Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Sturge-Weber – Definição

A síndrome de Sturge-Weber é uma doença rara, congênita (presente ao nascimento) e não hereditária, caracterizada pela malformação vascular (marca de nascença) chamada mancha de vinho do Porto, geralmente vista no rosto de uma criança. Sturge-Weber também é caracterizado por anormalidades neurológicas, incluindo convulsões, fraqueza em um lado do corpo, atraso no desenvolvimento e glaucoma (aumento da pressão dentro do olho).

Outros termos para síndrome de Sturge-Weber são: angiomatose encefalotrigeminal, angiomatose encefalofacial ou síndrome de Sturge-Weber-Dimitri.

A síndrome de Sturge-Weber recebeu o nome dos médicos britânicos William A. Sturge (1850–1919), que descreveu pela primeira vez a doença, e Frederick Parkes Weber (1863–1962), que demonstrou suas calcificações intracranianas.

Síndrome de Sturge-Weber – O que é

A síndrome de Sturge-Weber é uma condição que afeta a pele e o sistema nervoso. Pode afetar a pele, o cérebro e os olhos.

Síndrome de Sturge-Weber é congênito (presente no nascimento).

A síndrome de Sturge-Weber é uma condição neurológica (sistema nervoso). Está presente desde o nascimento.

A síndrome de Sturge-Weber faz com que os vasos sanguíneos cresçam demais, formando crescimentos chamados angiomas. Esses angiomas podem causar uma marca de nascença em vinho do Porto no rosto.

Eles também podem crescer no cérebro e causar sintomas como convulsões.

Com tratamento adequado, muitas pessoas vivem uma vida saudável com a síndrome de Sturge-Weber.

A síndrome de Sturge-Weber faz com que os vasos sanguíneos cresçam demais, formando crescimentos chamados angiomas.

Freqüentemente, o primeiro sinal da síndrome de Sturge-Weber é uma marca de nascença com mancha vinho do Porto na testa e na pálpebra superior.

As marcas de nascença do vinho do Porto parecem vinho tinto escuro salpicado na pele.

Esta marca de nascença ocorre quando muitos vasos sanguíneos crescem na pele. As marcas de nascença do vinho do Porto não são perigosas ou prejudiciais.

Muitas crianças com mancha vinho do Porto não apresentam outros problemas importantes.

Os angiomas também podem se formar no cérebro.

Em algumas crianças, isso leva a problemas com:

Sistema endócrino.
Sistema nervoso.
Visão.

Síndrome de Sturge-Weber – Descrição

Síndrome de Sturge-Weber

A síndrome de Sturge-Weber é uma doença congênita rara cuja indicação mais aparente é uma mancha de vinho do Porto na face associada a anormalidades neurológicas.

A mancha vinho do Porto é um tumor benigno logo abaixo da superfície da pele, composto por vasos sanguíneos superabundantes (angiomas).

A mancha de vinho do Porto pode afetar um ou ambos os lados do rosto e pode variar em tamanho. Outras anormalidades neurológicas podem estar presentes, incluindo angioma na superfície do cérebro.

Síndrome de Sturge-Weber – Causas e Sintomas

Síndrome de Sturge-Weber

A causa da síndrome de Sturge-Weber é uma mutação no gene GNAQ. Este tipo de mutação genética ocorre aleatoriamente no embrião em desenvolvimento, afetando apenas alguns tecidos do corpo.

Não é hereditário (herdado de seus pais).

A causa exata e a incidência da síndrome de Sturge-Weber não eram compreendidas em 2004. Não se pensa que seja genético.

Frequência dos sintomas

Uma criança nascida com síndrome de Sturge-Weber tem maior probabilidade de apresentar os seguintes sinais clínicos da doença:

Mancha de vinho do Porto: 8–15 por cento
Envolvimento cerebral bilateral (ambos os lados): 15 por cento
Convulsões: 72–93 por cento
Hemipareia (fraqueza em um lado do corpo): 25–56 por cento
Hemianopsia (perda de metade do campo de visão): 44 por cento
Dores de cabeça: 44–62 por cento
Atraso no desenvolvimento/retardo mental: 50–75 por cento
Glaucoma (aumento da pressão dentro do olho): 30–71 por cento
Hemangioma coroidal (tumores não malignos dos vasos sanguíneos no olho): 40 por cento

As seguintes manifestações da síndrome de Sturge-Weber podem estar presentes:

Mancha de vinho do Porto: A mancha de vinho do Porto é causada por excesso de capilares (pequenos vasos sanguíneos) logo abaixo da superfície da pele. Pode variar em cor, formato e localização no rosto. Às vezes, a mancha de vinho do Porto cobre outras partes do corpo, além do rosto.
Convulsões: Os angiomas na superfície do cérebro causam convulsões em quase todas as crianças com síndrome de Sturge-Weber. À medida que a criança cresce, a parte afetada do cérebro pode atrofiar (desaparecer). Também podem ocorrer depósitos de cálcio. Isso pode fazer com que as convulsões se tornem mais frequentes e durem mais tempo.
Hemipareia (fraqueza em um lado do corpo): Na síndrome de Sturge-Weber, isso resulta de convulsões frequentes.
Hemianopsia (perda de metade do campo de visão): Os angiomas podem afetar o nervo óptico, causando cegueira em metade do olho.
Dores de cabeça: Cerca de um terço das crianças com dez anos ou menos com síndrome de Sturge-Weber sofrem de enxaquecas.
Atraso no desenvolvimento/retardo mental: As convulsões são responsáveis por dificuldades de aprendizagem em duas em cada três crianças com síndrome de Sturge-Weber.
Glaucoma (aumento da pressão dentro do olho): O glaucoma está presente em 70 por cento das crianças com síndrome de Sturge-Weber cujas pálpebras superiores apresentam manchas de vinho do Porto. O fluido produzido no olho (humor aquoso) não consegue sair normalmente. Isso leva ao aumento da pressão dentro do olho e eventual dano ao nervo óptico.
Hemangioma coroidal (tumores não malignos dos vasos sanguíneos no olho): Tumores não cancerosos podem crescer dentro do olho, no vaso sanguíneo coróide, o vaso que nutre o olho. Se o tumor estiver na área central da visão, a função visual pode ser afetada.

Os sintomas da síndrome de Sturge-Weber podem variar significativamente.

Pessoas com síndrome de Sturge-Weber podem experimentar:

Marca de nascença facial.
Glaucoma, uma condição na qual a pressão dentro do globo ocular é alta. Pode causar dor, inchaço e – em casos graves – perda de visão.
Convulsões.
Atrasos no desenvolvimento.
Dores de cabeça ou enxaquecas.
Hipotireoidismo.

Síndrome de Sturge-Weber – Diagnóstico

Síndrome de Sturge-Weber

O diagnóstico clínico da síndrome de Sturge-Weber começa com a observação da mancha de vinho do Porto em uma criança. A mancha de vinho do Porto pode não ser óbvia em crianças negras. No entanto, nem todas as crianças com mancha de vinho do Porto terão síndrome de Sturge-Weber; e algumas crianças com síndrome de Sturge-Weber não terão manchas de vinho do Porto.

Na ausência de mancha vinho do Porto, outras anomalias neurológicas ajudarão a determinar o diagnóstico. As convulsões podem ser os primeiros sintomas da síndrome de Sturge-Weber em uma criança, geralmente no primeiro ano.

As convulsões são geralmente frequentes e podem ser prolongadas. Se houver glaucoma, pode não haver sintomas em crianças mais velhas. Os bebês podem evitar a luz forte como resultado do aumento das córneas.

Se houver suspeita de envolvimento neurológico, os seguintes testes podem ser usados para ajudar a fazer um diagnóstico:

Raio X do crânio para mostrar calcificações (depósitos de cálcio)
Tomografia computadorizada do crânio para mostrar calcificações, veias anormais e atrofia cerebral
Ressonância magnética para mostrar angiomas (tumores benignos compostos de vasos sanguíneos)
tomografia computadorizada por emissão de fóton único para medir o fluxo sanguíneo no cérebro
EEG para avaliar convulsões

Síndrome de Sturge-Weber – Tratamento

O tratamento para síndrome de Sturge-Weber depende do distúrbio envolvido:

Mancha de vinho do Porto: O tratamento a laser é usado para clarear ou remover manchas de vinho do Porto. A terapia com laser de corante pulsado trata com sucesso manchas de vinho do Porto sem cicatrizes significativas. O tratamento deve começar o mais rápido possível. Vários tratamentos serão necessários.
Convulsões: A terapia medicamentosa pode ser usada para controlar as convulsões. No entanto, as convulsões muitas vezes são resistentes ao tratamento. Em alguns casos, pode ser considerada a remoção cirúrgica precoce da parte do cérebro com vasos sanguíneos anormais.
Problemas de visão: A terapia medicamentosa pode ser usada para tratar o glaucoma. A terapia fotodinâmica também é usada para tratar hemangiomas da coróide que afetam os olhos.
Dores de cabeça: Medicamentos podem ser tomados para tratar enxaquecas. Crianças com idade igual ou inferior a dois anos não devem tomar aspirina devido ao risco de síndrome de Reye.
Atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem: Uma ampla gama de opções de tratamento está disponível para crianças com atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem associados à síndrome de Sturge-Weber.
Hemipareia (fraqueza em um lado do corpo): A hemipareia pode ser tratada com fisioterapia e terapia ocupacional.

Síndrome de Sturge-Weber – Prognóstico

A síndrome de Sturge-Weber não é uma doença fatal.

O prognóstico da síndrome de Sturge-Weber depende das anormalidades neurológicas específicas presentes.

Algumas anormalidades associadas à síndrome de Sturge-Weber podem piorar com a idade.

O tratamento bem-sucedido das convulsões melhora as perspectivas das crianças com síndrome de Sturge-Weber.

Síndrome de Sturge-Weber – Prevenção

Até 2004, não havia nenhuma maneira conhecida de prevenir o síndrome de Sturge-Weber. Nada que um pai tenha feito ou deixado de fazer causa o distúrbio.

Fonte: www.aad.org/www.hemikids.org/www.facescranio.org/www.rarediseases.org/www.sturge-weber.com/www.ninds.nih.gov/www.emedicine.com/www.epilepsy.org.uk/medlineplus.gov/www.doktorz.org