Miastenia

Miastenia – O que é

As miastenias são um grupo de condições neuromusculares. Eles são raros, mas também gerenciáveis. Você não está sozinho, a miastenia pode afetar qualquer pessoa, velha ou jovem e de qualquer gênero ou nacionalidade.

A miastenia é uma doença incomum da transmissão neuromuscular, de origem auto-imune, com produção de anticorpos contra os receptores de Acetilcolina (Ach), caracterizado por fadiga muscular excessiva e fraqueza, de caráter flutuante. Não há transmissão hereditária.

A miastenia grave, a miastenia ocular e a síndrome miastênica de Lambert-Eaton são condições autoimunes, enquanto a síndrome miastênica congênita é causada por uma falha genética hereditária.

Miastenia significa fraqueza muscular. Isso está confinado aos músculos voluntários, músculos cuja ação é normalmente controlada pela vontade de um indivíduo, como os músculos do braço e da perna, e não afeta o sistema autônomo ou a sensação. O sistema autônomo regula as funções do coração, estômago e intestinos.

Pessoas com miastenia têm músculos caracteristicamente fatigáveis e quanto mais as pessoas com miastenia tentam, mais fracas elas ficam. Eles geralmente são mais fortes pela manhã e ficam mais fracos durante o dia.

A miastenia afeta todas as idades e sexos. É tratável e pode ser controlada com medicamentos. Em algumas circunstâncias, pode ser fatal.

Afeta os músculos que permitem que você se mova, mas não os automáticos, como o coração, nos quais você não precisa pensar. Seu cérebro diz a seus músculos para trabalhar, mas a mensagem não chega.

Os tratamentos geralmente funcionam bem e a miastenia não necessariamente piora com o tempo, mas no momento não é curável, então o melhor é aceitar e adaptar seu estilo de vida para acomodá-la.

A maioria dos tratamentos tem efeitos colaterais, mas com o gerenciamento cuidadoso de seus médicos, a maioria das pessoas aprende a lidar com eles.

Miastenia grave – Definição

A miastenia gravis é uma doença autoimune crônica caracterizada por fadiga e fraqueza muscular, principalmente na face e pescoço, que resulta de uma falha na comunicação normal entre nervos e músculos causada pela deficiência de acetilcolina nas junções neuromusculares (nervo-músculo). A Miastenia grave é o distúrbio primário mais comum da transmissão neuromuscular.

Miastenia grave – Descrição

A Miastenia grave é uma doença neuromuscular autoimune crônica caracterizada por vários graus de fraqueza dos músculos esqueléticos (voluntários) do corpo. A marca registrada dessa doença é a fraqueza muscular que aumenta durante os períodos de atividade e melhora após os períodos de repouso. Os músculos que controlam os movimentos dos olhos e das pálpebras, a expressão facial, a mastigação, a fala e a deglutição são frequentemente, mas nem sempre, envolvidos. Os músculos que controlam a respiração e os movimentos do pescoço e dos membros também podem ser afetados.

A miastenia gravis pode ser classificada de acordo com os músculos esqueléticos afetados. Dentro de um ano após o início, aproximadamente 85-90% das pessoas afetadas desenvolvem miastenia grave generalizada, caracterizada por fraqueza no tronco, braços e pernas. Cerca de 10 a 15% dos pacientes apresentam fraqueza apenas nos músculos que controlam o movimento dos olhos. Este tipo é chamado de miastenia gravis ocular.

Outros tipos de Miastenia grave incluem a Miastenia grave congênita, uma condição hereditária causada por um defeito genético, e a neonatal transitória, que ocorre em bebês nascidos de mães com Miastenia grave.

A Miastenia grave congênita se desenvolve no nascimento ou logo após o nascimento e causa sintomas generalizados.

Miastenia grave – Causas e Sintomas

Miastenia grave

A miastenia gravis é uma doença autoimune causada por anticorpos anormais transportados na corrente sanguínea. Os nervos liberam uma substância química chamada acetilcolina (ACh) que ativa os receptores nos músculos para desencadear a contração. A junção neuromuscular normal libera ACh do terminal nervoso motor em pacotes discretos (quanta).

Os quanta de ACh difundem-se através da fenda sináptica e ligam-se a receptores na membrana dobrada da placa motora muscular.

A estimulação do nervo motor libera muitos quanta de ACh que despolarizam a região da placa motora muscular e, em seguida, a membrana muscular, causando contração muscular.

Os anticorpos da miastenia interferem neste processo ligando-se a locais específicos na superfície dos músculos, a membrana muscular pós-sináptica é distorcida e simplificada, tendo perdido a sua forma dobrada normal. Os anticorpos mais comuns são direcionados contra o receptor de acetilcolina muscular (AChR). A ACh é liberada normalmente, mas seu efeito na membrana pós-sináptica é reduzido. A membrana pós-juncional é menos sensível à ACh aplicada, e a probabilidade de qualquer impulso nervoso causar um potencial de ação muscular é reduzida.

Dez por cento dos pacientes com Miastenia grave têm um tumor no timo (um timoma) que geralmente é benigno e 70% têm alterações (centros germinativos) que indicam uma resposta imune ativa. Estas são áreas dentro do tecido linfóide onde as células B interagem com as células T auxiliares para produzir anticorpos. Como o timo é o órgão central para a autotolerância imunológica, é razoável suspeitar que as anormalidades tímicas causem a quebra da tolerância que leva a um ataque imunomediado ao AChR nessa doença.

O timo contém todos os elementos necessários para o início da Miastenia grave: células mióides que expressam o antígeno AChR, células apresentadoras de antígenos e células T imunocompetentes.

No entanto, ainda é incerto se o papel do timo na patogênese da doença é primário ou secundário.

Existem anormalidades genéticas muito raras que causam problemas semelhantes à miastenia gravis. Essas doenças são chamadas de miastenias congênitas ou hereditárias e geralmente estão presentes em bebês.

A miastenia grave não é herdada diretamente, nem é contagiosa. Ocasionalmente, a doença pode ocorrer em mais de um membro da mesma família. Raramente, as crianças podem apresentar sinais de miastenia congênita (presente no nascimento) ou síndrome miastênica congênita. Estes não são distúrbios autoimunes, mas são causados por genes defeituosos que controlam proteínas no receptor de acetilcolina ou na acetilcolinesterase.

Na miastenia neonatal que se desenvolve em 10-20% dos bebês nascidos de mães com miastenia grave, o feto pode adquirir proteínas imunológicas (anticorpos) de uma mãe afetada com miastenia grave.

Geralmente, os casos de miastenia neonatal são transitórios e os sintomas da criança geralmente desaparecem dentro de algumas semanas após o nascimento.

Embora a Miastenia grave possa afetar qualquer músculo voluntário, os músculos que controlam o movimento dos olhos e das pálpebras, a expressão facial e a deglutição são afetados com mais frequência.

O início do distúrbio pode ser súbito. Os sintomas muitas vezes não são imediatamente reconhecidos como miastenia grave. Na maioria dos casos, o primeiro sintoma perceptível é a fraqueza dos músculos oculares.

Em outros, dificuldade para engolir e fala arrastada podem ser os primeiros sinais. O grau de fraqueza muscular envolvido nesta doença varia muito entre os pacientes, variando de uma forma localizada, limitada aos músculos oculares (miastenia ocular), até uma forma grave ou generalizada em que muitos músculos, às vezes incluindo os que controlam a respiração, são afetados. Os sintomas, que variam em tipo e gravidade, podem incluir queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose), visão turva ou dupla (diplopia) devido à fraqueza dos músculos que controlam os movimentos dos olhos, marcha instável ou bamboleante, fraqueza nos braços, mãos, dedos, pernas e pescoço, alteração na expressão facial, dificuldade em engolir e falta de ar e fala prejudicada (disartria).

Miastenia grave – Tipos

Miastenia grave

A Miastenia grave autoimune é a forma mais comum desta doença neuromuscular.

A MG autoimune pode ser:

Ocular: Os músculos que movem os olhos e as pálpebras enfraquecem. Suas pálpebras podem cair ou você pode não conseguir manter os olhos abertos. Algumas pessoas têm visão dupla. Fraqueza ocular é frequentemente o primeiro sinal de miastenia grave. Quase metade das pessoas com miastenia grave ocular evolui para a forma generalizada dentro de dois anos após o primeiro sintoma.
Generalizada: a fraqueza muscular afeta os olhos e outras partes do corpo, como rosto, pescoço, braços, pernas e garganta. Você pode achar difícil falar ou engolir, levantar os braços acima da cabeça, levantar-se de uma posição sentada, caminhar longas distâncias e subir escadas.

Miastenia grave – Tratamento

Miastenia grave

Os regimes de tratamento para miastenia gravis são mais práticos do que curativos.

As decisões de tratamento são baseadas no conhecimento da história natural da doença em cada paciente e na resposta prevista a uma forma específica de terapia.

Os objetivos do tratamento devem ser individualizados de acordo com a gravidade da doença, idade e sexo do paciente e grau de comprometimento funcional. A resposta a qualquer forma de tratamento é difícil de avaliar porque a gravidade dos sintomas flutua. A melhora espontânea, mesmo as remissões, ocorrem sem terapia específica, especialmente durante os estágios iniciais da doença.

Miastenia grave – Prognóstico

Os sintomas da miastenia gravis geralmente progridem para a gravidade máxima em três anos. Após esse período, as pessoas com miastenia grave normalmente se estabilizam ou melhoram.

Com o tratamento, a perspectiva para a maioria dos pacientes com miastenia grave é brilhante: eles terão uma melhora significativa de sua fraqueza muscular e podem esperar levar uma vida normal ou quase normal.

Os sintomas de miastenia grave de muitas pessoas podem entrar em remissão temporária e a fraqueza muscular pode desaparecer completamente, de modo que os medicamentos podem ser descontinuados.

Remissões completas estáveis e duradouras são o objetivo da remoção do timo (timectomia). Em alguns casos, a fraqueza severa da miastenia grave pode causar uma crise (insuficiência respiratória), que requer cuidados médicos de emergência imediatos.

Os avanços nos cuidados médicos reduziram a taxa de mortalidade por insuficiência respiratória em pacientes com miastenia gravis para aproximadamente três por cento. Pacientes com mais de 40 anos, aqueles com um breve histórico de doença grave e aqueles com timoma tendem a ter uma melhora menos significativa.

Miastenia grave – Diagnóstico

Um atraso no diagnóstico de um ou dois anos não é incomum em casos de miastenia grave. Como a fraqueza é um sintoma comum de muitos outros distúrbios, o diagnóstico geralmente é perdido em pessoas que apresentam fraqueza leve ou naqueles indivíduos cuja fraqueza é restrita a apenas alguns músculos. As primeiras etapas do diagnóstico de miastenia grave incluem uma revisão do histórico médico do indivíduo e exames físicos e neurológicos.

Os sinais que um médico deve procurar são comprometimento dos movimentos oculares ou fraqueza muscular sem nenhuma alteração na capacidade do indivíduo de sentir as coisas. Se o médico suspeitar de miastenia grave, vários testes estão disponíveis para confirmar o diagnóstico.

Miastenia grave

Como a fraqueza é um sintoma comum de muitas outras doenças, o diagnóstico de miastenia gravis é muitas vezes falha ou atraso (às vezes até dois anos) em pessoas que sofrem de debilidade leve ou naqueles indivíduos cuja fraqueza é restrita a apenas alguns músculos.

Os primeiros passos de diagnóstico de miastenia gravis incluir uma revisão da história médica do indivíduo, e exames físico e neurológico.

O médico olha para recuperação de movimentos dos olhos ou fraqueza muscular, sem qualquer alteração na capacidade do indivíduo de sentir as coisas. Se o médico suspeitar de miastenia gravis, vários testes estão disponíveis para confirmar o diagnóstico.

Um teste de sangue especial pode detectar a presença de moléculas do sistema imunológico ou os anticorpos do receptor de acetilcolina.

A maioria dos pacientes com miastenia grave têm níveis destes anticorpos anormalmente elevada. Recentemente, um segundo anticorpo, denominado anti-almíscares anticorpo foi encontrado em cerca de 30 a 40 por cento dos indivíduos com miastenia grave, que não possuem anticorpos contra receptores de acetilcolina. Este anticorpo também podem ser testados em relação à do sangue. No entanto, nenhum destes anticorpos está presente em alguns indivíduos com miastenia grave, mais frequentemente em pacientes com miastenia gravis ocular.

O teste edrofônio usa a administração intravenosa de cloreto de edrofônio para aliviar muito brevemente fraqueza em pessoas com miastenia gravis. A droga bloqueia a degradação (destruição) da acetilcolina e, aumenta temporariamente os níveis de acetilcolina na junção neuromuscular. Outros métodos para confirmar o diagnóstico incluem uma versão do estudo da condução nervosa que testa para o músculo específico “cansaço” pela estimulação nervosa repetitiva. Este teste registra enfraquecimento respostas musculares quando os nervos são repetidamente estimulado por pequenos pulsos de eletricidade.

Estimulação repetitiva de um nervo durante um estudo da condução nervosa podem apresentar diminuição gradual do potencial de ação muscular devido à transmissão nervo-músculo-prejudicada.

Eletromiografia de fibra única também pode detectar a transmissão nervo-músculo-prejudicada.

Eletromiografia de fibra mede o potencial elétrico das células musculares quando as fibras musculares individuais são estimulados por impulsos elétricos. As fibras musculares em miastenia grave, assim como outras doenças neuromusculares, não respondem bem à estimulação elétrica repetida em comparação aos músculos de indivíduos normais.

Imagiologia de diagnóstico do tórax, por meio de tomografia computadorizada ou a imagiologia por ressonância magnética, podem ser utilizadas para identificar a presença de um timoma.

Teste de função pulmonar, que mede a força respiração, ajuda a prever se a respiração pode falhar e levar a uma crise miastênica.

Fonte: www.myaware.org/www.ninds.nih.gov/www.myasthenia.org/www.med.unc.edu/www.mdausa.org/www.myasthenia.org/www.primaryimmune.org/www.honorhealth.com/my.clevelandclinic.org