Doença de Batten

Doença de Batten – Definição

A doença de Batten é um distúrbio do sistema nervoso que começa na infância.

Os sintomas do distúrbio incluem deficiência mental, convulsões e perda de visão e habilidades motoras.

A doença de Batten é uma doença hereditária rara do metabolismo lipídico. Substâncias gordurosas se acumulam nas células do sistema nervoso, causando demência progressiva, epilepsia, espasticidade e deficiência visual. A condição começa no final da infância ou na infância. (F. E. Batten (1865-1918), neurologista britânico).

Doença de Batten – O que é

A doença de Batten é uma condição rara que geralmente tem suas origens na infância.

A condição é conhecida por vários nomes diferentes.

Enquanto Síndrome de Batten é outro nome comumente empregado para a Doença de Batten, a condição é freqüentemente referida em revistas médicas e outros trabalhos acadêmicos como Síndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

O nome comum para doença de Batten é em homenagem ao Dr. Frederick Batten, um pediatra britânico que primeiro tomou conhecimento da condição em 1903.

A pesquisa de Batten levou à identificação e classificação da doença como uma doença separada.

Suas primeiras pesquisas e descobertas inovadoras abriram caminho para que outros pesquisadores do século XX descobrissem mais sobre as origens e a função da doença.

Enquanto a Doença de Batten é normalmente entendida como uma forma de lipofuscose ceróide neuronal (NCL) que afeta crianças, não é incomum que médicos e pesquisadores usem o termo como uma forma coletiva de identificar todo tipo de NCL.

Essencialmente, a condição ocorre devido ao acúmulo de lipofuscins nos tecidos do corpo.

Com o tempo, esses depósitos extras de gordura e proteína nos tecidos do corpo podem interferir no funcionamento adequado do cérebro e de outros órgãos-chave do corpo.

O resultado é um número de problemas de saúde diferentes que podem levar à morte.

Os sintomas da presença da Doença de Batten imitam muitos outros problemas de saúde. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre as idades de quatro e dez anos.

Alguns dos sinais mais comuns da possível presença da Doença de Batten são problemas com visão, uma mudança na capacidade de aprendizagem e aptidão, mudanças de personalidade, uma diminuição na atividade motora que leva a mais frequentes tropeços ou quedas. A criança também pode começar a ter convulsões ou episódios de sentimentos despersonalizados.

Os tratamentos para a Doença de Batten geralmente envolvem a tentativa de abordar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto possível ao paciente.

Nos últimos anos, o uso da terapia genética levou a alguns desenvolvimentos promissores no tratamento. Experimentos realizados em 2006 usando medicamentos derivados de células-tronco também mostraram alguns resultados promissores.

No entanto, neste momento, não há cura conhecida para a doença de Batten.

A doença é caracterizada por um acúmulo anormal de lipopigmentos – substâncias compostas de gorduras e proteínas – em compartimentos semelhantes a bolhas dentro das células. Os compartimentos, chamados lisossomos, normalmente absorvem e decompõem produtos residuais e moléculas complexas para a célula. Na doença de Batten, esse processo é interrompido e os lipopigmentos se acumulam.

Essa quebra é genética. É marcado por falhas na visão e perda de funções intelectuais e neurológicas, que começam na primeira infância.

A doença de Batten é uma forma de uma família de distúrbios neurológicos progressivos conhecidos como lipofuscinoses ceróides neuronais (ou NCLs).

A doença também é conhecida como doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten, ou NCL juvenil.

Existem três outros distúrbios na família NCL: doença de Jansky-Bielchowsky, lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia e doença de Kufs (uma forma adulta rara de NCL).

Embora esses distúrbios sejam muitas vezes referidos coletivamente como doença de Batten, a doença de Batten é um distúrbio único.

Doença de Batten – Descrição

Doença de Batten

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância.

O início dos sintomas é geralmente entre 5 e 10 anos de idade.

Muitas vezes, é autossômica recessiva.

É a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs).

Embora a doença de Batten seja geralmente considerada como a forma juvenil de NCL (ou “tipo 3”), alguns médicos usam o termo doença de Batten para descrever todas as formas de NCL.

Historicamente, os NCLs foram classificados por idade de início da doença como NCL infantil (INCL), NCL tardia infantil (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL adulta (ANCL).

Pelo menos 20 genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas a NCL juvenil, a forma mais prevalente de doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3.

O que são Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (NCLs)?

Comumente referido como doença de Batten, as Lipofuscinoses Cereroides Neuronais (NCLs) denotam várias doenças neurodegenerativas que limitam a vida e compartilham características semelhantes.

Embora a doença tenha sido inicialmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, não foi até 1995 que os primeiros genes causadores de NCL foram identificados.

Desde então, foram descritas mais de 400 mutações em 13 genes diferentes que causam as várias formas de doença NCL.

O que causa a NCL?

Nossas células contêm milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos.

Células humanas contêm 23 pares de cromossomos (46 no total).

A maioria dos genes controla o fabrico de pelo menos uma proteína.

Estas proteínas têm funções diferentes e incluem enzimas que agem para acelerar reações químicas moleculares.

Os NCLs são causados por genes anormais, que são incapazes de produzir as proteínas necessárias.

Como resultado, as células não funcionam adequadamente e isso leva ao desenvolvimento de sintomas associados a essas doenças.

Doença de Batten – Causas e Sintomas

Doença de Batten

A doença de Batten é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que ocorre quando uma criança recebe uma cópia do gene anormal de cada pai. A doença de Batten resulta de anormalidades no gene CLN3.

Este gene específico foi identificado por pesquisadores em 1995.

Indivíduos com apenas um gene anormal são conhecidos como portadores; eles não desenvolvem a doença, mas podem passar o gene para seus próprios filhos. Quando ambos os pais carregam um gene anormal, seus filhos têm uma chance em quatro de desenvolver a doença de Batten. Os primeiros sintomas da doença de Batten incluem dificuldades de visão e convulsões.

Também pode haver mudanças de personalidade e comportamento, aprendizado lento, falta de jeito ou tropeço. Esses sinais geralmente aparecem entre as idades de cinco e oito anos. Com o tempo, as crianças experimentam deficiência mental, piora das convulsões e perda completa da visão e das habilidades motoras.

A doença de Batten, como outras formas infantis de NCL, pode ser suspeitada pela primeira vez durante um exame oftalmológico que mostra a perda de certas células.

Como essa perda de células pode ocorrer em outras doenças oculares, no entanto, o distúrbio não pode ser diagnosticado apenas por esse sinal.

Um oftalmologista que suspeite da doença de Batten pode encaminhar a criança a um neurologista, que analisará o histórico médico e as informações de vários exames laboratoriais.

Doença de Batten – Diagnóstico

Os testes de diagnóstico usados para a doença de Batten e outras NCLs incluem:

Exames de sangue ou urina que detectam anormalidades que podem indicar doença de Batten
Amostragem de pele ou tecido, que pode detectar o acúmulo de lipopigmentos nas células
Eletroencefalograma, que exibe atividade elétrica dentro do cérebro que sugere que uma pessoa tem convulsões
Estudos elétricos dos olhos, que detectam ainda vários problemas oculares comuns em NCLs infantis
Varreduras cerebrais, que detectam mudanças na aparência do cérebro

Doença de Batten – Tratamento

Doença de Batten – Genética

Não há tratamento conhecido para prevenir ou reverter os sintomas da doença de Batten ou outras NCLs. Medicamentos anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para reduzir ou controlar as convulsões.

Outros medicamentos podem ser prescritos para controlar outros sintomas associados ao distúrbio. A terapia física e ocupacional também pode ajudar as pessoas a manter a função por um longo período de tempo.

A recente descoberta dos cientistas dos genes responsáveis pelas NCLs pode ajudar a levar a tratamentos eficazes.

Houve relatos da desaceleração da doença entre crianças que receberam vitaminas C e E e dietas pobres em vitamina A. No entanto, o resultado fatal da doença permaneceu o mesmo.

Doença de Batten – Prognóstico

Pessoas com doença de Batten podem ficar cegas, confinadas à cama e incapazes de se comunicar.

A doença de Batten é tipicamente fatal no final da adolescência ou 20 anos. Algumas pessoas com o transtorno, no entanto, vivem até os 30 anos.

Fonte: www.bdfa-uk.org.uk/brainfoundation.org.au/bdsra.org/beyondbatten.org/www.ninds.nih.gov/www.encyclopedia.com/www.niddk.nih.gov/battendiseasenews.com