Hemocromatose

Hemocromatose – Definição

A hemocromatose é uma doença sanguínea hereditária que faz com que o corpo retenha quantidades excessivas de ferro. Esta sobrecarga de ferro pode levar a graves consequências para a saúde, principalmente cirrose do fígado.

A hemocromatose, ou sobrecarga de ferro, é uma condição na qual seu corpo armazena muito ferro. Muitas vezes é genético. Pode causar sérios danos ao seu corpo, incluindo coração, fígado e pâncreas.

Você não pode prevenir a doença, mas o diagnóstico e o tratamento precoces podem evitar, retardar ou reverter os danos aos órgãos.

Em síntese: a hemocromatose é um distúrbio do metabolismo de ferro decorrente do aumento excessivo da absorção intestinal de ferro, que acarreta sua deposição em quantidades excessivas nos tecidos do organismo, resultando em lesão e comprometimento da função de certos órgãos, em particular o fígado, pâncreas, coração, as articulações e a hipófise.

Hemocromatose – O que é

A hemocromatose também é conhecida como sobrecarga de ferro, diabetes bronze, hemocromatose hereditária e hemocromatose familiar. O distúrbio hereditário causa aumento da absorção de ferro intestinal, muito além do necessário para repor a perda de ferro do organismo. Se não for tratada, pode danificar partes do corpo, como fígado, articulações, pâncreas e coração.

Homens e mulheres são igualmente afetados pela hemocromatose, mas as mulheres são diagnosticadas mais tarde na vida devido à perda de sangue durante a menstruação e o parto.

Aparece mais comumente em pacientes entre 40 e 60 anos, pois leva muitos anos para o corpo acumular ferro em excesso. Os sintomas aparecem mais tarde nas mulheres do que nos homens – geralmente após a menopausa.

A hemocromatose causa excesso de armazenamento de ferro em vários órgãos do corpo, incluindo fígado, pâncreas, glândulas endócrinas, coração, pele, articulações e revestimento intestinal.

O acúmulo de ferro nesses órgãos pode levar a complicações graves, incluindo insuficiência cardíaca, câncer de fígado e cirrose hepática. Estima-se que cerca de 5% dos casos de cirrose sejam causados por hemocromatose hereditária.

A hemossiderose pulmonar idiopática, um distúrbio que afeta crianças e adultos jovens, é um distúrbio de sobrecarga semelhante caracterizado pelo acúmulo anormal de hemossiderina.

A hemossiderina é uma proteína encontrada na maioria dos tecidos, especialmente no fígado. É produzido pela digestão da hematina, uma substância relacionada ao ferro.

A hemocromatose é uma das doenças genéticas mais comuns nos Estados Unidos. Aproximadamente um em cada nove indivíduos tem um gene anormal da hemocromatose (11% da população).

Como todo mundo tem duas cópias de cada gene, esses indivíduos têm um gene HFE anormal e um gene normal. Eles são chamados de portadores. Entre 1/200-1/400 indivíduos têm dois genes anormais para hemocromatose e nenhum gene normal.

Com a maioria das condições autossômicas recessivas, os pais de uma pessoa afetada são portadores. Se mais de um membro da família tiver a condição, eles são irmãos.

A hemocromatose é tão comum, no entanto, que são observadas famílias nas quais ambos os pais são afetados, ou um dos pais é afetado e o outro é portador. Mais de uma geração pode ser afetada, o que geralmente não é observado em raras condições autossômicas recessivas.

Hemocromatose – Ferro

Fígado Saudável

Hemocromatose Fígado – Sobrecarga de ferro

O ferro é considerado um dos principais minerais do organismo, responsável pelo transporte do oxigênio nas hemáceas, fundamental na produção da energia corporal.

Como é abundante na natureza e está presente na dieta ocidental em quantidade cinco vezes superior às necessidades basais, as pessoas que se alimentam apropriadamente não têm deficiência de ferro.

Nos países pobres a ingesta de ferro continua sendo deficiente em boa parte da população e a anemia ferropriva, sua conseqüência natural.

A falta de ferro é mais comum nas crianças e na mulher que menstrua e o seu excesso acontece nos homens adultos, nos idosos e nas menopausadas.

Se por um lado a falta de ferro é ruim, o seu excesso é péssimo, pois produz inflamações, seguida de fibrose e atrofia dos órgãos e estruturas.

À medida que os depósitos teciduais aumentam, também aumenta a probabilidade das pessoas adquirirem vários tipos de doenças:

1 – Deficiências glandulares
2 – Insuficiência cardíaca e infarto do miocárdio precoce;
3 – Dores articulares e musculares pela impregnação das articulações e músculos;
4 – Fígado aumentado, com acúmulo de ferro, gordura e fibrose, podendo evoluir para cirrose e para o câncer (hepatocarcinoma). O fígado é o principal órgão de armazenamento do ferro e nos pacientes normais contém 25 gramas de ferro. Na hemocromatose pode conter até 500 gramas do elemento;
5 – Depressão, síndrome do pânico e outros sintomas psicológicos e psiquiátricos (depósitos de ferro no cérebro);
6 – Deficiência imunitária (aumento das infecções)

Hemocromatose – Causas e Sintomas

Cirrose hepática

A hemocromatose hereditária é uma condição autossômica recessiva. Isso significa que os indivíduos com hemocromatose herdaram um gene alterado (mutado) de ambos os pais.

Os indivíduos afetados têm dois genes de hemocromatose anormais e nenhum gene de hemocromatose normal.

O gene que causa a hemocromatose foi identificado e as anormalidades mais comuns do gene foram descritas. O gene está no cromossomo 6; é chamado HFE.

Os cientistas não confirmaram a função do produto gênico normal; eles sabem que ele interage com o receptor celular para transferrina. A transferrina se liga e transporta o ferro no sangue.

Por ser uma condição autossômica recessiva, irmãos de indivíduos com hemocromatose correm um risco de 25% de também serem afetados. No entanto, a probabilidade de um indivíduo desenvolver sintomas depende de qual mutação genética ele possui, bem como de fatores ambientais. As duas alterações mais comuns no gene HFE são C282Y e H63D.

A idade de início dos sintomas é variável, mesmo dentro da mesma família.

Os sintomas da hemocromatose incluem fadiga, perda de peso, fraqueza, falta de ar, palpitações cardíacas, dor abdominal crônica e desempenho sexual prejudicado.

O paciente também pode apresentar sintomas comumente relacionados com insuficiência cardíaca, diabetes ou cirrose hepática. Alterações no pigmento da pele podem aparecer, como cinza em certas áreas, ou uma aparência bronzeada ou amarela (icterícia). A idade de início e os sintomas iniciais variam.

A hemossiderose pulmonar idiopática pode aparecer primeiro, e apenas, como palidez da pele. Às vezes, o paciente experimentará cuspir sangue dos pulmões ou brônquios.

Hemocromatose – Diagnóstico

Os métodos de diagnóstico mais comuns para a hemocromatose são estudos sanguíneos de ferro, estudos genéticos do sangue, ressonância magnética e biópsia hepática.

Estudos sanguíneos de saturação de ferro transferrina e concentração de ferritina são frequentemente usados para triagem de sobrecarga de ferro. A ferritina é uma proteína que transporta ferro e enzimas hepáticas.

Estudos adicionais são realizados para confirmar o diagnóstico.

Os estudos de sangue usados para confirmar o diagnóstico incluem estudos adicionais de ferro e/ou estudos genéticos de sangue. Estudos genéticos de sangue tornaram-se disponíveis no final da década de 1990.

O teste genético é um método confiável de diagnóstico. No entanto, no ano de 2001, cientistas e médicos estão estudando a precisão com que uma mutação de hemocromatose prevê se uma pessoa desenvolverá sintomas. A maioria dos indivíduos afetados com hemocromatose (87%) tem duas mutações genéticas identificáveis; ou seja, o teste genético confirmará o diagnóstico na maioria dos indivíduos.

Estudos genéticos também são usados para determinar se os membros da família da pessoa afetada correm risco de hemocromatose. Os resultados dos testes genéticos são os mesmos, quer a pessoa tenha ou não desenvolvido sintomas.

Exames de ressonância magnética e/ou biópsia hepática podem ser necessários para confirmar o diagnóstico. Estudos de ressonância magnética do fígado (ou outros órgãos de absorção de ferro), com avaliação quantitativa da concentração de ferro, podem revelar depósitos anormais de ferro. Para a biópsia hepática, uma agulha fina é inserida no fígado enquanto o paciente está sob anestesia local.

A agulha extrairá uma pequena quantidade de tecido hepático, que pode ser analisado microscopicamente para medir seu teor de ferro e outros sinais de hemocromatose.

O diagnóstico de hemossiderose pulmonar idiopática começa com exames de sangue e estudos de raios-x do tórax.

Hemocromatose – Tratamento

Hemocromatose

Os pacientes que apresentam sinais de sobrecarga de ferro geralmente são tratados com flebotomia. A flebotomia é um procedimento que envolve a coleta de sangue do paciente, assim como a doação de sangue.

Seu objetivo como tratamento é livrar o corpo do excesso de armazenamento de ferro. Os pacientes podem precisar desses procedimentos uma ou duas vezes por semana durante um ano ou mais.

A flebotomia menos frequente pode ser continuada nos anos subseqüentes para evitar que o excesso de ferro se acumule.

Os pacientes que não toleram a flebotomia devido a outros problemas médicos podem ser tratados com Desferal (desferrioxamina).

Restrições de dieta também podem ser prescritas para limitar a quantidade de ferro ingerida.

Complicações da hemocromatose, como cirrose ou diabetes, também podem exigir tratamento.

O tratamento da hemossiderose pulmonar idiopática baseia-se nos sintomas.

Restrições na dieta podem ajudar a diminuir a quantidade de ferro no corpo, mas não previnem ou tratam a hemocromatose.

Indivíduos afetados ou que sabem ter dois genes C282Y e/ou H63D podem reduzir a ingestão de ferro evitando suplementos de ferro e minerais, excesso de vitamina C e frutos do mar não cozidos.

Se um paciente for sintomático, ele/ela pode ser aconselhado a se abster de beber álcool.

Hemocromatose – Prognóstico

Com detecção e tratamento precoces, o prognóstico geralmente é bom. Todos os sintomas potenciais são evitados se os níveis de ferro forem mantidos dentro da faixa normal, o que é possível se o diagnóstico for feito antes que o indivíduo seja sintomático. Se um paciente é sintomático, mas tratado com sucesso antes de desenvolver cirrose hepática, a expectativa de vida do paciente é quase normal. No entanto, se não for tratada, podem surgir complicações que podem ser fatais. Estes incluem câncer de fígado, cirrose hepática, diabetes mellitus, insuficiência cardíaca congestiva e dificuldade em esgotar a sobrecarga de ferro por meio de flebotomia. A biópsia hepática pode ser útil para determinar o prognóstico de indivíduos mais severamente afetados.

O teste genético também pode ser útil, pois a gravidade variável foi observada em pacientes que têm dois genes C282Y em comparação com pacientes com dois genes H63D ou um de cada.

Os homens são duas vezes mais propensos do que as mulheres a desenvolver complicações graves. O prognóstico para pacientes com hemossiderose pulmonar idiopática é razoável, dependendo da detecção e das complicações.

Hemocromatose – Prevenção

A triagem para hemocromatose é econômica, principalmente para certos grupos de pessoas. Parentes de pacientes com hemocromatose – incluindo filhos, irmãos e pais – devem ser testados pelo método mais apropriado. O melhor método de triagem pode ser estudos de ferro e ferritina ou testes genéticos. Se o diagnóstico da pessoa afetada foi confirmado por testes genéticos, os parentes podem fazer testes genéticos para determinar se eles têm ou não as alterações genéticas presentes no indivíduo afetado. Muitos grupos médicos se opõem a testes genéticos de crianças.

Os parentes que são afetados, mas não apresentam sintomas, podem reduzir a ingestão de ferro e/ou iniciar a flebotomia antes do início dos sintomas, possivelmente evitando que se tornem sintomáticos.

Fonte: www.americanhs.org/www.liverfoundation.org/www.hemochromatosis.org/www.irondisorders.org/www.geneclinics.org/www.niddk.nih.gov/www.advancedoncology.org/www.nhs.uk