Síndrome de Usher

Síndrome de Usher – Definição

A síndrome de Usher é uma doença hereditária que causa perda auditiva e uma forma de perda de visão, chamada retinite pigmentosa (RP), que piora com o tempo.

Algumas pessoas com síndrome de Usher também apresentam dificuldades de equilíbrio e/ou problemas psicológicos.

Embora os sintomas da síndrome de Usher tenham sido descritos pela primeira vez em 1858 por um oftalmologista chamado Albrecht von Graefe, somente em 1914 ela foi bem documentada e reconhecida como uma condição genética por outro oftalmologista, Charles Usher.

Existem três formas de síndrome de Usher: tipo I, tipo II e tipo III. A pesquisa genética mostrou que existem muitos genes localizados em cromossomos diferentes, os quais podem levar a um dos tipos de síndrome de Usher se forem alterados.

Síndrome de Usher – O que é

A síndrome de Usher é uma doença genética, o que significa que você a herdou de seus pais. Existem três tipos de síndrome de Usher. Cada um causa vários graus de perda de audição e visão. Em alguns casos, a condição também resulta em problemas de equilíbrio.

A síndrome de Usher é uma doença que causa perda auditiva e perda de visão. Algumas pessoas também apresentam problemas de equilíbrio. A síndrome de Usher é uma doença com a qual você nasce.

Os profissionais de saúde geralmente diagnosticam durante a infância.

Existem três tipos de síndrome de Usher. Todos os três causam graus variados de perda auditiva e visual. Alguns também causam dificuldades de equilíbrio.

Os diferentes tipos causam sintomas começando em idades diferentes.

Síndrome de Usher – Descrição

A síndrome de Usher às vezes é chamada de surdez hereditária – retinite pigmentosa ou retinite pigmentosa e surdez congênita.

A síndrome de Usher causa um tipo específico de deficiência auditiva chamada perda auditiva neurossensorial (PASN). Para entender como ocorre a perda auditiva neurossensorial (PASN), é importante primeiro entender como funciona a audição normal.

O ouvido pode ser dividido em três partes principais: ouvido externo, ouvido médio e ouvido interno.

As partes do ouvido externo incluem o pavilhão auricular (a parte visível do ouvido), o canal auditivo e o tímpano.

O pavilhão auricular direciona as ondas sonoras do ambiente através do canal auditivo em direção ao tímpano. O tímpano vibra e faz com que pequenos ossos (chamados ossículos), localizados no ouvido médio, se movam. Esse movimento causa mudanças de pressão nos fluidos que circundam as partes que constituem o ouvido interno. As principais estruturas do ouvido interno são a cóclea e o sistema vestibular.

Essas estruturas enviam informações sobre audição e equilíbrio ao cérebro. A cóclea tem o formato de uma concha de caracol e contém células sensoriais especializadas (chamadas células ciliadas) que transformam as ondas sonoras em mensagens elétricas. Essas mensagens são então enviadas ao cérebro através de um nervo (chamado nervo auditivo) que permite ao cérebro “ouvir” sons do ambiente.

O sistema vestibular é um órgão especializado que ajuda as pessoas a manter o equilíbrio. O sistema vestibular contém três estruturas chamadas canais semicirculares, que enviam mensagens elétricas ao cérebro sobre o movimento e a posição do corpo. Isso permite que as pessoas mantenham o equilíbrio ao se mover, sentindo mudanças em sua direção e velocidade.

A perda auditiva neurossensorial ocorre quando partes do ouvido interno (incluindo a cóclea e/ou nervo auditivo) não funcionam corretamente. A quantidade (ou grau) da perda auditiva pode ser descrita medindo o limiar auditivo (o nível sonoro que uma pessoa mal consegue ouvir) em decibéis (dB). Quanto maior o nível de audição em dB de uma pessoa, mais alto o som deve ser para quase não ser ouvido. A perda auditiva é frequentemente definida como leve, moderada, grave ou profunda. Para pessoas com perda auditiva leve (26-45 dB), é difícil compreender conversas em um ambiente barulhento, à distância ou com uma pessoa de fala mansa. A perda auditiva moderada (46-65 dB) faz com que as pessoas tenham dificuldade em compreender as conversas, mesmo que o ambiente seja silencioso. Pessoas com perda auditiva severa (66-85 dB) têm dificuldade em ouvir uma conversa, a menos que o locutor esteja próximo ou fale alto. A perda auditiva profunda (> 85 dB) pode impedir que as pessoas ouçam sons do ambiente ou até mesmo conversas em voz alta.

Pessoas com síndrome de Usher geralmente apresentam perda auditiva neurossensorial moderada, grave ou profunda, dependendo do tipo (I, II ou III) diagnosticado.

A síndrome de Usher também causa um tipo específico de perda de visão chamada retinite pigmentosa (RP). Para entender como ocorre a retinite pigmentosa (primeiro entender como funciona a visão normal.

O olho é composto de muitos tipos diferentes de células e tecidos que trabalham juntos para enviar imagens do ambiente para o cérebro, semelhante à forma como uma câmera registra imagens.

Quando a luz entra no olho, ela passa através do cristalino e chega à retina, um tecido muito fino que reveste o interior do olho. A retina é, na verdade, composta por 10 camadas diferentes de células especializadas, que permitem que a retina funcione de forma semelhante ao filme de uma câmera, gravando imagens. Existe uma pequena área pigmentada de amarelo chamada mácula, localizada na parte posterior do olho, no centro da retina. A retina contém muitas células especializadas chamadas fotorreceptores, que detectam a luz que entra no olho e a convertem em mensagens elétricas que são enviadas ao cérebro através do nervo óptico. Isso permite que o cérebro “veja” o ambiente.

A retina contém dois tipos de células fotorreceptoras: bastonetes e células cone. Os bastonetes estão localizados principalmente fora da mácula e permitem a visão periférica (lateral) e noturna.

A maioria das células fotorreceptoras dentro da mácula, entretanto, são células cônicas, responsáveis pela percepção das cores e pela visualização de objetos diretamente na frente do olho (visão central).

Se a retina estiver doente, como no retinite pigmentosa (RP), a visão noturna e a visão periférica ficam alteradas. Isso acontece na retinite pigmentosa porque os bastonetes e cones degeneram (quebram) e morrem com o tempo, resultando em cegueira noturna e diminuição da visão periférica (também chamada de “visão em túnel”).

Pessoas com síndrome de Usher desenvolvem retinite pigmentosa em diferentes idades, dependendo do tipo (I, II ou III) diagnosticado.

Embora a maioria das pessoas com síndrome de Usher tenha uma visão razoavelmente boa antes dos 30 anos, ela piora lentamente com o tempo e aproximadamente 75% das pessoas na faixa dos 70 anos são cegas.

Síndrome de Usher – Tipos

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher tipo I

Pessoas com síndrome de Usher tipo I nascem com perda auditiva neurossensorial (PASN) profunda que ocorre em ambos os ouvidos. Como resultado, eles não aprendem a falar e normalmente aprendem a usar a linguagem de sinais para se comunicarem com outras pessoas.

Os aparelhos auditivos geralmente não são muito úteis devido à quantidade de perda auditiva presente. No entanto, alguns indivíduos se beneficiam de um procedimento chamado implante coclear, no qual um pequeno dispositivo eletrônico é colocado cirurgicamente atrás da orelha (embaixo da pele) e conectado a um fio que estimula o ouvido interno, permitindo que as pessoas ouçam sons úteis.

A síndrome de Usher tipo I também causa arreflexia vestibular, o que significa que os indivíduos afetados têm problemas de equilíbrio porque não conseguem sentir mudanças de direção ou velocidade quando estão em movimento.

Isso faz com que as crianças desenvolvam certas habilidades que envolvem movimentos (como caminhar) mais lentamente, sejam mais desajeitadas e tenham dificuldade em atividades que exijam bom equilíbrio (como andar de bicicleta). À medida que as pessoas afetadas envelhecem, elas tendem a ter uma marcha atáxica, o que significa que tendem a tropeçar e arrastar os pés ao caminhar.

Os problemas visuais causados pela retinite pigmentosa geralmente se desenvolvem durante a infância entre pessoas com esse tipo de síndrome de Usher e pioram gradativamente com o tempo. Normalmente, os bastonetes da retina periférica são afetados primeiro, causando cegueira noturna e visão em túnel durante a infância. As células cone podem eventualmente ser afetadas, causando o desenvolvimento de pontos cegos.

Eventualmente, a perda de visão piora e as pessoas afetadas podem ter problemas de visão durante o dia. A catarata (turvação do cristalino do olho) também pode se desenvolver e causar diminuição da visão central.

Embora a maioria das pessoas com este tipo de síndrome de Usher não fique completamente cega, a piora da visão pode dificultar a comunicação através da linguagem de sinais e da leitura labial.

Retardo mental e problemas psiquiátricos (como depressão, transtorno bipolar e psicose) também foram diagnosticados em várias pessoas com síndrome de Usher tipo I.

Embora alguns autores acreditem que o stress de perder a audição e a visão possa levar a problemas psicológicos, pelo menos um estudo sugeriu que estes problemas podem ser devidos a um tamanho global menor do cérebro que foi medido em alguns indivíduos afetados.

Síndrome de Usher tipo II

Pessoas com síndrome de Usher tipo II nascem com perda auditiva neurossensorial (PASN) leve a grave para sons de baixa frequência que ocorrem em ambos os ouvidos.

A Síndrome de Usher é profundo para sons de frequência mais alta. A quantidade de perda auditiva é diferente entre os indivíduos afetados, mesmo aqueles da mesma família, embora a capacidade de ouvir sons de baixa frequência seja frequentemente mantida. Embora os problemas auditivos possam piorar muito lentamente com o tempo, a terapia da fala e o uso de aparelhos auditivos costumam ser úteis. Ao contrário das pessoas com tipo I, o sistema vestibular (equilíbrio) não é afetado em pessoas com síndrome de Usher tipo II. Assim, eles aprendem a andar na hora certa quando crianças (ou seja, com aproximadamente um ano) e não têm problemas de falta de jeito. Embora os sintomas de retinite pigmentosa ocorram entre indivíduos com tipo II, eles geralmente ocorrem mais tarde na vida (na adolescência ou mais tarde), em comparação com pessoas com tipo I. Os sintomas são semelhantes, incluindo cegueira noturna, visão em túnel, pontos cegos, catarata e geralmente diminuição da visão. Além disso, foram observados retardo mental, problemas psiquiátricos e diminuição do tamanho do cérebro em algumas pessoas com síndrome de Usher tipo II.

Síndrome de Usher tipo III

Pessoas com síndrome de Usher tipo III podem nascer com audição normal ou perda auditiva leve. No entanto, a perda auditiva é progressiva, o que significa que tende a piorar com o tempo.

O sistema vestibular causa problemas leves de equilíbrio que pioram com o tempo em indivíduos com síndrome de Usher tipo III.

As pessoas mais idosas afetadas podem ter problemas de equilíbrio semelhantes aos observados no tipo I. Existe uma ampla faixa etária em que os sintomas de retinite pigmentosa ocorrem entre pessoas com tipo III, embora geralmente ocorram mais tarde na vida (final da adolescência até o início da idade adulta). Os problemas de visão também pioram com o tempo. Além disso, retardo mental e problemas psiquiátricos também foram observados em algumas pessoas com síndrome de Usher tipo III.

Pessoas com síndrome de Usher e suas famílias frequentemente vivenciam sofrimento emocional e psicológico. Depressão, raiva e tristeza são comuns entre adolescentes e adultos afetados.

Os problemas de visão e audição criam desafios constantes para as pessoas, em termos da sua capacidade de receber informações do mundo e de comunicar eficazmente com os outros.

As pessoas afetadas têm de aprender continuamente novas competências, como Braille ou linguagem gestual tátil (ou seja, usar as mãos para sentir fisicamente os sinais), para se adaptarem à deterioração gradual da sua visão.

Síndrome de Usher – Sintomas

Síndrome de Usher

Sintomas da síndrome de Usher tipo I:

Perda auditiva profunda no nascimento, causando falta de fala
Falta de função vestibular no nascimento, levando ao atraso na capacidade de andar e aumento da falta de jeito
Retinite pigmentosa na infância, causando cegueira noturna, visão em túnel e diminuição da visão ao longo do tempo
Pode causar retardo mental ou problemas psiquiátricos em algumas pessoas

Sintomas da síndrome de Usher tipo II:

Perda auditiva leve a grave (para sons de baixa frequência) e perda auditiva profunda (para sons de alta frequência) no nascimento
Função vestibular normal, resultando em capacidade normal de manter o equilíbrio
Retinite pigmentosa na adolescência ou no início da idade adulta, causando cegueira noturna, visão em túnel e diminuição da visão ao longo do tempo
Pode causar retardo mental ou problemas psiquiátricos em algumas pessoas

Sintomas da síndrome de Usher tipo III:

Audição normal ou perda auditiva leve ao nascimento que piora com o tempo
Função vestibular anormal, causando problemas leves de equilíbrio que pioram com o tempo
Retinite pigmentosa na adolescência ou no início da idade adulta, causando cegueira noturna, visão em túnel e diminuição da visão ao longo do tempo
Pode causar retardo mental ou problemas psiquiátricos em algumas pessoas

Síndrome de Usher – Causa

A síndrome de Usher é uma doença hereditária. Você consegue isso por meio de genes mutantes (alterados) que seus pais carregam.

A condição é um distúrbio recessivo, o que significa que você precisa herdar cópias do gene mutado de cada pai. Se ambos os pais forem portadores do gene, eles têm 1 chance em 4 de ter um bebê com síndrome de Usher.

Síndrome de Usher – Diagnóstico

Se seu filho apresentar alterações na audição, visão ou equilíbrio, seu médico poderá recomendar o acompanhamento de especialistas que possam ajudar a diagnosticar a causa.

O diagnóstico precoce é importante para que seu filho receba a ajuda necessária o mais rápido possível.

Os testes podem incluir:

Testes de audição: Um otorrinolaringologista (médico especializado em problemas auditivos) e um fonoaudiólogo (especializado em problemas auditivos) medem a audição do seu filho. Eles usam testes que verificam a capacidade de ouvir uma variedade de sons e frequências.
Testes de visão: Um oftalmologista (médico especializado em doenças oculares) pode avaliar a visão do seu filho. Eles procuram danos na retina que são comuns em pessoas com retinite pigmentosa. Eles também podem realizar testes que medem a visão periférica. E podem analisar sintomas visuais que podem resultar em problemas de equilíbrio.
Testes genéticos: A única maneira de obter um diagnóstico definitivo da síndrome de Usher é testar os genes que a causam. Um simples exame de sangue pode procurar qualquer um dos nove genes conhecidos por causar a síndrome de Usher.

Síndrome de Usher – Tratamento

Atualmente não há cura para a síndrome de Usher, mas existem muitas maneiras de controlar a doença. Os tratamentos se concentram em melhorar a capacidade de comunicação e funcionamento independente.

As possíveis terapias podem incluir:

Aparelhos auditivos: Pessoas com perda auditiva leve a moderada podem se beneficiar com aparelhos auditivos ou outras tecnologias de assistência auditiva. Estes podem ser especialmente úteis para crianças nascidas com síndrome de Usher tipo 2 ou 3, à medida que desenvolvem surdez mais tarde na vida.
Implantes cocleares: Um implante coclear pode ajudar a restaurar parte da audição em crianças com perda auditiva grave. Geralmente são necessários em crianças com síndrome de Usher tipo 1.
Auxiliares de visão: Existem várias opções – além dos óculos regulares – que podem ajudá-lo a lidar com a perda de visão.
Suplementos de vitamina A: Existem algumas evidências de que tomar suplementos de vitamina A pode ajudar a retardar a retinite pigmentosa. Você deve conversar com seu médico antes de começar a tomar vitamina A, especialmente se houver chance de estar grávida.
Ensaios clínicos: Há muitas pesquisas em andamento sobre novas terapias para tratar a síndrome de Usher. Converse com seu médico sobre os ensaios clínicos disponíveis.

Síndrome de Usher – Complicações

Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome de Usher continuam a piorar com o tempo. Em casos graves, pode causar surdez e cegueira.

Pessoas com formas menos graves da doença podem apresentar apenas perda moderada de audição e visão.

Bebês nascidos com síndrome de Usher tipo 1 podem apresentar problemas de equilíbrio. Esses problemas podem significar atrasos na capacidade de sentar ou andar sem ajuda.

Eles podem precisar de ajuda extra em atividades – como andar de bicicleta ou patinar no gelo – que exigem bom equilíbrio.

Síndrome de Usher – Prognóstico

A síndrome de Usher geralmente não causa redução da expectativa de vida dos indivíduos afetados. Embora as pessoas vivam muitos anos com a síndrome de Usher, os sintomas físicos e os efeitos colaterais emocionais mudam com o tempo. Os problemas de visão costumam piorar lentamente ao longo dos anos, obrigando as pessoas a adaptarem seus estilos de vida, hábitos e, às vezes, mudarem de profissão. Exames oftalmológicos regulares podem ajudar a diagnosticar cataratas que podem ser removidas em um esforço para manter a melhor visão possível.

O monitoramento regular da audição pode ser útil para pessoas com perda auditiva leve, moderada e/ou grave, para que possam receber aparelhos auditivos adequados. À medida que os problemas de visão (e por vezes problemas de audição e/ou equilíbrio) pioram, as pessoas ficam mais propensas a sofrer emocionalmente, devido à diminuição da qualidade de vida e da independência. No entanto, muitos dispositivos para visão subnormal, modificações no estilo de vida e vários grupos de apoio muitas vezes fornecem a assistência necessária para ajudar a manter e/ou melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Fonte: www.acb.org/www.boystown.org/www.tr.wou.edu/www.blindness.org/my.clevelandclinic.org/www.helenkeller.org/www.vestibular.org/medlineplus.gov/www.sense.org.uk/www.nei.nih.gov