Cariótipo

Cariótipo – Definição

Um cariótipo é simplesmente uma imagem dos cromossomos de uma pessoa. Para obter essa imagem, os cromossomos são isolados, corados e examinados ao microscópio. Na maioria das vezes, isso é feito usando os cromossomos das células brancas do sangue. Uma foto dos cromossomos é tirada através do microscópio. Em seguida, a imagem dos cromossomos é cortada e reorganizada pelo tamanho do cromossomo. Os cromossomos são alinhados do maior ao menor. Um citogeneticista treinado pode procurar peças de cromossomo ausentes ou extras.

Existem 22 pares numerados de cromossomos chamados autossomos. O 23º par de cromossomos são os cromossomos sexuais. Eles determinam o sexo de um indivíduo.

As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e Y.

Cariótipo – O que é

O cariótipo é um teste para examinar os cromossomos em uma amostra de células. Este teste pode ajudar a identificar problemas genéticos como a causa de um distúrbio ou doença.

O cariótipo é o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo, ou seja, representa o conjunto diploide (2N) de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula.

Pode ser representado por cariograma (imagem dos cromossomos) ou por ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos denominado idiograma (gráfico das fotografias de cromossomos de uma célula), fornecendo informações para o estabelecimento das relações entre espécies, com relação à organização dos cromossomas.

Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade ocasionadas por alterações.

Os cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos).

Na espécie humana, por exemplo, existem 46 cromossomos nas células somáticas (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 01 par alossômico sexual, que define a diferenciação do gênero em masculino ou feminino e 22 pares autossômicos responsáveis por decodificar as demais características.

Os cromossomos dentro da célula em geral estão misturados e, se utiliza da técnica de tingirem os mesmos com corantes para então poder fotografá-los. É necessária a interrupção no momento da metáfase, processo que ocorre durante divisão celular, nesta fase os cromossomos atingem o máximo de sua condensação, para determinar e visualizar o cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma determinada espécie.

Cariótipo – Cromossomos

Um cariótipo é a coleção de cromossomos de um indivíduo. O termo também se refere a uma técnica de laboratório que produz uma imagem dos cromossomos de um indivíduo.

O cariótipo é usado para procurar números ou estruturas anormais de cromossomos.

Quando ouço a palavra “cariótipo“, penso em uma imagem de cromossomos. Quando alguém tem seu sangue estudado para verificar quantos cromossomos possui e se os cromossomos estão completos, temos uma imagem na qual podemos alinhar todos os cromossomos e contá-los.

Dessa forma, podemos dizer se alguém tem ou não todo o número adequado de cromossomos, que é 46, e dessa forma podemos olhar para os cromossomos X e Y e determinar se é uma mulher ou um homem.

Cariótipo de um homem com síndrome de Down, mostrando um complemento
cromossômico completo mais um cromossomo 21 extra

Alguém pode solicitar um estudo cromossômico e examinar um cariótipo se estiver preocupado com a possibilidade de uma criança ter um pedaço extra ou faltando de material cromossômico. Portanto, uma das coisas mais comuns que podemos ver no cariótipo é um cromossomo 21 extra, que está associado à síndrome de Down.

Também obtemos cariótipos quando mulheres grávidas decidem fazer o teste em seu feto, e o cariótipo permite que os provedores olhem e contem os cromossomos para determinar se a criança é ou não afetada por ter um cromossomo extra.

Cariótipo – Processo

Cariótipo é um processo usado por médicos para examinar seu conjunto de cromossomos.

Um cariótipo é uma fotografia de seus cromossomos que pode ser usada para avaliar os cromossomos de um indivíduo e pode ser usada para verificar se há alguma anormalidade ou problema estrutural.

Se houver, pode indicar um distúrbio genético, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Down. Às vezes, os bebês são testados quanto ao cariótipo antes de nascerem para verificar e diagnosticar anormalidades genéticas potenciais que podem causar defeitos congênitos graves.

Para realizar um teste de cariótipo, uma amostra de células é necessária. Estes são retirados da medula óssea, placenta, líquido amniótico ou do sangue.

Cariótipo – Representação

Existe uma representação para os cariótipos, através de números, que representa o número de cromossomos. Por exemplo: 46, XX o cariótipo de uma mulher e 46, XY de um homem, neste caso sem anomalia cromossômica.

Cromossomos – Síndrome de Down

Classificação dos cromossomos

Acrocêntrico: cromossomo com um satélite(esfera terminal), situada na extremidade do braço curto.
Telocêntrico: cromossomo formado apenas por um braço, com centrômero terminal.
Metacêntrico: centrômero localizado no centro do cromossomo.
Submetacêntrico: centrômero encontrado em uma das extremidades do cromossomo.

Como os cromossomos são numerados?

Cada cromossomo recebeu um número com base em seu tamanho. O maior cromossomo é o cromossomo 1. Portanto, o cromossomo 18 é um dos menores cromossomos em humanos.

Fonte: Camila Correia/www.genome.gov/medlineplus.gov/www.chromosome18.org/www.topdoctors.co.uk