Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Pierre Robin – Definição

A síndrome de Pierre Robin é defeito congênito raro da face caracterizado por micrognatia, pequenez anormal da língua, fissura palatina e ausência do reflexo de vômito e, algumas vezes, acompanhado de defeitos oculares bilaterais, glaucoma ou descolamento de retina

A síndrome de Pierre Robin é uma doença congênita na qual os bebês afetados têm um maxilar inferior muito pequeno (mandíbula) e uma fenda palatina.

Dificuldades respiratórias ocorrem devido ao bloqueio do esôfago e das vias aéreas pela língua.

Eles são suscetíveis a problemas de alimentação e respiratórios. [Pierre Robin (1867–1950), dentista francês].

Síndrome de Pierre Robin – O que é

A síndrome de Pierre Robin é uma anomalia genética geralmente detectada logo após o nascimento.

É também referido como Sequência de Pierre Robin, ou apenas malformação.

A síndrome de Pierre Robin é considerada um distúrbio genético devido ao fato de que aproximadamente 80% do tempo está associada a outra síndrome genética, como Síndrome de Stickler ou Síndrome Velocardiofacial.

Estima-se que esse distúrbio ocorra em aproximadamente um em 8.500 nascimentos.

Embora este distúrbio genético seja mais comumente conhecido como Síndrome de Pierre Robin, não é uma síndrome, mas sim uma seqüência de defeitos congênitos.

Um bebê teria a Seqüência de Pierre Robin se ele exibisse uma pequena mandíbula, uma língua que se projeta na parte de trás da boca e cai na parte de trás da garganta, problemas respiratórios e às vezes uma fenda palatina em forma de ferradura.

A síndrome de Pierre Robin é uma anomalia genética
geralmente detectada logo após o nascimento

Não há uma causa exata para a Malformação de Pierre Robin, já que muitas vezes faz parte de um distúrbio subjacente.

Há casos, no entanto, em que um distúrbio subjacente não está presente. Nestas situações, a sequência (síndrome) de Pierre Robin pode ter ocorrido devido à posição do feto durante a formação dos ossos, que ocorre no primeiro trimestre. Se a mandíbula do feto ficar presa no esterno, onde os dois ossos do colarinho se encontram, isso impedirá o crescimento do osso da mandíbula.

Quando o feto começa a se mover durante o segundo trimestre, a mandíbula se soltará e voltará a crescer a uma taxa normal, embora permaneça desproporcional ao resto dos ossos faciais.

As crianças nascidas com a Sequência de Pierre Robin muitas vezes experimentam problemas de alimentação durante a infância, infecções de ouvido e problemas de audição. Dessas complicações, o maior problema é com a alimentação. Devido à pequena mandíbula, o bebê não pode formar uma foca ao redor do mamilo da mama ou mamadeira.

Uma criança nascida com a sequência (síndrome) de Pierre Robin também pode ter uma fissura de palato, o que significa que ele não pode formar uma pressão negativa, permitindo que ele chupe e retire o leite do mamilo. Isso pode levar a criança a ter dificuldades em ganhar peso.

Felizmente para crianças nascidas com a Síndrome de Pierre Robin, existe ajuda disponível. La Leche League é um dos maiores apoiadores de pais cujos filhos têm esse distúrbio genético.

Os conselheiros da La Leche League aconselharão os pais sobre diferentes dispositivos que podem ajudar na alimentação da criança e garantir uma nutrição adequada.

À medida que a criança cresce e pode ser alimentada com colher, isso não será mais um problema.

Infecções freqüentes do ouvido associadas à síndrome de Pierre Robin muitas vezes podem ser tratadas com cirurgia em que os tubos são inseridos nos canais auditivos. Isso pode prevenir a perda de audição, geralmente causada por infecções freqüentes no ouvido. Este método de tratamento é altamente eficaz e coberto pela maioria das apólices de seguro médico.

Os pais cujos filhos nascem com a Sequência de Pierre Robin são aconselhados a procurar aconselhamento. Este distúrbio não é causado por qualquer coisa que a mãe possa ter feito durante a gravidez e não poderia ter sido evitada.

A Síndrome de Pierre Robin não tende a funcionar em famílias, embora haja a possibilidade de que quaisquer distúrbios subjacentes possam ocorrer.

Síndrome de Pierre Robin – Descrição

Síndrome de Pierre Robin

A sequência (síndrome) de Pierre Robin é um conjunto de anormalidades que afetam a cabeça e a face, consistindo de uma pequena mandíbula (micrognatia), uma língua colocada mais para trás do que o normal (glossoptose) e bloqueio (obstrução) das vias aéreas.

A maioria das pessoas com a sequência (síndrome) de Pierre Robin também nascem com uma abertura no céu da boca (uma fenda palatina). Esse recurso geralmente não é considerado necessário para o diagnóstico da condição, embora haja algum desacordo entre os médicos.

Algumas pessoas têm as características da sequência (síndrome) de Pierre Robin como parte de uma síndrome que afeta outros órgãos e tecidos do corpo, como síndrome de Stickler ou displasia campomélica. Essas instâncias são descritas como sindrômicas.

Quando a síndrome (sequência) de Pierre Robin ocorre por si só, é descrita como não sindrômica ou isolada. Aproximadamente 20 a 40 por cento dos casos da síndrome (sequência) de Pierre Robin são isolados.

Essa condição é descrita como uma “sequência” porque uma de suas características, o subdesenvolvimento da mandíbula inferior, desencadeia uma seqüência de eventos antes do nascimento que causam os outros sinais e sintomas. Especificamente, ter uma mandíbula anormalmente pequena afeta a colocação da língua, e a língua anormalmente posicionada pode bloquear as vias aéreas. Além disso, a micrognatia e a glossoptose afetam a formação do palato durante o desenvolvimento antes do nascimento, o que muitas vezes leva à fenda palatina.

A combinação de características da síndrome (sequência) de Pierre Robin pode levar a dificuldades respiratórias e problemas alimentares no início da vida.

Como resultado, alguns bebês afetados têm uma incapacidade de crescer e ganhar peso na taxa esperada (incapacidade de prosperar).

Em algumas crianças com a síndrome (sequência) de Pierre Robin, o crescimento da mandíbula alcança e, quando adultos, esses indivíduos têm o queixo de tamanho normal.

Síndrome de Pierre Robin – Características

A síndrome de Pierre Robin é uma condição congênita de anormalidades faciais em humanos.

A síndrome de Pierre Robin é uma sequência, isto é, uma cadeia de certas malformações do desenvolvimento, uma implicando a próxima.

As três principais características: são fenda palatina, retrognatia (posicionamento anormal da mandíbula ou mandíbula) e glossoptose (obstrução das vias aéreas causada pelo deslocamento para trás da base da língua).

Uma causa genética para a síndrome de Pierre Robin foi recentemente identificada. A sequência (ou síndrome) de Pierre Robin pode ser causada por anomalias genéticas nos cromossomos 2, 11 ou 17

A sequência (ou síndrome) de Pierre Robin é uma condição na qual uma criança tem um maxilar inferior menor do que o normal, uma língua que recai na garganta e dificuldade para respirar.

Está presente no nascimento.

Síndrome de Pierre Robin – Causas

Síndrome de Pierre Robin

Alterações no DNA próximo ao gene SOX9 são a causa genética mais comum da síndrome (sequência) isolada de Pierre Robin. É provável que alterações em outros genes, alguns dos quais não foram identificados, também estejam envolvidos na doença. Os médicos especulam que fatores não genéticos, por exemplo, condições durante a gravidez que restringem o crescimento da mandíbula, podem causar alguns casos da sequência isolada de Pierre Robin.

O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel crítico na formação de muitos tecidos e órgãos diferentes durante o desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 regula a atividade de outros genes, especialmente aqueles que são importantes para o desenvolvimento do esqueleto, incluindo a mandíbula.

Acredita-se que as mudanças genéticas próximas ao gene SOX9, associadas à sequência isolada de Pierre Robin, perturbem regiões do DNA chamadas potenciadores, que normalmente regulam a atividade do gene SOX9. Essas alterações reduzem a atividade do gene SOX9. Como resultado, a proteína SOX9 não pode controlar adequadamente os genes essenciais para o desenvolvimento normal da mandíbula, causando micrognatia e, consequentemente, glossoptose, obstrução das vias aéreas e, freqüentemente, fenda palatina.

Síndrome de Pierre Robin – Sintomas

Síndrome de Pierre Robin

Os bebês nascidos com a sequência de Pierre Robin geralmente apresentam dificuldade para respirar e se alimentar desde o início, devido à posição da língua, ao tamanho menor da mandíbula e à formação da fenda palatina.

Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome de Pierre Robin incluem:

Mandíbula subdesenvolvida e queixo pequeno.
Uma língua posicionada mais posteriormente devido à mandíbula pequena.
Ronco e obstrução das vias aéreas devido a uma língua que cai em direção à garganta.
Palato arqueado (céu da boca).
Uma abertura no céu da boca (fenda palatina).
Dentes natais (dentes que são visíveis no nascimento).
Disfagia (dificuldade para engolir).
A perda auditiva temporária pode ser um sinal da síndrome de Pierre Robin. Isso ocorre devido ao acúmulo de líquido atrás da orelha (derrame na orelha média) – um sintoma comum de fenda palatina.

Sintomas adicionais da sequência de Pierre Robin incluem:

Infecções de ouvido repetidas
Dentes natais, ou dentes que estão presentes no nascimento

Síndrome de Pierre Robin – Diagnóstico e Tratamento

A sequência de Pierre Robin pode ser diagnosticada com um exame físico no nascimento. Se seu filho tiver a sequência de Pierre Robin, você pode esperar que o tratamento venha em etapas.

Uma vez que a condição afeta uma variedade de funções, incluindo audição, respiração e alimentação, vários especialistas estarão envolvidos no cuidado de seu filho.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.oxfordreference.com/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.hopkinsmedicine.org/medlineplus.gov/www.chop.edu/www.myvmc.com/www.texaschildrens.org