Síndrome de Wilson

Síndrome de Wilson – Definição

A doença de Wilson ou síndrome de Wilson é um defeito congênito do metabolismo do cobre no qual há deficiência de ceruloplasmina (que normalmente forma um complexo atóxico com o cobre).

O cobre livre pode se depositar no fígado, causando icterícia e cirrose, ou no cérebro, causando retardo mental e sintomas semelhantes ao parkinsonismo.

A síndrome de Wilson, também conhecida como síndrome da temperatura de Wilson, não é um diagnóstico aceito. Em vez disso, a síndrome de Wilson é um rótulo aplicado a uma coleção de sintomas inespecíficos em pessoas cujos níveis de hormônio tireoidiano são normais.

A doença de Wilson é uma condição genética rara em que o cobre se acumula em seu corpo. A condição afeta seu fígado, cérebro, olhos e outros órgãos.

Muito cobre em seu corpo pode causar danos aos órgãos com risco de vida sem tratamento.

Síndrome de Wilson – O que é

A síndrome de Wilson, também conhecida como síndrome da temperatura de Wilson, é um diagnóstico controverso de disfunção da glândula tireoide, indicado por temperaturas corporais subnormais e outros sintomas inespecíficos, como ganho de peso, fadiga e perda de cabelo.

Os defensores do diagnóstico da síndrome de Wilson afirmam que, em alguns casos, o corpo é incapaz de converter adequadamente o hormônio do sistema endócrino tiroxina (T4) em trilodotironina (T3).

Alguns praticantes de medicina alternativa chegam a esse diagnóstico, mesmo que a função tireoidiana do paciente pareça normal usando testes de atividade tireoidiana padrão.

A medicina convencional não aceita a síndrome de Wilson como cientificamente válida, e levantou preocupações sobre a segurança e a eficácia da prescrição da suplementação de liberação de T4 no tempo em resposta ao diagnóstico.

E. Denis Wilson MD, um médico da Flórida, usou pela primeira vez o termo “síndrome de Wilson” em 1990 como uma explicação para uma ampla gama de sintomas, incluindo dor de cabeça, depressão, baixo desejo sexual e muitos mais. Wilson afirmou que a síndrome pode ser indicada por “praticamente todos os sintomas conhecidos pelo homem”.

Quando os pacientes respondem positivamente a uma prescrição de liberação de tempo de T4, Wilson viu isso como confirmação do diagnóstico.

Wilson afirmou que a síndrome é causada principalmente pelo estresse e pode persistir por muito tempo após o estresse ter sido aliviado.

Em 1992, a licença médica do Dr. Wilson foi suspensa por seis meses e ele foi multado em US $ 10.000 pelo Conselho de Medicina da Flórida por “espoliar” pacientes usando um “diagnóstico falso”.

Ele foi ordenado a tomar 100 horas de educação médica continuada e abster-se de prescrever suplementação de tireoide com base em um diagnóstico da síndrome de Wilson.

A síndrome também foi contestada pela Associação americana de tireoide, que descobriu que as teorias bioquímicas de Wilson conflitavam com o conhecimento estabelecido sobre a produção de hormônios tireoidianos e envolviam sintomas imprecisos e inespecíficos.

A Associação americana de tireoide prosseguiu refutando a alegação de Wilson de que a temperatura corporal média normal ao acordar é 98,5 ° F (36,94 ° C), afirmando que é, em vez disso, 97,5 ° F (36,39 ° C).

Em uma declaração de 2005, a Associação americana de tireoide descobriu que “uma revisão completa da literatura biomédica não encontrou evidências científicas que apoiassem a existência da ‘Síndrome de Wilson’”.

A Associação americana de tireoide observou que os muitos sintomas inespecíficos que Wilson atribuiu ao seu diagnóstico são comumente associados ao estresse social e psicológico, ansiedade e depressão.

Também foi observado que o conjunto de sintomas de Wilson aparece nos diagnósticos alternativos de outras condições, como fibromialgia, fadiga crônica e síndrome do vírus Epstein-Barr.

A síndrome de temperatura de Wilson continua a ser usada em algumas práticas médicas alternativas. Também é ensinado como parte do currículo em algumas escolas de medicina naturopata.

Enquanto a síndrome não tem o apoio da medicina ortodoxa, a certificação de médicos e naturopatas no uso do diagnóstico da síndrome de Wilson está disponível.

Síndrome de Wilson – Doença

 
Síndrome de Wilson

A doença de Wilson é uma doença rara causada por mutações no ATP7B, que leva a uma excreção biliar defeituosa de cobre.

O subsequente acúmulo gradual de cobre em diferentes órgãos produz um quadro clínico extremamente variável, que compreende distúrbios hepáticos, neurológicos, psiquiátricos, oftalmológicos e outros.

A doença de Wilson tem tratamento específico, de modo que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar a progressão da doença e suas consequências devastadoras.

O diagnóstico clínico da doença de Wilson é baseado na escala de Leipzig, que considera dados clínicos, histológicos, bioquímicos e genéticos. No entanto, mesmo os pacientes com um diagnóstico inicial de doença de Wilson baseado em um alto resultado de pontuação de Leipzig sofrem de outra condição que imita o fenótipo da doença de Wilson (Wilson-like).

Síndrome de Wilson – Sintomas

Síndrome de Wilson

Os sintomas da doença de Wilson variam muito de pessoa para pessoa.

A doença de Wilson está presente no nascimento (congênita), mas os sintomas não aparecem até que o cobre se acumule no fígado, cérebro, olhos ou outros órgãos.

As pessoas que têm a doença de Wilson geralmente desenvolvem sintomas entre as idades de 5 e 40 anos. No entanto, algumas pessoas desenvolvem sintomas em idades mais jovens ou mais avançadas.

Algumas pessoas são diagnosticadas com outros distúrbios hepáticos ou de saúde mental quando na verdade têm a doença de Wilson.

Isso ocorre porque os sintomas podem ser inespecíficos e semelhantes a outras condições até que os níveis de cobre sejam medidos.

Sintomas hepáticos

Pessoas com doença de Wilson frequentemente desenvolvem sintomas de hepatite (inflamação do fígado) e podem ter uma diminuição abrupta da função hepática (insuficiência hepática aguda).

Esses sintomas podem incluir:

Fadiga.
Nausea e vomito.
Pouco apetite.
Dor no fígado, na parte superior do abdômen.
Cor escura da urina.
Cor clara das fezes.
Tonalidade amarela no branco dos olhos e na pele (icterícia).

Algumas pessoas com doença de Wilson apresentam sintomas apenas se desenvolverem doença hepática crônica e complicações decorrentes da cirrose.

Esses sintomas podem incluir:

Fadiga e fraqueza.
Perda de peso inesperada.
Inchaço devido ao acúmulo de líquido no abdômen (ascite).
Inchaço da parte inferior das pernas, tornozelos ou pés (edema).
Comichão na pele.
Icterícia severa.

Sintomas do sistema nervoso central

Pessoas com doença de Wilson podem desenvolver sintomas do sistema nervoso central que afetam sua saúde mental à medida que o cobre se acumula em seu corpo. Esses sintomas são mais comuns em adultos, mas também ocorrem em crianças.

Os sintomas do sistema nervoso podem incluir:

Problemas com fala, deglutição ou coordenação física.
Músculos fortes.
Tremores ou movimentos descontrolados.

Os sintomas da doença de Wilson que afetam a saúde mental de uma pessoa incluem:

Ansiedade.
Mudanças de humor, personalidade ou comportamento.
Depressão.
Interrupções de pensamentos e sentimentos que tornam difícil dizer o que é real e o que não é (psicose).

Sintomas oculares

Muitas pessoas com doença de Wilson têm anéis verdes, dourados ou marrons ao redor da borda das córneas em seus olhos (anéis de Kayser-Fleischer).

Um acúmulo de cobre nos olhos causa os anéis de Kayser-Fleischer. Seu médico pode ver esses anéis durante um exame oftalmológico especial chamado exame de lâmpada de fenda.

A maioria das pessoas diagnosticadas com doença de Wilson que apresentam sintomas que afetam o sistema nervoso também apresentam anéis de Kayser-Fleischer.

Cerca de metade das pessoas diagnosticadas com doença de Wilson, que apresentam apenas sintomas que afetam o fígado, também apresentam anéis de Kayser-Fleischer.

Outros sintomas da doença de Wilson

A doença de Wilson pode afetar outras partes do seu corpo e causar sintomas, incluindo:

Anemia hemolítica.
Problemas ósseos e articulares (artrite ou osteoporose).
Problemas cardíacos (cardiomiopatia).
Problemas renais (acidose tubular renal ou cálculos renais).

Síndrome de Wilson – Causa

Uma mutação do gene ATP7B causa a doença de Wilson. Este gene é responsável por remover o excesso de cobre do seu corpo.

Normalmente, o fígado libera cobre extra em um fluido que é armazenado na vesícula biliar para ajudar na digestão (bile). A bile carrega o cobre, juntamente com outras toxinas e resíduos, para fora do corpo através do trato digestivo. Se você tem doença de Wilson, seu fígado libera menos cobre em sua bile, e o cobre extra permanece em seu corpo.

Síndrome de Wilson – Diagnóstico

Síndrome de Wilson

Para diagnosticar a doença de Wilson, seu médico perguntará sobre seu histórico familiar e histórico médico pessoal para identificar se os sintomas podem ser o resultado dessa condição.

Os provedores irão examiná-lo para outros sinais que lhes digam que você tem problemas com o fígado, cérebro ou olhos. Durante um exame oftalmológico, seu provedor realizará um exame de lâmpada de fenda, que é uma luz especial que procura anéis de Kayser-Fleischer em seus olhos.

Se eles suspeitarem da doença de Wilson, seu médico solicitará exames de sangue e urina.

Síndrome de Wilson – Tratamento

O tratamento para a doença de Wilson se concentra na redução dos níveis tóxicos de cobre em seu corpo e na prevenção de danos aos órgãos e nos sintomas que você apresenta quando seus órgãos não estão funcionando normalmente.

O tratamento inclui:

Tomar medicamentos que removem o cobre do corpo (agentes quelantes, D-penicilamina, tetratiomolibdato).
Tomar zinco para evitar que seus intestinos absorvam cobre.
Comer uma dieta pobre em cobre.

Pessoas com doença de Wilson precisam de tratamento por toda a vida. A interrupção do tratamento pode causar insuficiência hepática aguda.

Seu médico realizará regularmente exames de sangue e urina para verificar como o tratamento está funcionando.

Síndrome de Wilson – História

Denis Wilson

Denis Wilson, MD, desenvolveu o conceito da Síndrome da Temperatura de Wilson em 1988, após observar pessoas com sintomas de baixa tiroide e baixa temperatura corporal, mas que tinham exames de sangue normais. Ele descobriu que, ao normalizar suas temperaturas com T3 (sem T4), seus sintomas muitas vezes continuavam melhorando mesmo após o tratamento ter sido descontinuado.

Como resultado de suas descobertas, o Dr. Wilson desenvolveu o protocolo WT3 para a Síndrome de Temperatura de Wilson (agora padrão de tratamento) e originou o T3 de liberação prolongada.

Síndrome de Wilson – Teoria do Dr. Wilson

Durante períodos de estresse ou doença, mais T4 do que o normal é convertido no rT3 inativo.

Segundo o Dr. Wilson, o estresse prolongado leva ao excesso de rT3 no organismo, o que, por sua vez, interfere na conversão normal de T4 em T3 biologicamente ativo.

Como resultado, a forma ativa de T3 não pode ser feita em quantidades necessárias para abastecer adequadamente as necessidades de energia das células. Essa deficiência de hormônio tireoidiano – uma que não é aparente nos exames de sangue – diminui a temperatura corporal, provocando muitos sintomas inespecíficos.

Os defensores da síndrome de temperatura de Wilson sugerem que essa condição pode ser revertida por meio de preparações especiais de T3, chamadas T3 de Wilson (WT3).

A maioria das farmácias não vende WT3; deve ser obtido de uma farmácia de manipulação de especialidade. Vários ciclos do protocolo WT3 supostamente podem elevar a temperatura do corpo para 37 graus Celsius.

Após vários meses, o paciente é desmamado desta terapia e, segundo a teoria, a produção normal de currículos de T3. A quantidade total de T3 recomendada pelo Dr. Wilson é muito maior do que a quantidade de T3 necessária para a função tireoidiana normal.

Síndrome de Wilson – Resumo

Síndrome de Wilson

“Síndrome de Wilson” refere-se à presença de sintomas comuns e inespecíficos, temperatura corporal relativamente baixa e níveis normais de hormônios tireoidianos no sangue.

O Dr. E. Denis Wilson, que chamou a síndrome de si mesmo, afirma que ela representa uma forma de deficiência de hormônio tireoidiano responsiva ao tratamento com uma preparação especial de triiodotironina (T3).

A revisão completa da Associação americana de tireoide sobre a literatura biomédica não encontrou evidências científicas que apoiassem a existência da “síndrome de Wilson”.

A Associação americana de tireoide também tem preocupações específicas sobre as seguintes questões.

Primeiro, a base proposta para essa síndrome é inconsistente com fatos bem conhecidos e amplamente aceitos sobre a produção, o metabolismo e a ação dos hormônios tireoidianos. T3 é um dos dois hormônios naturais da tireoide.

Normalmente, é produzido principalmente em tecidos alvos fora da glândula tireoide a partir do metabolismo da tiroxina (T4).

Esta produção de T3 de T4 ocorre de maneira altamente regulada.

Esse é um dos motivos pelos quais o T3 não é atualmente recomendado para o tratamento com hormônio tireoidiano na maioria dos pacientes com deficiência de hormônio tireoidiano. A terapia com T4 permite que o T3 seja produzido, como é natural, pelo metabolismo regulado da medicação T4 administrada ao T3.

Segundo, os critérios diagnósticos para a “síndrome de Wilson” – sintomas inespecíficos e medição da temperatura corporal – são imprecisos.

Terceiro, não há evidências científicas de que a terapia com T3 seja melhor do que um placebo para o tratamento de sintomas inespecíficos, como aqueles que foram descritos como parte da “síndrome de Wilson” em indivíduos com concentrações normais de hormônios tireoidianos.

Em quarto lugar, a terapia com T3 resulta em grandes flutuações nas concentrações de T3 no sangue e nos tecidos do corpo.

Isso produz sintomas e complicações cardiovasculares em alguns pacientes e é potencialmente perigoso.

Fonte: www.wilsonssyndrome.com/www.mayoclinic.org/www.wisegeek.org/www.thyroid.org/www.empoweryourhealth.org/www.hormone.org/sfsbm.org//www.merckmanuals.com/my.clevelandclinic.org