Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki – Definição

A síndrome de Kabuki é uma desordem, distúrbio, congênita rara, significando que uma criança nasce com a condição.

Crianças com a síndrome de Kabuki geralmente têm características faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas; cílios longos; aberturas longas das pálpebras (fissuras palpebrais longas) com as pálpebras inferiores voltadas para fora (evertidas) nas bordas externas; uma ponta achatada e alargada do nariz; e grandes lóbulos salientes.

A síndrome de Kabuki também pode afetar muitos outros sistemas do corpo, incluindo o coração, os intestinos, os rins e o esqueleto.

A síndrome de Kabuki ocorre em cerca de um em cada 32.000 nascimentos. Ela afeta homens e mulheres igualmente.

Em síntese: s síndrome de Kabuki é uma doença rara caracterizada por características faciais incomuns, anormalidades esqueléticas e deficiência intelectual. Anormalidades em diferentes sistemas de órgãos também podem estar presentes, mas variam de indivíduo para indivíduo. Não há cura para a síndrome de Kabuki, e o tratamento se concentra nas anormalidades específicas, bem como em estratégias para melhorar o funcionamento geral e a qualidade de vida da pessoa afetada.

Síndrome de Kabuki – O que é

A síndrome de Kabuki é uma condição genética incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial.

As pessoas com a síndrome de Kabuki têm sobrancelhas altas e arqueadas, cílios grossos, nariz largo e outras características estruturais que fazem com que seus rostos se assemelhem à maquiagem facial usada pelos atores de Kabuki.

Uma vez, a síndrome de Kabuki era conhecida como síndrome de maquiagem de Kabuki, fazendo referência a esse fato, mas a “maquiagem” foi abandonada mais tarde porque alguns pais a consideraram ofensiva.

A aparência facial distinta de crianças com a síndrome de Kabuki pode tornar mais fácil para a condição de ser diagnosticada, se um paciente consegue ver um dos poucos médicos que tem experiência com esse distúrbio genético.

A síndrome foi descrita pela primeira vez pelos médicos japoneses Dr. Niikawa e Dr. Kuroki em 1981.

Por esse motivo, é conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki.

Os médicos foram incapazes de identificar o cromossomo envolvido na manifestação da síndrome de Kabuki, com pesquisas posteriores sugerindo que ele pode ser o cromossomo X, embora a partir de 2009 isso não tenha sido confirmado. Acredita-se que a síndrome de Kabuki seja o resultado de uma pequena deleção cromossômica.

Como muitos distúrbios genéticos, a síndrome de Kabuki raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas tem as distintas anormalidades faciais que deram à síndrome o seu nome, e muitos experimentam atrasos no desenvolvimento, estatura incomumente baixa e anormalidades comportamentais. Os pacientes também podem desenvolver defeitos cardíacos, problemas no trato urinário, dentição anormal, deficiências auditivas, puberdade precoce, convulsões e infecções recorrentes. Esses sintomas não necessariamente aparecerão, e algumas pessoas com síndrome de Kabuki levam uma vida relativamente normal, precisando de um mínimo de assistência, se houver, para navegar pelo mundo.

Acredita-se que a síndrome de Kabuki seja o resultado
de uma pequena deleção cromossômica

Esta condição não é curável, mas pode ser gerenciada.

O diagnóstico precoce é fundamental, pois permitirá que uma equipe médica comece a avaliar o paciente antes que surjam grandes problemas. A avaliação completa inclui testes para verificar a função endócrina, exames de imagem por ultrassonografia para procurar anormalidades nos sistemas orgânicos e avaliações neurológicas para determinar se o cérebro do paciente está envolvido ou não.

Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente à medida que ele cresce.

Pais com uma criança que foi diagnosticada com a síndrome de Kabuki podem querer se encontrar com um geneticista.

O geneticista pode realizar testes para procurar outras anormalidades genéticas, e ele ou ela pode conversar com os pais sobre o manejo de longo prazo do Kabuki.

Os pais devem ter em mente que anormalidades genéticas como a síndrome de Kabuki não são culpa deles.

Síndrome de Kabuki – Descrição

Síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki é um distúrbio que afeta muitas partes do corpo.

É caracterizada por características faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas; cílios longos; longas aberturas das pálpebras (fissuras palpebrais longas) com as pálpebras inferiores voltadas para fora nas bordas externas; uma ponta plana e larga do nariz; e grandes lóbulos de orelha salientes.

O nome desse distúrbio vem da semelhança de sua aparência facial característica com a maquiagem de palco usada no tradicional teatro japonês Kabuki.

Pessoas com a síndrome de Kabuki têm atraso de desenvolvimento leve a grave e deficiência intelectual.

Os indivíduos afetados também podem ter convulsões, um tamanho da cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) ou tônus muscular fraco (hipotonia).

Alguns têm problemas oculares, como movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo) ou olhos que não parecem na mesma direção (estrabismo).

Outros aspectos característicos da síndrome de Kabuki incluem baixa estatura e anomalias esqueléticas, como curvatura anormal dos lados da coluna (escoliose), dedos curtos do quinto dedo, ou problemas com as articulações do quadril e do joelho. O céu da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou ser alto e arqueado, e problemas dentários são comuns em indivíduos afetados.

Pessoas com a síndrome de Kabuki também podem ter impressões digitais com características incomuns e almofadas carnudas nas pontas dos dedos.

Estas almofadas de dedo proeminentes são chamadas de almofadas de dedos fetais porque normalmente ocorrem em fetos humanos; na maioria das pessoas elas desaparecem antes do nascimento.

Uma grande variedade de outros problemas de saúde ocorre em algumas pessoas com a síndrome de Kabuki. Entre os mais comumente relatados estão anormalidades cardíacas, infecções freqüentes do ouvido (otite média), perda auditiva e puberdade precoce.

Síndrome de Kabuki – Causas

Síndrome de Kabuki

Até o momento, os pesquisadores identificaram mutações em dois genes que causam a síndrome de Kabuki, KMT2D e KDM6A. Pesquisas recentes implicaram genes adicionais.

A maioria dos casos de síndrome de Kabuki é causada por mutações genéticas espontâneas sem história familiar conhecida. Em casos raros, as mutações genéticas podem ser herdadas de um dos pais.

Síndrome de Kabuki – Sintomas

A síndrome de Kabuki tem uma ampla gama de características, mas nem todas estão presentes em todas as crianças com essa condição.

As características mais comuns incluem:

Conjunto distinto de características faciais, incluindo olhos muito espaçados, orelhas baixas ou proeminentes, arco exagerado das sobrancelhas, ponta do nariz achatada e palato muito alto ou fenda palatina
baixa estatura
Anormalidades esqueléticas, como escoliose, dedos curtos ou articulações frouxas
Deficiência intelectual, variando de leve a grave.

Síndrome de Kabuki – Diagnóstico

Síndrome de Kabuki

O diagnóstico da síndrome de Kabuki baseia-se no exame físico de um médico familiarizado com a condição e na avaliação radiográfica, como o uso de raios X ou ultrassom para definir estruturas anormais ou ausentes que sejam consistentes com os critérios da condição (conforme descrito acima).

Uma pessoa pode ser diagnosticada com síndrome de Kabuki se possuir características consistentes com os cinco grupos diferentes de sintomas cardinais: rosto típico, anormalidades da superfície da pele, anormalidades esqueléticas, retardo mental leve a moderado e baixa estatura.

Embora o diagnóstico possa ser feito no recém-nascido, na maioria das vezes as características não se tornam totalmente evidentes até a primeira infância.

Não há sangue de laboratório ou teste genético que possa ser usado para identificar pessoas com síndrome de Kabuki.

A síndrome de Kabuki é difícil de diagnosticar por três razões principais, sendo:

Toda criança com a condição apresenta um conjunto ligeiramente diferente de características.
Em vez de estar presente no nascimento, as características podem se desenvolver com o tempo.
Muitos médicos podem não estar familiarizados com a síndrome de Kabuki porque a condição é tão rara.

Um geneticista geralmente faz o diagnóstico com base na criança com características faciais distintas e outros sinais sugestivos da síndrome de Kabuki.

O teste genético do gene KMT2D pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

Síndrome de Kabuki – Tratamento

Não há cura para a síndrome de Kabuki. O tratamento da síndrome é variável e centra-se na correção das diferentes manifestações da condição e em estratégias para melhorar o funcionamento geral e a qualidade de vida do indivíduo afetado.

Para crianças com defeitos cardíacos, o reparo cirúrgico geralmente é necessário. Isso pode ocorrer logo após o nascimento se a anormalidade cardíaca for uma ameaça à vida, mas muitas vezes os médicos preferem tentar um reparo quando a criança cresce e o coração está mais maduro. Para crianças que sofrem convulsões, muitas vezes é necessário tratamento ao longo da vida com medicamentos anticonvulsivantes.

As crianças com síndrome de Kabuki muitas vezes têm dificuldades para se alimentar, seja por causa de anormalidades na boca ou por má digestão. Em alguns casos, um tubo que entra no estômago é colocado cirurgicamente no abdômen e líquidos nutricionais especialmente concebidos são administrados através do tubo diretamente no estômago.

As pessoas com síndrome de Kabuki correm maior risco de uma variedade de infecções, geralmente envolvendo os ouvidos e os pulmões. Em casos como esses, antibióticos são administrados para tratar a infecção e, ocasionalmente, breves internações hospitalares são necessárias. A maioria das crianças se recupera dessas infecções com tratamento adequado.

Quase metade das pessoas afetadas pela síndrome de Kabuki tem algum grau de perda auditiva. Nesses indivíduos, o teste auditivo formal é recomendado para determinar se eles podem se beneficiar de um aparelho auditivo. Um aparelho auditivo é um pequeno dispositivo mecânico que fica atrás da orelha e amplifica o som no ouvido do indivíduo afetado.

Ocasionalmente, a perda auditiva em indivíduos com síndrome de Kabuki é grave, aproximando-se da perda auditiva total. Nesses casos, a educação formal e precoce usando a linguagem de sinais americana, bem como o envolvimento com a comunidade, escolas e programas de enriquecimento de deficientes auditivos são apropriados.

As crianças com síndrome de Kabuki devem ser examinadas regularmente por uma equipe de profissionais de saúde, incluindo um prestador de cuidados primários, um médico geneticista familiarizado com a doença, um gastroenterologista e um neurologista. Após o desenvolvimento do crescimento estar avançado o suficiente (geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta), a consulta com um cirurgião reconstrutivo pode ser útil para reparar anormalidades físicas que são particularmente debilitantes.

Durante o desenvolvimento inicial e progredindo para a idade adulta, as crianças com síndrome de Kabuki devem ser educadas e treinadas em métodos comportamentais e mecânicos para se adaptar a qualquer deficiência. Este programa geralmente é iniciado e supervisionado por uma equipe de profissionais de saúde, incluindo pediatra, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

Um conselheiro especialmente treinado para lidar com questões de deficiência em crianças geralmente é útil para avaliar áreas problemáticas e encorajar o desenvolvimento saudável da auto-estima.

Grupos de apoio e organizações comunitárias para pessoas com deficiência muitas vezes são úteis para os indivíduos afetados e suas famílias, e programas de enriquecimento especialmente equipados devem ser procurados. Além disso, como muitas crianças com síndrome de Kabuki têm desenvolvimento de fala deficiente, uma consulta e uma sessão regular com um fonoaudiólogo são apropriadas.

Síndrome de Kabuki – Prognóstico

As habilidades das crianças com síndrome de Kabuki variam muito. A maioria das crianças com a doença apresenta deficiência intelectual leve a moderada.

Algumas crianças poderão seguir um currículo de educação regular, enquanto outras precisarão de adaptações ou modificações em seus trabalhos escolares.

Muitas crianças mais velhas podem aprender a ler em um nível funcional.

O prognóstico das crianças com síndrome de Kabuki depende da gravidade dos sintomas e da disponibilidade de tratamentos adequados. A maioria dos problemas médicos relacionados a anormalidades cardíacas, renais ou intestinais surgem no início da vida da criança e melhoram com o tratamento médico.

Como a síndrome de Kabuki foi descoberta há relativamente pouco tempo, muito pouco se sabe sobre a expectativa de vida média dos indivíduos afetados pela doença, no entanto, os dados atuais sobre a síndrome de Kabuki não apontam para uma expectativa de vida reduzida.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.childrenshospital.org/www.betterhealth.vic.gov.au/www.encyclopedia.com/www.ksn-support.org.uk/www.ncbi.nlm.nih.gov