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Síndrome de Van Der Woude – Definição
A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta os lábios, palato e dentes.
Depressões ou fossas normalmente estão presentes no lábio inferior no nascimento e lábio leporino e/ou fenda palatina também podem estar presentes. Menos comumente, certos dentes podem não se desenvolver.
A síndrome de Van der Woude era conhecida anteriormente como a síndrome do pit pit.
A síndrome de Van der Woude é a síndrome genética mais comum associada à fenda labial e palatina, e é diagnosticada em 1 a 2% das crianças nascidas com fissura labial e/ou fenda palatina
Essas fendas, ou depressões, são geralmente as mesmas nos dois lados da boca, embora sua aparência possa variar de muito larga a quase imperceptível.
Síndrome de Van Der Woude – O que é
A síndrome de Van der Woude é um distúrbio genético raro relacionado à fenda labial e fenda palatina, uma condição anteriormente conhecida como síndrome da cavidade labial.
É responsável por aproximadamente 2% das pessoas com essa condição e possui características genéticas e físicas distintas.
O tratamento é principalmente cosmético, pois as pessoas com essa síndrome geralmente não apresentam outros defeitos físicos ou deficiências intelectuais e podem levar uma vida normal.
Os sinais dessa síndrome incluem depressões labiais inferiores, geralmente no centro, fissura labial e palatina e ausência de certos dentes, geralmente os pré-molares.
As pessoas com essa condição podem variar bastante na aparência física, sendo as fossas labiais o sinal visível mais comum, seguido pela fenda de um ou de ambos os lábios superior e palato.
Cerca de metade das pessoas afetadas tem covas e fissuras, e a falta de dentes ocorre apenas em uma minoria de casos.
Há um fator genético na síndrome, e os filhos de pessoas com essa condição têm 50% de chance de herdá-la.
Algumas pessoas têm sintomas tão leves que a condição pode permanecer não diagnosticada e, portanto, inconscientemente passada para as crianças.
Pacientes com manifestações graves da síndrome de van der Woude são mais propensos a ter filhos com manifestações graves, enquanto pessoas com casos leves são menos propensas a ter filhos com manifestações graves.
É muito possível, no entanto, que um caso grave surja em uma família sem casos diagnosticados anteriormente.
Existem algumas outras condições genéticas que parecem estar relacionadas à síndrome de van der Woude, uma vez que tendem a ocorrer na mesma família extensa.
O perfil genético completo da síndrome e as especificidades de como ela se relaciona com outros distúrbios ainda não são conhecidos.
Outras síndromes que envolvem essa condição parecem estar relacionadas, bem como a síndrome do pterígio poplítea, que também envolve a pele com membranas nas costas das pernas.
A cirurgia estética é o principal tratamento para a síndrome de van der Woude. A cirurgia para fissura, se presente, é a mesma que é causada por qualquer outro distúrbio.
A correção das cavidades labiais pode ser mais complicada, pois elas podem se conectar com os seios nasais e as glândulas salivares. Se a excisão destes não estiver completa, pode haver inflamação retida.
As crianças com a síndrome devem ser monitoradas à medida que se desenvolvem, pois podem necessitar de terapia da fala ou múltiplas cirurgias ao longo de um período de anos para obter um bom resultado estético e funcional.
Síndrome de Van Der Woude – Descrição
Síndrome de Van Der Woude
A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento da face. Muitas pessoas com esse distúrbio nascem com um lábio leporino, um lábio leporino (uma abertura no céu da boca) ou ambos.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam depressões (fossas) próximas ao centro do lábio inferior, que podem parecer úmidas devido à presença de glândulas salivares e mucosas nas fossas.
Pequenos montes de tecido no lábio inferior também podem ocorrer. Em alguns casos, pessoas com síndrome de van der Woude têm dentes ausentes.
Pessoas com a síndrome de van der Woude que têm fissura labial e/ou palatina, como outros indivíduos com essas condições faciais, têm um risco aumentado de atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldades de aprendizado ou outros problemas cognitivos leves. O QI médio dos indivíduos com síndrome de van der Woude não é significativamente diferente do da população em geral.
A síndrome de Van der Woude envolve principalmente depressões que se desenvolvem no lábio inferior, fissuras no lábio e/ou palato e ausência de certos dentes. Mais de 80% ou mais de 8 em cada 10 indivíduos com síndrome de Van der Woude desenvolverão fossas perto do centro do lábio inferior e cerca de 60-70% (6 a 7 pessoas em 10) terão fissura labial e/ou palatina ao nascer.
Cerca de metade a dois terços dos indivíduos terão fossas labiais inferiores e fenda labial e/ou palatina. Em alguns casos, uma fenda palatina está presente, mas não é imediatamente perceptível; isso é chamado de fenda palatina submucosa. A característica menos comum na síndrome de Van der Woude, a falta de dentes, é observada em cerca de 10 a 20% (1 a 2 pessoas em 10) dos indivíduos com a síndrome de Van der Woude.
Os dentes mais comumente afetados são os segundos incisivos e os segundos molares.
A síndrome de Van der Woude está relacionada a outra condição chamada síndrome do pterígio poplíteo. A síndrome do pterígio poplíteo é semelhante à síndrome de Van der Woude, pois ambas as condições causam o desenvolvimento de fossas labiais e lábio leporino e/ou palato. A síndrome do pterígio poplíteo difere da síndrome de Van der Woude porque as teias do pterígio poplíteo estão presentes no nascimento.
Pterígio significa pele alada. Poplítea refere-se à parte de trás das pernas. Pterígio poplíteo significa que há pele alado na parte de trás das pernas, geralmente na parte de trás dos joelhos.
Indivíduos com síndrome do pterígio poplíteo também podem apresentar subdesenvolvimento dos órgãos genitais, membranas entre os dedos, aderência das pálpebras inferiores e superiores e bandas fibrosas anexando os maxilares inferior e superior.
Algumas famílias têm características consistentes com síndrome de Van der Woude e síndrome do pterígio poplíteo. Em outras palavras, dentro de uma família, alguns membros da família têm características que são totalmente consistentes com síndrome de Van der Woude e outros membros da família têm características consistentes com síndrome do pterígio poplíteo.
Uma vez que o(s) gene(s) que causam síndrome de Van der Woude e síndrome do pterígio poplíteo não foram identificados, não se sabe por que essas famílias têm características de ambas as doenças.
Síndrome de Van Der Woude – Causa
Síndrome de Van Der Woude
A síndrome de Van der Woude é causada por uma variedade de mutações no gene IRF6 no cromossomo 1. Esse gene está envolvido na formação do céu da boca e de outras estruturas durante o desenvolvimento.
O gene IRF6 é herdado de maneira autossômica dominante, o que significa que o gene só precisa ser transmitido de um dos pais para que uma criança tenha a doença. Se seu filho tiver essa condição, há uma chance de 50 a 70% de outro membro da família também. Também existe uma alta probabilidade (acima de 80%) de que seu filho transmita a doença para seus filhos.
Síndrome de Van Der Woude – Sintomas
Os sintomas comuns da síndrome de Van der Woude incluem fenda labial e/ou fenda palatina, além de uma fenda ou fenda em ambos os lados do lábio inferior.
A aparência dessas fendas labiais pode variar de muito larga a quase imperceptível. Como essas fendas labiais se conectam às glândulas salivares sob a pele, as crianças com a síndrome de Van der Woude normalmente parecem estar babando, pois a saliva drena por essas aberturas.
Além da fissura labial, fenda palatina e cavidades labiais, as crianças com a síndrome de Van der Woude podem ter problemas estruturais adicionais da boca.
Os achados orais associados podem incluir a falta de dentes (uma condição chamada hipodontia), causada quando os dentes não se formam adequadamente. De 10 a 81% das pessoas com essa síndrome terão falta de dentes.
Os segundos pré-molares superiores e inferiores são os dentes mais ausentes. Não há outras anomalias associadas à síndrome de Van der Woude fora da boca e face (também chamada região orofacial).
Síndrome de Van Der Woude – Diagnóstico
Síndrome de Van Der Woude
A partir de 2001, o diagnóstico da síndrome de Van der Woude baseia-se exclusivamente no exame físico e na presença ou ausência dos aspectos característicos da síndrome de Van der Woude.
A história familiar também pode ter um papel importante na determinação do diagnóstico. Por exemplo, se uma fossa labial inferior e uma fenda palatina estiverem presentes em um recém-nascido e nenhuma membrana poplítea ou outra característica da síndrome do pterígio poplíteo estiver presente, então a criança tem síndrome de Van der Woude.
Se um recém-nascido nascer apenas com fenda palatina, mas tiver um histórico familiar de síndrome de Van der Woude, a criança provavelmente herdou a síndrome de Van der Woude.
Como a fissura labial e/ou palatina ocorre em outras condições genéticas, bem como por si só, um recém-nascido com esse defeito de nascença precisa ser totalmente avaliado para garantir que o motivo da fissura seja determinado corretamente. Da mesma forma, as fossetas do lábio inferior podem ser observadas na síndrome de Van der Woude, na síndrome do pterígio poplíteo e, raramente, em uma terceira condição genética denominada síndrome orofaciodigital, tipo 1; consequentemente, um bebê que nasce com fossas no lábio inferior precisa ser totalmente avaliado.
O diagnóstico pré-natal para síndrome de Van der Woude pode ser tentado através do exame de ultrassom de bebês em gestação em risco para a doença.
Fenda labial e muito raramente fenda palatina podem ser identificadas no exame de ultrassom. No entanto, como algumas fissuras são pequenas e alguns indivíduos com síndrome de Van der Woude não têm fissuras, um exame de ultrassom normal não pode descartar completamente a chance de o bebê ter herdado a síndrome de Van der Woude.
Um exame de ultrassom de alta resolução, ou um ultrassom de nível 2, e um técnico experiente podem aumentar a chance de ver fissuras labiais ou palatinas.
As fossas labiais não podem ser vistas no exame de ultrassom, mesmo com um ultrassom de resolução mais alta. A partir de 2001, o teste genético do feto não está disponível, pois o(s) gene(s) causador da síndrome de Van der Woude não foi(são) identificado(s).
Síndrome de Van Der Woude – Tratamento
Síndrome de Van Der Woude
Crianças com a síndrome de Van der Woude, que também têm fissura labial ou palatina, são tratadas da mesma maneira que crianças com fissura labial e palatina, sem fendas ou fendas labiais.
As cavidades labiais podem ser removidas com um procedimento cirúrgico menor. Isso pode curar a drenagem da saliva e melhorar a aparência do lábio, mas muitas vezes alguma irregularidade do lábio permanece após a cirurgia.
Um indivíduo com a síndrome de Van der Woude será tratado e acompanhado de acordo com as características que desenvolveu. As fossas labiais vistas na síndrome de Van der Woude raramente causam problemas. Ocasionalmente, a saliva pode escorrer das fossas e, nesse caso, uma fístula pode ter se desenvolvido. Uma fístula é uma passagem ou abertura anormal que se desenvolve e, na síndrome de Van der Woude, uma fístula pode se desenvolver entre uma glândula salivar localizada sob o lábio e a superfície do lábio.
As depressões e fístulas podem ser removidas cirurgicamente.
Se houver fissura labial e/ou palatina, a cirurgia será necessária para corrigir esse problema. O tratamento e manejo das fissuras labiais e palatinas em indivíduos com síndrome de Van der Woude não é diferente das fissuras labiais e palatinas que ocorrem em outras condições genéticas ou por si mesmas. A criança precisará ser acompanhada de perto para infecções de ouvido e sinusite e problemas auditivos.
A criança pode precisar de terapia da fala e deve ser acompanhada por um dentista e ortodontista. Aconselhamento pode ser necessário à medida que a criança cresce para abordar quaisquer preocupações sobre fala e/ou aparência.
Síndrome de Van Der Woude – Prognóstico
No geral, os indivíduos com a síndrome de Van der Woude se saem bem. Se uma fenda labial e/ou palatina estiver presente ao nascimento, pode haver algumas dificuldades de alimentação no período neonatal e nos 3 a 6 meses seguintes, até que a fenda seja corrigida. No entanto, uma vez que a cirurgia reparadora da fenda é concluída, a criança geralmente se sai bem.
A síndrome de Van der Woude não está associada a uma expectativa de vida mais curta.
Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.chop.edu/wisegeek.org/www.seattlechildrens.org/www.familyvillage.wisc.edu/www.chop.edu/www.jorr.org/radiopaedia.org/www.nicklauschildrens.org/www.widesmiles.org