Síndrome do Duplo Y

Síndrome do Duplo Y – Definição

A síndrome XYY é um distúrbio cromossômico que afeta os homens. Homens com esse distúrbio têm um cromossomo Y extra.

Síndrome do Duplo Y – O que é

A síndrome XYY é uma doença cromossômica rara que afeta homens. É causada pela presença de um cromossomo Y extra. Os machos normalmente têm um cromossomo X e um Y. No entanto, indivíduos com essa síndrome têm um cromossomo X e dois Y. Os indivíduos afetados são geralmente muito altos. Muitos experimentam acne grave durante a adolescência.

Sintomas adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, como impulsividade. A inteligência geralmente está na faixa normal, embora o QI seja, em média, 10 a 15 pontos mais baixo do que os irmãos.

No passado, havia muitos equívocos sobre esta doença. Às vezes era chamada de doença do super-homem porque os homens com essa síndrome eram considerados excessivamente agressivos e carentes de empatia.

Estudos recentes mostraram que esse não é o caso. Embora os indivíduos com síndrome XYY tenham um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, eles não são excessivamente agressivos, nem correm um risco aumentado de qualquer doença mental grave. Como esses meninos correm um risco maior de ter dificuldades de aprendizagem, eles podem se beneficiar de terapia da fala, aulas particulares e conscientização geral sobre os problemas específicos com os quais lutam.

Embora os primeiros anos de escola possam ser mais desafiadores para os meninos com síndrome XYY, eles geralmente levam uma vida plena, saudável e normal.

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos em cada célula. Nos homens, isso normalmente inclui um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

A síndrome XYY é uma condição genética que ocorre quando um homem tem uma cópia extra do cromossomo Y em cada uma de suas células (XYY). Às vezes, essa mutação está presente apenas em algumas células.

Homens com síndrome XYY têm 47 cromossomos por causa do cromossomo Y extra.

Essa condição também é às vezes chamada de síndrome de Jacob, cariótipo XYY ou síndrome YY. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a síndrome XYY ocorre em 1 em cada 1.000 meninos.

Na maioria das vezes, as pessoas com síndrome XYY vivem vidas típicas. Alguns podem ser mais altos que a média e enfrentar dificuldades de aprendizagem ou problemas de fala.

Eles também podem crescer com pequenas diferenças físicas, como tônus muscular mais fraco. Além dessas complicações, porém, os homens com síndrome XYY geralmente não apresentam características físicas distintivas e têm desenvolvimento sexual normal.

Síndrome do Duplo Y – Descrição

A síndrome XYY era anteriormente considerada a síndrome do super-homem, na qual homens com essa condição eram considerados excessivamente agressivos e mais propensos a se tornarem criminosos.

Esses estereótipos originais surgiram porque vários pesquisadores na década de 1960 encontraram um grande número de homens com a síndrome XYY em prisões e institutos psiquiátricos.

Com base nessas observações, os homens com síndrome XYY foram rotulados como excessivamente agressivos e provavelmente criminosos.

Essas observações originais não consideravam que a maioria dos homens com síndrome XYY não estava em prisões ou institutos psiquiátricos. Desde então, estudos mais amplos e menos tendenciosos foram feitos em homens com síndrome XYY.

Embora os homens com síndrome XYY possam ser mais altos que a média e tenham um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem, especialmente na leitura e na fala, eles não são excessivamente agressivos.

Infelizmente, alguns livros didáticos e muitas pessoas ainda acreditam no estereótipo impreciso da síndrome do supermasculino.

Síndrome do Duplo Y – Cromossomos

Síndrome XYY

Os cromossomos são estruturas nas células que contêm genes. Os genes são responsáveis por instruir nossos corpos sobre como crescer e se desenvolver. Normalmente, um indivíduo possui 46 cromossomos em suas células, ou 23 pares. Os primeiros 22 pares são os mesmos em homens e mulheres e o último par, os cromossomos sexuais, consiste em dois cromossomos X em uma mulher e um cromossomo X e um cromossomo Y em um homem.

A síndrome XYY ocorre quando um cromossomo Y extra está presente nas células de um indivíduo afetado. As pessoas com síndrome XYY são sempre do sexo masculino.

O erro que causa o cromossomo Y extra pode ocorrer no esperma fertilizador ou no embrião em desenvolvimento.

XYY não é considerado uma condição herdada. Uma condição hereditária geralmente é aquela em que a mãe e/ou o pai apresentam uma alteração em um gene ou cromossomo que pode ser transmitido aos filhos.

Normalmente, em uma condição hereditária, há uma chance maior de que a condição ocorra novamente. O risco de recorrência da condição em outra gravidez não aumenta acima da incidência na população geral.

Síndrome do Duplo Y – Causas

A síndrome XYY é o resultado de uma mistura aleatória, ou mutação, durante a criação do código genético de um homem. A maioria dos casos de síndrome XYY não é herdada.

Os pesquisadores não acreditam que haja qualquer predisposição genética para isso. Ou seja, homens com síndrome XYY não são mais ou menos propensos do que outros homens a ter filhos com síndrome XYY.

O erro aleatório pode ocorrer durante a formação do esperma ou em momentos diferentes durante a formação de um embrião. Neste último caso, um homem pode ter algumas células que não são afetadas. Isso significa que algumas células podem ter o genótipo XY, enquanto outras têm o genótipo XYY.

Síndrome do Duplo Y – Sintomas

Síndrome XYY

Não há anormalidades físicas na maioria dos homens com síndrome XYY. No entanto, alguns machos podem ter uma ou mais das seguintes características de asas.

Os homens que têm a síndrome XYY geralmente têm comprimento normal no nascimento, mas têm um crescimento rápido na infância, geralmente com média no percentil 75 (mais alto do que 75% dos homens da mesma idade). Muitos homens com síndrome XYY não são excessivamente musculosos, principalmente no peito e nos ombros.

Indivíduos com síndrome XYY geralmente têm dificuldades de coordenação. Como resultado, eles podem parecer desajeitados ou desajeitados. Durante a adolescência, os homens com síndrome XYY podem desenvolver acne grave que pode precisar ser tratada por um dermatologista.

Homens com síndrome XYY têm função heterossexual normal e a maioria é fértil. No entanto, numerosos relatos de casos de homens com síndrome XYY apresentando infertilidade foram relatados.

A maioria dos homens com síndrome XYY tem hormônios normais envolvidos na produção de esperma. No entanto, uma minoria de homens com síndrome XYY pode ter quantidades aumentadas de alguns hormônios envolvidos na produção de esperma. Isso pode resultar em infertilidade devido à produção inadequada de esperma.

A partir de 2001, a verdadeira incidência de infertilidade em homens com síndrome XYY é desconhecida.

Quando os homens XYY produzem esperma, acredita-se que o cromossomo Y extra seja perdido, resultando em um número normal de cromossomos sexuais. Como resultado, homens com síndrome XYY não correm um risco maior de gerar filhos com anormalidades cromossômicas. No entanto, descobriu-se que alguns homens com síndrome XYY têm mais espermatozoides com cromossomos extras do que os encontrados em homens sem síndrome XYY.

Se esses homens têm um risco aumentado de gerar uma criança com uma anormalidade cromossômica é desconhecido desde 2001.

Homens com síndrome XYY geralmente têm inteligência normal, mas pode ser um pouco menor do que seus irmãos e irmãs. Aproximadamente 50% dos homens com síndrome XYY têm dificuldades de aprendizagem, geralmente em linguagem e leitura. O atraso na fala pode ser notado nos primeiros anos escolares.

Homens com síndrome XYY podem não processar informações tão rapidamente quanto seus pares e podem precisar de mais tempo para aprender.

Homens com síndrome XYY têm um risco aumentado de problemas de comportamento. Hiperatividade e acessos de raiva podem ocorrer com mais frequência do que o esperado, especialmente durante a infância.

À medida que os homens com síndrome XYY envelhecem, eles podem ter problemas com o controle dos impulsos e parecer emocionalmente imaturos.

Do ponto de vista psicossocial, os homens com síndrome XYY podem ter baixa auto-estima devido a deficiências leves de aprendizado e/ou falta de habilidades atléticas devido à falta de coordenação.

Homens com síndrome XYY correm risco em ambientes estressantes e têm baixa capacidade de lidar com a frustração.

A partir de 2001, os homens com síndrome XYY não são considerados excessivamente agressivos ou psicóticos. No entanto, como alguns homens com síndrome XYY podem ter dificuldades leves de aprendizado e/ou dificuldade em controlar problemas de comportamento, como falta de controle de impulsos, suas ações podem levar a um comportamento criminoso se colocadas no ambiente certo. É importante enfatizar que isso ocorre apenas em uma pequena porcentagem de homens com síndrome XYY.

A maioria dos homens com síndrome XYY são membros produtivos da sociedade sem comportamento criminoso.

Síndrome do Duplo Y – Diagnóstico

Síndrome XYY

A maioria dos indivíduos com 47,XYY passa a vida inteira sem ser diagnosticado com essa condição.

Estudos cromossômicos podem ser feitos após o nascimento em uma amostra de pele ou sangue para confirmar a condição.

Essa síndrome também pode ser diagnosticada coincidentemente quando uma gestante faz exames pré-natais por outros motivos, como ter 35 anos ou mais no momento do parto.

Os testes pré-natais que podem determinar se um feto será ou não afetado com 47,XXY são os procedimentos de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese.

Ambos os procedimentos estão associados a riscos potenciais de perda da gravidez e, portanto, são oferecidos apenas a mulheres com risco aumentado de ter um bebê com problema cromossômico ou algum tipo de condição genética.

Síndrome do Duplo Y – Tratamento

Tratamento e manejo para a maioria dos homens com síndrome XYY não são indicados. No entanto, é necessária a identificação e intervenção precoce das dificuldades de aprendizagem e/ou dificuldades de comportamento. Fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional podem ser úteis para homens com síndrome XYY. Além disso, como os homens com síndrome XYY correm risco em ambientes estressantes, é importante ter uma vida doméstica estimulante e de apoio.

Síndrome do Duplo Y – Prognóstico

A maioria dos homens com dificuldades de aprendizagem e/ou problemas de comportamento devido à síndrome XYY tem um prognóstico excelente.

As dificuldades de aprendizagem são leves e os homens mais afetados aprendem a controlar sua impulsividade e outros problemas de comportamento. A síndrome XYY não encurta a expectativa de vida.

Fonte: arediseases.org/members.aol.com/www.encyclopedia.com/www.gale.com/www.healthline.com/www.hopkinsallchildrens.org/medlineplus.gov/axys.org.au