Epistasia

Epistasia – Definição

O mascaramento do efeito fenotípico de alelos para um gene de alelos de um outro gene. Um gene é dito ser epistática quando a sua presença inibe o efeito de um gene em um outro lugar.

Genes epistáticos são às vezes chamados inibindo genes por causa de seus efeitos sobre outros genes que são descritos como hipostática.

Epistasia – O que é

O termo Epistasia em português quer dizer sobrepujar, sobrepor.

O termo “epistática” foi usado pela primeira vez em 1909 por Bateson para descrever um efeito de mascaramento em que uma variante ou alelo em um locus que impede que a variante em outro lugar de manifestar o seu efeito.

O termo Epistasia em genética pode ser entendido como: um alelo mutante, de um determinado gene, mascara (sobrepuja) a expressão de um outro gene.

O termo Epistasia em bioquímica pode ser entendido como: o produto de um gene mutado, que está mais a frente numa via bioquímica, será o responsável pelo fenótipo.

É um tipo de interação gênica em que um certo gene dito epistático de um certo locus inibe o efeito dos genes de um outro locus dito hipostático.

A diferença entre epistasia e dominância é que essa ultima trata-se apenas de inibição entre genes alelo.

A epistasia é dita dominante quando o gene epistático (inibidor) for dominante.

Como exemplo, temos a cor da pelagem dos cães: o gene B, que determina cor preta e o gene b, que determina cor marrom. O gene I inibe a manifestação da cor e seu alelo i permite a manifestação da cor.

Quando cruzamos cães diíbridos obtêm-se os seguintes resultados:

Nota-se que ocorreu uma variação da proporção fenotípica clássica de 9:3:3:1 para 12:3:1.

A epistasia é dita recessiva quando o gene epistático for recessivo.

Como exemplo, temos a coloração dos pêlos em ratos: o gene C é responsável pela produção do pigmento preto e seu alelo c, em homozigose, não produz pigmentos (albinismo).

O gene A produz pigmentos amarelos e seu alelo a, não. Assim, os ratos com o genótipo C-A- produzem simultaneamente os pigmentos pretos e amarelos, ficando com a cor acinzentado (aguti).

Não existem ratos amarelos ccA-, pois cc é epistático sobre o locus A, determinando a ausência de pigmentos (albinismo).

O cruzamento entre dois ratos cinzas diíbridos dá o seguinte resultado:

Nota-se um variação na proporção fenotípica de F2 para 9:3:4.

Epistasia – Genes

Epistasia, é interpretada como sendo a interação entret diferentes genes não alélicos.

Trata-se de quando dois ou mais genes influenciam uma característica e um deles apresenta um efeito bloqueador no fenótipo.

Quando isso ocorre, é dito que o alelo é epistático, aquele que bloqueia, em relação ao outro gene bloqueado, ou hipostático.

Esquema mostrando diferentes pontos onde podem ocorrer epistasia

Suponha que o produto dessa via metabólica seja um pigmento responsável pela coloração de uma flor, se o precursor e o intermediário dessas vias são compostos sem cor, somente as plantas portadoras do alelo dominante de cada gene (P e F) terão flores coloridas.

Assim os genes que controlam a síntese de enzimas envolvidas nas diferentes etapas de uma mesma via metabólica, não serão funcionalmente independentes.

Tais genes não produzirão as proporções clássicas da segregação mendeliana (9:3: 3:1).

Interações Epistáticas

Quando se verifica epistasia de dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes de pai diíbridos será menor que quatro. Há seis tipos de proporções epistaticas observadas.

Epistasia Dominante

Quando o alelo dominante é epistático sobre o outro locus, por exemplo, o alelo A produz um fenótipo independentemente das condições alélicas do outro locus (Figura abaixo).

Os genótipos (A_B_ e A_bb) apresentam o mesmo fenótipo. Somente quando o locus epistático é homozigoto recessivo (aa) é que o alelo do locus suprimido é capaz de se expressar.

Assim, os genótipos (aaB_ e aabb) produzem 2 fenótipos distintos.

Dessa forma A é epistático sobre B e bb transformando a proporção clássica 9:3:3:1 em 12:3:1.

Via metabólica onde A e epistático inibindo a expressão de B, e a
produção da substancia A alterando o fenótipo final esperada

A presença do alelo dominante A no locus A, resultará no acúmulo da substância A (precursora), indiferentemente do genótipo do locus B. sendo assim, somente na presença do homozigoto recessivo haverá expressão do locus, e B sendo ele homozigoto recessivo (bb), haverá acúmulo da substancia A e na presença de um dominante a substancia B será produzida, o que originará três diferentes fenótipos, de acordo com a substancia que se acumulou no organismo.

Exemplo: A cor do bulbo da cebola é determinada por epistasia dominante, onde o alelo V determina a cor vermelha, o alelo v a cor amarela. Esses alelos sofrem interação do alelo I, que inibe a cor, e ii (homozigose recessiva), permite a coloração (Figura abaixo).

Representação daas proporçõrçes genotípica e fenotípica, em
relação a coloração do bulbo das cebolas

Epistasia Recessiva

Se o genótipo homozigoto recessivo (aa) suprime a expressão do alelo do locus B, diz-se que o lócus A exibe epistasia recessiva sobre o locus B, assim o genótipo (aa- -)vai sempre produzir um fenótipo, suprimindo a expressão de (B e bb), que apenas se expressarão na presença do alelo dominante A. Os genótipos (A_B_ e A_bb) produzirão dois fenótipos diferentes. A proporção clássica de 9:3: 3:1 transforma-se em 9:3: 4 (Figura abaixo).

Via metabólica em que o gene na condição homozigoto recessivo (aa) e
epistático para (bb e B)

O genótipo homozigoto recessivo para o locus A, impede a produção da substância A, havendo o acúmulo da substância precursora e impedido a reação que transforma a substância A em substância B e dessa forma, suprimindo a expressividade do gene do locus B.

Exemplo (Figuras abaixo): A pelagem no cão labrador é de terminada por epistasia recessiva, onde o alelo B determina o pigmento preto, bb determina o pigmento marrom, A determina a deposição de pigmentos, aa não determina a deposição do pigmento, originando a coloração dourada ou caramelo.

Diferentes coloração (preta, marrom e dourada) na raça de
cachorros labrador

Genótipo	B_A_	bbA_	B_aa ou bbaa
Fenótipo	preto	Marrom	Dourada
Proporção fenotipica	9	3	4

Genes Duplos com Efeito Acumulativo

Se a condição dominante (homozigota ou heterozigota), estiver presente em qualquer um dos locus, porém não em ambos A_bb ou aaB_), produzirão o mesmo fenótipo, porém quando houver dominância em ambos os locus ao mesmo tempo (A_B_), os efeitos deles se acumularão e produzirão um novo fenótipo. A proporção clássica 9:3: 3:1 ficará da seguinte maneira 9:6:1.

Exemplo (Figura abaixo): Há três diferentes fenótipos para a forma da abóbora determinados por genes dominantes duplos, com efeito acumulativo, sendo que na ausência de dominância, ambos os locus são homozigotos recessivos (aabb), quando então, ela assume a forma alongada. Na presença de um alelo dominante em um dos locus (A_bb ou aaB_), a abóbora seria esférica, e na presença de ambos os dominates (A_B_) o efeito se acumulam e a abóbora se torna discóide.

Diferentes formas da abóbora

Genótipo	A_B_	A_bb ou aaB_	aabb
Fenótipo	Discóide	Esférica	Alongada
Proporção fenotipica	9	6	1

Genes Dominantes Duplos

Os alelos dominantes de ambos os locus, produzem o mesmo fenótipo sem o efeito acumulativo, os genótipos (A_bb, aaB_ e A_B_) produzirão um mesmo fenótipo, enquanto o homozigoto recessivo para os dois locos (aabb) produzirão outro fenótipo. A proporção 9:3: 3:1, torna-se 15:1 (Figura 7).

Figura 7: Via metabólica onde ambos os genes dominantes A e B são epistático mas sendo
que a substância precursora e substância intermediaria (substancia A) resultam no mesmo fenótipo.

Na presença do dominante no locus A há o acúmulo da substância A (precursora), e o dominante no locus B causa o acúmulo da substância B, ambas produzem o mesmo fenótipo. Somente na presença de homozigotos recessivos para os dois locus A e B é que ocorrerá o fenótipo diferente.

Exemplo (Figura 8): O fruto da planta crucífera – Bolsa de pastor – apresenta duas formas: triangular e estreita, observadas na proporção de 15:1 que quando na presença de um alelo dominante em um ou ambos os locos, 0c0rre a produção de frutas triangulares (A_B_, A_bb e aaB_); enquanto o genótipo homozigoto recessivo para os dois locus (aabb), produz frutos estreitos.

Formatos triangular e estreito do fruto da planta crucífera
“Bolsa de Pastor”

Genótipo	A_B_ ou A_bb ou aaB_	Aabb
Fenótipo	Triangular	estreito
Proporção fenotipica	15	1

Genes Recessivos Duplos

Quando os alelos homozigotos recessivos de ambos os locus são epistáticos em relação ao dominante do outro locus produzirão um fenótipo distinto na presença de qualquer homozigoto recessivo (aaB_; A_bb; aabb).

Os alelos dominantes, quando presentes juntos (A_B_), produzirão outro fenótipo, transformando a proporção clássica 9:3:3:1, em 9:7 (Figura abaixo).

Via metabólica ambos os genes recessivos (a e b) quando presentes
em dose dupla são epistático aos genes B e A

A presença de um homozigoto recessivo em algum dos locus, impede a produção das enzimas causando o acúmulo da substância precursora de acordo com o gene, produzindo fenótipos distintos.

Exemplo (Figura abaixo): Coloração das flores de ervilhas determinada pela epistasia dos genes recessivos duplos.

Diferentes cores (púrpura OU branco) da flor de ervilhas

Genótipo	A_B_	A_bb ou aaB_ ou aabb
Fenótipo	Flor de cor púrpura	Flor de cor branca
Proporção fenotipica	9	7

Dominante Recessivo

Quando o alelo dominante do locus A e o homozigoto do recessivo do locus B são epistáticos ao homozigoto recessivo do locus A e ao dominante do locus B, os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzem o mesmo fenótipo, e o genótipo aaB_ produz outro fenótipo diferente. A proporção clássica 9:3:3:1, é aterada para fica 13:3 (Figura 11).

Via metabólica onde o os alelos A e bb são epistático

O alelo A e alelo b quando em homosigoze, inibem a produção das respectivas enzimas A e B causando o acúmulo da substância precursora, e ambas as substância expressam o mesmo fenótipo.

Exemplo (Figura 12): A cor da plumagem de uma galinha será branca na presença dos alelos A e bb. Os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzirão galinha brancas e genótipo aaB_ produzirá galinha coloridas.

Genótipos e fenótipos em relação a coloração da plumagem de
galinhas. branca e colorida

Genótipo	A_B_ ou A_bb aabb	aaB_
Fenótipo	branca	colorida
Proporção fenotipica	13	3

Fonte: Gabriele Pinho/Rafael Gutierrez/Joaquim Marques/Letícia Souza/Matheus Pezzotta/Thiago Duarte