Aminoacidúria

Definição

A aminoacidúria é uma quantidade anormal de aminoácidos na urina. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas do corpo.

A aminoacidúria é uma condição na qual um ou mais aminoácidos são excretados em quantidades excessivas

É uma característica clínica do distúrbio genético chamado erro inato do metabolismo de aminoácidos.

Os aminoácidos são excretados em condições como:

1. Fenilcetonúria
2. Alcaptonúria
3. Homocistinúria
4. Cistinúria

Um aminoácido é convertido em outro aminoácido na presença de uma enzima. Nessa condição, o gene que codifica essa enzima em particular está ausente desde o nascimento como um distúrbio genético.

Por exemplo, na fenilcetonúria, a fenilalanina é convertida em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima não é produzida em indivíduos fenilcetonúricos, de modo que a fenilalanina se acumula e é excretada na urina. Assim causando aminoacidúria.

Aminoacidúria – Urina

A aminoacidúria ocorre quando a urina contém quantidades anormalmente elevadas de aminoácidos.

No rim saudável, os glomérulos filtram todos os aminoácidos para fora do sangue, e os túbulos renais então reabsorvem mais de 95% dos aminoácidos filtrados de volta ao sangue.

Na aminoacidúria por transbordamento, concentrações anormalmente altas de aminoácidos no plasma sanguíneo sobrecarregam a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, resultando em altas concentrações de aminoácidos na urina. Isso pode ser causado por distúrbios congênitos do metabolismo de aminoácidos, por exemplo, fenilcetonúria. ou pode ser secundário a doença hepática.

Na aminoacidúria renal, os túbulos renais são incapazes de reabsorver os aminoácidos filtrados de volta ao sangue, causando altas concentrações de aminoácidos na urina.

Isso pode ser causado por um defeito nas proteínas de transporte no túbulo renal, por exemplo, como ocorre na doença de Hartnup, ou pode ser devido a danos no túbulo renal, por exemplo, como ocorre na síndrome de Fanconi.

O que é Aminoacidúria?

A aminoacidúria é uma condição em que há uma quantidade excessiva de aminoácidos na urina devido a defeitos genéticos nas vias do metabolismo de aminoácidos.

Uma deficiência em uma enzima que resulta em um defeito no metabolismo de aminoácidos é referida como aminoacidúria primária.

Os defeitos nos transportadores moleculares responsáveis pelo transporte e absorção de um aminoácido são classificados como aminoacidúria secundária.

Ambos os tipos de aminoacidúria podem ser hereditários, principalmente em um padrão autossômico recessivo, mas alguns podem ser adquiridos secundariamente a várias doenças, como hiperparatireoidismo, mieloma múltiplo, osteomalácia, raquitismo e hepatite viral.

Alguns exemplos comuns de aminoacidúria primária hereditária são fenilcetonúria clássica, homocistinúria clássica e alcaptonúria. A fenilcetonúria clássica é caracterizada por uma concentração aumentada de fenilalanina e seus subprodutos nos tecidos, plasma e urina devido à deficiência de fenilalanina hidroxilase. Os achados característicos da fenilcetonúria clássica em uma criança não tratada incluem retardo mental, falha em atingir metas iniciais de desenvolvimento, microcefalia, hipopigmentação da pele e do cabelo, convulsões, tremor, hiperatividade e incapacidade de crescimento. A prevenção desses achados em uma criança pode ser feita pelo diagnóstico precoce e início do tratamento dietético antes das 3 semanas de idade.

A homocistinúria clássica é caracterizada por uma concentração aumentada de homocisteína e metionina e uma concentração diminuída de cisteína no plasma e na urina. Isso resulta da redução da atividade da beta-sintase da cistationina.

Indivíduos afetados apresentam o deslocamento de lentes ópticas conhecidas como ectopia lentis, retardo mental, anormalidades esqueléticas, osteoporose e doença arterial prematura. O tratamento consiste em restrição alimentar de proteína e metionina e suplementação com vitaminas B 6, B 12 e folato.

A alcaptonúria é caracterizada por uma concentração aumentada de ácido homogentísico na urina e tecidos conjuntivos devido a uma deficiência de ácido oxidase homogentísico.

Indivíduos afetados são geralmente assintomáticos até os 30 ou 40 anos.

Os três sintomas característicos da alcaptonúria são a presença de urina escura, grande artrite articular e escurecimento das orelhas e outros tecidos cartilaginosos e colágenos.

A prevenção de complicações a longo prazo pode ser feita através da restrição da dieta protéica, especialmente em fenilalanina e tirosina, juntamente com o uso da droga nitisona.

A aminoacidúria dibásica é caracterizada por um comprometimento da função renal

Alguns exemplos comuns de aminoacidúria secundária hereditária são cistinúria, aminoacidúria dibásica e doença de Hartnup.

A cistinúria, devido ao defeito do transportador no rim e no intestino delgado, é caracterizada por reabsorção prejudicada e excreção excessiva de aminoácidos dibásicos cistina, arginina, lisina e ornitina na urina.

A baixa solubilidade da cistina predispõe à formação de cálculos renais, ureteral e vesical, que podem levar à insuficiência renal.

O objetivo do tratamento é evitar a formação de cálculos por diurese alcalina ao longo da vida. Dependendo da apresentação dos indivíduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia por ondas de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percutânea ou cirurgia urológica aberta podem ser considerados.

Os sintomas de aminoacidúria dibásica podem incluir um fígado aumentado

A aminoacidúria dibásica é caracterizada por um defeito seletivo na reabsorção de arginina, lisina e ornitina. Os indivíduos afetados podem apresentar aumento do fígado, intolerância a proteínas, hiperamonemia, comprometimento da função renal, osteoporose grave ou alterações estruturais nos pulmões. O tratamento consiste em restrição na dieta protéica e suplementação de citrulina.

A doença de Hartnup é caracterizada por manifestações neurológicas variáveis, como ataxia cerebelar ou delirium, acompanhadas por lesões cutâneas tipo pelagra. Isto é devido a um defeito em um transportador localizado nos rins e intestinos, resultando em um aumento da excreção urinária de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina. O tratamento inclui uma dieta rica em proteínas e suplementação de nicotinamida.

Fonte: www.indiastudychannel.com/medlineplus.gov/www.wisegeek.org/www.sciencedirect.com/www.ucsfbenioffchildrens.org/www.nicklauschildrens.org