Albinismo

Albinismo – Definição

O albinismo é uma condição hereditária presente no nascimento, caracterizada pela falta de pigmento que normalmente dá cor à pele, cabelos e olhos.

Existem muitos tipos de albinismo, todos envolvendo falta de pigmento em graus variados. A condição, que é encontrada em todas as raças, pode ser acompanhada de problemas oculares e pode levar ao câncer de pele mais tarde na vida.

O albinismo é uma condição genética rara causada por mutações de certos genes que afetam a quantidade de melanina que seu corpo produz.

A melanina controla a pigmentação (cor) da pele, olhos e cabelos.

Pessoas com albinismo têm pele, olhos e cabelos extremamente pálidos. Eles correm um risco maior de problemas de visão, pele e sociais.

Albinismo – O que é

Este problema pertence a um grupo de doenças genéticas. Ocorre a ausência total ou parcial do pigmento da pele, cabelos e olhos.

Pessoas com albinismo também possuem problema de visão.

Existem 10 tipos da forma mais comum da doença, conhecida como “albinismo oculocutâneo”, que afeta os olhos, cabelos e pele. Em sua forma mais grave, o cabelo e a pele permanecem brancos ao longo da vida.

Pessoas com uma forma menos grave nascem com cabelos e pele brancos, que ficam um pouco mais escuros à medida que envelhecem.

Todos com albinismo oculocutâneo experimentam movimentos oculares anormais (nistagmo) e sensibilidade à luz brilhante. Também pode haver outros problemas oculares, incluindo visão deficiente e olhos vesgos ou “preguiçosos” (estrabismo).

O segundo tipo mais comum da condição é conhecido como albinismo “ocular”, no qual apenas os olhos não têm cor; pele e cabelo são normais.

Existem cinco formas de albinismo ocular; alguns tipos causam mais problemas – especialmente problemas oculares – do que outros.

Albinismo – Como ocorre

O albinismo ocorre quando há uma falha nos genes responsáveis pela melanina. Essa doença é hereditária. Se os pais ou avós apresentam o problema, as chances aumentam.

Os sintomas incluem ausência de cor no cabelo, olhos e pele e problemas de visão. (estrabismo, fotofobia, astigmatismo, cegueira)

Pessoas com este problema devem sempre se protegerem do sol.

Albinismo

Albinismo em seres humanos é uma doença congenita caracterizada pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos.

Albinismo está associada com um número de defeitos de visão, tais como fotofobia, nistagmo, e ambliopia. A falta de pigmentação da pele torna-se mais suscetível a queimaduras solares e cânceres de pele.

Albinismo resulta da herança de genes recessivos alelos e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. É devido a ausência de defeitos ou de tirosinase, um enzima que contém cobre envolvidos na produção de melanina. É o oposto do melanismo.

Ao contrário dos humanos, outros animais têm vários pigmentos e para estes, o albinismo é considerado uma condição hereditária caracterizada pela ausência de melanina em particular, nos olhos, pele, cabelos, escamas, penas ou cutícula.

Enquanto um organismo com completa ausência de melanina é chamado um albino um organismo com apenas uma quantidade reduzida de melanina é descrito como leucistic ou albinoid. O termo vem do latim albus, “branca”.

Em humanos, existem dois tipos principais de albinismo: oculocutâneo, que afeta os olhos, pele e cabelo, e ocular que afeta apenas os olhos.

A maioria das pessoas com albinismo oculocutâneo aparecem em branco ou muito pálida, como os pigmentos de melanina responsáveis pela coloração marrom, preto, amarelo e alguns não estão presentes.

Resultados albinismo ocular em olhos azuis claros, e pode exigir testes genéticos para diagnosticar.

Porque as pessoas com albinismo têm a pele que carece totalmente o pigmento melanina escura, que ajuda a proteger a pele do sol ultravioleta radiação, sua pele pode queimar mais facilmente de superexposição.

O olho humano produz normalmente pigmento suficiente para colorir as íris azuis, verdes ou marrons e dar opacidade ao olho.

Nas fotografias, as pessoas com albinismo são mais propensos a demonstrar “olho vermelho”, devido ao vermelho da retina sendo visível através da íris.

Falta de pigmentação nos olhos também resulta em problemas com a visão, ambos relacionados e não relacionados a fotossensibilidade.

Aqueles que sofrem de albinismo são geralmente tão saudável como o resto da população (mas veja distúrbios relacionados abaixo), com o crescimento e desenvolvimento que ocorre como normal, e albinismo por si só não causa mortalidade, embora a falta de pigmentação bloqueando ultravioleta radiação aumenta o risco de cancros da pele (melanoma) e outros problemas.

Albinismo – Tipos

Albinismo

O albinismo tem dois tipos principais: o albinismo ocular, que afeta principalmente os olhos, e o albinismo oculocutâneo, que afeta a pele, o cabelo e os olhos.

Os médicos subdividem ainda o albinismo oculocutâneo em vários subgrupos, dependendo dos genes específicos que ele afeta.

Essas subdivisões incluem Fonte Confiável:

Albinismo oculocutâneo tipo 1: Indivíduos tendem a ter pele leitosa, cabelos brancos e olhos azuis. Com a idade, a pele e o cabelo de alguns indivíduos podem escurecer.
Albinismo oculocutâneo tipo 2: menos grave que o tipo 1, ocorre com mais frequência em africanos subsaarianos, afro-americanos e algumas comunidades nativas americanas.
Albinismo oculocutâneo tipo 3: Os problemas de visão são geralmente mais leves no tipo 3 do que em outros tipos. Este tipo afeta principalmente negros sul-africanos.
Albinismo oculocutâneo tipo 4: Este tipo é mais comum entre as populações do leste asiático. Apresenta-se de forma semelhante ao tipo 2.
Albinismo ocular ligado ao X: Uma mutação genética no cromossomo X causa albinismo ocular ligado ao X, que afeta principalmente os homens. Problemas de visão estão presentes, mas a cor dos olhos, cabelo e pele geralmente estão dentro da faixa normal.
Síndrome de Hermansky-Pudlak: Esta variante rara é mais comum em Porto Rico. Os sintomas são semelhantes aos do albinismo oculocutâneo, mas doenças intestinais, cardíacas, renais e pulmonares ou distúrbios hemorrágicos, como hemofilia, são mais prováveis.
Síndrome de Chediak-Higashi: Esta é uma forma muito rara de albinismo resultante de uma mutação no gene CHS1. Os sintomas podem se assemelhar aos do albinismo oculocutâneo, mas o cabelo de uma pessoa pode parecer prateado e sua pele pode parecer um pouco cinza. Os glóbulos brancos podem apresentar defeitos, tornando a pessoa mais propensa a infecções.

Albinismo – Causas e sintomas

Cada célula do corpo contém um par de genes, um herdado de cada pai. Esses genes atuam como uma espécie de “plano” que orienta o desenvolvimento de um feto.

O albinismo é um problema hereditário causado por uma falha em um ou mais dos genes responsáveis por direcionar os olhos e a pele para produzir melanina (pigmento). Como resultado, pouco ou nenhum pigmento é produzido e a pele, os olhos e o cabelo da criança podem ficar incolores.

Na maioria dos tipos de albinismo, um traço recessivo, a criança herda genes defeituosos para produzir melanina de ambos os pais. Como a tarefa de produzir melanina é complexa, existem muitos tipos diferentes de albinismo, envolvendo vários genes diferentes.

Também é possível herdar um gene normal e um gene de albinismo. Nesse caso, o único gene normal fornece informações suficientes em seu projeto celular para produzir algum pigmento, e a criança terá pele e olhos normais. Eles “carregam” um gene para o albinismo. Cerca de uma em cada 70 pessoas é portadora de albinismo, com um gene defeituoso, mas sem sintomas; eles têm 50% de chance de passar o gene do albinismo para seu filho. No entanto, se ambos os pais são portadores de um gene defeituoso cada, eles têm uma chance de 1 em 4 de transmitir ambas as cópias do gene defeituoso para a criança, que terá albinismo. (Há também um tipo de albinismo ocular que é carregado no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens porque eles têm apenas um cromossomo X e, portanto, nenhum outro gene para a característica substituir o defeituoso.)

Os sintomas do albinismo podem envolver a pele, cabelos e olhos. A pele, por conter pouco pigmento, fica muito clara, assim como o cabelo.

Embora as pessoas com albinismo possam experimentar uma variedade de problemas oculares, um dos mitos sobre o albinismo é que ele faz com que as pessoas tenham olhos rosados ou vermelhos. De fato, pessoas com albinismo podem ter íris variando de cinza claro ou azul a marrom. (A íris é a parte colorida do olho que controla o tamanho da pupila, a abertura que deixa a luz entrar no olho.)

Se as pessoas com albinismo parecem ter olhos avermelhados, é porque a luz está sendo refletida na parte de trás do olho. (retina) da mesma forma que acontece quando as pessoas são fotografadas com um flash eletrônico.

Pessoas com albinismo podem ter um ou mais dos seguintes problemas oculares:

Eles podem ser muito míopes ou míopes e podem ter outros defeitos na curvatura da lente do olho (astigmatismo) que fazem com que as imagens pareçam desfocadas.
Eles podem ter um movimento constante e involuntário do globo ocular chamado nistagmo.
Eles podem ter problemas em coordenar os olhos para fixar e rastrear objetos (estrabismo), o que pode levar a uma aparência de “olhos cruzados” às vezes. O estrabismo pode causar alguns problemas com a percepção de profundidade, especialmente em distâncias próximas.
Eles podem ser muito sensíveis à luz (fotofobia) porque suas íris permitem que a luz “dispersa” entre em seus olhos. É um equívoco comum que as pessoas com albinismo não devem sair em dias ensolarados, mas usar óculos de sol pode tornar possível sair confortavelmente.

Além dos problemas de pele e olhos caracteristicamente claros, as pessoas com uma forma rara de albinismo chamada Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) também têm uma maior tendência a ter distúrbios hemorrágicos, inflamação do intestino grosso (colite), doença pulmonar (pulmonar). e problemas renais (renais).

Albinismo – Diagnóstico

Nem sempre é fácil diagnosticar o tipo exato de albinismo que uma pessoa tem; existem dois testes disponíveis que podem identificar apenas dois tipos da condição. Recentemente, foi desenvolvido um exame de sangue que pode identificar portadores do gene para alguns tipos de albinismo; um teste semelhante durante a amniocentese pode diagnosticar alguns tipos de albinismo em um feto.

Um teste de amostragem de vilo corial durante a quinta semana de gravidez também pode revelar alguns tipos de albinismo.

O tipo específico de albinismo que uma pessoa tem pode ser determinado com um bom histórico familiar e examinando o paciente e vários parentes próximos.

O “teste de pigmentação do bulbo do cabelo” é usado para identificar os portadores ao incubar um pedaço do cabelo da pessoa em uma solução de tirosina, uma substância dos alimentos que o corpo usa para produzir melanina. Se o cabelo ficar escuro, significa que o cabelo está produzindo melanina (um teste “positivo”); cabelo claro significa que não há melanina.

Este teste é a fonte dos nomes de dois tipos de albinismo: “ty-pos (algum pigmento)” e “ty-neg (sem pigmento)”.

O teste da tirosinase é mais preciso do que o teste de pigmentação do bulbo capilar. Ele mede a taxa na qual o cabelo converte a tirosina em outro produto químico (DOPA), que é então transformado em pigmento.

O cabelo converte a tirosina com a ajuda de uma substância chamada “tirosinase”. Em alguns tipos de albinismo, a tirosinase não faz seu trabalho e a produção de melanina é interrompida.

Albinismo – Tratamento

Não há tratamento que possa substituir a falta de melanina que causa os sintomas do albinismo. Os médicos só podem tratar, não curar, os problemas oculares que geralmente acompanham a falta de cor da pele.

Os óculos geralmente são necessários e podem ser coloridos para aliviar a dor de muita luz solar. Não há cura para movimentos oculares involuntários (nistagmo), e os tratamentos para problemas de foco (cirurgia ou lentes de contato) não são eficazes em todos os casos.

Olhos cruzados (estrabismo) podem ser tratados durante a infância, usando tapa-olhos, cirurgia ou injeções de medicamentos. O tratamento pode melhorar a aparência do olho, mas não pode fazer nada para curar a condição subjacente.

Pacientes com albinismo devem evitar exposição excessiva ao sol, principalmente entre 10h e 14h. Se a exposição não puder ser evitada, eles devem usar protetores solares UVA-UVB com FPS de pelo menos 20.

Tomar betacaroteno pode ajudar a dar alguma cor à pele, embora não proteja contra a exposição ao sol.

Albinismo – Prognóstico

As pessoas com albinismo podem experimentar alguns problemas sociais devido à falta de compreensão por parte dos outros. Quando um membro de um grupo étnico normalmente de pele escura tem albinismo, ele ou ela pode enfrentar alguns desafios sociais muito complexos.

Um dos maiores perigos para a saúde das pessoas com albinismo é a exposição excessiva ao sol sem proteção, o que pode levar ao câncer de pele. Usando roupas opacas e protetor solar com FPS 20, as pessoas com albinismo podem trabalhar e brincar ao ar livre com segurança, mesmo durante o verão.

Albinismo – Prevenção

O aconselhamento genético é muito importante para evitar novas ocorrências da condição.

Fonte: www.colegiosaofrancisco.com.br/en.wikipedia.org/www.albinism.org/www.afb.org/www.hpsnetwork.org/www.cbc.umn.edu/www.nhs.uk/www.medicalnewstoday.com