Síndrome da Porta

Síndrome da Porta – Definição

A síndrome da porta é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas – deficiência intelectual caracterizada por perda auditiva neurossensorial (surdez), onicodistrofia, osteodistrofia, incapacidade intelectual leve a profunda e convulsões.

A Síndrome da Porta é um distúrbio que envolve múltiplas anormalidades presentes desde o nascimento (congênitas). “Porta” é uma abreviação para as principais características do distúrbio, incluindo surdez; unhas curtas ou ausentes (onicodistrofia); dedos das mãos e pés curtos (osteodistrofia); atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (anteriormente chamado de retardo mental); e convulsões.

Algumas pessoas com síndrome da porta não apresentam todas essas características.

Síndrome da Porta – O que é

A síndrome da porta é um distúrbio genético grave, mas raro.

A síndrome é nomeada após seus quatro principais sintomas. Estas são surdez, onicodistrofia, osteodistrofia e retardo mental.

A síndrome da porta é um traço recessivo que pode ser herdado e, na maioria das vezes, é detectado em crianças logo após o nascimento.

A surdez é um dos principais sintomas da síndrome da porta.

A perda auditiva causada por essa síndrome é chamada de “sensorineural”, o que significa que o nervo auditivo e a orelha interna de um paciente não são formados corretamente.

Perda auditiva neurossensorial é às vezes corrigível usando aparelhos auditivos.

A surdez pode ser permanente em pacientes com síndrome da porta se o nervo auditivo estiver gravemente deformado.

Outro sintoma revelador da síndrome da porta é a onicodistrofia. Esta é uma condição que causa deformidades nas unhas das mãos e dos pés.

Unhas afetadas por onicodistrofia podem ser descoloridas com aparência amarelada. Além disso, as unhas do dedo e dos pés das pessoas que sofrem da síndrome da porta são frequentemente muito frágeis e facilmente danificadas.

Casos graves de onicodistrofia causada pela síndrome da porta podem resultar em perda completa das unhas dos dedos ou dos pés.

A osteodistrofia é o terceiro sintoma principal da síndrome da porta. Essa condição faz com que os ossos se desenvolvam de maneira inadequada.

Pequenos ossos, como os dedos, geralmente são deformados e não funcionam adequadamente.

Alguns pacientes que sofrem com isso têm ossos extras não funcionais nas áreas do polegar e dos dedos dos pés.

A osteodistrofia é extremamente debilitante e pode afetar a capacidade do paciente de andar, ficar em pé e realizar habilidades básicas de vida.

A síndrome da porta pode envolver o uso de ferramentas para melhorar
a qualidade de vida do paciente, como os aparelhos auditivos

O sintoma final que caracteriza a síndrome da porta é o retardo mental. Isso pode ser leve e manejável, ou grave e completamente incapacitante.

O retardo mental limita a capacidade cognitiva e torna muito difícil para os pacientes funcionarem durante a vida cotidiana. Normalmente, essa condição limita as habilidades de desenvolvimento de linguagem, memória e resolução de problemas.

Muito pouco se sabe sobre as causas e tratamento da síndrome da porta a partir de 2011. A síndrome é geneticamente classificada como um traço autossômico recessivo.

Duas cópias de um gene mutado são necessárias para que a síndrome da porta esteja presente em um indivíduo. Um pai pode carregar o gene que causa a síndrome da porta sem sofrer do transtorno.

Geralmente, o cuidado para pacientes com a síndrome da porta envolve o gerenciamento dos sintomas físicos individuais. Isso pode implicar o uso de ferramentas para melhorar a qualidade de vida, como aparelhos auditivos e cadeiras de rodas.

Avanços na compreensão e aceitação de transtornos mentais e outros sintomas causados pela síndrome da porta, muitas vezes permitem que os pacientes recebam educação e exposição social, apesar dessas deficiências.

Síndrome da Porta – Descrição

Síndrome da Porta

A síndrome da porta é um distúrbio envolvendo múltiplas anormalidades que estão presentes desde o nascimento (congênitas).

A síndrome da porta é uma abreviação das principais características do distúrbio, incluindo a surdez; unhas curtas ou ausentes (onicodistrofia); dedos curtos e dedos dos pés (osteodistrofia); atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual (anteriormente chamado de retardo mental); e convulsões. Algumas pessoas com a síndrome da porta não possuem todos esses recursos.

A maioria das pessoas com a síndrome da porta apresenta perda auditiva profunda causada por alterações nas orelhas internas (surdez neurossensorial).

O atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual também costumam ser graves nesse transtorno.

As anomalias das unhas afetam as mãos e os pés na síndrome da porta. O crescimento prejudicado dos ossos nas pontas dos dedos das mãos e dos pés (falanges terminais hipoplásicas) é responsável pelos dedos das mãos e dos pés característicos deste distúrbio.

Alguns indivíduos afetados também têm um osso extra e uma articulação nos polegares, fazendo com que os polegares fiquem mais parecidos com os outros dedos (polegares trifalângico).

As convulsões que ocorrem em pessoas com a síndrome da porta geralmente começam na infância. As convulsões mais comuns em pessoas com essa condição são convulsões tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como grandes convulsões), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência.

Os indivíduos afetados também podem ter outros tipos de convulsões, incluindo crises parciais, que afetam apenas uma área do cérebro e não causam perda de consciência; crises de ausência, que causam perda de consciência por um curto período que aparece como um feitiço de olhar fixo; ou convulsões mioclônicas, que causam contrações musculares rápidas e descontroladas.

Em alguns indivíduos afetados, as convulsões aumentam em freqüência e se tornam mais graves e difíceis de controlar, e uma convulsão prolongada potencialmente fatal (estado epiléptico) pode ocorrer.

Outras características que podem ocorrer em pessoas com a síndrome da porta incluem um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) e diferenças faciais, mais comumente um nariz largo e bulboso.

Um teto arqueado estreito ou alto da boca (palato), alargamento das cristas na mandíbula superior e inferior que contêm as cavidades dos dentes (cristas alveolares) ou encurtamento da membrana entre o assoalho da boca e a língua ( frênulo) também foram observados em alguns indivíduos afetados.

Pessoas com síndrome da porta também podem ter anormalidades dentárias, anormalidades estruturais do coração ou do trato urinário e níveis anormalmente baixos de hormônios da tireoide (hipotireoidismo).

Os indivíduos mais afetados também têm níveis mais altos do que o normal de uma substância chamada ácido 2-oxoglutárico na urina; esses níveis podem flutuar entre normal e elevado.

Síndrome da Porta – Causas

Síndrome da Porta

A síndrome da porta  pode ser causada por mutações no gene TBC1D24. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína cuja função específica na célula não é clara.

Estudos sugerem que a proteína pode ter vários papéis nas células. A proteína TBC1D24 pertence a um grupo de proteínas que estão envolvidas no movimento (transporte) de vesículas, que são pequenas estruturas semelhantes a sacos que transportam proteínas e outros materiais dentro das células. A pesquisa sugere que a proteína TBC1D24 também pode ajudar as células a responder ao estresse oxidativo. O estresse oxidativo ocorre quando moléculas instáveis chamadas radicais livres se acumulam em níveis que podem danificar ou matar as células.

Estudos indicam que a proteína TBC1D24 é ativa em vários órgãos e tecidos; é particularmente ativo no cérebro e provavelmente desempenha um papel importante no desenvolvimento normal do cérebro.

A proteína TBC1D24 também é ativa em estruturas especializadas chamadas estereocílios. No ouvido interno, os estereocílios se projetam de certas células chamadas células ciliadas.

Os estereocílios dobram-se em resposta às ondas sonoras, o que é crítico para converter as ondas sonoras em impulsos nervosos.

Pensa-se que as mutações do gene TBC1D24 que causam a síndrome da porta  reduzem ou eliminam a função da proteína TBC1D24, mas o mecanismo específico pelo qual a perda da função TBC1D24 leva aos sinais e sintomas da síndrome da porta  não é bem compreendido.

Em cerca de metade dos indivíduos afetados, nenhuma mutação do gene TBC1D24 foi identificada.

A causa da síndrome da porta  nesses indivíduos é desconhecida.

Síndrome da Porta – Sintomas

Síndrome da Porta

Os sintomas desta doença podem começar a aparecer no recém-nascido e na infância.

Os sintomas da idade podem começar a aparecer difere entre as doenças. Os sintomas podem começar em uma única faixa etária ou durante várias faixas etárias.

Os sintomas de algumas doenças podem começar em qualquer idade. Saber quando os sintomas começaram a aparecer pode ajudar os médicos a encontrar o diagnóstico correto.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.orpha.net/www.epilepsysociety.org.uk/onlinelibrary.wiley.com/www.researchgate.net/medind.nic.in/rarediseases.info.nih.gov