Ataxia

A ataxia é um sinal clínico caracterizado por causando a falta de coordenação no movimento das partes de corpo.

Esta falta de coordenação pode afetar os dedos e as mãos, os braços e as pernas, o corpo, fala, movimentos oculares, o mecanismo de deglutição, etc.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) determinou que dia internacional para sensibilizar o público sobre esta doença é em 25 de setembro.

Ataxia – Definição 

Ataxia, termo médico originário da língua grega que significa “sem ordem”, refere-se a distúrbios no controle da postura corporal, coordenação motora, controle da fala e movimentos oculares. Várias áreas do cérebro, incluindo o cerebelo e os tratos espinocerebelares, a substância negra, a ponte e o córtex cerebral controlam essas funções.

Lesões em uma ou mais dessas áreas ou na medula espinhal podem levar a alguma forma de ataxia. Trauma de nascimento, toxicidade de medicamentos, abuso de drogas, infecções, tumores, distúrbios degenerativos, traumatismo craniano, acidente vascular cerebral ou aneurisma, bem como distúrbios neurológicos hereditários também podem causar ataxia. Muitos tipos diferentes de ataxias hereditárias são atualmente conhecidos.

Exemplos incluem doença de Machado-Joseph, ataxia-telangiectasia e ataxia de Friedreich.

De acordo com o glossário de termos do Laboratório de Genética Gregorio Marañón, a palavra ataxia é definido como: “Desordem caracterizada por diminuição da capacidade para coordenar os movimentos”.

Portanto, “ataxia” podem ser utilizados alternadamente para se referir aos sinais clínicos de má coordenação do movimento muscular, ou para nomear uma doença degenerativa específica do sistema nervoso.

Ataxia – O que é

Ataxia é um sinal neurológico que consiste na falta de coordenação voluntária de movimentos musculares que inclui anormalidade na marcha.

Ataxia é uma manifestação clínica não específica que implica disfunção das partes do sistema nervoso que coordenam o movimento, como o cerebelo.

Ataxia pode ser limitada a um lado do corpo, que é referido como hemiataxia. Existem várias causas possíveis para esses padrões de disfunção neurológica. A dissaxia é um grau leve de ataxia.

Ataxia

Entre as crianças sem distúrbios neurológicos hereditários, causas importantes de ataxia são toxicidade de medicamentos e inflamação pós-infecção do cérebro.

A última pode acontecer como uma complicação de outras doenças virais, como sarampo, catapora ou gripe. Enquanto a maioria das pessoas se recupera completamente, algumas podem ter déficits neurológicos permanentes.

A ingestão acidental de alguns medicamentos pode causar ataxia, convulsões, neuropatias sensoriais ou coma e morte.

A administração crônica de medicamentos anti-histamínicos e anticonvulsivantes pode causar ataxia em crianças e não deve ser administrada sem orientação de um profissional de saúde.

A ingestão de frutos do mar contaminados com altos níveis de metil-mercúrio também causa ataxia, assim como a ingestão acidental de solventes. Alguns medicamentos usados no tratamento de certos tipos de tumores, como os do câncer colorretal, são especialmente neurotóxicos e podem induzir ataxia temporária, mas geralmente reversível. Alcoolismo, distúrbios metabólicos e deficiências de vitaminas também podem levar à ataxia.

Ataxia – Causas e Sintomas

Ataxia

A ataxia pode ser uma consequência de trauma cerebral, acidente vascular cerebral ou aneurisma.

A ataxia crônica e progressiva está geralmente associada a tumores cerebrais ou a um dos vários tipos de distúrbios neurodegenerativos hereditários que afetam uma ou mais áreas cerebrais envolvidas no controle do movimento e da coordenação.

Outros distúrbios neurodegenerativos, como doença de Parkinson e esclerose múltipla, podem apresentar ataxia cerebelar e/ou de marcha como um dos sinais clínicos.

Outra causa de ataxia crônica ou progressiva é a malformação congênita (presente no nascimento) de algumas estruturas do sistema nervoso central.

As ataxias hereditárias são doenças raras, divididas em duas categorias principais de acordo com o padrão de herança: ataxias autossômicas dominantes e ataxias autossômicas recessivas.

As ataxias hereditárias também são classificadas em tipos de acordo com as estruturas afetadas e a localização do gene do cromossomo defeituoso.

A herança autossômica dominante requer a presença da mutação em apenas uma das duas cópias de um gene (materno ou paterno) para desencadear o aparecimento da doença em algum momento da vida, enquanto a herança autossômica recessiva requer a herança da mutação em ambos os genes maternos. e genes paternos. Outras formas de ataxias hereditárias estão associadas a distúrbios metabólicos, como a doença da urina do xarope de bordo, a adrenoleucodistrofia e a doença de Refsum.

As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes (ADCAs) são um grupo de ataxias divididas em Tipos I, II e III, de acordo com os sintomas envolvidos.

As ataxias espinocerebelares (SCAs) Tipo 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 10 e 11 pertencem ao grupo ADCA. As Ataxias Espinocerebelares (SCAs) dominantes apresentam vários sinais clínicos sobrepostos, e uma característica comum às pertencentes ao grupo ADCA é a ataxia cerebelar, que se manifesta na dificuldade de andar e falar. SCA1, 2, 3 e 4 também podem envolver paralisia parcial dos olhos, movimentos oculares lentos, má coordenação motora, demência, neuropatia periférica (dor, dormência ou sensação de formigamento nas extremidades dos membros e mãos), neuropatia óptica e surdez.

Todos esses sintomas não estão necessariamente presentes. SCA2 e SCA7 também podem resultar em danos na retina, enquanto aqueles com SCA10 apresentam perda de controle muscular e convulsões generalizadas sem outros sintomas.

Ataxia – Diagnóstico

As formas genéticas de ataxia devem ser distinguidas das ataxias adquiridas (não genéticas).

O diagnóstico de ataxias hereditárias começa com a análise da história clínica familiar, exame físico e técnicas de neuroimagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Como sintomas semelhantes são descritos em muitos tipos diferentes de ataxia, a triagem genética é a ferramenta mais confiável para o diagnóstico. Estão disponíveis testes genéticos para SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, ataxia episódica tipo 1, ataxia episódica tipo 2, DRPLA, ataxia de Friedreich (FRDA) e ataxia de Charlevoix-Saguenay.

Ataxia – Tratamento 

Ataxia

O tratamento da ataxia e sua eficácia dependem da causa subjacente. O tratamento pode limitar ou reduzir os efeitos da ataxia, mas é improvável que os elimine inteiramente.

A recuperação tende a ser melhor em indivíduos com uma única lesão focal (como acidente vascular cerebral ou tumor benigno ), em comparação com aqueles que apresentam uma doença degenerativa neurológica.

Uma revisão da gestão da ataxia degenerativa foi publicada em 2009.

Um pequeno número de condições raras apresentando ataxia cerebelar proeminente são passíveis de tratamento específico e o reconhecimento desses distúrbios é crítico.

Exceto para algumas formas de ataxia adquiridas e reversíveis como inicialmente descritas, não há cura ou tratamento preventivo para as formas progressivas da doença ou para aquelas ataxias resultantes de lesões acidentais de áreas motoras do cérebro e/ou da medula espinhal.

Medicamentos antiespasmódicos e/ou anticonvulsivos e analgésicos para algumas neuropatias dolorosas podem controlar e aliviar os respectivos sintomas em alguns subtipos de ataxia. Cadeira de rodas, dispositivos para caminhar e auxiliares de fala podem ser necessários em diferentes estágios das formas progressivas de ataxia.

Ataxia – Prognóstico

O prognóstico para uma pessoa com ataxia depende do tipo e da natureza da doença.

A ataxia como resultado de trauma ou infecção pode ser uma condição temporária ou deixar algum grau de incapacidade permanente.

As ataxias hereditárias são geralmente síndromes progressivas, com sintomas tornando-se mais incapacitantes ao longo de vários períodos de tempo.

Fonte: www.dystonia-foundation.org/www.ninds.nih.gov/www.wemove.org/en.wikipedia.org/www.ijdf.net/www.rarediseases.org/es.wikipedia.org/www.ataxia.org/my.clevelandclinic.org