Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter – Definição

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio cromossômico em homens que resulta em hipogonadismo (órgão sexual masculino pequeno e testículos pequenos e firmes).

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio cromossômico que afeta apenas homens. Pessoas com essa condição nascem com pelo menos um cromossomo X extra.

Normalmente, um homem tem um cromossomo X e um Y. Pessoas com síndrome de Klinefelter podem apresentar crescimento mamário, câncer de mama, osteoporose, infertilidade e dificuldades de aprendizado.

O tratamento geralmente envolve terapia física e emocional, bem como reposição hormonal.

A síndrome foi identificada e descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter, Jr., um médico americano.

Síndrome de Klinefelter – O que é

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético muito comum no qual um homem nasce com um cromossomo X adicional. Em alguns casos, mais de um cromossomo X extra pode estar presente.

Essa condição também é às vezes chamada de XXY, referindo-se ao arranjo dos cromossomos sexuais em pessoas que a possuem, embora a síndrome de Klinefelter também possa assumir a forma de XXYY ou outras configurações.

A condição foi descrita pela primeira vez em 1942 pelo Dr. Henry Klinefelter. Estima-se que cerca de um em cada 500 homens tenha a síndrome de Klinefelter. A condição é congênita, causada por anormalidades no desenvolvimento embrionário, e pode causar uma grande variedade de sintomas.

Nem todos os pacientes apresentam os mesmos problemas médicos em associação com a síndrome de Klinefelter, o que pode dificultar o reconhecimento.

Fisicamente, os homens com essa condição tendem a ser mais fracos e um pouco mais altos do que seus colegas, e podem ter uma aparência ligeiramente andrógina, especialmente ao redor do rosto. Ocasionalmente, os pacientes podem desenvolver tecido mamário extra e, em cerca de um em cada 10 casos, esse tecido mamário pode ser substancial o suficiente para que o tratamento cirúrgico seja recomendado.

Alguns pacientes também apresentam timidez e constrangimento social, e deficiências cognitivas, especialmente no processamento da linguagem, não são incomuns.

Muitas vezes, as pessoas não sabem que têm a síndrome de Klinefelter até que queiram ter filhos. A condição causa um declínio na produção de testosterona, o que resulta em fertilidade limitada, e um diagnóstico da síndrome de Klinefelter pode ser feito quando um casal vai a um médico de fertilidade para entender por que está tendo problemas com suas tentativas de engravidar. Em outros casos, a condição pode ser diagnosticada em idade mais precoce, geralmente como resultado do surgimento de vários sintomas que levam o médico a suspeitar.

Não é possível curar um homem XXY da doença, mas ele pode tomar medidas para reduzir os efeitos da síndrome de Klinefelter em sua vida.

Tomar injeções de testosterona durante a puberdade pode resultar em um desenvolvimento físico mais convencional, por exemplo, e a terapia da fala pode ajudar com problemas de linguagem. Se a infertilidade é uma causa de sofrimento, às vezes é possível reproduzir com métodos assistidos nos quais o esperma é extraído e utilizado na fertilização de um óvulo.

Muitos homens com essa condição vivem vidas saudáveis e ativas e podem não ter consciência de seus cromossomos ligeiramente incomuns. Um diagnóstico com a síndrome de Klinefelter não é o fim do mundo de forma alguma, e muitas vezes resulta em perturbações mínimas na vida de um homem.

Síndrome de Klinefelter – Descrição

A síndrome de Klinefelter é uma condição na qual um ou mais cromossomos X extras estão presentes em um homem. Meninos com essa condição parecem normais ao nascer.

Eles entram na puberdade normalmente, mas no meio da puberdade têm baixos níveis de testosterona, causando testículos pequenos e incapacidade de produzir esperma.

Os homens afetados também podem ter dificuldades de aprendizado e problemas de comportamento, como timidez e imaturidade, e um risco aumentado para outros problemas de saúde.

A síndrome de Klinefelter é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns. Cerca de 1 em cada 500 a 800 homens nasce com esse distúrbio. A condição parece afetar igualmente todos os grupos raciais e étnicos.

Síndrome de Klinefelter – Causas

Síndrome de Klinefelter

Os cromossomos são encontrados nas células do corpo. Os cromossomos contêm genes, estruturas que dizem ao corpo como crescer e se desenvolver.

Os cromossomos são responsáveis por transmitir traços hereditários de pais para filhos. Os cromossomos também determinam se a criança será homem ou mulher. Normalmente, uma pessoa tem um total de 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são responsáveis por determinar o sexo desse indivíduo. Esses dois cromossomos sexuais são chamados de X e Y.

A combinação desses dois tipos de cromossomos determina o sexo de uma criança. As mulheres têm dois cromossomos X (a combinação XX); os machos têm um cromossomo X e um Y (a combinação XY).

Na síndrome de Klinefelter, um problema muito precoce no desenvolvimento resulta em um número anormal de cromossomos. Cerca de 60% dos embriões com síndrome de Klinefelter não sobrevivem ao período fetal.

Mais comumente, um homem com síndrome de Klinefelter nascerá com 47 cromossomos em cada célula, em vez do número normal de 46. O cromossomo extra é um cromossomo X. Isso significa que, em vez de ter a combinação XY normal, o homem tem uma combinação XXY. Como as pessoas com síndrome de Klinefelter têm um cromossomo Y, elas são todas do sexo masculino.

Aproximadamente 1/3 de todos os homens com síndrome de Klinefelter têm outras anormalidades cromossômicas envolvendo um cromossomo X extra.

A síndrome de mosaico de Klinefelter ocorre quando algumas das células do corpo têm um cromossomo X extra e as outras têm cromossomos masculinos normais.

Esses homens podem ter os mesmos sintomas ou sintomas mais leves do que a síndrome de Klinefelter não mosaico. Homens com mais de um cromossomo X adicional, como 48,XXXY, geralmente são mais severamente afetados do que homens com 47,XXY.

A síndrome de Klinefelter não é considerada uma condição hereditária. O risco de recorrência da síndrome de Klinefelter em outra gravidez não é superior ao risco da população geral.

Os sintomas da síndrome de Klinefelter são variáveis e nem todas as pessoas afetadas terão todas as características da doença.

Homens com síndrome de Klinefelter parecem normais ao nascer e têm genitália masculina normal. Desde a infância, os homens com síndrome de Klinefelter são mais altos que a média, com membros longos.

Aproximadamente 20-50% têm um leve tremor intencional, um tremor descontrolado. Muitos homens com síndrome de Klinefelter têm pouca força na parte superior do corpo e podem ser desajeitados.

A síndrome de Klinefelter não causa homossexualidade. Aproximadamente 1/3 dos homens com síndrome de Klinefelter tem ginecomastia ou crescimento mamário, alguns exigindo cirurgia de redução de mama.

A maioria dos meninos entra na puberdade normalmente, embora alguns possam atrasar. As células de Leydig nos testículos geralmente produzem testosterona. Com a síndrome de Klinefelter, as células de Leydig não funcionam adequadamente, fazendo com que a produção de testosterona diminua. No meio da puberdade, a produção de testosterona diminui para aproximadamente a metade do normal.

Isso pode levar à diminuição do crescimento de pêlos faciais e pubianos. A diminuição da testosterona também causa aumento de dois outros hormônios, o hormônio folículo estimulante (FSH) e o hormônio luteinizante (LH). Normalmente, FSH e LH ajudam os espermatozoides imaturos a crescer e se desenvolver. Na síndrome de Klinefelter, há poucos ou nenhum espermatozoide.

A quantidade aumentada de FSH e LH causa hialinização e fibrose, crescimento de tecido fibroso em excesso, nos túbulos seminíferos, onde normalmente se localizam os espermatozoides. Como resultado, os testículos parecem menores e mais firmes do que o normal. Com raras exceções, os homens com síndrome de Klinefelter são inférteis porque não conseguem produzir esperma.

Embora se acreditasse que todos os meninos com síndrome de Klinefelter eram mentalmente retardados, os médicos agora sabem que o distúrbio pode existir sem retardo. No entanto, crianças com síndrome de Klinefelter frequentemente têm dificuldade com a linguagem, incluindo aprender a falar, ler e escrever. Aproximadamente 50% dos homens com síndrome de Klinefelter são disléxicos.

Algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm dificuldade com habilidades sociais e tendem a ser mais tímidas, ansiosas ou imaturas do que seus pares.

Eles também podem ter um julgamento ruim e não lidar bem com situações estressantes. Como resultado, muitas vezes não se sentem à vontade em grandes reuniões sociais.

Algumas pessoas com síndrome de Klinefelter também podem ter ansiedade, nervosismo e/ou depressão.

Quanto maior o número de cromossomos X presentes, maior a deficiência; cada cromossomo X extra reduz o QI da criança em cerca de 15 pontos.

Meninos com vários cromossomos X extras têm características faciais distintas, retardo mais grave, deformidades de estruturas ósseas e desenvolvimento ainda mais desordenado de características masculinas.

Síndrome de Klinefelter – Sintomas

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma doença de origem genética. A síndrome afeta apenas homens. É o resultado de um homem ter um cromossomo X adicional na maioria de suas células. Isso é contrastantemente diferente do conjunto normal de cromossomos X e Y que o homem médio possui.

Em geral, os sintomas da síndrome de Klinefelter podem variar significativamente em todos os homens com a doença.

Os cromossomos sexuais de um homem com síndrome de Klinefelter são geralmente representados como XXY, embora seja possível ter mais de um cromossomo X extra.

Quanto mais grave for o distúrbio genético, mais sintomas um indivíduo pode apresentar. Em muitos casos, as pessoas com apenas um cromossomo adicional não são diagnosticadas clinicamente com a síndrome até a adolescência.

Isso pode ser devido ao fato de que os sintomas dessa síndrome geralmente não são vistos até esse momento.

Altura, um tipo de corpo arredondado e excesso de peso podem ser alguns sintomas leves. Comumente, meninos adolescentes com essa síndrome costumam ser muito mais altos do que outros meninos de sua idade.

Além disso, uma pessoa com essa condição pode ter quadris e ombros mais largos e mais estreitos do que o homem comum. Músculos subdesenvolvidos ou particularmente pequenos também podem ser aparentes.

Muitos homens terão cabelos ralos, o que pode resultar em pelos faciais e corporais esparsos.

Os sintomas também podem incluir baixos níveis de testosterona. Isso pode fazer com que um homem tenha testículos incomumente pequenos, que podem ser muito mais firmes do que o normal.

Níveis particularmente baixos de testosterona também podem fazer com que os seios masculinos aumentem significativamente. Ginecomastia é o nome médico desse sintoma.

A incapacidade de produzir esperma pode ser outro sintoma e esse sintoma pode levar à infertilidade masculina.

Alguns indivíduos com síndrome de Klinefelter podem ter problemas de linguagem. Isso pode causar atraso na fala em uma criança com esse distúrbio. Além disso, ele ou ela pode ter dificuldade em ler e escrever.

Muitas vezes, indivíduos com sintomas muito pronunciados podem ter problemas de socialização.

Os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser tratados com terapia de testosterona. Aumentar os níveis de testosterona pode aliviar um grande número de sintomas desta doença genética. Por exemplo, o aumento pode desenvolver ainda mais os músculos e melhorar os pelos faciais esparsos. Também pode fortalecer os ossos e diminuir as chances de desenvolver uma condição como a osteoporose.

Embora qualquer pessoa possa desenvolver osteoporose, um homem com ossos enfraquecidos devido a essa síndrome pode estar em maior risco.

Indivíduos com esta síndrome também podem ser tratados com outros tipos de terapia. A terapia psicológica pode ser benéfica para aprender a lidar com os efeitos emocionais de ter esse distúrbio. Além disso, a terapia da fala também pode ser prescrita. Este tratamento pode ser usado para ajudar indivíduos com atraso no desenvolvimento da linguagem.

Síndrome de Klinefelter – Diagnóstico

Síndrome de Klinefelter

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito examinando os cromossomos em busca de evidências de mais de um cromossomo X presente em um homem. Isso pode ser feito na gravidez com testes pré-natais, como uma amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese. A amostragem de vilosidades coriônicas é um procedimento feito no início da gravidez (aproximadamente 10-12 semanas) para obter uma pequena amostra da placenta para teste. Uma amniocentese é realizada mais adiante na gravidez (de aproximadamente 16 a 18 semanas) para obter uma amostra do líquido que envolve o bebê para teste. Ambos os procedimentos têm risco de aborto espontâneo. Normalmente, esses procedimentos são feitos por um motivo diferente do diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Por exemplo, um procedimento de diagnóstico pré-natal pode ser feito em uma mulher mais velha para determinar se seu bebê tem síndrome de Down.

Se houver suspeita do diagnóstico da síndrome de Klinefelter em um menino ou homem adulto, o teste cromossômico também pode ser feito em uma pequena amostra de sangue ou pele após o nascimento.

Muitos homens com síndrome de Klinefelter passam a vida sem serem diagnosticados. As duas queixas mais comuns que levam ao diagnóstico da doença são ginecomastia e infertilidade.

Síndrome de Klinefelter – Tratamento

Não há tratamento disponível no início dos anos 2000 para alterar a composição cromossômica de uma pessoa.

Crianças com síndrome de Klinefelter podem se beneficiar de terapia da fala para problemas de fala ou outras intervenções educacionais para dificuldades de aprendizagem. As injeções de testosterona iniciadas na época da puberdade podem ajudar a produzir um desenvolvimento mais normal, incluindo mais massa muscular, crescimento de cabelo e aumento do desejo sexual.

A suplementação de testosterona não aumentará o tamanho testicular, diminuirá o crescimento da mama ou corrigirá a infertilidade. A consulta psiquiátrica pode ser útil quando o menino atinge a adolescência.

Alguns médicos recomendam a mastectomia como tratamento cirúrgico para a ginecomastia, alegando que os seios aumentados costumam ser socialmente estressantes para os homens afetados e aumentam significativamente o risco de câncer de mama.

Síndrome de Klinefelter – Prognóstico

Embora muitos homens com a síndrome de Klinefelter tenham uma vida normal, quase 100% desses homens serão estéreis (incapazes de gerar filhos). No entanto, alguns homens com síndrome de Klinefelter foram relatados como pais de uma criança por meio do uso de serviços de fertilidade assistida.

Homens com síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de várias condições sistêmicas, incluindo epilepsia, osteoporose, distúrbios autoimunes como lúpus e artrite, diabetes e tumores de células germinativas e de mama. Um estudo dinamarquês relatou em 2004 que os homens com a síndrome de Klinefelter têm uma expectativa de vida ligeiramente menor, morrendo cerca de 2,1 anos mais cedo do que os homens sem a síndrome.

Síndrome de Klinefelter – Prevenção

A síndrome de Klinefelter geralmente não é hereditária, mas ocorre durante o desenvolvimento fetal, portanto, não há meios de prevenir a doença. No entanto, um fator de risco para essa condição é a mãe dar à luz em uma idade mais avançada; portanto, aconselhamento e testes genéticos são recomendados.

Infelizmente, a síndrome de Klinefelter é uma condição genética que não pode ser evitada. É um erro aleatório no código genético que acontece antes do nascimento. Esta condição não é transmitida por uma família (herdada) e não há nada que um pai possa fazer para evitar que seu filho tenha a síndrome de Klinefelter.

Fonte: www.klinefelter.org.uk/www.aaksis.org/www.thehealthboard.com/emedicine.com/hometown.aol.com/www.genetic.org/www.rarediseases.org/www.gale.com/my.clevelandclinic.org/klinefeltersyndrome.org