Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio – Definição

A síndrome de Morquio é uma condição genética rara que afeta os ossos e a coluna, os órgãos e as habilidades físicas de uma criança.

As crianças com essa condição estão ausentes ou não produzem o suficiente das enzimas que quebram as cadeias de açúcar produzidas naturalmente no corpo. Essas cadeias se acumulam nas células, sangue, tendões e ligamentos, causando danos ao longo do tempo.

A síndrome de Morquio, também chamada de mucopolissacaridose IV, distúrbio hereditário raro do desenvolvimento ósseo intracartilaginoso que resulta em malformação grave do esqueleto (particularmente da coluna vertebral e dos ossos longos) e nanismo. A doença é reconhecida nos primeiros dois anos de vida e geralmente é progressiva até que o crescimento ósseo cesse no final da adolescência.

As vértebras da coluna vertebral são em forma de cunha e achatadas, e a deformidade nas costas é comum; compressão da medula espinhal pode ocorrer se a deformidade nas costas for grave.

As cabeças dos fêmures são pequenas e malformadas, às vezes resultando em luxação do quadril; joelhos dobrados e desenvolvimento assimétrico de ossos pareados também são comuns.

Outros sintomas incluem córneas turvas e malformações circulatórias. Indivíduos com síndrome de Morquio têm uma expectativa de vida normal. O tratamento é direcionado para os sintomas da doença.

Síndrome de Morquio – O que é

A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico raro, caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de açúcares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos órgãos e cérebro, uma vez que não podem ser eliminadas. É considerado um distúrbio do metabolismo de carboidratos. Não há cura para a síndrome de Morquio, com o tratamento focado no controle dos sintomas à medida que ocorrem.

As taxas de incidência variam de acordo com a população e as estatísticas não são terrivelmente confiáveis. As estimativas de frequência incluem um em cada 40.000 nascimentos, um em cada 75.000 nascimentos e um em cada 200.000 nascimentos.

Este distúrbio metabólico é uma condição genética recessiva.

Para desenvolver a síndrome de Morquio, alguém deve herdar o gene de ambos os pais.

Os pais geralmente são portadores assintomáticos porque têm um gene ativo que supera o gene de Morquio.

Dois tipos são reconhecidos, sendo um deles distinguido pela completa falta de produção de uma enzima necessária e o outro com uma deficiência de enzima. Nos dois casos, a produção inadequada de enzimas significa que o corpo não possui as ferramentas necessárias para processar açúcares longos.

Também conhecida como mucopolissacaridose IV, a síndrome de Morquio foi identificada pela primeira vez na década de 1920. Uma das características definidoras é o nanismo, comum a todos os pacientes.

As pessoas também desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes largamente espaçados e costelas aumentadas, que podem assumir a forma de sino.

Anormalidades da coluna vertebral e do coração são comuns em pessoas com síndrome de Morquio, e as pessoas podem estar em risco de danos progressivos.

Pessoas com histórico familiar de síndrome de Morquio devem considerar o fato de que podem ser portadoras do gene, mesmo que não apresentem sintomas.

Problemas comuns que as pessoas com a síndrome de Morquio enfrentam incluem insuficiência cardíaca, problemas de visão e instabilidade da coluna vertebral, o que pode levar a dificuldade para caminhar e desconforto em algumas posições. As pessoas também correm o risco de danos e falhas nos órgãos causados pelo acúmulo de longas cadeias de açúcares.

O nanismo associado a essa condição também pode ser socialmente desconfortável para alguns pacientes, pois eles podem não se sentir à vontade na sociedade devido à atenção atraída por sua estatura.

O tratamento da síndrome de Morquio está focado no gerenciamento de sintomas e na identificação rápida de complicações, para que possam ser tratadas.

Os pacientes podem consultar vários médicos diferentes para obter assistência no gerenciamento da doença, e várias opções de tratamento, incluindo etapas profiláticas, como fusão espinhal, estão disponíveis.

Ao selecionar um médico para gerenciar o tratamento, é aconselhável encontrar alguém com experiência em trabalhar com pacientes com essa condição.

Síndrome de Morquio – Tipos

Existem dois subtipos diferentes de síndrome de Morquio, conhecidos como MPS IVA e MPS IVB. Ambos os subtipos podem ter os mesmos sintomas. No entanto, os sintomas da MPS IVB são geralmente menos graves do que os da MPS IVA.

O subtipo da síndrome de Morquio que uma pessoa tem depende de qual enzima a condição se relaciona. A MPS IVA ocorre devido à falta da enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfatase (GALNS). MPS IVB ocorre devido a uma deficiência na enzima beta-galactosidase.

Síndrome de Morquio – Sintomas

Síndrome de Morquio

Os sinais e sintomas da síndrome de Morquio geralmente aparecem entre 1 e 3 anos de idade.

Crianças com síndrome de Morquio podem desenvolver:

Escoliose ou cifose
Bater joelhos
Problemas cardíacos e de visão
Um fígado aumentado
Altura baixa

Síndrome de Morquio – Causa

Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio é uma condição genética recessiva – ambos os pais devem carregar o gene e passá-lo para a criança.

Uma mutação é o gene GALNS, que codifica para N-acetil galactosamina-6-sulfatase, causa Morquio, tipo A.

O tipo B é causado por mutações do gene GLB1, que codifica para ß-galactosidase. Ambas as enzimas, no entanto, são responsáveis pela degradação do queratano sulfato. No tipo A, a atividade da sulfatase foi inferior a 1%.6 Devido à ineficácia das enzimas, os mucopolissacarídeos se agregam nos lisossomos intracelulares.

Os mucopolissacarídeos são cadeias longas e não ramificadas de unidades repetidas de sacarídeos ou açúcares.

Eles são componentes importantes dos tecidos conjuntivos do corpo e muitas vezes são ligados covalentemente a proteínas.

Na síndrome de Morquio, as enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos mucopolissacarídeos são ineficazes. Como resultado, as longas moléculas de açúcar começam a se acumular nas células do corpo e nos tecidos conjuntivos. O acúmulo acaba causando danos celulares que se manifestam como malformações esqueléticas.

Síndrome de Morquio – Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Morquio começa com um histórico médico completo e exame físico.

O médico do seu filho pode pedir:

Teste genético
Imagens de raio-x para produzir imagens dos ossos do seu filho
Exames de ressonância magnética para produzir imagens de órgãos e outras estruturas
Ecocardiograma para examinar o coração e seu funcionamento
Testes laboratoriais

Síndrome de Morquio – Tratamento

Síndrome de Morquio

Todas as crianças precisam de acompanhamento. Condições ortopédicas como escoliose, cifose e deformidades nas pernas afetam muitas crianças com síndrome de Morquio e podem exigir intervenção cirúrgica.

Foi desenvolvido um medicamento para ajudar no tratamento do Morquio, mas atualmente não há cura. Com base nos sintomas do seu filho, a equipe de atendimento pode recomendar monitoramento cuidadoso ou tratamento não cirúrgico.

Atualmente não há cura para a síndrome de Morquio. No entanto, tratamentos estão disponíveis para controlar seus sintomas.

A terapia de reposição enzimática pode ajudar a retardar o progresso da MPS IVA. Este tratamento envolve uma pessoa recebendo enzimas via gotejamento intravenoso (IV) uma vez por semana.

Não há terapia de reposição enzimática disponível para MPS IVB.

Um profissional de saúde pode oferecer os seguintes tratamentos para controlar os sintomas de uma pessoa:

Cirurgia para fundir os ossos da parte superior do pescoço para evitar possíveis danos à medula espinhal
Cirurgia para corrigir problemas respiratórios ou de visão
Reabilitação física
Apoio psicológico
Otimização de aprendizado para pessoas com dificuldade de enxergar ou ouvir
Auxiliares de mobilidade
Aconselhamento genético para ajudar uma pessoa a entender seu diagnóstico e opções de tratamento.

Síndrome de Morquio – Resumo

Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio é um defeito de nascimento hereditário raro, estimado em um em cada 200.000 nascimentos. A doença pode não ser visível ao nascimento; os sintomas geralmente começam entre as idades de 1 e 3.

A síndrome de Morquio é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram à medida que a criança cresce.

A síndrome de Morquio faz parte de um grupo de doenças chamado mucopolissacaridose.

A síndrome de Morquio também é conhecido como MPS IV.

Em crianças com a síndrome de Morquio, o corpo não pode quebrar as cadeias de açúcar chamadas glicosaminoglicanos que ajudam a construir ossos, cartilagens, córneas oculares, pele e tecido conjuntivo (como tendões, ligamentos, etc.)

Pessoas com doenças dos glicosaminoglicanos ou não produzem o suficiente das enzimas necessárias para quebrar as cadeias de açúcar em moléculas mais simples, ou produzem enzimas que não funcionam normalmente.

Como resultado, os glicosaminoglicanos se acumulam nas células, no sangue e no tecido conjuntivo e causam danos ao longo do tempo.

Existem dois tipos de síndrome de Morquio:

Tipo A, em que falta uma enzima chamada galactosamina-6-sulfatase
Tipo B, no qual não há o suficiente da enzima beta-galactosidase

O dano causado pela falta de uma dessas enzimas afeta a aparência, a função dos órgãos e as habilidades físicas de uma criança.

As crianças podem desenvolver:

Curvatura pronunciada da coluna vertebral (ou seja, escoliose ou cifose)
Córneas nubladas dos olhos
Um sopro no coração
Hérnia inguinal
Aumento do fígado
Perda da função nervosa abaixo do pescoço

Várias síndromes diferentes ocorrem como resultado da incapacidade de quebrar os glicosaminoglicanos, incluindo a síndrome de Hurler.

Fonte: www.childrenshospital.org/rarediseases.org/mpssociety.org/www.wisegeek.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.britannica.com/www.chop.edu/www.nicklauschildrens.org/www.nemours.org