Piebaldismo

Piebaldismo – Definição

O piebaldismo é uma condição genética, tipicamente presente ao nascimento, na qual uma pessoa desenvolve uma mancha branca ou não pigmentada de pele ou cabelo.

O piebaldismo é uma condição caracterizada pela ausência de células chamadas melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo.

As células que determinam o olho, a pele e a cor do cabelo estão ausentes em certas áreas naquelas com piebaldismo. Essas células são chamadas de melanócitos.

Em quase 90% dos afetados, a área de piebaldismo é vista como um pedaço de cabelo branco perto da testa, também chamado de topete branco.

Algumas pessoas podem ter áreas de pele não pigmentada ou pelos nos cílios, sobrancelhas e pele sob a área não pigmentada maior do topete branco também.

Piebaldismo – O que é

Piebaldismo é um raro distúrbio hereditário de pigmentação caracterizado por leucoderma irregular (pele branca) e cabelos brancos (poliose) presentes no nascimento.

O nome piebaldismo é derivado de uma combinação do “pie” como na pega (uma ave de plumagem preta e branca) e o “careca” da águia careca (o pássaro nacional dos EUA que tem uma cabeça de penas brancas).

Portanto, a principal característica do piebaldismo é um topete branco (uma mecha de cabelo branco diretamente acima da testa).

O piebaldismo é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado pela ausência congênita de melanócitos nas áreas afetadas da pele e do cabelo, devido às mutações do gene c-kit, que afeta a diferenciação e a migração dos melanoblastos da crista neural durante a vida embrionária.

Indivíduos afetados presentes ao nascimento com uma mecha branca e despigmentação persistente e relativamente estável da pele com uma distribuição característica.

Piebaldismo

O piebaldismo é um raro distúrbio autossômico dominante do desenvolvimento dos melanócitos, caracterizado por um topete branco congênito e múltiplas máculas hipopigmentadas ou despigmentadas simétricas.

Este notável fenótipo de manchas despigmentadas de pele e cabelo foi observado ao longo da história, com as primeiras descrições datando dos primeiros escritos egípcios, gregos e romanos.

Geração após geração demonstrou uma marca familial previsível distinta – um topete branco.

Piebaldismo – Descrição

Piebaldismo

O piebaldismo é uma condição caracterizada pela ausência de células chamadas melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo. Os melanócitos produzem o pigmento melanina, que contribui para a cor do cabelo, dos olhos e da pele. A ausência de melanócitos leva a manchas de pele e cabelos mais claros que o normal. Aproximadamente 90% dos indivíduos afetados têm uma mecha branca de cabelo perto da linha frontal do cabelo (uma mecha branca). Os cílios, as sobrancelhas e a pele sob o topete também podem ser despigmentados.

Pessoas com piebaldismo geralmente têm outras manchas despigmentadas da pele, geralmente aparecendo simetricamente em ambos os lados do corpo.

Pode haver manchas ou manchas de pele pigmentada dentro ou ao redor das bordas das áreas não pigmentadas.

Na maioria dos casos, as áreas não pigmentadas estão presentes no nascimento e não aumentam de tamanho ou número.

As manchas não pigmentadas têm maior risco de queimaduras solares e câncer de pele relacionadas à exposição excessiva ao sol.

Algumas pessoas com piebaldismo ficam constrangidas com a aparência das manchas não pigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além desses possíveis problemas, essa condição não afeta a saúde do indivíduo afetado.

Piebaldismo – Melanócitos

Piebaldismo

Os melanócitos produzem o pigmento melanina, que contribui para a cor do cabelo, dos olhos e da pele. A ausência de melanócitos leva a manchas de pele e cabelos mais claros que o normal. Aproximadamente 90% dos indivíduos afetados têm uma mecha branca de cabelo perto da linha frontal do cabelo (uma mecha branca). Os cílios, as sobrancelhas e a pele sob o topete também podem ser despigmentados.

Pessoas com piebaldismo geralmente têm outras manchas despigmentadas da pele, geralmente aparecendo simetricamente em ambos os lados do corpo.

Pode haver manchas ou manchas de pele pigmentada dentro ou ao redor das bordas das áreas não pigmentadas.

Na maioria dos casos, as áreas não pigmentadas estão presentes no nascimento e não aumentam de tamanho ou número.

As manchas não pigmentadas têm maior risco de queimaduras solares e câncer de pele relacionadas à exposição excessiva ao sol.

Algumas pessoas com piebaldismo ficam constrangidas com a aparência das manchas não pigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além desses possíveis problemas, essa condição não afeta a saúde do indivíduo afetado.

Piebaldismo – Causas

Piebaldismo

O piebaldismo pode ser causado por mutações nos genes KIT e SNAI2. O piebaldismo também pode ser uma característica de outras condições, como a síndrome de Waardenburg; essas condições têm outras causas genéticas e sinais e sintomas adicionais.

O gene KIT fornece instruções para produzir uma proteína envolvida na sinalização dentro das células. A sinalização da proteína KIT é importante para o desenvolvimento de certos tipos de células, incluindo melanócitos. As mutações do gene KIT responsáveis pelo piebaldismo levam a uma proteína KIT não funcional. Acredita-se que a perda da sinalização KIT interrompa o crescimento e a divisão (proliferação) e o movimento (migração) dos melanócitos durante o desenvolvimento, resultando em manchas de pele sem pigmentação.

O gene SNAI2 (geralmente chamado de SLUG) fornece instruções para produzir uma proteína chamada caracol 2. Pesquisas indicam que a proteína caracol 2 é necessária durante o crescimento embrionário para o desenvolvimento de células chamadas células da crista neural.

As células da crista neural migram da medula espinhal em desenvolvimento para regiões específicas no embrião e dão origem a muitos tecidos e tipos de células, incluindo os melanócitos. A proteína snail 2 provavelmente desempenha um papel na formação e sobrevivência dos melanócitos. Mutações no gene SNAI2 que causam piebaldismo provavelmente reduzem a produção da proteína 2 do caracol.

A escassez da proteína snail 2 pode interromper o desenvolvimento de melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo, causando a perda irregular de pigmento.

O piebaldismo às vezes é confundido com outra condição chamada vitiligo, que também causa manchas despigmentadas na pele. As pessoas não nascem com vitiligo, mas o adquirem mais tarde na vida, e não é causado por mutações genéticas específicas. Por razões desconhecidas, em pessoas com vitiligo, o sistema imunológico parece danificar os melanócitos da pele.

Piebaldismo – Sintomas

Piebaldismo

Em quase 90% daqueles com piebaldismo, o único sintoma manifesto pode ser um topete branco.

Esse pedaço de cabelo branco aparece na linha do cabelo perto da testa. Sua forma é tipicamente um triângulo, diamante ou uma faixa longa.

Outras partes do corpo também podem ser afetadas pelo piebaldismo.

Áreas branqueadas também podem incluir:

Sobrancelhas
Cílios
Testa
Frente ou lateral do abdômen e peito
Meio dos braços
Meio das pernas

Piebaldismo – Tratamento

Piebaldismo

O tratamento do piebaldismo pode representar um desafio, e não há garantia de que o tratamento terá os resultados desejados.

Embora as áreas despigmentadas do piebaldismo sejam benignas e estáveis, a aparência pode ser social e psicologicamente debilitante para alguns pacientes. O tratamento é desafiador e foca na melhora da cosmese.

Embora temporária, a camuflagem cosmética (maquiagem) e a tintura de cabelo podem melhorar a qualidade de vida. As áreas despigmentadas foram tratadas com sucesso usando dermoabrasão e enxerto de pele dividida, transplante autólogo de melanócitos, enxerto de lâmina epidérmica e transplante autólogo de suspensão de células após ablação superficial total da superfície. Devido à ausência dos efeitos fotoprotetores da melanina epidérmica, os pacientes com piebaldismo devem receber educação sobre a proteção solar adequada das áreas despigmentadas da pele, incluindo protetor solar e roupas de proteção.

O tratamento do piebaldismo pode representar um desafio e não há garantia de que o tratamento terá os resultados desejados.

Alguns dos tratamentos usados para a condição incluem:

Dermoabrasão: Esta é uma técnica em que a camada externa da pele de uma pessoa é removida.
Enxerto de pele: Um procedimento em que a pele contendo pigmento é anexada à área afetada pela falta de pigmento.
Transplante de melanócitos e queratinócitos: durante este procedimento, as células que criam pigmento são transplantadas para a área afetada.
Érbio: Uma técnica que usa enxerto de cirurgia a laser YAG.

A fototerapia pode ser usada após dermoabrasão ou transplante de células para acelerar o desenvolvimento do pigmento.

Aqueles com piebaldismo correm o risco de queimaduras solares e são encorajados a usar protetor solar e outras medidas de proteção para evitar danos à pele.

Algumas pessoas podem optar por usar maquiagem para combinar com os tons de pele ao redor e camuflar a área afetada pelo piebaldismo.

Fonte: emedicine.medscape.com/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.medicalnewstoday.com/encyclopedia.pub/dermnetnz.org/medlineplus.gov/www.dermatologyadvisor.com/healthjade.net