Síndrome de MELAS

Síndrome de MELAS – Definição

A síndrome de MELAS (Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios de derrames) é uma doença rara que começa na infância, geralmente entre dois e quinze anos de idade, e afeta principalmente o sistema nervoso e os músculos.

Os sintomas iniciais mais comuns são convulsões, dores de cabeça recorrentes, perda de apetite e vômitos recorrentes.

Episódios semelhantes a AVC com fraqueza muscular temporária em um lado do corpo (hemiparesia) também podem ocorrer e isso pode levar a alteração da consciência, perda de visão e audição, perda de habilidades motoras e deficiência intelectual.

A síndrome de MELAS é causada por mutações no DNA mitocondrial e em um paciente, essa síndrome tem sido associada a mutações em um gene nuclear, o POLG1.

Síndrome de MELAS – O que é

A síndrome MELAS, que significa miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e acidente vascular cerebral, é uma condição médica rara mas perigosa que geralmente se manifesta em crianças e adolescentes, embora os sintomas ocasionalmente surjam em fases posteriores da vida. Pesquisadores e médicos acreditam que o distúrbio está relacionado a mutações do DNA mitocondrial.

Indivíduos com a síndrome MELAS são propensos a dores de cabeça crônicas, convulsões, fadiga muscular e demência.

Não há cura conhecida para a doença, mas medicamentos e terapia mostraram-se promissores no alívio de alguns sintomas e no retardamento do aparecimento de problemas musculares e cerebrais debilitantes.

Os médicos entendem os efeitos da síndrome de MELAS, embora as causas exatas da doença ainda sejam em grande parte um mistério.

Há fortes evidências que sugerem que a síndrome é herdada principalmente de mães portadoras de material genético mutado.

Mutações genéticas do DNA mitocondrial de um indivíduo podem causar danos significativos no tecido muscular, cerebral e do sistema nervoso ao longo do tempo, geralmente resultando em acidentes vasculares cerebrais e incapacidades permanentes. Os acúmulos de ácido láctico no sangue resultam de proteínas danificadas ou insuficientes criadas por mitocôndrias mutadas.

Os primeiros sintomas reconhecíveis da síndrome de MELAS incluem dores de cabeça freqüentes, náuseas, vômitos, fraqueza muscular e problemas de concentração.

À medida que a doença piora, um indivíduo pode apresentar comprometimento da visão, convulsões e dificuldade em controlar os movimentos motores.

Estágios tardios da doença geralmente resultam em paralisia muscular, perda de audição e visão, demência, derrames e, eventualmente, morte.

Uma pessoa que acredita estar passando por algum sintoma relacionado à síndrome de MELAS deve procurar imediatamente a opinião profissional de um médico treinado, que pode fazer um diagnóstico adequado e iniciar o tratamento.

A síndrome de MELAS não pode ser curada, embora o exercício, a medicação, os suplementos e a psicoterapia possam ajudar os indivíduos a suprimir ou retardar alguns dos seus sintomas e aprender a lidar com sua condição.

Muitas pessoas são capazes de manter os músculos mais fortes e promover um fluxo sangüíneo saudável participando de atividades regulares e ingerindo alimentos saudáveis.

Pesquisas clínicas sugerem que vitaminas e aminoácidos, como a riboflavina e a nicotinamida, são úteis para impedir que certas enzimas mitocondriais causem danos generalizados.

Medicamentos que tratam certos sintomas, como analgésicos para dores de cabeça e dores musculares, são capazes de tornar a vida mais confortável para os indivíduos com a síndrome de MELAS.

As pessoas freqüentemente encontram alívio emocional e psicológico da doença falando com os conselheiros e participando de sessões de terapia em grupo com outras pessoas afetadas.

Conselheiros e psicólogos dão às pessoas a oportunidade de falar sobre suas lutas, discutir suas esperanças e planejar estratégias para alcançar seus objetivos. O apoio de companheiros sofredores, amigos e familiares é vital para aprender a aproveitar a vida, apesar das circunstâncias debilitantes.

Síndrome de MELAS – Características

A apresentação típica de pacientes com a síndrome de MELAS inclui características que compreendem o nome do distúrbio, como encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios de estrogênio.

Outras características, como dores de cabeça, convulsões, disfunção neuropsiquiátrica, diabetes mellitus, perda auditiva neurossensorial, doença cardíaca, baixa estatura, endocrinopatias, fraqueza muscular, intolerância ao exercício, dismotilidade gastrintestinal e demência são claramente parte do transtorno.

Síndrome de MELAS – Sinais e Sintomas

Síndrome de MELAS

Os sintomas da síndrome de MELAS geralmente começam entre as idades de dois e quinze anos, mas casos de início tardio também foram relatados entre quinze e quarenta anos e casos de início tardio após quarenta anos.

Em aproximadamente 75% dos casos, o início do distúrbio ocorre antes dos 20 anos de idade.

Os sintomas e os achados físicos associados à síndrome de MELAS variam muito entre indivíduos afetados na mesma família e entre famílias diferentes.

A característica distintiva na síndrome de MELAS é a recorrência de episódios semelhantes ao AVC.

Acredita-se atualmente que a deficiência de um composto chamado óxido nítrico nos pequenos vasos sanguíneos do cérebro possa ser responsável pelos episódios semelhantes a um derrame.

Baixa estatura e perda auditiva podem estar presentes e fadiga e dificuldade em tolerar o exercício podem ser sintomas precoces.

As pessoas com a síndrome de MELAS têm um acúmulo de ácido lático no sangue (acidose láctica), que pode levar a vômitos, dor abdominal, fadiga, fraqueza muscular e dificuldade para respirar.

Este acúmulo de ácido lático também foi observado no líquido espinhal e no cérebro.

Em alguns casos, os indivíduos afetados experimentarão uma lenta deterioração da função intelectual (demência) e/ou uma diminuição da capacidade de se comunicar por fala, escrita e/ou sinais (afasia).

Indivíduos com a síndrome de MELAS também podem ter episódios de confusão e alucinações, muitas vezes devido a uma febre anterior (doença febril) e/ou cefaleia.

Os sintomas menos comuns incluem espasmos musculares involuntários (mioclonia), coordenação muscular prejudicada (ataxia), cardiomiopatia, diabetes mellitus, depressão, transtorno bipolar, problemas gastrointestinais e problemas renais.

Síndrome de MELAS – Causas

Síndrome de MELAS

A síndrome MELAS é o resultado de alterações no DNA mitocondrial. As mitocôndrias estão presentes nas células e se desenvolvem de acordo com as instruções do DNA mitocondrial.

O DNA mitocondrial está apenas dentro da mitocôndria, ao contrário do DNA autossômico, que está nos 22 pares de cromossomos.

As pessoas herdam o DNA mitocondrial de suas mães, pois o DNA mitocondrial no esperma geralmente desaparece durante a fertilização. Como tal, as pessoas normalmente herdam a síndrome MELAS de suas mães, mas há casos raros em que as variações ocorrem aleatoriamente sem qualquer herança.

Cerca de 80% das pessoas com síndrome MELAS têm uma alteração no gene MT-TL1. Este gene fornece instruções para fazer o RNA de transferência, que ajuda a montar as proteínas que formam as mitocôndrias.

Síndrome de MELAS – Tratamento

Não há cura para a síndrome de MELAS. O tratamento para a doença varia e se concentra no controle dos sintomas da doença.

Medicamentos anticonvulsivantes são frequentemente usados para prevenir convulsões que podem ocorrer com síndrome de MELAS. Para pacientes que sofreram perda auditiva, implantes cocleares podem ser usados para restaurar alguma capacidade auditiva. Alguns medicamentos, incluindo a coenzima q10 e a L-carnitina, podem ajudar a aumentar a produção de energia das mitocôndrias e retardar a progressão do distúrbio.

O exercício aprovado pelo médico, como atividade moderada em uma esteira, pode ajudar a controlar alguns sintomas da síndrome de MELAS, incluindo a redução da quantidade de ácido lático presente no corpo.

Fonte: Equipe Portal São Francisco