Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Russell-Silver – Definição

A síndrome de Russell-Silver é uma das formas reconhecidas de doenças de retardo de crescimento intrauterino.

A síndrome de Russell-Silver é um distúrbio de crescimento caracterizado por crescimento lento antes e depois do nascimento.

Foi descrita pela primeira vez de forma independente por H. K. Silver em 1953 e por A. Russell em 1954.

Henry Silver descobriu certas características da síndrome de Russell-Silver em 1953. O Dr. Alexander Russell descobriu características adicionais da doença em 1954. Por quase 20 anos, os pesquisadores pensaram que Silver e Russell haviam encontrado duas condições distintas. Mais tarde, foi determinado que os médicos estavam observando características diferentes da mesma condição.

Síndrome de Russell-Silver – O que é

A síndrome de Russell-Silver é uma doença genética rara que afeta o crescimento do corpo do seu filho antes e depois do nascimento.

As crianças que nascem com esta condição geralmente apresentam baixo peso ao nascer e anomalias congênitas (defeitos congênitos). Além disso, muitas vezes apresentam problemas significativos de alimentação e outras complicações de saúde.

A síndrome de Russell-Silver é um distúrbio genético raro do crescimento. Os sintomas incluem baixo peso ao nascer e diversas anormalidades físicas.

Acredita-se que a condição seja causada por alterações em certos genes que controlam o crescimento. O diagnóstico pode ser feito através de exame clínico e testes genéticos.

As perspectivas para a síndrome de Russell-Silver são positivas.

Síndrome de Russell-Silver – Descrição

A síndrome de Russell-Silver é uma das mais de 300 formas reconhecidas de doenças genéticas que levam à baixa estatura.

É caracterizado por:

A presença de uma face de formato triangular
Um quinto dedo curvado (clinodactilia)
Baixo peso e comprimento ao nascer (retardo de crescimento intrauterino ou RCIU)
Falta de apetite nos primeiros anos de vida

Este distúrbio é alternativamente conhecido como síndrome de Russell, síndrome de Silver ou síndrome de Silver-Russell.

Alguns médicos usam o termo síndrome de Russell para indicar esse distúrbio quando o tamanho dos lados do corpo e dos membros são iguais, e o termo síndrome de Silver para indicar esse distúrbio quando o tamanho dos lados do corpo ou o comprimento dos membros é diferente (assimetria corporal).

A síndrome de Russell-Silver é uma doença rara caracterizada por restrição de crescimento intrauterino (RCIU), baixo crescimento após o nascimento, cabeça relativamente grande, aparência facial triangular, testa proeminente (vista lateralmente do rosto), corpo assimetria e dificuldades alimentares significativas. O amplo espectro de achados varia tanto em frequência quanto em gravidade de um indivíduo afetado para outro.

A maioria dos indivíduos com a síndrome de Russell-Silver tem inteligência normal, mas atraso motor e/ou de fala é comum.

A síndrome de Russell-Silver é geneticamente heterogêneo, o que significa que se sabe que diferentes anomalias genéticas causam o distúrbio. Anormalidades envolvendo os cromossomos 7 ou 11 foram encontradas em até 60% dos pacientes com a síndrome de Russell-Silver. Contudo, em aproximadamente 40% dos pacientes com diagnóstico clínico da síndrome de Russell-Silver, a causa subjacente ainda não é conhecida.

Foram publicadas diretrizes de consenso que fornecem recomendações sobre a investigação, diagnóstico e tratamento de indivíduos coma síndrome de Russell-Silver. O tratamento de crianças com a síndrome de Russell-Silver deve começar o mais cedo possível e muitas vezes requer o envolvimento de muitos profissionais de saúde diferentes.

Síndrome de Russell-Silver

Existem seis características que definem a síndrome de Russell-Silver: rosto de formato triangular; cantos da boca virados para baixo; dedinhos curvados para dentro (clinodactilia); uma combinação de baixo peso ao nascer (retardo de crescimento intrauterino) e curto comprimento de nascimento após uma gestação a termo; cabeça longa e estreita (escafocefalia); e falta de apetite que causa crescimento lento após o nascimento. Essas características são comumente observadas em pessoas afetadas pela síndrome de Russell-Silver.

Várias outras características são encontradas na maioria, mas não em todos, dos indivíduos afetados pela síndrome de Russell-Silver.

Esses incluem:

Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) na primeira infância
Tamanho desigual do corpo e dos membros de um lado ao outro do corpo (assimetria corporal)
Fechamento tardio do ponto fraco na frente do crânio
Uma testa larga
Um pequeno queixo e mandíbula
Apinhamento dos dentes ou dentes anormalmente pequenos causados por uma mandíbula menor que o normal
Um lábio superior anormalmente fino
Orelhas baixas, pequenas e proeminentes
Fusão ou membrana dos dedos dos pés (sindactilia)
Tônus muscular deficiente (hipotonia)
Uma condição em que os ossos não são tão maduros quanto os ossos de uma pessoa típica da mesma idade (idade óssea retardada)
Atrasos no desenvolvimento

Em homens afetados com a síndrome de Russell-Silver, são frequentemente observados testículos que não descem e um posicionamento incorreto da abertura uretral (hipospádia) na parte inferior do pênis, e não na ponta da glande.

Pessoas afetadas com a síndrome de Russell-Silver podem apresentar outros sintomas de forma menos uniforme.

Esses incluem:

Água no cérebro
Uma coloração azulada no branco dos olhos
Um paladar altamente arqueado
Ausência de certos dentes
Infecções de ouvido frequentes causadas por fluido no ouvido, que podem levar à perda temporária de audição
Enxaqueca
Uma curvatura da coluna (escoliose) ou outros problemas na coluna, muitas vezes causados por assimetria corporal
Anomalias dos rins
Um início anormalmente precoce da puberdade (puberdade precoce)
Manchas de cor irregular na pele (manchas café com leite)
Altos níveis de energia
Transtorno de déficit de atenção (DDA)
Desmaios

Síndrome de Russell-Silver – Causa

Síndrome de Russell-Silver

A síndrome de Russell-Silver é um distúrbio complicado. Descobriu-se que anormalidades genéticas de certos genes que controlam o crescimento causam a doença.

A síndrome de Russell-Silver tem sido associada a uma alteração genética nos cromossomos 7 ou 11 em cerca de 60% das pessoas com a doença.

No entanto, em cerca de 40% das pessoas diagnosticadas clinicamente com a doença, nenhuma causa genética foi encontrada. Alterações envolvendo cromossomos diferentes de 7 e 11 podem causar a doença.

Os pesquisadores continuam a estudar outras alterações genéticas que podem levar a esse distúrbio.

Síndrome de Russell-Silver – Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Russell-Silver geralmente é realizado através da realização de um teste genético em células cultivadas a partir de uma amostra de pele.

Este teste deve ser realizado antes do quinto ano de vida e nem sempre é preciso.

Um diagnóstico da síndrome de Russell-Silver é apoiado pelo exame da curva de crescimento do indivíduo afetado e pela ingestão diária de alimentos. Numa criança afetada pela síndrome de Russell-Silver, estes valores ficarão muito aquém da média das crianças da mesma idade.

Medições corporais para assimetria e radiografias para determinar a idade óssea versus a idade real do paciente também são úteis. Além disso, um exame de sangue indicando hipoglicemia pode indicar síndrome de Russell-Silver.

Quando há suspeita de síndrome de Russell-Silver em homens, um exame dos órgãos genitais pode revelar testículos que não desceram ou um mau posicionamento da abertura uretral.

Síndrome de Russell-Silver – Tratamento

Síndrome de Russell-Silver

O tratamento da síndrome de Russell-Silver varia caso a caso, dependendo dos sintomas do indivíduo afetado.

Mudanças na dieta para aumentar a ingestão de alimentos são exigidas por todas as pessoas com síndrome de Russell-Silver. Muitos pacientes com a síndrome de Russell-Silver também necessitam de uma dieta rica em açúcares para tratar a hipoglicemia. Quando a ingestão alimentar necessária não pode ser alcançada por meio de mudanças na dieta, pode ser necessário tratar os pacientes com o anti-histamínico periactina, que também serve como estimulante do apetite. Alguns pacientes também podem se beneficiar de bomba de alimentação ou gastrostomia.

A gastrostomia é um procedimento cirúrgico em que é feita uma abertura permanente diretamente no estômago para a introdução de alimentos.

Em casos de retardo grave de crescimento, certas pessoas necessitarão da administração de uma forma artificial de hormônio do crescimento (hormônio do crescimento recombinante) para estimular o crescimento, aumentar a taxa de crescimento e aumentar a altura adulta final.

Tubos auditivos podem ser necessários para melhorar a drenagem de fluidos dos ouvidos de alguns pacientes afetados pela síndrome de Russell-Silver.

Em casos de assimetria corporal, cirurgias de alongamento de membros podem ser recomendadas. Alternativamente, elevadores de calçados podem ser tudo o que é necessário para atingir uma marcha normal.

Dependendo da gravidade dos sintomas físicos, emocionais e psicológicos, alguns indivíduos afetados podem se beneficiar de terapia física e/ou ocupacional. Se existir DDA ou outros problemas de desenvolvimento, os indivíduos com a síndrome de Russell-Silver podem necessitar de assistência educacional, como leitura corretiva. Nos casos em que a mandíbula é extremamente pequena, pode ser difícil falar.

Esses pacientes podem necessitar de terapia fonoaudiológica.

A puberdade precoce é a entrada de uma criança na puberdade antes dos oito ou nove anos de idade. Este início precoce da puberdade é geralmente acompanhado por um surto de crescimento antes da puberdade.

Embora entrar na puberdade antes de estar emocionalmente pronto seja certamente um problema sério, é o surto de crescimento antes da puberdade que tem grande importância e preocupação médica.

Se esse surto de crescimento ocorrer antes da puberdade, geralmente não é tão robusto como se tivesse ocorrido durante a puberdade, o que faz com que o indivíduo que passa por esse surto de crescimento cresça menos do que uma pessoa que passa por esse processo durante a puberdade.

O resultado é que uma pessoa que passa pela puberdade precoce geralmente terminará muito mais baixa na idade adulta do que seus pares.

Existem três terapias hormonais disponíveis nos Estados Unidos para tratar a puberdade precoce. Histrelina (nome comercial: Supprelin) é administrada por injeção diária. O acetato de leuprolide (nome comercial:

Lupron) está disponível como formulação de depósito a cada quatro semanas.

Uma formulação de depósito coloca o medicamento em uma pequena bomba que é fixada no corpo do paciente e libera o medicamento ao longo do tempo. O acetato de nafarelina (nome comercial: Synarel) é administrado como spray nasal três vezes ao dia. Devido à idade das pessoas em tratamento, o Lupron é mais frequentemente o medicamento de escolha porque é administrado apenas uma vez por mês.

Alguns médicos notaram que as pessoas afetadas pela síndrome de Russell-Silver podem ter uma chance ligeiramente elevada de desenvolver o tumor de Wilm, a forma mais comum de câncer renal.

A maioria dos casos desse tipo de câncer ocorre antes dos oito anos de idade e essa condição é extremamente rara em adultos.

É importante que as crianças com a síndrome de Russell-Silversejam examinadas com ultrassonografia a cada três meses até os oito anos de idade para garantir que não desenvolveram o tumor de Wilm.

O tumor de Wilm é bastante tratável por meio de cirurgia, quimioterapia e/ou radiação.

Síndrome de Russell-Silver – Prognóstico

Com tratamento médico adequado para tratar os seus sintomas individuais, as pessoas afetadas pela síndrome de Russell-Silver não têm, em geral, uma qualidade de vida reduzida em relação ao resto da população.

À medida que estas pessoas envelhecem, os sintomas da síndrome de Russell-Silver tendem a tornar-se menos perceptíveis: a forma triangular do rosto tende a diminuir, o tónus muscular e a coordenação melhoram, o apetite melhora, a fala melhora e ocorre a aprendizagem. Um adulto afetado geralmente não é menos feliz e/ou saudável do que qualquer outra pessoa.

Qual é a diferença entre a síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Silver?

A síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Silver são doenças genéticas raras causadas por uma alteração em um gene.

A síndrome de Silver é causada por uma alteração no gene BSCL2.

A síndrome de Silver é uma doença genética que envolve rigidez muscular (espasticidade) e paralisia dos membros inferiores (paraplegia).

Os sintomas da síndrome de Silver geralmente não começam até o final da infância. Os sintomas pioram à medida que as pessoas envelhecem, mas os indivíduos com a doença geralmente levam uma vida ativa.

Fonte: www.magicfoundation.org/groups.yahoo.com/www.people.unt.edu/www.ncbi.nlm.nih.gov/rarediseases.org/my.clevelandclinic.org/my.webmd.com/www.gale.com/www.oxfordreference.com