Síndrome de Hallermann Streiff

Síndrome de Hallermann Streif – Definição

A síndrome de Hallermann-Streiff é uma condição congênita rara caracterizada por anormalidades do crânio e ossos da face; características faciais características; cabelos esparsos; alterações degenerativas da pele; anomalias oculares; defeitos dentários e baixa estatura proporcional.

Algumas pessoas afetadas têm deficiência intelectual.

As características faciais anormais podem incluir uma cabeça curta e larga (braquicefalia), uma testa proeminente e/ou lados do crânio (mandril frontal); uma pequena mandíbula inferior (micrognatia); um palato estreito e altamente arqueado; e um nariz fino, comprimido e afilado (nariz em bico).

A causa genética da síndrome de Hallermann-Streiff não é compreendida e a maioria dos casos ocorre aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente).

A síndrome de Hallermann-Streiff foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1893. O distúrbio recebeu o nome de dois oftalmologistas que mais tarde relataram casos da síndrome de forma independente, reconhecendo-a como uma entidade patológica distinta.

Síndrome de Hallermann Streif – O que é

Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente por nanismo, anormalidades no desenvolvimento craniano e dentário, cabelos finos e problemas de visão.

Também é conhecida como síndrome de discefalia de François.

Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas – como dentistas, optometristas e cirurgiões – para alívio dos sintomas.

Não foi encontrada causa conhecida para a síndrome.

A síndrome de Hallermann Streiff pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma pequena mandíbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga.

Os indivíduos com a doença geralmente são curtos, mas proporcionais. Os olhos geralmente são anormalmente pequenos.

Os sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são visão deficiente, atrofia da pele e desenvolvimento dentário deficiente. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento.

Os problemas de visão também costumam estar presentes quando o indivíduo nasce e geralmente consistem em cataratas e possível comprometimento ocular por causa do tamanho pequeno dos olhos.

Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.

Deformidades na estrutura das vias aéreas e no crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças.

Há também um potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares.

Dentes extras no maxilar podem causar malformação e apinhamento.

Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais.

Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar da doença.

Os estudos se concentraram em tentar descobrir qual evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.

A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, possam se apresentar em um ultrassom.

Um exame físico dará ao médico a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem a doença.

Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doença.

A comunidade médica a descobriu no final do século XIX.

Síndrome de Hallermann Streif – Doença

Síndrome de Hallermann Streif

A síndrome de Hallermann-Streiff é um distúrbio genético muito raro que apresenta aparência facial característica, anormalidades dentárias, hipotricose, atrofia da pele, baixa estatura proporcional e características oftálmicas, como microftalmia e cataratas bilaterais congênitas.

A doença foi discutida pela primeira vez por Aubry no final de 1800, mas foi documentada como entidade distinta por Hallermann em 1948 e Streiff em 1950.

Síndrome de Hallermann Streif – Tratamento

O tratamento da síndrome de Hallermann-Streiff depende dos sinais e sintomas específicos presentes em cada indivíduo afetado.

O tratamento precoce da doença em bebês pode incluir monitoramento da respiração, consideração da traqueostomia e várias medidas para melhorar a alimentação e garantir a ingestão suficiente de nutrientes.

Embora a remoção cirúrgica precoce da catarata possa ser recomendada para ajudar a preservar a visão, alguns estudos sugeriram que a absorção espontânea de catarata pode ocorrer em até 50% dos pacientes não tratados.

Recomenda-se fortemente consultas regulares com um oftalmologista para identificar e tratar outras anomalias oculares, algumas das quais podem exigir intervenção cirúrgica.

Com relação às anomalias dentárias, os dentes natal/neonatais (dentes presentes ao nascimento) podem ser incorretamente diagnosticados como dentes extras e pode haver uma tendência a extraí-los.

No entanto, a perda de dentes pode piorar a glossoptose (localização posterior da língua) ou causar outras complicações.

Portanto, foi recomendado preservar os dentes prematuramente em erupção para facilitar a alimentação até que a existência de dentes permanentes sucessivos possa ser confirmada.

Garantir uma boa higiene dental também é importante.

O tratamento da doença também pode incluir a reconstrução cirúrgica de certas malformações craniofaciais (particularmente as regiões mandibular e nasal) na idade apropriada.

Para alguns bebês afetados e crianças com defeitos cardíacos, pode ser recomendado tratamento médico e/ou intervenção cirúrgica.

Síndrome de Hallermann Streif – Resumo

Síndrome de Hallermann Streif

Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação de genes devido a características recessivas em ambos os pais.

Na maioria dos casos relacionados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar de doença.

Os estudos estão concentrados em tentar descobrir qual é o evento ou série de eventos que causam o desenvolvimento da doença.

A síndrome costuma ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, podem ser apresentados em um ultrassom.

Um exame físico habilitado ao médico com a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem uma doença. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos de pacientes com doença. A comunidade médica no final do século XIX.

Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder e.V. na Alemanha oferece suporte aos indivíduos afetados.

A síndrome de Hallermann-Streiff é um distúrbio raro caracterizado principalmente por malformações distintas do crânio e da região facial (craniofacial); cabelos esparsos (hipotricose); anormalidades oculares; defeitos dentários; alterações degenerativas da pele (atrofia), principalmente no couro cabeludo e nas regiões nasais; e baixa estatura proporcional.

As características craniofaciais incluem cabeça curta e larga (braquicefalia) com testa e/ou laterais do crânio incomumente proeminentes (discefalia); mandíbula inferior pequena e subdesenvolvida (mandíbula hipoplásica); um céu da boca estreito e altamente arqueado (palato); e um nariz fino, comprimido e afilado.

Muitos indivíduos afetados também apresentam turvação das lentes dos olhos no nascimento (catarata congênita ou opacidades estromais da córnea); olhos extraordinariamente pequenos (microftalmia); e/ou outras anomalias oculares (glaucoma, descolamentos da retina).

Os defeitos dentários podem incluir dentes natais ou neonatais, atraso na erupção dentária, hipoplasia do esmalte, ausência de dentes permanentes (hipodontia ou adontia parcial), desenvolvimento anormal dos dentes resultando em raízes curtas e perda precoce dos dentes e/ou alinhamento inadequado dos dentes.

Fonte: Equipe Portal São Francisco