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Síndrome de Freeman-Sheldon – Definição
A síndrome de Freeman-Sheldon é uma desordem genética rara que afeta os ossos, musculosa, boca, face, mãos e pés.
A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença genética muito rara caracterizada por uma boca pequena e enrugada, que dá a aparência de uma pessoa assobiando. Por esse motivo, a síndrome de Freeman-Sheldon também é conhecida como síndrome da face assobiando.
Na síndrome de Freeman-Sheldon, as fibras musculares não se formam adequadamente e o desenvolvimento é interrompido.
As pessoas com esse distúrbio têm uma aparência facial distinta, incluindo uma boca pequena (microstomia) com lábios franzidos, dando a aparência de um “rosto assobiando”. Por esse motivo, a condição às vezes é chamada de “síndrome da face assobiando”.
Síndrome de Freeman-Sheldon – O que é
Ernest Freeman e Joseph Sheldon, dois médicos britânicos, descreveram pela primeira vez esse distúrbio distinto em 1938.
A síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas nas mãos e pés e anormalidades faciais.
A síndrome de Freeman-Sheldon é uma condição genética rara que afeta principalmente as mãos, os pés e o rosto.
Algumas das características faciais mais comuns presentes em pessoas com esta condição incluem lábios franzidos, um nariz mais curto que a média e uma testa proeminente.
Além da boca pequena, as características da síndrome de Freeman-Sheldon incluem um rosto plano e semelhante a uma máscara, cartilagem nasal subdesenvolvida, músculos contraídos das articulações dos dedos e das mãos e pés tortos.
As deformidades articulares geralmente limitam o movimento envolvendo as mãos e os pés e podem causar contraturas dolorosas.
Aqueles com a síndrome de Freeman-Sheldon podem ter um risco aumentado de desenvolver complicações graves ao tomar certos medicamentos, especialmente aqueles usados durante procedimentos cirúrgicos.
Quaisquer dúvidas ou preocupações específicas sobre a síndrome de Freeman-Sheldon devem ser discutidas com um médico ou outro profissional da área médica.
Existem algumas características faciais distintas que são comuns entre os nascidos com a síndrome de Freeman-Sheldon, embora a extensão dessas deformidades possa variar muito de um paciente para outro.
A boca é geralmente pequena, e os lábios são colocados em uma posição que parece que o paciente está tentando assobiar. A testa geralmente é proeminente e o meio do rosto pode ter uma aparência afundada.
Normalmente, o nariz é menor que a média e os olhos podem estar mais afastados do que o habitual.
Deformidades articulares conhecidas como contraturas estão frequentemente presentes naqueles que são diagnosticados com a síndrome de Freeman-Sheldon.
Essas contraturas geralmente afetam as mãos e os pés e podem limitar severamente a mobilidade e a capacidade de executar tarefas independentes. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser usada em um esforço para ajudar o paciente a ter maiores habilidades de movimento.
Características dismórficas na síndrome de Freeman-Sheldon
A hipertermia maligna é um tipo de reação grave a certos medicamentos e é comum entre aqueles com a síndrome de Freeman-Sheldon.
Drogas que são frequentemente usadas durante procedimentos médicos e operações cirúrgicas são as mais prováveis de desencadear esta complicação, embora algumas medicações orais, como relaxantes musculares, possam causar problemas também.
Alguns sintomas de hipertermia maligna incluem febre, rigidez muscular e taquicardia. Podem ocorrer complicações potencialmente fatais se esta condição não for tratada imediatamente.
Os níveis de inteligência ou capacidade mental geralmente não são afetados pela síndrome de Freeman-Sheldon, embora uma pequena porcentagem dos pacientes possa ter alguma forma de incapacidade mental.
A maioria das características da síndrome de Freeman-Sheldon são causadas por fraqueza muscular. Além das características mencionadas acima, os indivíduos com síndrome de Freeman-Sheldon também podem ter olhos vesgos, pálpebras superiores caídas, escoliose, perda auditiva e dificuldades de locomoção. A inteligência geralmente é normal, a saúde geralmente é boa e a expectativa de vida é normal.
A terapia psicológica é frequentemente recomendada tanto para o paciente quanto para os pais, para que a família possa aprender a lidar emocionalmente com alguns dos desafios apresentados pela síndrome de Freeman-Sheldon. O médico supervisor, muitas vezes, solicitará a saúde de vários profissionais médicos, em um esforço para fornecer um amplo sistema de apoio às famílias que lidam com esta doença.
Síndrome de Freeman-Sheldon – Doença Congênita Rara
Síndrome de Freeman-Sheldon
A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença congênita rara, com anormalidades faciais e esqueléticas secundárias a uma miopatia generalizada.
As pessoas com esse distúrbio têm uma aparência facial distinta, incluindo uma boca pequena (microstomia) com lábios franzidos, dando a aparência de um “rosto assobiando”. Por essa razão, a condição é às vezes chamada de “síndrome do rosto de assobio”.
Pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon também podem ter uma crista proeminente na testa e na testa, um aspecto afundado no meio da face (hipoplasia da face média), um nariz curto, uma longa área entre o nariz e a boca (filtro), dobras profundas no pele entre o nariz e os lábios (pregas nasolabiais), bochechas cheias e uma covinha no queixo em forma de “H” ou “V”.
Indivíduos afetados podem ter várias anormalidades que afetam os olhos. Estes podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), olhos profundos, fora dos cantos dos olhos que apontam para baixo (fendas palpebrais oblíquas para baixo), um estreitamento da abertura ocular (blefarofimose), pálpebras caídas (ptose) e olhos que não olhe na mesma direção (estrabismo).
Outras características faciais que podem ocorrer na síndrome de Freeman-Sheldon incluem uma língua incomumente pequena (microglossia) e mandíbula (micrognatia) e um arco alto no céu da boca (palato alto e arqueado). As pessoas com esse distúrbio podem ter dificuldade em engolir (disfagia), incapacidade de engordar e crescer na taxa esperada (incapacidade de crescimento) e complicações respiratórias que podem ser fatais. Problemas de fala também são comuns nesse transtorno. Alguns indivíduos afetados têm perda auditiva.
A síndrome de Freeman-Sheldon também é caracterizada por deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento.
As pessoas com esse distúrbio geralmente têm múltiplas contraturas nas mãos e nos pés ao nascer (artrogripose distal). Essas contraturas levam a dedos e dedos permanentemente curvados (camptodactilia), uma deformidade da mão na qual todos os dedos são inclinados para fora em direção ao quinto dedo (desvio ulnar, também chamado de “mão do pá de vento”) e para dentro e para baixo (pé torto).
Os indivíduos afetados também podem ter uma coluna que se curva para o lado (escoliose).
Pessoas com a síndrome de Freeman-Sheldon também têm um risco aumentado de desenvolver uma reação severa a certos medicamentos usados durante a cirurgia e outros procedimentos invasivos.
Essa reação é chamada de hipertermia maligna.
Hipertermia maligna ocorre em resposta a alguns gases anestésicos, que são usados para bloquear a sensação de dor. Um tipo particular de relaxante muscular também pode desencadear a reação.
Se receber esses medicamentos, as pessoas com risco de hipertermia maligna podem apresentar rigidez muscular, quebra de fibras musculares (rabdomiólise), febre alta, aumento dos níveis de ácido no sangue e outros tecidos (acidose) e ritmo cardíaco acelerado. As complicações da hipertermia maligna podem ser fatais, a menos que sejam tratadas prontamente.
A inteligência não é afetada na maioria das pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon, mas aproximadamente um terço tem algum grau de deficiência intelectual.
Síndrome de Freeman-Sheldon – Causas
Síndrome de Freeman-Sheldon
A síndrome de Freeman-Sheldon pode ser causada por mutações no gene MYH3.
O gene MYH3 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada cadeia pesada da miosina do músculo esquelético embrionário. Esta proteína pertence a um grupo de proteínas chamadas miosinas, que estão envolvidas no movimento celular e no transporte de materiais dentro e entre as células.
A miosina e outra proteína chamada actina são os componentes primários das fibras musculares e são importantes para o tensionamento dos músculos (contração muscular).
A cadeia pesada de miosina do músculo esquelético embrionário faz parte de um complexo proteico de miosina que é ativo antes do nascimento e é importante para o desenvolvimento normal dos músculos.
As mutações do gene MYH3 que causam a síndrome de Freeman-Sheldon provavelmente afetam a função da proteína da cadeia pesada da miosina do músculo esquelético embrionário, reduzindo a capacidade de contração das células musculares fetais. Esse comprometimento da contração muscular pode interferir no desenvolvimento muscular do feto, resultando em contraturas e outras anormalidades musculares e esqueléticas associadas à síndrome de Freeman-Sheldon. Não está claro como as mutações do gene MYH3 podem causar outras características desse transtorno.
Algumas pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon não apresentam mutações no gene MYH3. Nestes indivíduos, a causa do distúrbio é desconhecida.
Síndrome de Freeman-Sheldon – Sintomas
Síndrome de Freeman-Sheldon
A síndrome de Freeman-Sheldon é caracterizada por anormalidades da área da cabeça e da face (craniofacial), defeitos das mãos e pés e malformações esqueléticas.
Os sintomas e achados físicos associados a esse distúrbio geralmente estão presentes no nascimento (congênitos) e podem variar muito de caso para caso.
Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon exibem várias anormalidades na área da cabeça e da face (craniofacial), incluindo uma boca franzida incomumente pequena (microstomia) que aparece como se as crianças estivessem tentando assobiar.
Os recém-nascidos afetados têm uma porção média do rosto incomumente plana, um mascaramento ou aparência facial imóvel, bochechas cheias, um alto céu da boca (palato), uma mandíbula anormalmente pequena (micrognatia), dentes mal alinhados (má oclusão) apinhamento dos dentes e/ou língua anormalmente pequena (microglossia).
Em alguns casos, bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon têm uma marca semelhante a uma cicatriz em forma de “H” ou “Y”, estendendo-se do lábio inferior até o fundo do queixo.
Além disso, as crianças afetadas podem ter uma qualidade nasal à sua voz (fala nasal) devido ao movimento limitado do palato mole. Malformações da boca e da mandíbula podem causar várias outras complicações, incluindo uma capacidade fraca ou diminuída de sugar; anormalidades da fala; vômito; dificuldade em engolir (disfagia) e comer, resultando em falha de crescimento e ganho de peso na taxa esperada (falha no crescimento); e/ou problemas respiratórios que, em alguns casos, podem levar a complicações potencialmente fatais. Além disso, dificuldades de deglutição e alimentação podem causar a inalação de material estranho (por exemplo, comida ou vômito) (aspirado) para os pulmões, o que pode resultar em infecções pulmonares graves (pneumonia por aspiração).
Várias anormalidades dos olhos podem estar presentes em indivíduos com a síndrome de Freeman-Sheldon. Na maioria dos casos, os lactentes afetados têm olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular) profundamente enraizados e/ou cruzados (estrabismo).
Em alguns casos, os lactentes afetados também podem ter dobras anormais de pele entre a pálpebra superior e o nariz (pregas epicânticas), dobras descendentes das pálpebras (fissuras palpebrais) e/ou pálpebras caídas (ptose). Além disso, o espaço entre as pálpebras superiores e inferiores pode ser excepcionalmente estreito (blefarofimose).
Outras características faciais associadas à síndrome de Freeman-Sheldon podem incluir malformações do nariz. O nariz pode ser incomumente pequeno, com narinas estreitas e subdesenvolvidas (nasi alae).
Além disso, a ponte do nariz pode ser anormalmente ampla e pode haver uma lacuna vertical excepcionalmente longa entre o lábio superior (filtro labial) e o nariz.
Várias malformações que afetam as mãos e os pés podem estar presentes em bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon. Alguns dedos podem estar permanentemente flexionados (camptodactilia) para fora do polegar (desvio ulnar). Em contraste, os polegares podem ser flexionados para dentro em direção à palma da mão (aduzido). Flexão dos dedos e polegares pode ser causada por fixação permanente (contratura) das articulações entre os dedos e as palmas das mãos (articulações metacarpofalângicas). Esses dedos permanentemente flexionados são conhecidos como “posição do palheta do moinho de vento”.
Além disso, alguns lactentes afetados podem ter pele anormalmente espessa e tecido subjacente (subcutâneo) na superfície das mãos.
Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon também exibem deformidades dos pés, incluindo uma forma de pé torto onde o calcanhar do pé pode ser virado para dentro em direção ao corpo enquanto o resto do pé é curvado para baixo e para dentro (talipes equinovarus). Na maioria dos casos, esta deformidade afeta ambos os pés (bilateral), embora em alguns casos acometa apenas um pé (unilateral). O pé torto pode causar dificuldades de locomoção.
Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon frequentemente apresentam anomalias esqueléticas, incluindo curvatura progressiva e geralmente severa da coluna para frente e para os lados da coluna (cifoescoliose); contraturas dos joelhos, ombros e/ou quadris, resultando em movimento limitado dessas áreas; e/ou deslocamento dos quadris e da cabeça de um dos ossos do antebraço (raio). Em alguns casos, degeneração (atrofia) dos músculos dos antebraços e da parte inferior das pernas também pode ocorrer.
Em alguns casos, bebês com síndrome de Freeman-Sheldon apresentam atraso no crescimento após o nascimento (deficiência de crescimento pós-natal).
Inteligência e cognição normalmente não são afetadas em crianças com a síndrome de Freeman-Sheldon. Em alguns casos, pode haver ligeiros atrasos na obtenção de marcos motores (por exemplo, controle da cabeça, rolagem). Achados adicionais que às vezes são associados a esse distúrbio podem incluir fechamento incompleto de ossos na coluna vertebral ao redor da medula espinhal (espinha bífida oculta), protrusão de uma porção do intestino através de uma abertura anormal na parede muscular do abdômen na virilha área (hérnia inguinal), convulsões epilépticas, perda auditiva e/ou cintas do pescoço ou ombros (pterígio colo ou axila).
Além disso, alguns tipos de anestesia administrados a pessoas com a síndrome de Freeman-Sheldon podem desencadear hipertermia maligna, que pode ser uma condição aguda com risco de vida.
Portanto, é importante que os cirurgiões e dentistas estejam cientes de que certos tipos de anestesia devem ser evitados em indivíduos com a síndrome de Freeman-Sheldon.
A hipertermia maligna é um distúrbio no qual uma pessoa não reage adequadamente a certos medicamentos devido a uma anormalidade genética.
Os indivíduos afetados desenvolvem febre alta e rápida após a administração de anestesia geral ou certos relaxantes musculares. Drogas que podem causar essa resposta incluem halotano, ciclopropano ou succinilcolina.
Pessoas com a Síndrome de Freeman-Sheldon são especialmente propensas a hipertermia maligna.
Síndrome de Freeman-Sheldon – Diagnóstico
Síndrome de Freeman-Sheldon
A partir de 2001, não há teste de laboratório para diagnosticar a síndrome de Freeman-Sheldon. Como muitas das características da Síndrome de Freeman-Sheldon estão presentes no nascimento, os médicos podem reconhecer e diagnosticar a Síndrome de Freeman-Sheldon após o nascimento com base nessas características.
A Síndrome de Freeman-Sheldon também foi diagnosticada no pré-natal usando imagens de ultrassom.
Como o gene responsável pela Síndrome de Freeman-Sheldon ainda não foi identificado, os testes cromossômicos não são utilizados no diagnóstico.
Como a Síndrome de Freeman-Sheldon pode ocorrer em famílias, os pais de crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon podem desejar procurar aconselhamento genético.
Síndrome de Freeman-Sheldon – Tratamento
A maioria das crianças com síndrome de Freeman-Sheldon necessitará de cirurgia ortopédica ou plástica para corrigir seus problemas nas mãos, pés tortos e boca apertada.
A cirurgia plástica pode melhorar a função e a aparência da boca e do nariz. A cirurgia craniofacial pode remodelar o osso frontal e aumentar a abertura das pálpebras.
Uma complicação cirúrgica potencial em pacientes com a síndrome de Freeman-Sheldon é a hipertermia maligna (um problema sério com agentes anestésicos inalatórios).
Uma biópsia muscular antes da cirurgia pode descartar esse risco.
O polegar pode ser reposicionado para melhorar a função da mão.
Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.elynsgroup.com/www.wisegeek.org/arediseases.org/www.faces-cranio.org/www.encyclopedia.com/www.dovemed.com/paleyinstitute.org/www.researchgate.net