Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman – Definição

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurogenético grave que compartilha sintomas e características semelhantes aos associados a outros distúrbios, incluindo autismo, paralisia cerebral e síndrome de Prader-Willi.

A síndrome de Angelman é uma condição de neurodesenvolvimento rara e complexa que causa atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, deficiências de fala e problemas de movimento.

É causada por problemas com um gene específico chamado UBE3A que ocorre durante o desenvolvimento fetal.

Síndrome de Angelman – O que é

A Síndrome de Angelman é uma doença genética que afeta o sistema nervoso.

Os pacientes podem manifestar uma variedade de sintomas, desde convulsões até atrasos profundos no desenvolvimento.

Como a síndrome de Angelman é de natureza genética, não há cura, com o tratamento focado em terapias de suporte que ajudam o paciente a ter uma vida saudável e feliz.

Normalmente, as pessoas com a Síndrome de Angelman necessitam de cuidados durante toda a vida, embora possam obter alguma medida de independência com ajuda de apoio.

Esta condição é causada por uma deleção de material genético no cromossomo 15.

Como regra geral, a síndrome de Angelman não é hereditária. A deleção é causada por anormalidades cromossômicas aleatórias.

Embora seja potencialmente possível que a exclusão de cromossomos seja passada entre gerações, isso é bastante raro. A menos que os pais testem especificamente essa exclusão quando solicitarem o teste pré-natal, eles podem não estar cientes de que a criança tem Síndrome de Angelman até que os atrasos de desenvolvimento comecem a ser observados.

Várias características são universais para todos os pacientes com espondilite anquilosante. Eles experimentam atrasos profundos no desenvolvimento, juntamente com distúrbios do movimento que dificultam a caminhada e realizam tarefas motoras finas.

A Síndrome de Angelman também faz com que as pessoas tenham períodos de atenção muito curtos e personalidades que parecem extraordinariamente felizes.

Os risos frequentes e sorrisos em pessoas com a Síndrome de Angelman são acreditados para ser o resultado de respostas motoras excessivas.

Pessoas com a Síndrome de Angelman podem
parecer extraordinariamente felizes

Alguns pacientes também apresentam convulsões, distúrbios do sono, dificuldade para dormir e microcefalia, uma condição que faz com que a cabeça seja excepcionalmente pequena.

Muitos também têm hipopigmentação, o que os torna muito pálidos, com cabelos e olhos claros.

Os sintomas combinados associados à Síndrome de Angelman podem tornar muito difícil para os pacientes navegarem pelo mundo exterior, enquanto lutam para se comunicar e entender os eventos ao seu redor.

A Síndrome de Angelman foi nomeada pelo Dr. Harry Angelman, um médico inglês que descreveu pela primeira vez a condição em 1965.

Os achados característicos da síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento e o diagnóstico do distúrbio geralmente é feito entre 1 e 4 anos de idade.

Também é conhecida como Síndrome de Marionete Feliz. No entanto, este termo para a condição é geralmente considerado ofensivo, embora possa ser uma descrição precisa do que um paciente Angelman parece, à primeira vista.

Com o apoio concentrado de terapeutas, profissionais médicos, pais e assistentes, alguém com a Síndrome de Angelman pode aprender os rudimentos de comunicação, e ele ou ela pode ser capaz de viver uma vida completa, rica e feliz rodeada por familiares e amigos.

Síndrome de Angelman – Distúrbio Genético

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético complexo e raro que a maioria das pessoas nunca ouviu falar. Quando uma família recebe um diagnóstico, a pergunta “o que é a síndrome de Angelman” é feita com frequência.

A Síndrome de Angelman é muitas vezes diagnosticada como paralisia cerebral ou autismo devido à falta de consciência.

As características ou sintomas da síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, falta de fala, convulsões e distúrbios da marcha e do equilíbrio.

A síndrome de Angelman é uma condição rara e complexa do desenvolvimento neurológico que afeta principalmente o sistema nervoso. É causado por problemas com um gene específico chamado UBE3A.

Seu sistema nervoso é o centro de comando do seu corpo. Originário de seu cérebro, ele controla seus movimentos, pensamentos, comportamentos e respostas automáticas ao mundo ao seu redor.

As características da síndrome de Angelman incluem:

Atraso no desenvolvimento que geralmente é perceptível por volta dos seis a 12 meses de idade.
Deficiência intelectual.
Sem fala ou fala muito limitada.
Problemas com movimento e equilíbrio (ataxia).
Convulsões.

Crianças com síndrome de Angelman geralmente têm uma atitude feliz e excitável. Eles frequentemente sorriem, riem e fazem movimentos de agitação com as mãos.

A síndrome de Angelman recebeu o nome do Dr. Harry Angelman, um médico inglês que descreveu pela primeira vez a condição na literatura médica em 1965.

Síndrome de Angelman – Características

As características típicas da síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento.

Uma criança com a síndrome de Angelman começará a mostrar sinais de atraso no desenvolvimento em torno de 6 a 12 meses, como ser incapaz de se sentar sem apoio ou fazer ruídos de balbucio.

Mais tarde, eles podem não falar nada ou só podem dizer algumas palavras. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Angelman será capaz de se comunicar usando gestos, sinais ou outros sistemas.

O movimento de uma criança com a síndrome de Angelman também será afetado. Eles podem ter dificuldade em andar devido a problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia). Seus braços podem tremer ou se mexer, e suas pernas podem estar mais rígidas que o normal.

Diversos comportamentos distintos estão associados à síndrome de Angelman.

Esses incluem:

Risadas frequentes e sorridentes, muitas vezes com pouco estímulo
Ser facilmente excitável, muitas vezes batendo as mãos
Sendo inquieto (hiperativo)
Tendo um curto período de atenção
Problemas dormindo e precisando de menos sono que outras crianças
Um fascínio particular com a água

Por volta dos dois anos de idade, uma cabeça anormalmente pequena que é plana na parte de trás será perceptível em algumas crianças com a síndrome de Angelman.

As crianças com síndrome de Angelman também podem começar a ter ataques (convulsões) por volta dessa idade.

Outras características possíveis da síndrome incluem:

Tendência a espetar a língua
Olhos cruzados (estrabismo)
Pele pálida e cabelos claros e olhos em algumas crianças
Uma boca larga com dentes amplamente espaçados
Uma curvatura de lado a lado da coluna (escoliose)
Andando com os braços no ar

Alguns bebês com a síndrome de Angelman podem ter problemas de alimentação porque são incapazes de coordenar a sucção e a deglutição. Nesses casos, uma fórmula de alto teor calórico pode ser recomendada para ajudar o bebê a ganhar peso. Bebês com síndrome de Angelman podem precisar de tratamento para refluxo.

Síndrome de Angelman – Causas

Síndrome de Angelman

Na maioria dos casos da síndrome de Angelman, os pais da criança não têm a doença e a diferença genética responsável pela síndrome ocorre por acaso na época da concepção.

As características típicas da síndrome de Angelman são causadas quando o gene Angelman, conhecido como UBE3A, está ausente ou não funciona bem. Um gene é uma unidade única de material genético (DNA) que atua como uma instrução para o modo como um indivíduo é produzido e desenvolvido.

Uma criança geralmente herda uma cópia do gene UBE3A de cada pai. Ambas as cópias são ativadas na maioria dos tecidos do corpo. No entanto, em certas áreas do cérebro, apenas o gene herdado da mãe está ativo.

Na maioria dos casos da síndrome de Angelman (cerca de 70%), a cópia materna da criança do gene UBE3A está faltando (excluída), o que significa que não há cópia ativa do gene UBE3A no cérebro da criança.

Em cerca de 11% dos casos, a cópia materna do gene UBE3A está presente, mas alterada (mutada).

Em um pequeno número de casos, a síndrome de Angelman ocorre quando uma criança herda duas cópias do cromossomo 15 do pai, em vez de herdar uma de cada pai. Isso é conhecido como dissomia uniparental.

Também pode ocorrer quando a cópia do gene UBE3A que vem da mãe se comporta como se fosse do pai. Isso é conhecido como um “defeito de impressão”.

Em cerca de 5-10% dos casos, a causa da síndrome de Angelman é desconhecida. A maioria das crianças nesses casos inexplicáveis tem diferentes condições envolvendo outros genes ou cromossomos.

Síndrome de Angelman – Sintomas

Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman tem vários sintomas ou características diferentes e variam de pessoa para pessoa e com a idade.

Sintomas da síndrome de Angelman incluem:

Atrasos no desenvolvimento – variam de indivíduo para indivíduo
Convulsões
Um comportamento feliz – freqüente rindo, sorrindo e excitabilidade

Em crianças de 0 a 24 meses:

Falta de arrulhar ou balbuciar
Incapacidade de sustentar a cabeça, puxar-se para ficar em pé e atrasar as habilidades motoras

Em crianças pequenas:

Falta de fala, embora alguns desenvolvam a capacidade de falar algumas palavras
Atraso na capacidade de andar, andar instável ou problemas de equilíbrio

Síndrome de Angelman – Diagnóstico

Um exame de sangue pode detectar até 80-85% dos indivíduos com síndrome de Angelman, identificando se o gene UBE3A está funcionando corretamente.

Para os 15-20% restantes de indivíduos, um clínico experiente que esteja familiarizado com a síndrome de Angelman pode fornecer um diagnóstico clínico.

Os sintomas característicos da síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento. Os profissionais de saúde geralmente diagnosticam a condição em crianças entre um e quatro anos de idade.

Mas isso pode variar porque a síndrome de Angelman tem uma ampla gama de sintomas e gravidade.

A síndrome de Angelman também é facilmente diagnosticada como outras condições que se assemelham a ela, incluindo:

Transtorno do espectro autista.
Paralisia cerebral.
Síndrome de Mowat-Wilson.
Síndrome de Christianson.
Síndrome de Pitt-Hopkins.
Síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Phelan-McDermid.

A única maneira certa de diagnosticar a síndrome de Angelman é com testes genéticos que identificam alterações no gene UBE3A.

Síndrome de Angelman – Tratamento

Não há tratamento principal para a síndrome de Angelman. Em vez disso, os profissionais de saúde concentram o tratamento nos sintomas específicos de cada criança com síndrome de Angelman.

O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para ajudar uma criança com síndrome de Angelman a manter a melhor qualidade de vida possível.

O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas, incluindo:

Pediatras.
Neurologistas.
Terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas.
Fonoaudiólogos.
Terapeutas Comportamentais.
Gastroenterologistas.
Nutricionistas.

O gerenciamento de sintomas pode incluir intervenções e tratamentos como:

Medicamentos anticonvulsivantes (anticonvulsivantes) para quem sofre de convulsões.
Fisioterapia para ajudar com problemas de postura, equilíbrio e caminhada e para prevenir a rigidez articular.
Uso de órteses de tornozelo ou pé para auxiliar na caminhada.
Terapia comportamental e adesão a rotinas rígidas de dormir para ajudar nos distúrbios do sono.
Terapia de modificação comportamental para ajudar a mudar comportamentos indesejados.
Auxiliares de comunicação e terapias, como linguagem de sinais, gestos e uso de dispositivos especiais de comunicação de computador para melhorar o aprendizado e a comunicação social.

Síndrome de Angelman – Prevenção

Infelizmente, na maioria dos casos, não há como prevenir a síndrome de Angelman, pois ocorre como resultado de anormalidades genéticas espontâneas (aleatórias) durante o desenvolvimento do feto no útero.

Na maioria dos casos, isso acontece sem uma causa conhecida.

Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Angelman herda a condição. Se você planeja ter um filho biológico, converse com seu médico sobre testes genéticos para entender o risco de ter um filho com uma condição genética ou uma condição que pode ser causada por uma mutação genética herdada.

Trissomia 15 – O que é

A trissomia do cromossomo 15 é um distúrbio genético causado pela presença de um terceiro cromossomo extra no desenvolvimento de células diplóides, que normalmente contêm apenas dois cromossomos.

Possuir um cromossomo extra leva a distúrbios do desenvolvimento, defeitos anatômicos e, às vezes, à morte.

Existem várias síndromes clínicas que são distúrbios da trissomia, mas a trissomia do cromossomo 15 é especificamente causada pelo cromossomo adicional que está presente no 15º grupo dos 23 cromossomos que compõem o ácido desoxirribonucléico humano (DNA).

Acredita-se que a trissomia do cromossomo 15 seja relativamente rara, mas é difícil determinar quantos bebês nasceriam com o distúrbio, porque a maioria dos fetos que têm o cromossomo extra associado é abortada no primeiro trimestre.

Para gestações que evoluem para o parto, duas formas de síndrome da trissomia do cromossomo 15 geralmente estão presentes nas crianças nascidas: síndrome de Prader-Willi (SPW) e a síndrome de Angelman.

Durante a concepção normal, o feto herda uma cópia de cada cromossomo de sua mãe e pai.

Nas síndromes de trissomia, ocorre um processo de dissomia uniparental, que é quando duas cópias de um cromossomo vêm de um dos pais.

Este cromossomo extra se torna o terceiro cromossomo encontrado na trissomia do cromossomo 15.

Quando uma criança possui uma cópia extra do cromossomo de seu pai, ele desenvolve AS, e se o cromossomo é de sua mãe, ele desenvolve PWS. O aborto resulta se o feto herda cópias duplas de ambos os pais.

Nas síndromes de trissomia, ocorre um processo de dissomia uniparental,
que é quando duas cópias de um cromossomo vêm de um dos pais

Bebês nascidos com síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em ganhar peso e crescer normalmente. Desde o nascimento, os bebês tendem a ter músculos fracos, conhecidos como hipotonia, que dificultam a ingestão de uma mamadeira. Às vezes, tubos de alimentação ou outras técnicas especiais de alimentação são usadas para garantir que o bebê receba uma nutrição adequada.

À medida que a criança cresce, ela geralmente apresenta múltiplos atrasos no desenvolvimento e alguns desenvolvem um sintoma exclusivo da forma PWS da trissomia do cromossomo 15, a hiperfagia.

A hiperfagia é uma condição que leva à fome excessiva e, por sua vez, à obesidade.

Os bebês nascidos com a síndrome de Angelman apresentam alguns dos mesmos atrasos de desenvolvimento que os de Prader-Willi.

Fonte: www.angelman.org/www.nhs.uk/www.wisegeek.org/www.mayoclinic.org/www.betterhealth.vic.gov.au/www.angelman.ie/rarediseases.org/my.clevelandclinic.org/www.medicalnewstoday.com