Síndrome de Kartagener

Síndrome de Kartagener – Definição

A síndrome de Kartagener refere-se a uma condição que envolve dificuldade em limpar as secreções de muco do trato respiratório, infertilidade masculina e situs inversus. A característica definidora dessa síndrome é o situs inversus, que é uma inversão dos órgãos abdominais e torácicos.

A síndrome de Kartagener é um subconjunto da discinesia ciliar primária, uma condição autossômica recessiva caracterizada por uma estrutura ou função ciliar anormal, que leva à depuração mucociliar prejudicada.

Síndrome de Kartagener – O que é

A síndrome de Kartagener é um distúrbio genético raro no qual projeções parecidas com pelos chamam de cílios que alinham a função do trato respiratório de uma pessoa anormalmente.

Em pulmões e vias aéreas saudáveis, os cílios se movem em movimentos rítmicos para impedir o acúmulo de muco e remover os germes que podem causar infecções.

Uma pessoa com a síndrome de Kartagener é incapaz de limpar o muco do trato respiratório, o que leva a resfriados frequentes, problemas constantes de sinusite, bronquite e outros problemas de saúde.

A condição não pode ser curada, mas os especialistas podem prescrever medicamentos para suprimir sintomas crônicos e reduzir o risco de infecções subsequentes.

O distúrbio foi descrito pela primeira vez em detalhes pelo médico suíço Manes Kartagener em 1933.

Kartagener identificou os sintomas físicos da doença, mas o conhecimento médico da época não permitiu que ele explicasse a causa.

Os especialistas agora sabem que uma mutação genética muito específica leva à produção irregular e à função dos cílios no trato respiratório em desenvolvimento do feto.

A mutação é realizada em um gene recessivo e pode ser transmitida através de gerações.

Muco e cílios geralmente trabalham juntos para capturar e eliminar bactérias das vias aéreas.

No caso da síndrome de Kartagener, as bactérias presas no muco não são removidas, expondo assim o trato respiratório a frequentes infecções agudas.

Uma criança afetada pela condição pode sofrer de constante pressão sinusal, congestão nasal, tosse e sibilância. Ela estará sujeita a vários episódios de bronquite, pneumonia e resfriados. Com o tempo, a inflamação e a irritação das vias aéreas podem levar a doenças pulmonares crônicas e problemas nos ouvidos.

Os pediatras podem diagnosticar a síndrome de Kartagener fazendo radiografias de tórax e tomografias computadorizadas dos pulmões.

Um especialista pode decidir fazer uma biópsia de tecido das vias aéreas e muco para inspecionar de perto as células afetadas.

Usando um microscópio, o especialista pode ver claramente se os cílios exibem padrões de movimento anormais. Uma vez feito o diagnóstico, os médicos podem determinar o melhor curso de tratamento.

Não há cura definitiva para a síndrome de Kartagener, embora as crianças possam aprender a reduzir o risco de exposição a bactérias e tomar medicamentos diários para prevenir infecções graves.

Pacientes com infecções ativas são geralmente prescritos antibacterianos, anti-inflamatórios e medicamentos supressores da tosse para ajudá-los a superar os sintomas.

Se a síndrome de Kartagener causar dano sinusal ou perda auditiva, a cirurgia pode ser necessária para limpar as passagens, remover o tecido inflamado dos canais auditivos e implantar tubos artificiais para promover uma melhor audição.

Com tratamento e exames frequentes com seus pediatras, a maioria das crianças consegue evitar problemas crônicos de saúde e levar uma vida normal.

Síndrome de Kartagener – Descrição

Síndrome de Kartagener

Esta síndrome recebeu o nome de Kartagener, um médico da Suíça. Na década de 1930, Kartagener e um colega descreveram uma forma familiar de bronquiectasia com situs inversus e pólipos nasais.

Isso veio a ser conhecido como síndrome de Kartagener.

A síndrome de Kartagener também é conhecida como síndrome de Siewert, em homenagem a outro médico, Siewert, que descreveu a síndrome no início do século XX.

Os indivíduos que têm a síndrome de Kartagener formam um subconjunto do distúrbio chamado discinesia ciliar primária. Originalmente, a discinesia ciliar primária era conhecida como síndrome dos cílios imóveis.

O nome, síndrome dos cílios imóveis, não é mais usado desde a descoberta de que os cílios na verdade não são imóveis, mas sim anormais em movimento. Indivíduos que têm a síndrome de Kartagener, basicamente, têm discinesia ciliar primária, além de situs inversus parcial ou completo. O situs inversus é o que diferencia a síndrome de Kartagener da discinesia ciliar primária.

A síndrome de Kartagener é causada por anormalidades dos cílios que revestem o trato respiratório e também formam os flagelos do esperma.

Os cílios são pequenas estruturas semelhantes a cabelos que contêm um feixe de pequenos tubos paralelos que formam um núcleo central. Este núcleo é chamado de axonema.

O movimento ciliar é realizado pela curvatura do axonema.

Uma das estruturas associadas mais importantes que permitem que o movimento ciliar ocorra são conjuntos de pequenos braços que se projetam de cada túbulo.

Esses braços minúsculos são chamados de braços de dineína.

Os cílios revestem as células dos pulmões, nariz e seios da face. Antes de chegar aos pulmões, o ar passa pelas vias aéreas onde é umedecido e filtrado.

As passagens nasais e vias aéreas são revestidas com membranas mucosas. O muco que cobre a membrana mucosa retém a sujeira e outras partículas estranhas que foram inaladas. Os cílios, que revestem as membranas, batem de maneira ondulatória, movendo a camada de muco e levando embora a sujeira e os detritos presos. Este muco pode então ser tossido ou engolido no estômago.

Na síndrome de Kartagener, os cílios não se movem, movem-se muito pouco ou movem-se de forma anormal. Como os cílios não funcionam adequadamente, o muco não é eliminado do trato respiratório, o que leva à infecção dos seios nasais (sinusite) e a alterações crônicas do pulmão (bronquiectasias), que dificultam a expiração. A limpeza do muco do ouvido médio também pode ser afetada e, com o tempo, pode levar à perda auditiva.

A infertilidade masculina na síndrome de Kartagener também é causada pelo movimento anormal dos cílios. Um espermatozóide consiste em uma cabeça, uma peça intermediária e uma cauda ou flagelo.

A cauda de um espermatozoide é um longo flagelo que consiste em um axonema central.

Este axonema permite o movimento do flagelo para que o espermatozóide possa impulsionar seu caminho para a trompa de falópio e escavar a casca do ovo para fertilizá-lo. Na síndrome de Kartagener, esses cílios são imóveis ou não são capazes de se mover normalmente para completar a jornada até as trompas de falópio, nem podem penetrar na casca do ovo. Isso resulta em infertilidade masculina.

Como afirmado acima, o situs inversus é o que diferencia a síndrome de Kartagener da discinesia ciliar primária. O situs inversus completo envolve a reversão dos órgãos abdominais e torácicos, de modo que formem uma imagem espelhada do normal. No situs inversus parcial, os órgãos torácicos podem estar invertidos, enquanto os órgãos abdominais estão normalmente posicionados, ou vice-versa.

Aproximadamente um em cada 10.000 adultos tem situs inversus. Apenas cerca de 20% dos indivíduos que têm situs inversus completo são diagnosticados com síndrome de Kartagener.

Daqueles com situs inversus completo diagnosticados com síndrome de Kartagener, há apenas um pequeno risco de defeitos cardíacos associados.

Situs inversus parcial também pode ocorrer em indivíduos com síndrome de Kartagener. O situs inversus parcial tem maior associação com outras anormalidades, incluindo poliesplenia ou asplenia (baço extra ou ausente) e defeitos cardíacos.

Síndrome de Kartagener – Sintomas

Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é caracterizada por discinesia ciliar primária e situs inversus totalis.

Em pessoas afetadas por situs inversus totalis, os órgãos internos, incluindo o coração, fígado, baço e intestino, estão no lado oposto do corpo.

Embora os órgãos internos estejam anormalmente colocados, essa condição geralmente não causa nenhum problema de saúde.

Os sinais e sintomas da discinesia ciliar primária variam, mas podem incluir:

Sofrimento respiratório neonatal
Infecções respiratórias frequentes que podem levar a danos pulmonares graves
Congestão nasal crônica
Infecções sinus frequentes
Infecções recorrentes da orelha média, particularmente na primeira infância
Perda de audição
Hidrocefalia
Infertilidade

Síndrome de Kartagener – Diagnóstico

Síndrome de Kartagener

O diagnóstico da síndrome de Kartagener é confirmado pela identificação das anormalidades ciliares de estrutura e movimento.

Isso é feito por biópsia das membranas mucosas do trato respiratório e/ou por exame de esperma, procurando por discinesia ciliar. O situs inversus pode ser identificado por radiografia ou exame de ultrassom.

A investigação da infertilidade pode suscitar a possibilidade de síndrome de Kartagener em um paciente previamente não diagnosticado. Após o diagnóstico, deve ser fornecido aconselhamento genético para discutir o padrão de herança, para ajudar a identificar outros possíveis membros da família afetados e para discutir as opções reprodutivas.

Como a síndrome de Kartagener é um distúrbio autossômico recessivo, os indivíduos que tiveram um filho com a síndrome de Kartagener têm 25% de chance, a cada gravidez futura, de ter outro filho com a síndrome de Kartagener. O diagnóstico pré-natal pode ser possível para um casal com uma criança previamente afetada, realizando um exame de ultrassom para identificar um feto com situs inversus. Embora, se o feto não apresentar situs inversus, ainda é possível que o feto tenha discinesia ciliar primária (DCP). Além disso, é importante lembrar que a identificação de um feto com situs inversus em uma família sem risco aumentado para a síndrome de Kartagener não significa que o feto tenha a síndrome de Kartagener, pois apenas 20% dos indivíduos com situs inversus têm Síndrome de Kartagener. A partir de janeiro de 2001, o teste de DNA para a síndrome de Kartagener não é possível.

Síndrome de Kartagener – Tratamento

Síndrome de Kartagener

O tratamento da síndrome de Kartagener envolve o tratamento dos sintomas. O tratamento para sinusite inclui o uso de antibióticos para tratar e prevenir infecções recorrentes. Ocasionalmente, é necessária cirurgia para aliviar a sinusite e remover pólipos nasais que possam estar presentes. A fisioterapia respiratória diária para liberar as secreções de muco também é uma terapia comum e, se iniciada cedo na vida, pode ajudar a prevenir ou retardar o desenvolvimento de bronquiectasias. A timpanoplastia em crianças com infecções de ouvido recorrentes é frequentemente necessária.

Os avanços na tecnologia reprodutiva permitem que os homens com síndrome de Kartagener tenham a oportunidade de ter filhos. Um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de esperma ou ICSI, agora permite que espermatozóides imóveis ou dismóveis fertilizem um óvulo. A ICSI envolve a injeção de um único espermatozoide em um único óvulo para que ocorra a fertilização.

Este procedimento envolve primeiro a indução da ovulação e a coleta de óvulos para obter óvulos para tentativa de fertilização por ICSI (injeção intracitoplasmática de esperma).

As taxas de gravidez de fertilização in vitro (ICSI) variam de centro para centro.

Taxas gerais de gravidez de 10% a 40% foram citadas em todo o mundo, utilizando esses procedimentos.

A chance de um homem afetado e sua parceira não afetada terem um filho com a síndrome de Kartagener é pequena. Se a incidência da doença for de uma em 32.000, então a chance de a mulher não afetada ser portadora da síndrome de Kartagener é de aproximadamente uma em 100 e a chance de ter uma criança afetada seria de aproximadamente uma em 200 (0,5%). No entanto, todos os filhos de homens ou mulheres afetados serão portadores da síndrome de Kartagener.

Síndrome de Kartagener – Prognóstico

A gravidade da síndrome de Kartagener é variável. Com o advento do uso de antibióticos para controle de infecções, a expectativa de vida de um paciente com síndrome de Kartagener fica próxima ou dentro da normalidade, caso não haja problemas imediatos no período neonatal.

Síndrome de Kartagener – Resumo

A síndrome de Kartagener é um tipo de discinesia ciliar primária que também é caracterizada por situs inversus totalis (reversão da imagem em espelho dos órgãos internos).

Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir desconforto respiratório neonatal; infecções frequentes no pulmão, seio e ouvido médio começando na infância; e infertilidade.

Pode ser causado por alterações (mutações) em muitos genes diferentes que são herdados de forma autossômica recessiva.

Embora os cientistas tenham identificado muitos dos genes associados à síndrome de Kartagener, a causa genética de alguns casos é desconhecida.

Não há cura para a síndrome de Kartagener.

O tratamento varia com base nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa, mas pode incluir terapia de limpeza das vias aéreas e antibióticos.

Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/radiopaedia.org/www.stlouischildrens.org/www.wisegeek.org/www.lungusa.org/rarediseases.info.nih.gov/www.archbronconeumol.org/www.smjonline.org/www.ivf.com