Acromatopsia

Acromatopsia – Definição

Acromatopsia é uma deficiência congênita grave na percepção de cor, frequentemente associada ao nistagmo e redução da acuidade visual. Também chamado de visão acromática, monocromatismo.

Acromatopsia é a incapacidade de diferenciar diferentes tonalidades de cores. Esse daltonismo completo é muito raro e geralmente é determinado por fatores hereditários.

A acromatopsia é uma condição caracterizada pela ausência parcial ou total da visão de cores. Pessoas com acromatopsia completa não conseguem perceber nenhuma cor; eles veem apenas preto, branco e tons de cinza. A acromatopsia incompleta é uma forma mais branda da condição que permite alguma discriminação de cores.

A acromatopsia também envolve outros problemas de visão, incluindo aumento da sensibilidade à luz e ao brilho (fotofobia), movimentos involuntários dos olhos para frente e para trás (nistagmo) e redução significativa da nitidez da visão (baixa acuidade visual). Os indivíduos afetados também podem ter hipermetropia (hipermetropia) ou, menos comumente, miopia (miopia).

Esses problemas de visão se desenvolvem nos primeiros meses de vida.

Acromatopsia é diferente das formas mais comuns de deficiência de visão de cores (também chamada de daltonismo), nas quais as pessoas podem perceber cores, mas têm dificuldade em distinguir entre certas cores, como vermelho e verde.

Acromatopsia – O que é

A parte de trás do olho contém células sensíveis à luz que ajudam a perceber as cores. Com acromatopsia, você tem visão de cores limitada ou inexistente, além de sérios problemas de visão. Além de ser daltônico, você pode ser sensível à luz brilhante e ter baixa visão. Os tratamentos visam controlar os sintomas e maximizar a independência.

Acromatopsia é uma condição de visão que torna o indivíduo quase ou completamente daltônico.

Também conhecido como monocromática de haste, a condição é hereditária e muitas vezes envolve diminuição da acuidade visual, bem como uma redução na capacidade de distinguir as cores. Embora incurável, existem maneiras de compensar a condição e minimizar alguns dos sintomas.

A causa subjacente da acromatopsia é a falta de cones na retina do olho. Cones, também conhecidos como fotorreceptores de cone, são responsáveis pela capacidade de distinguir cores diferentes, além de melhorar a nitidez da luz processada pelos fotorreceptores da haste. Quando o número de cones no centro da retina é reduzido, o indivíduo pode não conseguir perceber certas cores primárias, ou quaisquer cores secundárias criadas a partir de uma mistura dessas cores.

Quando os cones estão quase completamente ausentes, a cegueira de cores pode ser extrema, sem habilidade em distinguir as cores.

Essa mesma falta de uma quantidade normal de cones na retina também tem um impacto na acuidade visual. Como os fotorreceptores de haste tendem a saturar em níveis mais elevados de iluminação, o resultado para pessoas que sofrem com acromatopsia é que os olhos estão sobrecarregados com o brilho. Os objetos podem estar embaçados, com a visão à distância sendo especialmente pobre.

Acromatopsia

Embora não haja cura de acromatopsia, é possível minimizar alguns dos sintomas e, pelo menos, melhorar a qualidade geral da visão. lentes especialmente coloridas, quer sob a forma de óculos ou lentes de contato, pode ajudar a realizar parte da função dos cones desaparecidas, e torná-lo muito mais fácil para desfrutar de uma gama mais nítida de visão. Dependendo da gravidade da condição, uma pessoa com acromatopsia pode optar por usar lentes de proteção de diferentes tons. Isso permite desfrutar a melhor qualidade de visão possível em diferentes momentos do dia.

Algumas pessoas que sofrem com essa condição podem optar por evitar a luz solar direta e utilizar quantidades limitadas de luz artificial na casa.

Controlar a quantidade de exposição à luz torna possível gerenciar uma série de tarefas diárias, uma vez que o sofrimento individual com a condição é menos provável de encontrar situações em que a luz brilhante provoca dor aos olhos extremamente sensíveis.

Em situações em que não é possível controlar a quantidade de exposição à luz, é possível compensar parcialmente com o piscar de olhos com freqüência e apertar os olhos de vez em quando.

É importante notar que, enquanto a acromatopsia é uma condição hereditária, não há garantias de que a diminuição do número de cones retinianos se mova automaticamente de uma geração para outra.

Acromatopsia – Desordem Visual

Acromatopsia

A Acromatopsia é uma desordem visual não progressiva e hereditária caracterizada pela ausência de visão de cor, diminuição da visão, sensibilidade à luz e nistagmo.

A causa desse transtorno é a ausência de cones funcionais (fotorreceptores) na retina. Pacientes com acromatopsia só conseguem perceber cores de tons pretos, brancos e cinza.

Seu mundo consiste em diferentes tons de cinza que vão do preto ao branco, como apenas ver o mundo como preto e branco.

Acromatopsia – Tipos

Acromatopsia tem dois tipos:

O tipo completo em que não há cones funcionais na retina e os pacientes terão sintomas visuais graves.
O tipo incompleto em que há alguns cones funcionais e pacientes terão sintomas visuais menos graves do que o tipo completo

Acromatopsia – Causa

Retina Normal

Acromatopsia é uma doença genética em que uma criança nasce com cones não funcionais. Os cones são células fotorreceptoras especiais na retina que absorvem diferentes luzes de cores.

Existem três tipos de cones que são responsáveis pela visão de cor normal. Estes são os cones vermelhos, os cones verdes e os cones azuis.

Uma distribuição equilibrada dessas células é necessária para uma visão de cor normal. Uma criança nascida com cones que não funcionam terá achromatopsia.

Existem várias mutações de genes conhecidos para causar acromatopsia e estes são: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C.

A condição causa problemas na parte de trás do olho (retina). Esta área contém células sensíveis à luz (fotorreceptores) que enviam informações para o cérebro.

Dois tipos de células suportam este processo:

Os cones permitem perceber as cores e ver sob luz forte.
Os bastões ajudam você a enxergar com pouca luz, como em uma sala mal iluminada.

Com acromatopsia, os cones não funcionam como deveriam.

Se você tem acromatopsia completa, a visão depende da atividade dos bastonetes.

Se você tem acromatopsia incompleta, a visão é baseada em bastonetes e algum funcionamento de cone.

Acromatopsia – Sintomas

A acromatopsia causa extrema sensibilidade à luz (ou seja, cegueira diurna), bem como redução da acuidade visual e discriminação de cores.

Pessoas com essa condição usam óculos com lentes coloridas para filtrar o tipo de luz que é desconfortável. Diferentes pacientes têm diferentes necessidades de filtragem de luz.

Com acromatopsia, você pode experimentar:

Pontos cegos (escotomas).
Visão turva (astigmatismo).
Daltonismo.
Extrema hipermetropia.
Desconforto ocular sob luz forte (fotofobia).
Miopia (miopia).
Visão fraca ou baixa.
Movimentos oculares rápidos (nistagmo).

Acromatopsia – Diagnóstico

Um oftalmologista diagnostica acromatopsia. A avaliação começa revisando sua história familiar e sintomas.

Um exame de retina pode ser normal, então testes adicionais são necessários.

Esses incluem:

Teste de visão de cores: que avalia sua capacidade de distinguir cores diferentes.
Autofluorescência de fundo: que usa luz azul para examinar o tecido na parte posterior do olho (retina).
Eletrofisiologia oftálmica: que avalia como seus olhos e nervos de suporte respondem à luz.
Eletrorretinografia (ERG): um componente da eletrofisiologia oftalmológica, este teste mede a resposta elétrica de bastonetes e cones.
Tomografia de coerência óptica (OCT): que gera imagens da retina.
Teste de campo visual: que mostra se você tem pontos cegos e, em caso afirmativo, qual é o tamanho deles.

Acromatopsia – Tratamento

Acromatopsia

A acromatopsia não tem cura. As pessoas ainda são capazes de levar uma vida independente maximizando a visão disponível, o apoio social e o controle dos sintomas.

Óculos especiais

O tratamento geralmente inclui óculos escuros. As lentes filtram tipos específicos de luz. As armações podem se estender em direção às têmporas para maximizar a cobertura. Eles também podem ter um escudo no topo.

Terapia de visão subnormal

Você aprende como concluir tarefas diárias com segurança:

Tornar os materiais mais fáceis de ler com a ajuda de dispositivos eletrônicos de ampliação.
Navegar por lugares desconhecidos com a ajuda de uma longa bengala branca.
Examinar os arredores em busca de possíveis riscos de queda.
Usar o transporte público para se locomover se você não puder dirigir.
Usar materiais de alto contraste, como tinta preta em papel branco, que facilitam a visualização.

Acromatopsia – Resumo

Acromatopsia

Um distúrbio hereditário de visão devido a uma falta de visão cone – esse tipo de visão proporcionada pelos cones fotorreceptores na retina.

No olho normal, existem cerca de 6 milhões cones fotorreceptores. Eles estão localizados em grande parte no centro da retina. À falta de cones, as pessoas com acromatopsia têm que confiar em seus fotorreceptores de haste. Existem cerca de 100 milhões de fotorreceptores de varetas que estão localizados principalmente na periferia da retina.

As varas saturadas em níveis mais altos de iluminação e não fornecem visão colorida ou boa visão detalhada.

Acromáticos (pessoas com acromatopsia) são os mais severamente daltônico e têm muito baixa de acuidade visual. Seus olhos não se adaptam normalmente a níveis mais altos de iluminação e são muito sensíveis à luz (fotofóbicos). Há muitos graus de severidade de sintomas entre acromáticos. De todos acromáticos, aqueles que são monocromatas completos haste tem a visão mais severamente prejudicada.

Existem também monocromáticos de haste incompletos e monocromáticos de cone azul que são menos severamente afetados.

Em níveis elevados de iluminação, a visão de acromatos diminui a menos que eles façam uso de lentes matizadas.

Em espaços interiores moderadamente brilhantes ou ao ar livre logo após o amanhecer ou pouco antes do anoitecer algumas acromáticos se adaptam ao seu nível reduzido de funcionamento visual, sem recorrer a lentes coloridas por meio de estratégias visuais, como piscando ou se posicionar em relação à fonte de luz.

Outros rotineiramente usam lentes coloridas médias em tais configurações. Em plena luz solar ao ar livre ou em espaços interiores muito brilhantes, quase todos os acromáticos precisa usar lentes coloridas muito escuras para terem uma quantidade razoável de visão, uma vez que suas retinas não possuem os fotorreceptores necessários para ver bem em tais configurações.

Fonte: www.oxfordreference.com/encyclopedia.pub/www.dictionary.com/www.wisegeek.org/aapos.org/www.medicinenet.com/my.clevelandclinic.org/www.fightingblindness.org/medlineplus.gov