Doença de Huntington

Doença de Huntington – Definição

Descrita pela primeira vez pelo Dr. George Huntington em 18 72, a doença de Huntington é uma condição neurológica hereditária relativamente comum que afeta mais comumente pessoas na idade adulta.

A doença de Huntington é uma doença progressiva que muitas vezes envolve problemas de pensamento e aprendizagem, distúrbios psicológicos e movimentos anormais.

A doença de Huntington tem sido bem estudada e documentada em histórias familiares em todo o mundo. Isto levou à descoberta do gene da doença de Huntington, agora conhecido por ser responsável pela doença.

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa progressiva que causa movimentos físicos descontrolados e deterioração mental.

A doença foi descoberta por George Sumner Huntington (1850-1916), um médico de Ohio que descreveu pela primeira vez o distúrbio hereditário do movimento em 1872.

Doença de Huntington – O que é

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a deterioração das células cerebrais. A doença afeta tanto o cérebro quanto o corpo. À medida que a deterioração progride, células dentro de áreas específicas do cérebro morrem. Embora a doença de Huntington possa começar na infância, os sintomas geralmente não se manifestam até os 30 anos.

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral no qual as células cerebrais, ou neurônios, em certas áreas do cérebro começam a se decompor. À medida que os neurônios se degeneram, a doença pode levar a distúrbios emocionais, perda de habilidades intelectuais e movimentos descontrolados.

A doença de Huntington recebeu o nome do médico George Huntington em 1872. A doença agora afeta cerca de uma em cada 10.000 pessoas.

O principal fator na doença de Huntington é a genética.

A doença de Huntington afeta os gânglios da base (corpos de células nervosas em parte da substância branca do cérebro). Esta parte do cérebro atua como um importante caminho para o sistema nervoso central.

A doença de Huntington causa movimentos irregulares, geralmente afetando primeiro o rosto e a fala. Memória, raciocínio e fala são afetados. Eventualmente, as habilidades de andar, engolir e cuidar de si mesmo são perdidas. Homens e mulheres são igualmente afetados. Uma pessoa com doença de Huntington geralmente apresenta os primeiros sintomas entre as idades de 35 e 50 anos.

Uma pessoa com a doença pode viver por mais 10 a 20 anos, mas a condição piora com o tempo.

Uma criança que tem um dos pais com a doença tem 50% de chance de desenvolver a doença. Embora geralmente seja uma doença hereditária, cerca de 3% dos pacientes não têm vestígios dela em sua história familiar.

Os primeiros sintomas da doença de Huntington geralmente aparecem por volta dos 30 a 50 anos. A doença afeta a mobilidade do doente, bem como a forma como pensa e comunica.

A doença de Huntington não afeta apenas a pessoa que é afetada por ela. É uma condição que atinge a vida de todos que estão próximos ao sofredor. Em última análise, o sofredor se tornará completamente dependente daqueles ao seu redor para seu cuidado completo.

À medida que os neurônios do cérebro começam a morrer, os sintomas pioram gradualmente. O sofredor pode apresentar movimentos bruscos incontroláveis.

O rosto e o corpo também podem ser propensos a espasmos incontroláveis. Outros possíveis sintomas incluem a incapacidade de andar e grande desorientação. A comunicação se tornará difícil e a fala ficará arrastada.

À medida que a doença de Huntington se instala, o humor e a personalidade do doente mudam. A depressão é normal. e mudanças de humor também são esperadas. A capacidade mental se deteriorará rapidamente à medida que a demência se instala. Isso resulta em perda de memória e dificuldade com os problemas mais simples.

A gravidade dos sintomas da doença de Huntington é diferente de pessoa para pessoa. Fatores de DNA herdados desempenham um grande papel na gravidade dos sintomas. Para algumas pessoas, os sintomas podem ser muito leves, mas para outras, eles continuam a crescer até a morte e podem durar cerca de 20 anos. O suicídio é muito comum em pessoas que sofrem da doença de Huntington.

Existem medicamentos que podem ser prescritos para ajudar o paciente a lidar com os sintomas da doença de Huntington, mas não há como preveni-la no momento.

Pesquisa e testes são uma preocupação constante.

Existem muitas organizações e grupos de ajuda que lidam com a doença de Huntington. Eles fornecem informações e apoio às pessoas afetadas por esta doença profundamente debilitante.

Doença de Huntington – Descrição

Doença de Huntington

A doença de Huntington também é conhecida pelo nome de coreia de Huntington; “coreia” refere-se a doenças neurológicas caracterizadas por movimentos espasmódicos dos membros e músculos faciais.

Isto porque cerca de 90% das pessoas com Doença de Huntington têm coreia. Esses movimentos podem ser leves no início, mas podem piorar e se tornar mais involuntários com o tempo.

Cerca de dois terços das pessoas com doença de Huntington apresentam inicialmente sinais neurológicos, enquanto outras apresentam alterações psiquiátricas.

Outros sinais neurológicos incluem vários movimentos anormais, alterações nos movimentos oculares, dificuldade em falar, dificuldade em engolir e aumento dos reflexos.

Um declínio geral nas habilidades de pensamento ocorre essencialmente em todos com doença de Huntington.

Isso pode começar como esquecimento geral e progredir para dificuldade em reunir pensamentos ou manter e usar novos conhecimentos. As pessoas com doença de Huntington muitas vezes também apresentam alterações psiquiátricas, incluindo alterações significativas de personalidade e comportamento.

A maioria das pessoas com doença de Huntington desenvolve os primeiros sintomas entre as idades de 35 e 50 anos. Os sintomas variam consideravelmente entre as pessoas e às vezes dentro das famílias, por isso é difícil prever a experiência exata de um indivíduo com doença de Huntington se ele for diagnosticado com a doença. A progressão da doença ocorre em todos, com a morte geralmente observada 10 a 30 anos após seu início.

Doença de Huntington – Sintomas

Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma condição degenerativa com sintomas que pioram à medida que a doença progride.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente começam a se manifestar em indivíduos de meia-idade, embora quanto mais jovem a pessoa for quando a doença se desenvolver, mais rápido os sintomas progredirão.

Os sintomas incluem movimentos faciais involuntários, falta de jeito e alterações de personalidade nos estágios iniciais e, posteriormente, progridem para incluir fala arrastada, dificuldade em engolir, coordenação e equilíbrio prejudicados e movimentos súbitos e incontroláveis.

Os primeiros sintomas da doença de Huntington são leves, e os observadores podem notar mudanças antes do indivíduo afetado. Isso pode incluir mudanças na personalidade, desde irritabilidade e raiva até depressão, apatia e perda de interesse em coisas que a pessoa gostava anteriormente. A coordenação pode diminuir, o indivíduo pode ter dificuldade em manter o equilíbrio e as habilidades motoras tornam-se desajeitadas.

As habilidades cognitivas também podem ficar prejudicadas e um indivíduo pode se tornar esquecido ou ter dificuldade em reter novas informações.

Alguns também podem desenvolver o hábito de expressões faciais involuntárias ou tiques.

A doença de Huntington geralmente se manifesta em indivíduos de meia-idade, mas ocasionalmente afeta pessoas mais jovens. Nesses indivíduos jovens, a doença pode parecer um pouco diferente. Aqui, os sintomas da doença de Huntington podem incluir músculos rígidos, tremores ou agitação e movimentos lentos. Nos estágios iniciais da doença de Huntington, o indivíduo também pode começar a sofrer de convulsões.

Uma vez que a doença tenha se desenvolvido, os sintomas podem começar a ter uma aparência ligeiramente diferente. Movimentos em todo o corpo podem se tornar súbitos e bruscos, uma condição chamada coreia.

O equilíbrio e a coordenação podem ficar gravemente prejudicados, e os movimentos oculares são rápidos e involuntários. Em estágios posteriores, a fala torna-se hesitante, difícil e interrompida ou arrastada.

Os indivíduos também podem apresentar sinais de demência.

A doença de Huntington é genética, então aqueles que têm histórico familiar da doença são particularmente propensos a desenvolvê-la.

Embora muitos dos sintomas da doença de Huntington possam ser a manifestação de várias outras condições, deve-se procurar uma consulta com um profissional de saúde para qualquer uma dessas condições perceptíveis. A presença dos sintomas de Huntington não significa necessariamente que o distúrbio esteja presente, mas um teste genético pode dizer se um indivíduo carrega ou não o gene defeituoso.

Como os sintomas da doença de Huntington geralmente se manifestam na meia-idade, muitos pais que carregam o gene defeituoso responsável pela doença já tiveram filhos.

As crianças que têm um dos pais com doença de Huntington têm 50% de chance de serem portadoras do gene, embora os indivíduos que não herdam esse gene não possam transmiti-lo a seus próprios filhos, e a doença terminará com essa criança. Aqueles que herdam o gene acabarão por desenvolver a doença, no entanto.

Doença de Huntington – Causas

A doença de Huntington é causada por uma diferença herdada em um único gene. A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene atípico para desenvolver o distúrbio.

Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai. Um pai com um gene atípico pode transmitir a cópia atípica do gene ou a cópia saudável.

Cada criança da família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.

Doença de Huntington – Diagnóstico

Até a descoberta do gene da doença de Huntington no cromossomo 4 em 1993, o diagnóstico da doença era feito puramente com base clínica. Isso pode ser um pouco desafiador devido às semelhanças com outras condições hereditárias e não hereditárias que envolvem a coreia.

Um exame neurológico cuidadoso e a documentação de movimentos anormais são importantes para diagnosticar a doença de Huntington. A coreia de Sydenham é uma causa infecciosa e não hereditária de coreia.

Ocorre mais frequentemente em crianças e adolescentes após uma infecção estreptocócica, e a coreia associada é ligeiramente diferente daquela da doença de Huntington. Cerca de 30% das pessoas com febre reumática ou poliartrite desenvolvem coreia de Sydenham dois a três meses depois. Os sintomas podem até voltar na gravidez ou em pessoas que tomam contraceptivos orais.

A coreia na coreia de Sydenham é rápida e abrupta, mas é mais fluida e um pouco mais lenta em doença de Huntington. O tratamento para a coreia de Sydenham geralmente envolve repouso no leito, sedação e antibioticoterapia com medicamentos como a penicilina.

Movimentos com características de distonia e atetose, denominados coreoatetose, também são comuns na doença de Huntington. Pessoas com doença de Huntington podem mascarar seus movimentos com mais facilidade no início, porque não são tão intrusivos nos estágios iniciais. A discinesia tardia é uma causa não hereditária de coreia que pode ser confundida com doença de Huntington em um indivíduo em uso de medicamentos antipsicóticos.

A coreia ocorre em 1 a 7% das pessoas com lúpus e em uma proporção de pessoas com problemas relacionados a drogas.

É importante descartar causas não hereditárias de coreia porque podem existir tratamentos para elas, o que pode aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada.

Embora muito útil para muitas outras condições neurológicas, examinar o cérebro com técnicas como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) atualmente não são tão úteis no diagnóstico de doença de Huntington. Estas técnicas podem ajudar a encontrar algumas alterações cerebrais típicas na doença de Huntington. Por exemplo, a atrofia do caudado está tipicamente associada à doença de Huntington avançada.

Estudos mostraram que tomografias seriadas dos gânglios da base em indivíduos de risco sem sintomas podem mostrar sinais de atrofia caudado antes mesmo de a doença apresentar sintomas.

Esses tipos de estudos de imagem podem ser úteis para descartar outros diagnósticos que possam mimetizar a doença de Huntington, pois podem envolver outras alterações cerebrais específicas.

Um passo importante no diagnóstico da doença de Huntington é fazer uma história familiar cuidadosa. Histórias familiares fortes com várias gerações afetadas, com homens e mulheres afetados aproximadamente iguais, são comuns na doença de Huntington.

Muitas condições hereditárias imitam a doença de Huntington. As pessoas diagnosticadas com doença de Huntington muito mais tarde na vida podem parecer semelhantes às pessoas com doença de Parkinson, porque movimentos anormais podem ser o principal sintoma. A neuroacantocitose é uma condição hereditária com coreia, mas deve ser considerada se houver perda muscular, ausência de reflexos tendinosos dos membros inferiores, neuropatia e resultados específicos em um exame de sangue. A coreia hereditária benigna é uma condição autossômica dominante na qual a coreia não é progressiva e não envolve nenhum declínio cognitivo. A atrofia dentatorrubropallidoluysian (DRPLA) é outra condição hereditária que mimetiza a doença de Huntington; geralmente afeta adultos e envolve demência, ataxia e convulsões, além de coreia. Como grupo, as ataxias espinocerebelares hereditárias (SCAs) podem imitar algumas das anormalidades do movimento observadas na doença de Huntington.

Doença de Huntington – Prognóstico

O prognóstico tem sido historicamente um tanto sombrio para as pessoas com doença de Huntington. Complicações relacionadas a anormalidades do movimento e imobilidade, como pneumonia e complicações respiratórias, são uma causa comum de morte na doença de Huntington. Embora nenhuma cura esteja atualmente disponível, tratamentos ou terapias podem estar disponíveis no futuro para manter uma melhor qualidade de vida, e estes continuam a oferecer esperança.

Doença de Huntington – Complicações

Após o início da doença de Huntington, as habilidades funcionais de uma pessoa pioram gradualmente ao longo do tempo. A taxa de progressão e a duração da doença variam.

O tempo desde os primeiros sintomas até a morte é geralmente de 10 a 30 anos. A doença de Huntington juvenil geralmente resulta em morte dentro de 10 anos após o desenvolvimento dos sintomas.

A depressão clínica associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio.

Algumas pesquisas sugerem que o maior risco de suicídio ocorre antes do diagnóstico e nos estágios intermediários da doença, quando a pessoa começa a perder a independência.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington necessita de ajuda em todas as atividades da vida diária e cuidados. No final da doença, a pessoa provavelmente ficará confinada a uma cama e incapaz de falar.

Alguém com doença de Huntington geralmente é capaz de entender a linguagem e tem consciência da família e dos amigos, embora alguns não reconheçam os membros da família.

As causas comuns de morte incluem:

Pneumonia ou outras infecções
Lesões relacionadas a quedas
Complicações relacionadas à incapacidade de engolir

Doença de Huntington – Tratamento

Doença de Huntington

Não há cura para a doença de Huntington, mas há remédios para controlar os movimentos erráticos causados pela doença. Este medicamento bloqueia a produção de dopamina* no cérebro.

Nenhum tratamento específico é conhecido por retardar, parar ou reverter a natureza progressiva da doença. O tratamento atual da doença de Huntington está focado principalmente no alívio dos sintomas e na redução do impacto das complicações físicas e mentais relacionadas à doença.

Estão disponíveis medicamentos para ajudar a tratar a coreia na doença de Huntington, incluindo terapias para bloquear os recetores de dopamina, ou aqueles que esgotam a dopamina dos seus locais naturais de armazenamento no cérebro. Medicamentos como estes são tetrabenazina, pimozida e haloperidol. Eles podem ter efeitos colaterais, como sonolência e diminuição da capacidade de fazer movimentos voluntários. Alguns acham que os efeitos colaterais são mais problemáticos do que a coreia, então os medicamentos devem ser prescritos sob supervisão cuidadosa.

Doença de Huntington – Prevenção

Pessoas com histórico familiar conhecido de doença de Huntington estão compreensivelmente preocupadas se podem passar o gene Huntington para seus filhos.

Essas pessoas podem considerar testes genéticos e opções de planejamento familiar.

Se um pai em risco está considerando fazer um teste genético, pode ser útil se encontrar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético discutirá os riscos potenciais de um resultado positivo no teste, o que indicaria que o pai desenvolverá a doença. Além disso, os casais precisarão fazer escolhas adicionais sobre ter filhos ou considerar alternativas, como testes pré-natais para o gene ou fertilização in vitro com esperma ou óvulos de doadores.

Outra opção para casais é a fertilização in vitro e o diagnóstico genético pré-implantação. Nesse processo, os óvulos são retirados dos ovários e fertilizados com o esperma do pai em laboratório.

Os embriões são testados quanto à presença do gene Huntington, e apenas aqueles com teste negativo para o gene Huntington são implantados no útero da mãe.

George Huntington

Doença de Huntington

A palavra “coreia” vem da língua grega, por meio do latim, e significa “dança”. Durante o Renascimento, o médico suíço Paracelsus (1493-1541) escreveu sobre os movimentos rítmicos incontroláveis característicos de vários distúrbios do movimento.

Em 1872, o médico americano George Huntington (1850-1916) descreveu um distúrbio coreático hereditário que começou tarde na vida. Por causa dessa pesquisa, o distúrbio foi chamado de “Coreia de Huntington”, agora conhecida como doença de Huntington.

Fonte: hdsa.mgh.harvard.edu/www.edu/www.kumc.edu/www.genetests.org/www.ninds.nih.gov/depts.washington.edu/www.hdfoundation.org/www.hdsa.org/www.hsc-ca.org/www.huntingtonassoc.com