Síndrome de Turcot

Síndrome de Turcot – Definição

A síndrome de Turcot é uma doença genética rara caracterizada pela associação de tumores benignos (pólipos adenomatosos) no revestimento mucoso do trato gastrointestinal com tumores do sistema nervoso central.

Os sintomas associados à formação de pólipos podem incluir diarreia, sangramento da porção terminal do intestino grosso (reto), fadiga, dor abdominal e perda de peso.

Os indivíduos afetados também podem apresentar sintomas neurológicos, dependendo do tipo, tamanho e localização do tumor cerebral associado.

Alguns pesquisadores acreditam que a síndrome de Turcot é uma variante da polipose adenomatosa familiar. Outros acreditam que é um distúrbio separado.

A causa exata da síndrome de Turcot não é conhecida.

Síndrome de Turcot – O que é

A síndrome de Turcot é um distúrbio genético que coloca os indivíduos afetados em um risco maior de desenvolver diferentes tipos de câncer.

Eles normalmente desenvolvem câncer de cólon ou câncer no cérebro como resultado de ter mutações em genes diferentes.

O diagnóstico da síndrome de Turcot pode ser feito após o desenvolvimento dos cânceres característicos, ou com base em testes genéticos identificando mutações que se sabe estarem associadas à síndrome.

Pacientes conhecidos por terem a síndrome são submetidos a processos de triagem agressivos, a fim de identificar cânceres nascentes em um estágio em que eles ainda podem ser tratados.

O nome de síndrome de Turcot foi inicialmente usado para descrever famílias em que os membros tinham risco aumentado de desenvolver câncer de cólon e diferentes tipos de câncer no cérebro.

Com mais pesquisas sobre a etiologia dessa condição, os cientistas determinaram que a doença não era uma entidade independente e claramente definida. Em vez disso, representou um subconjunto de outras síndromes, colocando os pacientes em risco de diferentes tipos de câncer.

Os pacientes com síndrome de polipose adenomatosa familiar ou síndrome de Lynch que desenvolvem câncer cerebral são considerados portadores da síndrome de Turcot.

Várias mutações genéticas diferentes podem causar a síndrome de Turcot.

Freqüentemente, a doença se desenvolve devido a uma mutação em um gene chamado gene adenomatous polyposis coli (APC); anormalidades neste gene são tipicamente associadas a uma síndrome chamada polipose adenomatosa familiar (FAP).

Em outros casos, mutações nos genes S, que são responsáveis pela reparação de outros genes, conhecidos como genes de reparo incompatíveis, podem causar a ocorrência da síndrome.

Quando a síndrome de Turcot é secundária a esse tipo de defeito, ela é frequentemente considerada um subconjunto da síndrome de Lynch.

Os sintomas da síndrome de Turcot variam de acordo com o tipo de câncer que se desenvolve em uma pessoa afetada.

Os pacientes que desenvolvem câncer de cólon podem apresentar sintomas como dor abdominal, alteração nos hábitos das fezes ou presença de sangue nas fezes.

Os cânceres cerebrais podem causar muitos problemas diferentes, incluindo alterações de personalidade, perda de memória, incoordenação e fraqueza de diferentes partes do corpo.

O diagnóstico da síndrome de Turcot pode ser feito de várias maneiras diferentes.

O câncer de cólon é mais frequentemente diagnosticado com o uso de uma colonoscopia. Estudos de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou radiografia com contraste podem sugerir o diagnóstico.

O câncer cerebral é mais frequentemente identificado com a ajuda da ressonância magnética (RM).

Um dos aspectos mais importantes do manejo da síndrome de Turcot é a identificação de indivíduos em risco de desenvolver câncer. Muitas vezes, o diagnóstico é sugerido com base em ter familiares com essas doenças específicas.

O risco para a doença pode ser determinado testando o material genético desses indivíduos para mutações genéticas conhecidas por causar a síndrome.

Os pacientes que têm mutações conhecidas por causar a síndrome de Turcot podem ser submetidos a testes de triagem agressivos ou, em alguns casos, à remoção profilática do cólon, para identificar os cânceres enquanto ainda podem ser tratados, ou para impedir que os cânceres ocorram no local. primeiro lugar.

Síndrome de Turcot – Sinais e Sintomas

Síndrome de Turcot

A síndrome de Turcot é caracterizada pela formação de múltiplos tumores benignos (pólipos) no cólon que ocorrem em associação com um tumor cerebral primário.

Esses crescimentos estão associados a sangramento do reto, diarreia, constipação, dor abdominal e/ou perda de peso. O número e o tamanho desses pólipos podem variar muito de caso para caso, variando de menos de 10 a mais de 100.

Alguns pesquisadores separaram a síndrome de Turcot em duas formas:

O tipo 1: é caracterizado pela presença de menos de 100 pólipos colônicos. Esses pólipos são grandes em tamanho e mais propensos a se tornarem malignos (cancerosos).
O tipo 2: é caracterizado por pólipos colônicos menores e mais numerosos. Este tipo de síndrome de Turcot assemelha-se muito à polipose adenomatosa familiar.

Indivíduos com a síndrome de Turcot frequentemente apresentam anormalidades neurológicas que variam, dependendo do tipo, tamanho e localização do tumor cerebral associado.

Nos casos da síndrome de Turcot, o tumor cerebral é frequentemente um glioma.

Tumores cerebrais adicionais associados à síndrome de Turcot incluem meduloblastomas, glioblastomas, ependimomas e astrocitomas. Os meduloblastomas ocorrem com maior frequência na forma tipo 2 da síndrome de Turcot.

Indivíduos com a síndrome de Turcot têm um risco muito maior do que a população geral de desenvolver câncer de cólon mais tarde na vida.

Os indivíduos afetados também têm uma predisposição para desenvolver tumores malignos (cancerosos) em áreas fora do cólon, incluindo tumores da tireóide, supra-renais e/ou abdominais.

Sintomas adicionais associados à síndrome de Turcot incluem: pequenas manchas cor de café na pele (manchas café com leite), a formação de múltiplos tumores gordurosos benignos (lipomas) e/ou o desenvolvimento de um tipo de câncer de pele conhecido como carcinoma basocelular.

O carcinoma basocelular caracteriza-se pela formação de massas pequenas, brilhantes e firmes de tecidos (nódulos); lesões planas, semelhantes a cicatrizes (placas); ou manchas vermelhas cobertas por escamas grossas, secas e prateadas na pele.

Síndrome de Turcot – Causa

Síndrome de Turcot

A síndrome de Turcot é um distúrbio genético hereditário, o que significa que ocorre devido a uma mutação genética transmitida de seus pais.

Existem dois tipos de síndrome de Turcot:

O tipo 1, ou síndrome de Turcot “verdadeira”, é transmitido como um traço autossômico recessivo. Isso significa que seus pais transmitiram as alterações genéticas (mutações) que causam a síndrome de Turcot. A síndrome de Turcot tipo 1 provavelmente se forma devido a alterações (mutações) nos genes MLH1 e PMS2.
O tipo 2 é herdado como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um de seus pais precisa transmitir a mutação genética que causa a síndrome de Turcot. A síndrome de Turcot tipo 2 ocorre devido a uma mutação no gene APC. O papel do gene APC é impedir que os tumores se formem ou cresçam.

Síndrome de Turcot – Diagnóstico

Para diagnosticar a síndrome de Turcot, seu médico usa vários testes para examinar seu cérebro e seus intestinos.

Você pode ter:

Raios-X, ressonâncias magnéticas e tomografias computadorizadas para procurar tumores cerebrais ou massas intestinais ou pólipos. Seu médico pode recomendar uma PET scan em certas situações.
Colonoscopia para visualizar e procurar irregularidades no intestino grosso ou no reto.
Biópsia para avaliar pequenos pedaços de tecido de seu cólon ou, se necessário, de seu cérebro se uma massa for encontrada lá.

Se você tem um pai com síndrome de Turcot, provavelmente fará exames para verificar a condição.

Seu médico pode recomendar:

Teste de DNA: O teste genético procura os genes mutantes que causam a síndrome de Turcot.
Sigmoidoscopia: Os profissionais de saúde avaliam a parte inferior do intestino grosso (cólon sigmóide) com uma sigmoidoscopia flexível ou proctoscopia. Crianças e jovens que herdam um gene relacionado à síndrome de Turcot podem fazer exames de cólon regularmente até os 35 anos de idade. Esses testes ajudam sua equipe de saúde a ficar atenta aos pólipos do cólon para tratá-los precocemente.

Síndrome de Turcot – Tratamento

O tratamento da síndrome de Turcot varia de acordo com os sintomas. Você pode precisar remover seus pólipos (polipectomia).

Seu médico também pode recomendar cirurgias para prevenir a formação de pólipos novamente.

Você pode ter:

Ileoproctostomia para remover o intestino grosso e conectar o reto ao intestino delgado.
Ileostomia para remover o reto e conectar o intestino delgado ao abdômen.
Anastomose ileoanal para conectar o intestino delgado e o ânus.
Colectomia para remover parte ou todo o intestino grosso.
Proctocolectomia para remover o intestino grosso e o reto.

O tratamento do tumor cerebral ou da medula espinhal também pode variar. Os profissionais de saúde geralmente tentam remover o tumor. Durante o tratamento, eles tentam minimizar os danos ao tecido saudável circundante.

Você pode ter:

Quimioterapia.
Radioterapia.
Cirurgia.

Fonte: rarediseases.org/www.cancer.gov/www.wisegeek.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/atlasgeneticsoncology.org/www.cancer-genetics.org/my.clevelandclinic.org/www.hindawi.com/www.frontiersin.org