Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler – Definição

A síndrome de Stickler é um distúrbio causado por um mau funcionamento genético no tecido que conecta ossos, coração, olhos e ouvidos.

Síndrome de Stickler – O que é

A síndrome de Stickler, também conhecida como artrooftalmopatia hereditária, é um distúrbio multissistêmico que pode afetar os olhos e ouvidos, o esqueleto e as articulações e as craniofácies.

Os sintomas podem incluir miopia, catarata e descolamento de retina; perda auditiva condutiva e neurossensorial; subdesenvolvimento médio-facial e fenda palatina; e displasia e/ou artrite espondiloepifisária leve.

A síndrome de Stickler é uma doença genética que afeta os tecidos conjuntivos do rosto e das articulações, causando problemas de visão, audição e movimento.

Esta condição hereditária é geralmente diagnosticada em bebês e crianças, e o tratamento precoce leva a um resultado positivo.

A síndrome de Stickler é uma doença genética que afeta os tecidos conjuntivos que sustentam e dão estrutura a outros órgãos do corpo, principalmente na face, ouvidos, olhos e articulações.

Esta condição hereditária pode causar anomalias faciais, como fenda palatina. A condição pode causar problemas de visão, audição e movimento.

A síndrome de Stickler também é conhecida como displasia de Stickler.

A síndrome de Stickler pode afetar qualquer pessoa. Pessoas que têm um membro da família com síndrome de Stickler correm maior risco de ter a doença. Mas em algumas pessoas, uma alteração genética espontânea (mutação) causa a doença e não há ligação com o histórico familiar.

A síndrome de Stickler afeta os tecidos conjuntivos do corpo, que são responsáveis por proteger e apoiar outros tecidos e órgãos.

Como uma mutação de um gene responsável pela produção do tecido conjuntivo não recebeu instruções sobre como se formar e funcionar, os sintomas da doença afetam a forma como você vê, ouve e se move, atingindo seus olhos, ouvidos e articulações. É comum que pessoas com diagnóstico de síndrome de Stickler tenham artrite em tenra idade.

O tratamento aborda os sintomas da síndrome de Stickler para permitir que as pessoas diagnosticadas com a doença vivam uma vida plena e ativa.

Síndrome de Stickler – Sintomas

Síndrome de Stickler

Os sintomas da síndrome de Stickler variam de pessoa para pessoa. É raro que as pessoas apresentem todos os sintomas associados à doença.

Os sintomas da síndrome de Stickler podem incluir:

Problemas ósseos e articulares, incluindo articulações excessivamente flexíveis que ficam rígidas com o tempo, escoliose (curvatura da coluna) e artrite.
Problemas de ouvido e audição, incluindo perda auditiva.
Problemas oculares (olhos), incluindo miopia grave (miopia), descolamento de retina ou catarata.

Sintomas adicionais podem incluir:

Problemas respiratórios.
Surdez.
Problemas oculares, incluindo glaucoma, catarata ou cegueira.
Dificuldades de alimentação em bebês.
Problemas nas articulações, incluindo articulações frouxas ou hipermóveis (flexíveis) e artrite.
Desafios de aprendizagem devido a problemas de visão e audição.

Síndrome de Stickler – Características faciais

Síndrome de Stickler

Muitas crianças com essa doença apresentam sintomas que afetam o desenvolvimento da estrutura de seus rostos.

Esses sintomas incluem:

Fenda palatina: Uma fenda no céu da boca de uma pessoa.
Micrognatia: mandíbula inferior anormalmente pequena e recuada, conhecida como sequência de Pierre Robin.
Rosto achatado com nariz pequeno.

Síndrome de Stickler – Tipo

Existem seis tipos de síndrome de Stickler. Os sintomas de cada tipo variam em gravidade à medida que os tipos aumentam em número. Os tipos I a III são os mais comuns – sendo o tipo I o mais comum.

Os tipos IV, V e VI são extremamente raros.

Os sintomas para cada tipo incluem:

Tipo I: Perda auditiva leve, miopia.
Tipo II: Perda auditiva grave, miopia.
Tipo III: Perda auditiva, problemas articulares. Não há sintomas de visão.
Tipo IV: Perda grave de audição e visão, leve aumento das extremidades dos ossos longos (displasia espondiloepifisária), artrite.
Tipo V: perda grave de audição e visão, face média subdesenvolvida ou fenda palatina, aumento leve das extremidades dos ossos longos (displasia espondiloepifisária), artrite.
Tipo VI: miopia grave, perda auditiva grave de início precoce, dor nas articulações, ossos deformados.

Síndrome de Stickler – Causa

Síndrome de Stickler

Uma mutação genética de um dos seis genes causa a síndrome de Stickler.

Os seis genes são:

COL2A1.
COL11A1.
COL11A2.
COL9A1.
COL9A2.
COL9A3.

Esses genes são responsáveis pela formação do colágeno (proteínas que conferem flexibilidade e força ao tecido conjuntivo). Quando ocorre uma mutação genética, o colágeno não se desenvolve adequadamente.

Os genes mutados afetam principalmente o colágeno que forma a cartilagem do corpo e a substância gelatinosa dentro dos olhos.

Se uma criança receber uma cópia mutada de qualquer um desses genes, ela apresentará sintomas da síndrome de Stickler.

Síndrome de Stickler – Diagnóstico

Acredita-se que Stickler seja uma síndrome comum nos Estados Unidos e na Europa, mas apenas uma fração dos casos é diagnosticada, uma vez que a maioria dos pacientes apresenta sintomas leves.

O diagnóstico incorreto também pode ocorrer porque os sintomas não estão correlacionados como tendo uma única causa.

Mais da metade dos pacientes com síndrome de Stickler são originalmente diagnosticados incorretamente, de acordo com um estudo.

Embora o diagnóstico da síndrome de Stickler seja clinicamente baseado, os critérios diagnósticos clínicos não foram estabelecidos.

Os pacientes geralmente não apresentam todos os sintomas atribuídos à síndrome de Stickler.

O transtorno deve ser considerado em indivíduos com achados clínicos em duas ou mais das seguintes categorias:

Oftalmológico: Catarata congênita ou de início precoce, miopia maior que -3 dioptrias, anomalia vítrea congênita, descolamento de retina regmatogênico. Os recém-nascidos normais são tipicamente hipermétropes (+1 dioptria ou mais) e, portanto, qualquer grau de miopia em um recém-nascido de risco, como um recém-nascido com sequência de Pierre-Robin ou um pai afetado, é sugestivo do diagnóstico de síndrome de Stickler. Os sintomas oftalmológicos menos comuns incluem degeneração da rede pigmentada paravascular e catarata.
Craniofacial: Hipoplasia da face média, ponte nasal deprimida na infância, narinas antevertidas (aberturas da cavidade nasal inclinadas ou dobradas), úvula dividida, fenda do palato duro, micrognatia, sequência de Pierre-Robin).
Audiológico: Perda de audição neurosensorial.
Articulação: Hipermobilidade, displasia espondiloepifisária leve, osteoartrite precoce.

É apropriado avaliar os familiares em risco com histórico médico e exame físico e avaliações oftalmológicas, audiológicas e radiográficas. Fotografias da infância podem ser úteis na avaliação de adultos, uma vez que os achados craniofaciais podem tornar-se menos distintos com a idade.

Síndrome de Stickler – Tratamento

Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Stickler e indivíduos nos quais o diagnóstico não pode ser excluído devem ser acompanhados para possíveis complicações.

Recomenda-se a avaliação por um oftalmologista familiarizado com as manifestações oculares da síndrome de Stickler.

Indivíduos com complicações oculares conhecidas podem preferir ser acompanhados por um especialista vitreorretiniano. Os pacientes devem evitar atividades que possam levar ao descolamento traumático da retina, como esportes de contato. Os pacientes devem ser avisados dos sintomas associados ao descolamento de retina e da necessidade de avaliação e tratamento imediatos quando tais sintomas ocorrerem.

Indivíduos de famílias com síndrome de Stickler e uma mutação conhecida COL2A1 ou COL11A1 que não herdaram o alelo mutante não necessitam de avaliação oftalmológica rigorosa.

Um audiograma basal para testar a audição deve ser realizado quando houver suspeita do diagnóstico de síndrome de Stickler. Avaliações audiológicas de acompanhamento são recomendadas nas pessoas afetadas, uma vez que a perda auditiva pode ser progressiva.

O exame radiológico pode detectar sinais de displasia espondiloepifisária leve. O tratamento é sintomático e inclui medicamentos antiinflamatórios de venda livre antes e depois da atividade física. Atualmente, não existem terapias preventivas para minimizar os danos nas articulações nos indivíduos afetados. Num esforço para retardar o início da artropatia, os médicos podem recomendar evitar atividades físicas que envolvam alto impacto nas articulações, mas nenhum dado apoia esta recomendação.

Bebês com sequência de Pierre-Robin precisam de atenção imediata de otorrinolaringologistas e especialistas em cuidados intensivos pediátricos.

Recomenda-se avaliação e manejo em uma clínica craniofacial abrangente que forneça todos os serviços necessários, incluindo otorrinolaringologia, cirurgia plástica, cirurgia oral e maxilofacial, odontopediatria e ortodontia. Pode ser necessária traqueostomia, que envolve a colocação de um tubo no pescoço para facilitar a respiração.

As infecções do ouvido médio (otite média) podem ser um problema recorrente secundário às anomalias palatais, e tubos auditivos podem ser necessários. A micrognatia (mandíbula pequena) tende a tornar-se menos proeminente ao longo do tempo na maioria dos pacientes, permitindo a remoção da traqueostomia. Em alguns pacientes, entretanto, a micrognatia significativa persiste e causa problemas ortodônticos. Nestes pacientes, um procedimento de avanço mandibular pode ser necessário para corrigir o desalinhamento da mandíbula.

Cuidados cardíacos são recomendados se houver queixas sugestivas de prolapso da válvula mitral, como taquicardia episódica e dor torácica.

Embora a prevalência do prolapso da válvula mitral na síndrome de Stickler não seja clara, todos os indivíduos afetados devem ser examinados, uma vez que os indivíduos com esse distúrbio necessitam de profilaxia antibiótica para determinados procedimentos cirúrgicos.

Síndrome de Stickler – Prevenção

Você não pode prevenir a síndrome de Stickler, pois é o resultado de uma mutação genética herdada.

Pessoas com histórico familiar da doença e que desejam ter filhos devem procurar aconselhamento genético e testes genéticos para saber mais sobre o risco de ter um filho com a doença.

Síndrome de Stickler – Prognóstico

O prognóstico é bom sob cuidados médicos. É particularmente importante fazer exames regulares de visão e audição. Se o descolamento de retina for um risco, pode ser aconselhável evitar esportes de contato.

Alguns sintomas craniofaciais podem melhorar com a idade.

Fonte: www.sticklers.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.stickler.org.uk/www.geneclinics.org/www.rarediseases.org/my.clevelandclinic.org/www.gale.com/medlineplus.gov/www.springernature.com