Síndrome de Williams

Síndrome de Williams – Definição

A síndrome de Williams é uma doença genética causada por uma deleção de uma série de genes no cromossomo 7q11.

Indivíduos com síndrome de Williams têm características faciais distintas, retardo mental leve, problemas cardíacos e de vasos sanguíneos, baixa estatura, traços de personalidade únicos e habilidades e déficits de aprendizado distintos.

A síndrome de Williams é um raro distúrbio genético congênito (presente desde o nascimento) que resulta em atrasos e problemas físicos e de desenvolvimento.

As crianças nascidas com a síndrome de Williams podem ter uma expectativa de vida normal, mas podem desenvolver efeitos colaterais da condição que podem afetar seu prognóstico.

Síndrome de Williams – O que é

A síndrome de Williams é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada por deficiência mental leve ou moderada ou problemas de aprendizado, características únicas de personalidade, características faciais distintas e problemas cardiovasculares.

Pessoas com síndrome de Williams geralmente têm dificuldade em tarefas visuais-espaciais, como desenhar e montar quebra-cabeças, mas tendem a se sair bem em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica). Os indivíduos afetados têm personalidades extrovertidas, envolventes e tendem a ter um interesse extremo em outras pessoas.

Transtorno de déficit de atenção (ADD), problemas de ansiedade e fobias são comuns entre pessoas com esse transtorno.

Crianças com síndrome de Williams têm características faciais distintas, incluindo uma testa larga, Um curto nariz com uma ponta larga, bochechas cheias e uma boca larga com lábios cheios.

Síndrome de Williams

Muitas pessoas afetadas têm problemas dentários, como dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. Em crianças mais velhas e adultos, o rosto parece mais longo e mais magro.

Uma forma de doença cardiovascular chamada estenose aórtica supravalvular ocorre freqüentemente em pessoas com síndrome de Williams.

A estenose aórtica supravalvar é um estreitamento do grande vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo ( a aorta). Se essa condição não for tratada, o estreitamento aórtico pode causar falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Outros problemas com o coração e vasos sanguíneos, incluindo pressão alta (hipertensão), também foram relatados em pessoas com síndrome de Williams.

Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Williams incluem anormalidades do tecido conjuntivo (tecido que sustenta as articulações e órgãos do corpo), tais como problemas articulares e pele macia e solta.

As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia) na infância, atrasos no desenvolvimento, problemas de coordenação e baixa estatura.

Problemas médicos que envolvem os olhos e a visão, o trato digestivo e o sistema urinário também são possíveis.

Síndrome de Williams – Descrição

A síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams Beuren, foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo Dr. J. C. P. Williams, da Nova Zelândia. Naquela época, observou-se que os indivíduos com síndrome de Williams apresentavam uma constelação incomum de achados físicos e mentais. As características físicas incluem uma aparência facial característica, problemas cardíacos e cardiovasculares, altos níveis de cálcio no sangue, baixo peso ao nascer, baixa estatura e outras anormalidades do tecido conjuntivo.

Os problemas intelectuais associados a Williams incluem um leve retardo mental e um perfil cognitivo específico. Ou seja, os indivíduos com síndrome de Williams geralmente têm o mesmo padrão de habilidades e deficiências de aprendizado, bem como muitos traços de personalidade semelhantes.

Os achados na síndrome de Williams são variáveis, ou seja, nem todos os indivíduos com síndrome de Williams terão todos os achados descritos. Além de variáveis, os achados físicos e mentais associados à síndrome de Williams são progressivos – eles mudam com o tempo.

Síndrome de Williams – Causa

A síndrome de Williams é causada por 26 a 28 genes ausentes em uma pequena região em um dos cromossomos da criança.

Na maioria dos casos, a criança com síndrome de Williams é a primeira pessoa da família a ter essas preocupações médicas. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar o transtorno para cada um de seus filhos.

Os cientistas descobriram como vários dos genes ausentes na síndrome de Williams causam as preocupações médicas associadas a essa condição. Por exemplo, o gene da elastina, causa os problemas dos vasos sanguíneos associados à condição. Outros genes são relatados para causar a personalidade característica e aparência facial na síndrome de Williams.

Síndrome de Williams – Sinais e Sintomas

Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é um distúrbio multissistêmico. Além das características faciais distintas, os indivíduos com síndrome de Williams podem ter problemas cardiovasculares, de crescimento, articulares e outros problemas físicos. Eles também compartilham traços de personalidade únicos e têm diferenças intelectuais.

Bebês com síndrome de Williams geralmente nascem pequenos para sua família e 70% são diagnosticados com falha de crescimento durante a infância.

Esses problemas de crescimento continuam ao longo da vida de uma pessoa com síndrome de Williams e a maioria dos indivíduos com síndrome de Williams tem baixa estatura (altura abaixo do terceiro percentil).

Bebês com síndrome de William também podem ser extremamente irritáveis e ter um comportamento do tipo “cólica”. Acredita-se que esse comportamento se deva ao excesso de cálcio no sangue (hipercalcemia).

Outros problemas que podem ocorrer nos primeiros anos incluem estrabismo (olhos vesgos), infecções de ouvido, constipação crônica e problemas alimentares.

Indivíduos com a síndrome de Williams podem ter características faciais distintas, às vezes descritas como “duendes” ou “duendes”. Embora nenhuma dessas características faciais individuais seja anormal, a combinação das diferentes características é comum para a síndrome de Williams.

Indivíduos com síndrome de Williams têm nariz pequeno e arrebitado, queixo pequeno, lábio superior longo com boca larga, dentes pequenos e espaçados e inchaço ao redor dos olhos.

À medida que o indivíduo envelhece, essas características faciais tornam-se mais pronunciadas.

As pessoas com síndrome de Williams geralmente têm problemas com o estreitamento do coração e dos vasos sanguíneos. Acredita-se que isso se deva à deleção do gene da elastina e é chamado de arteriopatia por elastina. Qualquer artéria do corpo pode ser afetada, mas o estreitamento mais comum é observado na aorta do coração. Esta condição é chamada de estenose aórtica supravalvar (SVAS) e ocorre em aproximadamente 75% dos indivíduos com síndrome de Williams. O grau de estreitamento é variável. Se não for tratada, pode levar a pressão alta, doenças cardíacas e insuficiência cardíaca.

Os vasos sanguíneos que levam aos rins e outros órgãos também podem ser afetados.

As deleções do gene da elastina também são consideradas responsáveis pelas articulações frouxas de algumas crianças com síndrome de Williams. À medida que os indivíduos com síndrome de Williams envelhecem, os cordões do calcanhar e os isquiotibiais tendem a se contrair, o que pode levar a uma marcha rígida e desajeitada e à curvatura da coluna vertebral.

Aproximadamente 75% dos indivíduos com síndrome de Williams têm retardo mental leve. Eles também têm um perfil cognitivo único (habilidades e deficiências únicas de aprendizado). Este perfil cognitivo é independente de seu QI. Indivíduos com síndrome de Williams geralmente têm excelentes habilidades de linguagem e memorização.

Eles podem ter um vocabulário extenso e podem desenvolver um conhecimento profundo de um tópico no qual estão interessados. Muitos indivíduos também são músicos talentosos.

Indivíduos com síndrome de Williams têm problemas com conceitos que dependem da habilidade visuoespacial. Por causa disso, muitas pessoas com síndrome de Williams têm problemas com matemática, escrita e desenho.

Pessoas com síndrome de Williams também costumam compartilhar características de personalidade. Eles são conhecidos por serem muito falantes e amigáveis – às vezes de forma inadequada – e podem ser hiperativos.

Outro traço de personalidade compartilhado é uma ansiedade generalizada.

Síndrome de Williams – Diagnóstico

Síndrome de Williams

O diagnóstico da síndrome de Williams geralmente é feito por um médico familiarizado com a síndrome de Williams e com base em um exame físico do indivíduo e uma revisão de seu histórico médico. Geralmente é feito em bebês após o diagnóstico de um problema cardíaco. Em crianças sem problemas cardíacos significativos, o diagnóstico pode ser feito após a matrícula na escola, quando se nota que elas “aprendem devagar”.

Embora um diagnóstico possa ser feito com base no exame físico e no histórico médico, o diagnóstico agora pode ser confirmado por um teste de DNA.

A síndrome de Williams é causada por uma deleção de material genético do braço longo do cromossomo 7. Uma técnica específica chamada teste de hibridização fluorescente in situ, ou teste FISH, pode determinar se há material genético ausente. Um teste FISH será positivo (detectar uma deleção) em mais de 99% dos indivíduos com síndrome de Williams.

Um teste FISH negativo para a síndrome de Williams significa que nenhum material genético está faltando na região crítica do cromossomo 7q11.

O teste pré-natal (teste durante a gravidez) para a síndrome de Williams é possível usando o teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) na amostra de DNA obtida por amostragem de vilosidades coriônicas ou por amniocentese. A amostragem de vilosidades coriônicas é um teste pré-natal que geralmente é feito entre 10 a 12 semanas de gravidez e envolve a remoção de uma pequena quantidade de tecido da placenta. A amniocentese é um teste pré-natal que geralmente é realizado entre 16 e 18 semanas de gravidez e envolve a remoção de uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o feto. O DNA é obtido dessas amostras e testado para verificar se a deleção responsável pela síndrome de Williams está presente. Embora o teste pré-natal seja possível, ele não é realizado rotineiramente. Normalmente, o teste só é feito se houver histórico familiar de síndrome de Williams.

A condição geralmente é diagnosticada quando seu filho é um bebê ou no início da infância. Se o seu médico suspeitar que seu filho tem a síndrome de Williams, ele fará um exame físico de seu filho, seguido de um teste genético, que é um exame de sangue que identifica diferenças genéticas.

Freqüentemente, seu médico pode solicitar exames adicionais para confirmar o diagnóstico e verificar os sintomas da doença.

Outros testes incluem:

Um eletrocardiograma ou ecocardiograma (ultra-som do coração) para verificar se há irregularidades no coração.
Verifique a pressão sanguínea do seu filho em busca de anormalidades.
Teste uma amostra de sangue ou urina do seu filho para identificar sintomas nos rins do seu filho.

Síndrome de Williams – Tratamento

Síndrome de Williams

Como a síndrome de Williams é um distúrbio multissistêmico, a experiência de vários especialistas é necessária para o tratamento desse distúrbio.

A altura e o crescimento de indivíduos com síndrome de Williams devem ser monitorados usando curvas de crescimento especiais desenvolvidas especificamente para indivíduos com síndrome de Williams.

Indivíduos que caem dessas curvas de crescimento devem ser investigados quanto a possíveis distúrbios alimentares ou da tireoide.

Um cardiologista deve avaliar indivíduos com síndrome de Williams anualmente. Este exame deve incluir a medição da pressão arterial nos quatro membros e um ecocardiograma do coração. Um ecocardiograma é uma forma especial de ultrassom que analisa a estrutura do coração. Estudos de fluxo Doppler, que analisam como o sangue flui para dentro e para fora do coração, também devem ser feitos.

Indivíduos com estenose supravalvar podem necessitar de cirurgia para corrigir esta condição. A pressão alta causada por essa condição pode ser tratada com medicamentos. Os exames devem ocorrer anualmente, pois algumas dessas condições são progressivas e podem piorar com o tempo.

Indivíduos com síndrome de Williams também devem passar por um exame neurológico completo. Além disso, os níveis de cálcio no sangue de indivíduos com síndrome de Williams devem ser monitorados a cada dois anos. Altos níveis de cálcio podem causar irritabilidade, vômitos, constipação e cãibras musculares.

Um indivíduo com alto nível de cálcio deve consultar um nutricionista para garantir que sua ingestão de cálcio não seja superior a 100% da dose diária recomendada.

Como a vitamina D pode aumentar os níveis de cálcio, os indivíduos com síndrome de Williams e cálcio elevado não devem tomar multivitaminas contendo vitamina D.

Se os níveis de cálcio permanecerem altos após limitar a vitamina D e diminuir a ingestão de cálcio na dieta, um indivíduo com hipercalcemia deve consultar um nefrologista para tratamento adicional e para monitorar a função renal.

O estrabismo (olhos vesgos) pode ser tratado por curativos ou por cirurgia. As infecções de ouvido podem ser tratadas com antibióticos e colocação cirúrgica de tubos auriculares.

As diferenças de desenvolvimento de indivíduos com síndrome de Williams devem ser tratadas com intervenção precoce e aulas de educação especial.

Devem ser usadas estratégias de aprendizagem específicas que capitalizem os pontos fortes dos indivíduos com síndrome de Williams. Terapia física, ocupacional e fonoaudiológica devem ser fornecidas.

Aconselhamento comportamental e medicação podem ajudar com problemas comportamentais, como hiperatividade e ansiedade.

Síndrome de Williams – Prognóstico

O prognóstico para indivíduos com síndrome de Williams é altamente dependente das complicações médicas de um indivíduo em particular.

Indivíduos com síndrome de Williams que não apresentam complicações cardíacas, ou muito menores, têm um bom prognóstico.

Bons cuidados médicos e tratamento de problemas potenciais permitem que a maioria dos indivíduos com síndrome de Williams tenham uma vida longa.

O prognóstico para indivíduos com complicações médicas mais graves, como doença cardíaca grave ou hipertensão, é mais cauteloso. Como as condições médicas associadas à síndrome de Williams são progressivas e não estáticas, é muito importante que os indivíduos com síndrome de Williams façam exames médicos anuais com um profissional de saúde familiarizado com a síndrome de Williams.

A gama de habilidades entre os indivíduos com síndrome de Williams é muito ampla e o funcionamento final de um indivíduo depende de suas habilidades.

Embora os indivíduos com síndrome de Williams se saiam bem em ambientes estruturados, como a escola, suas habilidades e deficiências únicas não permitem que eles se saiam tão bem em ambientes não estruturados.

Alguns indivíduos com síndrome de Williams vivem de forma independente, mas a maioria vive com os pais ou em um ambiente supervisionado.

Muitos indivíduos com síndrome de Williams podem conseguir emprego em ambientes supervisionados e se sair bem em tarefas que não requerem habilidades matemáticas ou visuoespaciais.

É importante encorajar os indivíduos com síndrome de Williams a serem independentes, mas reconhecer que suas personalidades amigáveis e extrovertidas podem levá-los a situações abusivas.

Fonte:  ghr.nlm.nih.gov/www.stlouischildrens.org/www.williamssyndrome.org/www.wsf.org/www.gale.com/my.clevelandclinic.org/raisingchildren.net.au/www.aao.org/theinspiredhome.org