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Definição
No núcleo de cada célula, a molécula de ADN é empacotado em estruturas em forma de fio chamados cromossomas.
Cada cromossomo é formado por DNA firmemente enrolado muitas vezes em torno de proteínas chamadas histonas que suportam a sua estrutura.
Cromossomos não são visíveis no núcleo da célula, nem mesmo sob um microscópio, quando a célula não está se dividindo. No entanto, o DNA que compõe os cromossomas se torna mais apertada durante a divisão celular e, em seguida, é visível ao microscópio.
A maioria do que os pesquisadores sabem sobre cromossomos foi aprendido observando cromossomos durante a divisão celular.
Cada cromossomo tem um ponto de constrição chamada centrômero, que divide o cromossomo em duas seções, ou “braços”. No braço curto do cromossomo é rotulado o “braço p.”
O braço longo do cromossomo é rotulado o “q braço. “A localização do centrómero em cada cromossoma dá o cromossoma sua forma característica, e pode ser usado para ajudar a descrever a localização de genes específicos.
Conceito
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, que coram intensivamente com uso de corante citológico(carmin acético, orceína acética, reativo de Schiff), composto por DNA e proteínas, sendo observável à microcopia de luz durante a divisão celular.
O que são cromossomos?
Cromossomo
Os cromossomos são bastonetes altamente condensados de ácido desoxirribonucléico (DNA), o material genético que contém os blocos de construção da vida.
O DNA armazena informações importantes sobre a estrutura de um animal ou planta e ajuda a direcionar o organismo à medida que ele cresce e gerencia as tarefas diárias.
Os cromossomos servem como armazenamento para esse importante material, dividindo-se periodicamente junto com as células e se replicando para fazer cópias do DNA que elas contêm.
Os cromossomos também são muito importantes na reprodução sexuada, pois permitem que um organismo passe o material genético para seus descendentes.
Os cromossomos são estruturas semelhantes a fios localizados dentro do núcleo de células animais e vegetais
Em organismos com núcleos celulares, conhecidos como eucariotos, os cromossomos são encontrados dentro do núcleo. A maioria desses organismos possui um conjunto de cromossomos que vêm em pares.
Nas células estruturais, cada célula retém um conjunto completo de cromossomos, na chamada forma diplóide, referindo-se ao fato de o conjunto cromossômico estar completo. Em células para reprodução sexual, como óvulos ou espermatozóides, cada célula possui apenas metade do material genético do organismo parental, armazenado na forma haplóide, garantindo que os pais transmitam metade de seus genes.
Cada extremidade de um cromossomo é coberta por um telômero, uma cadeia de DNA repetitiva que protege o cromossomo de danos.
Os cientistas às vezes olham para os telômeros para obter informações importantes sobre um organismo, pois eles parecem mudar com o tempo e podem estar associados ao envelhecimento.
Quando os cromossomos se dividem para fazer cópias, o telômero também garante que todo o material genético importante seja copiado.
Cada vez que uma célula se divide, os cromossomos internos são replicados. Na mitose, divisão celular normal, os cromossomos fazem cópias de si mesmos que depois se emparelham, de forma que, ao final do processo de divisão celular, surjam duas células com um conjunto de cromossomos diplóides cada. Quando as células se dividem para criar material reprodutivo, um processo chamado meiose, cada divisão produz quatro células, cada uma com um conjunto haplóide de cromossomos.
Essas células são conhecidas como gametas e, quando se encontram, contêm material genético suficiente para criar um organismo inteiramente novo.
Os cromossomos são mais facilmente observados quando estão passando por mitose
Em humanos, o número normal de cromossomos é 46, aparecendo em 23 pares.
Cada par de cromossomos armazena informações distintas, e qualquer dano a um cromossomo pode causar sérios problemas ao organismo parental. Os erros geralmente ocorrem durante a divisão celular, criando lacunas no material genético do cromossomo. Em alguns casos, aparece um número anormal de cromossomos, em uma condição conhecida como aneuploidia.
A aneuploidia nas células reprodutivas pode ser um grande problema, pois pode causar defeitos congênitos.
O que é um cromossomo sexual?
Estrutura do Cromossomo
Um cromossomo sexual é uma estrutura semelhante a um fio dentro do núcleo de uma célula que determina o sexo de um organismo. Em humanos, cada célula normalmente tem um par de cromossomos sexuais designados pelas letras X e Y. A presença do cromossomo Y distingue as características masculinas das femininas.
A maioria das pessoas tem apenas um par desses cromossomos em cada célula, mas alguns indivíduos têm mais ou menos, resultando em certos distúrbios genéticos.
Compostos por fitas torcidas de DNA, os cromossomos são os blocos de construção da composição genética de um organismo. No corpo humano, o núcleo de cada célula contém 22 cromossomos chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais. Um único cromossomo sexual humano é rotulado como X ou Y, e esses cromossomos emparelhados como XX ou XY.
Uma designação XX significa que a pessoa terá características femininas, enquanto um par XY indica que o indivíduo carregará características masculinas.
A biologia particular desses cromossomos e a maneira como eles se ligam significa que é possível ter um par de dois Xs, mas não dois Ys.
Para as mulheres, durante o estágio embrionário de desenvolvimento, apenas o óvulo tem permissão para carregar dois cromossomos X ativos. Para todas as outras células que contêm dois cromossomos X, um será desativado. Durante a concepção, quando o óvulo contendo dois cromossomos X encontra o espermatozóide que contém um cromossomo X e um Y, um par aleatório é formado, incluindo dois X ou uma combinação XY.
Não apenas um cromossomo sexual determina os órgãos reprodutivos de uma pessoa, mas também é responsável por outras características que são normalmente associadas a homens ou mulheres. Por exemplo, uma pessoa que carrega um cromossomo sexual XY geralmente desenvolve pelos faciais grossos, um pomo de Adão proeminente e uma voz comparativamente profunda. Por outro lado, os indivíduos que possuem um cromossomo XX normalmente desenvolvem características femininas distintas, como glândulas mamárias, seios aumentados e pelos faciais mais finos e finos.
Existem situações em que uma pessoa tem um par de cromossomos sexuais anormais. Por exemplo, às vezes um X extra é anexado ao par ou, ocasionalmente, há apenas um cromossomo em vez de dois.
Nesses casos, a pessoa provavelmente desenvolverá certos distúrbios, como a síndrome de Turner.
Em outros casos, o cromossomo X pode carregar uma anormalidade que se manifesta como uma doença específica, como hemofilia ou distrofia muscular de Duchene.
Esses tipos de condições são considerados recessivos, pois quase sempre são exclusivos dos homens. Isso ocorre porque, para uma mulher apresentar sintomas, ambos os cromossomos X teriam que estar com defeito. Por outro lado, como um homem tem apenas um cromossomo X, se ele estiver com defeito, provavelmente apresentará sintomas da doença.
Quantos cromossomos que as pessoas têm?
Nos seres humanos, cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, num total de 46.
Vinte e dois desses pares, chamados autossomos, têm a mesma aparência em ambos os machos e fêmeas.
O par 23, os cromossomos sexuais, diferem entre machos e fêmeas.
As fêmeas têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os homens têm um X e um cromossomo Y.
Os 22 autossomos são numerados por tamanho. Os outros dois
cromossomas X e Y, são os cromossomas sexuais.
A imagem dos cromossomos humanos alinhados em pares é chamado cariótipo
Constituição
Em células em intérfase não se observama microscopia de luz, os cromossomos individualizados. Percebe-se no núcleo apenas o conjunto dos cromossomos formando uma massa denominada cromatina.
A cromatina é constituída de nucleoproteínas (RNA e DNA em maior parte), além de proteínas globulares, fosfatídeos e elementos minerais tais como cálcio e magnésio.
Ela pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou de heterocromatina. A heterocromatina é a parte mais condensada e de maior coloração por corantes básicos em núcleos interfásicos, entretanto parece estar relacionada com menor atividade gênica.
Cromossomos – Proteínas
Cromossomo
Nos organismos eucariontes, o DNA nuclear é dividido em uma série de diferentes cromossomos.
O cromossomo é constituído por uma longa molécula de DNA associado a diversas proteínas.
As proteínas associadas classificam-se em dois grupos: as histonas e um grupo heterogêneo de proteínas não histônicas.
O complexo formado pelo DNA, as histonas e as proteínas não histônicas chama-se cromatina. Esta organização é dinâmica, alterando-se de acordo com a fase do ciclo celular e com o grau de atividade.
No núcleo interfásico, a cromatina se apresenta compacta e/ou descompacta. No núcleo em divisão (mitose e meiose), a cromatina está altamente compactada, constituindo os cromossomos. Desta forma, a cromatina e os cromossomos representam dois aspectos morfológicos e fisiológicos da mesma estrutura.
Nos filamentos de cromatina ocorrem regiões mais claras, onde ela é menos condensada e os fios estão desenrolados, denominada de eucromatina, e outras mais escuras formadas por uma cromatina mis condensada e com fios enrolados, chamada heterocromatina.
O cromossomo possui estruturas indispensáveis para a replicação do DNA e suas proteínas associadas, que são: o centrômero (que participa da repartição para as células filhas das duas cópias cromossômicas que são geradas como conseqüência da replicação do DNA); os telômeros (que são os extremos do comossomo); pontos de origem da replicação.
Os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero. Os metacêntricos são aqueles que possuem o centrômero no meio, dividindo-os em duas partes iguais.
O submetacêntrico têm o centrômero um pouco afastado do centro, dividindo em duas partes com tamanhos diferentes. O acrocêntrico possui o centrômero próximo à extremidade.
E o telocêntrico possui o centrômero na extremidade do cromossomo, este é ausente na espécie humana.
Cada espécie possui um conjunto de cromossomos padrão que se repete entre todos os indivíduos. Essa coleção de cromossomos própria de cada espécie é chamada cariótipo (carion = núcleo).
Este conjunto pode ser identificado pelo número, pelas formas e pelos tamanhos característicos. E observa-se que os cromossomos aparecem aos pares, exceto os cromossomos sexuais masculinos, onde há um cromossomo X e um Y. Cada par de cromossomos de um determinado tipo ou forma chamamos de um par homólogo.
Os Genes dos Cromossomos Sexuais
Os cromossomos X e Y apresentam um segmento homólogo, contendo genes alelos e duas regiões não homólogas, com genes não-alelos.
Os genes situados nos cromossomos sexuais são divididos em três grupos:
Genes ligados ao sexo, que são os genes do segmento não homólogo de X;
Genes holândricos, situados no segmento não-homólogo de Y;
Genes parcialmente ligados ao sexo, isto é, genes localizados nos segmentos homólogos de X e Y.
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados exclusivamente no cromossomo sexual X são conhecidos como genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X. A herança desses genes é conhecida como herança ligada ao sexo.
Sendo as fêmeas XX e os machos XY, é evidente que os genes ligados ao sexo serão encontrados em dose dupla nas fêmeas e em dose simples nos machos.
OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos.
O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y.
No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável.
O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos.
Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos.
Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: são as constrições secundárias.
De acordo com a posição do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:
Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.
Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.
Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.
Fonte: www.ufv.br/www.ufmt.br/www.biologiaviva.hpg.ig.com.br/humanoriginproject.com/www.yourgenome.org/www.wisegeek.org/www.profcupido.hpg.ig.com.br