Síndrome de Turner

Síndrome de Turner – Definição

A síndrome de Turner é um defeito congênito causado pela ausência de um cromossomo X em algumas ou todas as células de uma mulher, que inibe o desenvolvimento sexual e geralmente causa infertilidade.

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta mulheres em que um dos dois cromossomos X é defeituoso ou completamente ausente.

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta meninas e mulheres. A causa da síndrome de Turner é um cromossomo X total ou parcialmente ausente.

Os sintomas da síndrome de Turner incluem baixa estatura e falta de desenvolvimento e menstruação das mamas. O tratamento para a síndrome de Turner pode incluir terapia hormonal.

Síndrome de Turner – Descrição

Os cromossomos são estruturas no núcleo de todas as células do corpo humano que contêm as informações genéticas necessárias para direcionar o crescimento e o funcionamento normal de todas as células e sistemas do corpo. Um indivíduo normal tem um total de 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são responsáveis pela determinação do sexo. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um Y.

Na síndrome de Turner, um erro que ocorre muito cedo no desenvolvimento resulta em número e disposição anormais dos cromossomos. Mais comumente, um indivíduo com síndrome de Turner nascerá com 45 cromossomos em cada célula, em vez de 46. O cromossomo ausente é um cromossomo X. A pessoa afetada é sempre do sexo feminino.

A síndrome de Turner pode resultar em um amplo espectro de sintomas, desde grandes defeitos cardíacos até pequenos problemas estéticos.

Alguns indivíduos com síndrome de Turner podem ter apenas alguns sintomas, enquanto outros podem ter muitos. Quase todas as meninas com síndrome de Turner têm baixa estatura e perda da função ovariana, mas a gravidade dos sintomas varia entre os indivíduos.

A síndrome de Turner também é conhecida como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal e monossomia X.

Síndrome de Turner – O que é

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, às vezes chamada de síndrome de hipoplasia ovariana congênita, é um distúrbio genético. É a anormalidade cromossômica sexual mais comum que afeta meninas e mulheres.

Mais especificamente, é um problema com um dos dois cromossomos X – as estruturas semelhantes a fios dentro das células feitas de DNA. Recebemos nosso DNA de nossos pais e é o DNA que contém as instruções específicas que tornam cada ser vivo único!

A síndrome de Turner é uma condição congênita, o que significa que é algo com o qual uma pessoa nasce. Cada um de nós nasce com dois cromossomos. Se você é mulher, você nasceu com dois cromossomos X.

Se você é homem, você nasceu com um cromossomo X e um Y. A Síndrome de Turner ocorre quando um dos cromossomos X está ausente, parcial ou completamente.

A síndrome de Turner geralmente causa baixa estatura, geralmente perceptível aos 5 anos de idade. Geralmente não afeta a inteligência, mas pode levar a atrasos no desenvolvimento, especialmente com cálculos e memória. Problemas cardíacos também são comuns. Embora a síndrome de Turner possa reduzir um pouco a expectativa de vida, a triagem e o tratamento de condições relacionadas ajudam a proteger a saúde.

A síndrome de Turner é um distúrbio genético, mas geralmente não é herdada, exceto em casos raros. Uma condição genética herdada significa que um dos pais (ou ambos os pais) transmitiu um gene mutante ou alterado. Na síndrome de Turner, a alteração cromossômica ocorre aleatoriamente antes do nascimento.

Síndrome de Turner – Tipos

O tipo de síndrome de Turner que uma pessoa tem depende do problema com o cromossomo X:

Monossomia X: Cada célula tem apenas um cromossomo X em vez de dois. Cerca de 45% das pessoas com síndrome de Turner têm esse tipo. Vem do óvulo da mãe ou do esperma do pai, formando-se aleatoriamente sem um cromossomo X. Após a fertilização, as células do bebê também contêm esse defeito.
Síndrome de Turner Mosaico: Também chamada de mosaicismo 45,X, esse tipo representa cerca de 30% dos casos de síndrome de Turner. Algumas das células do bebê têm um par de cromossomos X, enquanto outras células têm apenas um. Acontece aleatoriamente durante a divisão celular no início da gravidez.
Síndrome de Turner herdada: Em casos raros, os bebês podem ter herdado a síndrome de Turner, o que significa que seus pais (ou pais) nasceram com ela e a transmitiram. Esse tipo geralmente acontece por causa da falta de uma parte do cromossomo X.

Síndrome de Turner – Causas e Sintomas

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner geralmente ocorre esporadicamente, o que significa que a mutação ocorre durante o desenvolvimento fetal e não é herdada de nenhum dos pais. Em casos raros, um dos pais pode carregar cromossomos rearranjados que podem resultar na síndrome de Turner em uma filha, que é a única situação em que a síndrome de Turner é herdada.

Mais da metade de todas as meninas com síndrome de Turner são mosaicos, o que significa que a mutação ocorre em algumas, mas não em todas as células do corpo. Portanto, a síndrome de Turner pode variar em gravidade. Quanto menos células afetadas, mais branda a doença.

Os sintomas de uma menina com síndrome de Turner incluem:

Baixa estatura
Pele alado do pescoço
Características oculares anormais (pálpebras caídas)
Desenvolvimento ósseo anormal, como um peito largo e achatado em “forma de escudo”
Desenvolvimento ausente ou retardado de características sexuais secundárias que normalmente aparecem na puberdade, incluindo pelos pubianos esparsos e seios pequenos
Coarctação (estreitamento) da aorta
Válvula aórtica bicúspide
Infertilidade
Olhos secos
Ausência de menstruação

O crescimento em crianças com síndrome de Turner é caracterizado por um leve retardo de crescimento intrauterino, taxas de crescimento relativamente normais nos primeiros anos de vida, uma desaceleração progressiva do crescimento mais tarde na infância e a falta de um surto de crescimento puberal. A altura média das mulheres Turner é de 147 cm, variando entre 135 e 163 cm. Isso é cerca de 20 cm menor que a altura de mulheres com cromossomos normais.

O desenvolvimento puberal normal e os períodos menstruais espontâneos não ocorrem na maioria das crianças com síndrome de Turner.

A maioria das meninas com síndrome de Turner não tem ovários com oócitos saudáveis capazes de fertilização e formação de embriões. No entanto, estima-se que 3 a 8 por cento das meninas com um único cromossomo X e 12 a 21 por cento das mulheres com mosaicismo de cromossomos sexuais podem ter desenvolvimento puberal normal e períodos menstruais espontâneos.

Algumas gestações foram relatadas em mulheres com síndrome de Turner.

Indivíduos com síndrome de Turner relatam um aumento na incidência de fraturas na infância e fraturas osteoporóticas na idade adulta.

A principal causa da osteoporose pode ser níveis inadequados de estrogênio circulando no corpo; no entanto, defeitos na estrutura ou resistência óssea também podem estar relacionados à perda de genes desconhecidos do cromossomo X.

A incidência de diabetes tipo II, também conhecida como diabetes resistente à insulina (intolerância à glicose), foi relatada como aumentada na síndrome de Turner, com indivíduos tendo o dobro do risco da população em geral de desenvolver esta doença. Os músculos de muitas pessoas com síndrome de Turner não conseguem usar a glicose de forma eficiente, o que pode contribuir para o desenvolvimento de níveis elevados de açúcar no sangue.

Muitas mulheres com síndrome de Turner têm pressão alta, que pode ocorrer até mesmo durante a infância. A hipertensão arterial pode ser causada por constrição aórtica ou por anormalidades renais; entretanto, na maioria dos casos, nenhuma causa específica para a hipertensão arterial pode ser identificada.

Problemas renais estão presentes em cerca de um terço das meninas com síndrome de Turner e podem contribuir para a hipertensão arterial.

Três tipos de problemas renais foram relatados: a presença de um único rim em forma de ferradura (normalmente duas estruturas distintas em forma de feijão estão presentes); um sistema de coleta de urina anormal; ou um suprimento arterial anormal para os rins.

De 5 a 10 por cento das meninas com síndrome de Turner têm uma constrição grave do principal vaso sanguíneo proveniente do coração (coarctação da aorta).

Acredita-se que esse defeito seja resultado de um sistema linfático obstruído que comprime a aorta durante o desenvolvimento fetal. Outros defeitos importantes e seus principais vasos são relatados em menor grau. Até 15 por cento das crianças com síndrome de Turner têm válvulas aórticas bicúspides, onde o principal vaso sanguíneo do coração tem apenas dois, em vez de três componentes para a válvula que regula o fluxo sanguíneo.

A artrite reumatoide juvenil, uma condição autoimune, tem sido associada à síndrome de Turner.

A prevalência parece ser pelo menos seis vezes maior do que seria esperado se as duas condições fossem associadas apenas aleatoriamente.

As meninas com síndrome de Turner têm uma taxa de prevalência elevada de cárie dentária e outras condições periodontais, como doença gengival e placa bacteriana.

Aproximadamente um terço das meninas com síndrome de Turner tem um distúrbio da tireoide, geralmente hipotireoidismo. Os sintomas desta condição incluem diminuição da energia, pele seca, intolerância ao frio e baixo crescimento.

Ao contrário de relatos anteriores, a maioria dos indivíduos com síndrome de Turner não é mentalmente retardada. Podem apresentar algumas dificuldades de aprendizagem, principalmente no que diz respeito à percepção espacial, coordenação viso-motora e matemática. Este problema de aprendizagem específico é referido como fenótipo neurocognitivo de Turner e parece ser devido à perda de genes do cromossomo X importantes para aspectos selecionados do desenvolvimento do sistema nervoso. As habilidades verbais de meninas com síndrome de Turner geralmente são normais.

Algumas meninas com síndrome de Turner também podem ter dificuldades de memória e coordenação motora, que podem estar relacionadas à deficiência de estrogênio.

Síndrome de Turner – Diagnóstico

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é diagnosticada no nascimento devido a anomalias associadas ou na puberdade, quando há ausência ou atraso da menstruação e atraso no desenvolvimento de características sexuais secundárias normais. Durante um exame físico, o médico procura seios e órgãos genitais subdesenvolvidos, pescoço alado, baixa estatura, linha do cabelo baixa nas costas, vinco simiesco (um único vinco na palma da mão) e desenvolvimento anormal do tórax. Um ultrassom pode revelar órgãos reprodutivos femininos pequenos ou subdesenvolvidos, enquanto um exame ginecológico pode revelar um revestimento vaginal seco.

Uma ultrassonografia renal pode ser usada para avaliar anormalidades dos rins. Após o diagnóstico, são realizados ecocardiograma (ultrassonografia do coração) e ressonância magnética do tórax para avaliar possíveis defeitos cardíacos.

Mãos e pés de bebês com síndrome de Turner podem estar inchados ou inchados no nascimento; pode haver inchaço na nuca.

Esses bebês costumam ter unhas macias que ficam viradas para cima nas pontas quando ficam mais velhos. Essas características parecem ser devidas à obstrução do sistema linfático durante o desenvolvimento fetal.

Outro traço cosmético característico é a presença de múltiplos nevos pigmentados (manchas coloridas na pele).

A síndrome de Turner é confirmada com base na análise genética dos cromossomos, que pode ser feita antes do nascimento. No entanto, o valor preditivo da amniocentese no diagnóstico da síndrome de Turner varia de 21 a 67 por cento. Não há relação significativa entre a idade da mãe e o risco de síndrome de Turner.

Síndrome de Turner – Tratamento

Síndrome de Turner

A maioria dos indivíduos com síndrome de Turner requer terapia hormonal feminina para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias e menstruação.

O tempo de início da terapia varia de acordo com os indivíduos. Os especialistas recomendam que a terapia comece quando a mulher expressa preocupação com o início da puberdade ou aos 15 anos de idade.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner devem ser tratadas com estrogênio/progesterona para manter seu desenvolvimento sexual secundário e proteger seus ossos da osteoporose até a menos a idade habitual da menopausa (50 anos). O uso de terapia com estrogênio também pode melhorar os problemas de memória e coordenação motora associados à deficiência de estrogênio.

A tecnologia de reprodução assistida pode permitir que mulheres com síndrome de Turner engravidem com óvulos doados.

Todas as mulheres que recebem terapia hormonal feminina de longo prazo requerem exames ginecológicos periódicos, porque aquelas com síndrome de Turner têm um risco aumentado de desenvolver neoplasias, como gonadoblastoma e disgerminoma, que surgem de suas gônadas rudimentares (uma condição na qual as células germinativas estão ausentes e o ovário é substituído por uma faixa fibrosa).

Por ser tão perigoso, os especialistas sugerem triagem precoce e cirurgia para coarctação da artéria aórtica em meninas com síndrome de Turner. As válvulas aórticas bicúspides podem se deteriorar ou infeccionar, por isso é aconselhável que todas as meninas com síndrome de Turner sejam submetidas a avaliações cardíacas anuais. Problemas renais também podem ser corrigidos cirurgicamente, mas ainda pode haver uma tendência para pressão alta e infecções. O diabetes tipo II pode ser controlado por meio de monitoramento cuidadoso dos níveis de açúcar no sangue, dieta, exercícios, cuidados de saúde regulares e medicação, se necessário. O hipotireoidismo pode ser facilmente tratado com suplementos de hormônio tireoidiano.

A cirurgia plástica para corrigir o pescoço alado deve ser considerada em uma idade precoce (antes de entrar na escola) para meninas com síndrome de Turner.

A altura adulta final em indivíduos com síndrome de Turner pode ser aumentada se o tratamento com hormônio do crescimento (GH) for administrado relativamente cedo na infância. No entanto, nem todos os indivíduos obtêm uma boa resposta de crescimento ao hormônio do crescimento (GH).

Síndrome de Turner – Prevenção

Você não pode prevenir a síndrome de Turner. É um problema congênito. Acontece quando um erro aleatório resulta em um cromossomo X ausente ou incompleto.

Os pais não podem fazer nada para impedir que esse erro aconteça.

Síndrome de Turner – Prognóstico

A maioria das crianças com síndrome de Turner pode viver uma vida relativamente normal.

O prognóstico para uma pessoa com síndrome de Turner depende de outras condições associadas que possam estar presentes.

Deve-se tomar cuidado para monitorar regularmente os pacientes quanto aos problemas de saúde associados à síndrome de Turner. Por exemplo, defeitos cardíacos ou renais podem afetar significativamente sua qualidade de vida. Sem esses tipos de condições, no entanto, sua expectativa de vida é normal.

O apoio será necessário para ajudar uma adolescente a lidar com problemas de imagem corporal e para ajudar algumas mulheres a aceitar o fato de que nunca poderão ter filhos.

Fonte: www.turner-syndrome-us.org/www.hgfound.org/tss.org.uk/turners.nichd.nih.gov/www.gale.com/my.clevelandclinic.org/www.msdmanuals.com