vaso de roubo também desvia os nutrientes da porção do embrião desprovida de sangue.

As artérias nessa área caudal são subdesenvolvidas e os tecidos que dependem delas para o suprimento de nutrientes não se desenvolvem, são mal-formadas ou interrompem seu crescimento em algum estágio incompleto.

Em indivíduos com sirenomelia, o broto do membro inferior do embrião não consegue se dividir em duas pernas. A razão subjacente pela qual essas irregularidades ocorrem é desconhecida.

Sirenomelia – Diagnóstico

O diagnóstico é óbvio no nascimento no exame de um bebê, mas o diagnóstico pré-natal geralmente ocorre no segundo trimestre (semanas 13 a 26 de uma gravidez) por meio de uma ultrassonografia.

Sirenomelia – Tratamento

Bebês nascidos vivos com rins funcionando podem sobreviver com tratamento cirúrgico adequado. As operações para reconstruir os tratos de saída urinário e gastrointestinal são quase sempre necessárias.

Outros procedimentos e tratamentos dependem da extensão de outros defeitos congênitos. Parece que, se um bebê sobreviver, ele ou ela não terá nenhum atraso mental.

Sirenomelia – Prognóstico

Devido aos defeitos congênitos envolvendo o trato gastrointestinal e os rins, a sirenomelia é quase sempre fatal. Cerca de 50% dos bebês são natimortos (o bebê morreu antes do parto) e 50% são nascidos vivos com sobrevivência durando alguns minutos a alguns dias. Houve pelo menos dois casos relatados de sirenomelia que sobreviveram além do primeiro mês de vida.

Essas crianças tiveram rins funcionando normalmente durante seu desenvolvimento.

Sirenomelia – Resumo

Sirenomelia

Os sintomas e achados físicos associados à doença variam muito entre os indivíduos afetados e podem incluir malformações da coluna vertebral e do sistema esquelético (comumente com vértebras ausentes ou defeituosas); órgãos sexuais internos e externos ausentes ou subdesenvolvidos, reto, rins e/ou bexiga; abertura retal fechada (ânus imperfurado); e outras anormalidades do trato gastrointestinal inferior.

A causa exata é desconhecida, mas acredita-se que resulte de irregularidades no desenvolvimento inicial do sistema circulatório do sangue dentro do embrião.

A cirurgia foi bem sucedida na separação das pernas unidas.

Outro tratamento é sintomático e de suporte.

Fonte: rarediseases.org/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.dovemed.com/radiopaedia.org/www.gale.com/www.diseaseinfosearch.org/www.jpatholtm.org