Síndrome de VATER

Síndrome de VATER – Definição

A Síndrome de VATER é um conjunto de defeitos congênitos que geralmente ocorrem todos juntos.

A síndrome de VATER descreve um padrão de defeitos congênitos relacionados no mesmo bebê envolvendo três ou mais dos seguintes: vértebras (coluna), abertura exterior do tubo digestivo e reto, coração, traqueia (traquéia), esôfago, rádio (osso do braço) e rins. Os bebês podem ter qualquer combinação de características e há uma ampla gama de gravidade.

A sobrevivência e as complicações médicas dependem da extensão e gravidade das características de cada caso.

Síndrome de VATER – O que é

A síndrome de VATER é um acrônimo que descreve uma constelação de defeitos congênitos que atinge 16 de cada 100.000 nascidos vivos.

Acredita-se que esteja associado a uma mutação genética, mas o gene exato responsável ainda é desconhecido.

Para ser classificado com a síndrome de VATER, os bebês devem ter pelo menos três das seguintes características: anomalias vertebrais, atresia anal, anomalias cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia de esôfago, anomalias renais e/ou radiais e defeitos nos membros.

Muitos dos defeitos podem ser corrigidos cirurgicamente; bebês com essa condição geralmente desenvolvem-se normalmente.

Cerca de 70% dos bebês com a síndrome de VATER apresentam algum tipo de defeito na coluna vertebral. O defeito pode incluir vértebras menores do que o normal ou semiformadas.

As anomalias vertebrais não são fatais, mas criam um risco maior de um tipo de curvatura da coluna vertebral chamada escoliose.

A atresia anal é um defeito congênito no qual a abertura exterior do tubo digestivo é imperfurado e os resíduos corporais não podem ser expelidos. Esta condição requer cirurgia quase que imediatamente.

Algumas operações podem ser necessárias para conectar o intestino e o canal anal corretamente. Mais da metade de todos os bebês nascidos com a síndrome de VATER têm atresia anal.

Cerca de 75% dos bebês com a síndrome de VATER têm doença cardíaca congênita. Tetralogia de Fallot, defeitos do septo interatrial e defeitos do septo ventricular são os problemas mais comuns.

Os bebês com a síndrome de VATER às vezes têm truncus arteriosus ou transposição das principais artérias.

Função renal inadequada pode ocorrer como resultado da
síndrome de VATER

A atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica atinge 70% dos lactentes com essa síndrome. Na atresia esofágica, o esôfago não é aberto e a comida não pode passar para o estômago.

Fístula traqueoesofágica refere-se a um buraco entre a traquéia e o esôfago. Cerca de 33% dos bebês com fístula traqueoesofágica também apresentam cardiopatia congênita.

O cordão umbilical normalmente contém duas artérias e uma veia.

Na síndrome de VATER, aproximadamente 35% dos bebês têm cordas umbilicais com apenas uma artéria e uma veia. Isso pode indicar problemas renais ou renais ou outros problemas urológicos.

Às vezes os rins estão incompletamente formados ou a urina é incapaz de sair do corpo. Se não for corrigida, a insuficiência renal pode resultar em uma idade precoce.

A aplasia radial, na qual falta o osso radial do antebraço, dedos fundidos, dedos extras ou um polegar deslocado ocorre em até 70% de todos os nascimentos com a síndrome de VATER.

Se apenas um membro for afetado, há uma boa chance de que o rim no mesmo lado do corpo também tenha um defeito. Se ambos os membros tiverem um defeito, ambos os rins podem ser afetados.

A maioria dos defeitos pode ser corrigida com cirurgia imediatamente após o nascimento ou durante os primeiros anos de vida. Esses bebês geralmente nascem pequenos e têm dificuldade em ganhar peso; uma vez corrigidas as anomalias congênitas, elas crescem para viver vidas normais e produtivas.

Embora os pesquisadores acreditem que essa condição tenha uma conexão genética, as famílias raramente têm mais de um filho com esse defeito congênito.

Síndrome de VATER – Descrição

Síndrome de VATER

A Síndrome de VATER (às vezes chamada de associação VATER ou VACTERL) é um conjunto de defeitos congênitos que freqüentemente ocorrem juntos.

As iniciais em V.A.T.E.R. Síndrome refere-se a cinco áreas diferentes em que uma criança pode ter anormalidades:

Vértebras
Atrésia anal (anomalia congênita ano-retal)
Traquéia
Esôfago
Renal (rins)

Também pode haver condições cardíacas e nos membros, o que altera a sigla para V.A.C.T.E.R.L.

Uma criança diagnosticada com uma dessas síndromes não terá necessariamente um problema em cada área, mas uma constelação de defeitos congênitos envolvendo muitas das áreas.

Quan e Smith desenvolveram pela primeira vez o termo associação VATER em 1973 para descrever um padrão semelhante de defeitos congênitos em mais de uma criança.

Os problemas ao nascer não representavam uma determinada síndrome, mas pareciam estar associados, pois estavam presentes em vários bebês.

VATER é um acrônimo ou abreviação que representa a primeira letra de cada característica da associação: anormalidades vertebrais (coluna), atresia anal (ausência parcial da abertura exterior do tubo digestivo ou conexão incomum entre a abertura exterior do tubo digestivo e o reto), fístula traqueoesofágica (conexão entre a traquéia e o tubo que transporta o alimento da boca ao estômago) e Radial (osso do antebraço) ou Renal (rins).

Na década de 1970, alguns pesquisadores expandiram a abreviatura VATER para VACTERL. Foi expandido para incluir anormalidades cardíacas (do coração) e diferenças nos membros em geral (diferenças nos braços e mãos). No VACTERL expandido, “L” inclui diferenças radiais e “R” representa apenas diferenças renais.

Ambos VATER e VACTERL são usados para descrever a mesma associação de defeitos congênitos.

A causa exata do VATER é desconhecida. Isso ocorre porque o VATER é raro e porque as características variam de paciente para paciente.

Muitos pesquisadores concordam que a causa da VATER ocorre muito cedo no desenvolvimento do embrião, a fim de afetar tantos sistemas de órgãos. Não se sabe se VATER tem uma única causa ou múltiplas causas durante este processo de desenvolvimento inicial.

Nas primeiras semanas após a concepção, um embrião humano é um aglomerado de células não especializadas e cheias de potencial.

Na terceira semana de gravidez o embrião passa por um processo chamado gastrulação. É quando as células do embrião começam a se agrupar em diferentes áreas.

Os diferentes grupos de células começam a se especializar e se preparar para formar diferentes órgãos e partes do corpo. O mesoderma é o grupo de células que organiza e eventualmente forma os ossos, músculos, coração, sangue, rins e órgãos reprodutivos do bebê. Na terceira semana de gravidez, a notocorda também se desenvolve. A notocorda é a futura medula espinhal e dá ao embrião um centro e estabilidade.

Também pode ter um papel na organização de outros grupos de células. O intestino primitivo também se organiza na quarta semana.

O intestino primitivo sofre mais especialização e divisão em zonas chamadas intestino anterior, intestino médio e intestino posterior. O esôfago (tubo da boca ao estômago) e a traqueia (traqueia) se desenvolvem a partir do intestino anterior. A abertura exterior do tubo digestivo e o reto se desenvolvem a partir do intestino posterior. O constante movimento celular, agrupamento e especialização é um processo preciso.

Qualquer interrupção ou dano nesta fase inicial pode afetar vários órgãos e estruturas do corpo.

Alguns pesquisadores acreditam que a causa do VATER é um problema com a gastrulação. Outros pesquisadores acreditam que o erro ocorre quando as células do mesoderma começam a se mover para áreas para iniciar a especialização. Outra teoria é que o mesoderma recebe sinais anormais e fica desorganizado. Outros pesquisadores acreditam que mais de um erro ocorre em mais de uma área do embrião inicial para produzir VATER. Alguns também acreditam que uma anormalidade da notocorda está envolvida no desenvolvimento de VATER.

Um grupo de pesquisadores descobriu que ratas grávidas que recebem uma droga tóxica chamada adriamicina têm filhos com defeitos congênitos muito semelhantes aos observados em humanos com VATER.

Isso permitiu aos pesquisadores estudar o desenvolvimento normal e anormal do embrião inicial.

O estudo de ratos mostrou desenvolvimento de notocorda anormal em descendentes com conexões da traqueia e do esôfago. Nessa prole, a notocorda era espessa e conectada de maneira incomum ao intestino anterior. Mais pesquisas sobre esse modelo animal responderão a muitas perguntas sobre o desenvolvimento e a causa dos recursos do VATER.

Síndrome de VATER – Sinais e Sintomas

Síndrome de VATER

VATER tem seis sintomas definidores. “V” representa anormalidades vertebrais. Aproximadamente 70% dos indivíduos com VATER têm algum tipo de diferença na coluna, como escoliose (curvatura da coluna), hemivértebras (ossos da coluna vertebral extraordinariamente alinhados, extras ou lotados) e ausência sacral (ausência de ossos da coluna vertebral na região pélvica). As diferenças vertebrais geralmente estão na área lombo-sacral (a parte da coluna na parte inferior das costas e na pelve). “A” representa a atresia anal que está presente em cerca de 80% dos indivíduos com VATER. Este é um arranjo ou conexão incomum da abertura exterior do tubo digestivo e do reto. Também é comum a abertura exterior do tubo digestivo imperfurado, no qual a abertura anal não se forma ou fica coberta.

Bebês com esse problema não conseguem defecar para fora do corpo. “TE” significa fístula traqueoesofágica.

Cerca de 70% dos bebês com VATER têm esse problema. Esta é uma conexão entre os dois tubos da garganta – o esôfago (transporta o alimento da boca ao estômago) e a traqueia (traqueia). Essa conexão é perigosa porque causa problemas respiratórios. Esses bebês também podem colocar comida na traqueia e engasgar. Infecções pulmonares também são comuns com esta conexão.

Alguns bebês podem perder parte do esôfago, causando problemas de engasgo e alimentação. Esses bebês cospem a comida porque a comida não consegue chegar ao estômago.

Na associação VATER original, “R” representava diferenças radiais e problemas renais (renais). O rádio é o osso do antebraço que se conecta à mão na lateral do polegar.

As diferenças radiais podem incluir um rádio ausente ou subdesenvolvido. Isso geralmente resulta em uma posição incomum e torcida do braço e da mão. O polegar também pode ser pequeno, deslocado ou ausente.

Problemas renais estão presentes em cerca de metade dos indivíduos com VATER. Isso pode incluir rins ausentes, cistos renais ou acúmulo de líquido nos rins.

Alguns indivíduos também apresentam uma posição anormal da uretra (o tubo que transporta a urina para fora do corpo).

O VACTERL expandido inclui “C” para problemas cardíacos (coração) e “L” para diferenças nos membros. Os problemas cardíacos geralmente são buracos ou outras anormalidades estruturais.

As diferenças de membros geralmente envolvem os braços em vez das pernas. O termo inclui diferenças mais gerais, como dedos extras, dedos encurtados ou ausentes e úmero subdesenvolvido (o osso da parte superior do braço). Essas diferenças geralmente causam posições incomuns do braço ou da mão (curvadas ou torcidas) e dedos curtos, ausentes ou mal posicionados.

Muitas pessoas propuseram um padrão VACTERL expandido para incluir diferenças do sistema reprodutivo e sacro ausente. Genitália pequena ou ambígua (não claramente masculina ou feminina), ou partes reprodutivas mal posicionadas são comuns em VACTERL. Eles tendem a ocorrer com mais frequência em lactentes com anormalidades anais e renais.

Eles são vistos com menos frequência com características do esôfago e do braço. Ausência dos ossos do sacro (coluna na região da pelve) também é comumente observada em VACTERL.

Indivíduos com VATER têm uma média de sete a oito características ou diferenças ao nascer. Cerca de dois terços das características envolvem a parte inferior do corpo (intestinos, órgãos genitais, sistema urinário, pelve e parte inferior da coluna). Um terço das características envolve a parte superior do corpo (braços, mãos, coração, esôfago e traquéia). Além das características típicas do VATER, os bebês podem ter problemas nos intestinos ou excesso de água no cérebro. Problemas intestinais (como a falta de partes do intestino) são mais comuns em indivíduos com características anais ou esofágicas.

Logo após o nascimento, os bebês com VATER geralmente apresentam déficit de crescimento. Isso envolve problemas de alimentação e dificuldade em ganhar peso. Seu desenvolvimento costuma ser lento.

Bebês com sinais visíveis de VATER devem ser verificados imediatamente quanto a sinais internos. A detecção rápida de problemas com a traquéia, esôfago, coração e rins pode levar ao tratamento precoce e à prevenção de doenças graves. A maioria dos indivíduos com VATER tem desenvolvimento mental normal e retardo mental é raro.

Síndrome de VATER – Diagnóstico

O VATER não é um distúrbio ou doença discreta, portanto, não há exame médico, como um exame de sangue, que possa diagnosticar o problema.

Para ser diagnosticado com a Síndrome de VATER, uma criança deve ter pelo menos três dos problemas descritos acima.

Embora o distúrbio seja incomum (afetando uma em 10.000 a 40.000 crianças), os sintomas podem diferir muito de uma criança para outra.

Um elemento importante da Síndrome de VATER é que não parece afetar o desenvolvimento intelectual. Assim, se uma criança tiver os sintomas físicos da Síndrome de VATER juntamente com desafios de desenvolvimento e/ou cognitivos, o diagnóstico da Síndrome de VATER não é apropriado.

Síndrome de VATER – Tratamento

O tratamento para VATER envolve cirurgia para cada característica separada. Buracos no coração podem ser fechados por cirurgia. Problemas estruturais do coração também podem ser reparados com frequência.

O prognóstico é melhor para bebês com problemas cardíacos pequenos ou simples. Alguns problemas vertebrais também podem precisar de cirurgia.

Se as diferenças vertebrais causarem um problema para a postura do indivíduo, órteses ou outros dispositivos de suporte podem ser necessários.

Problemas com a traquéia e esôfago também podem ser reparados com cirurgia. Antes da cirurgia, a criança geralmente precisa de um tubo de alimentação para comer. Isso vai parar de engasgar e cuspir.

O bebê também pode precisar de oxigênio para ajudar na respiração. Se a traquéia e o esôfago estiverem conectados, a conexão é separada primeiro. Uma vez separadas, as duas extremidades da traquéia e as extremidades do esôfago podem ser seladas juntas. Quando falta parte do esôfago, as duas pontas soltas estão conectadas. Se o espaço entre as pontas soltas for muito grande, a cirurgia pode ser adiada até que o esôfago cresça. Algumas crianças ainda têm problemas após a cirurgia. Eles podem ter dificuldade em engolir ou a comida pode ficar presa na garganta.

Eles também podem ter asma e infecções respiratórias frequentes.

A cirurgia também pode reparar problemas da abertura exterior do tubo digestivo e do reto. Antes da cirurgia, uma abertura temporária é feita do intestino delgado até o abdômen.

Isso permite que o bebê tenha movimentos intestinais e excreva fezes. Uma abertura anal é criada com cirurgia. Os intestinos e o reto são ajustados para caber na nova abertura anal.

A abertura temporária no abdômen pode ser fechada imediatamente após a cirurgia ou pode ser fechada semanas ou meses depois.

Os cirurgiões devem ter muito cuidado para não danificar os nervos e músculos ao redor da abertura exterior do tubo digestivo. Se estiverem danificados, o indivíduo pode perder o controle de seus movimentos intestinais.

As diferenças das mãos e braços também podem ser melhoradas com a cirurgia. Bebês com rádio subdesenvolvido ou ausente podem ter cotovelo rígido, punho rígido ou braço torcido.

A cirurgia pode afrouxar o cotovelo e o pulso para permitir o movimento. O braço também pode ser esticado. Se necessário, músculos de outras partes do corpo podem ser colocados no braço.

Isso também pode melhorar o movimento. Mesmo após a cirurgia, os indivíduos podem não ter função completamente normal dos músculos e tendões dos braços e mãos.

Fonte: www.homestead.com/ghr.nlm.nih.gov/www.verywellhealth.com/www.wisegeek.org/www.nicklauschildrens.org/www.cincinnatichildrens.org/www.care.com/www.vaterconnection.org/www.ncbi.nlm.nih.gov