Síndrome de Maroteaux

Síndrome de Maroteaux – Definição

A síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença metabólica hereditária incomum caracterizada por nanismo, perda auditiva e deformidade esquelética progressiva.

O início da doença geralmente ocorre na primeira infância, com algumas características faciais mais grosseiras evidentes no primeiro aniversário. Alterações oculares, consistindo em opacificação da córnea e hipertelorismo, ou alargamento incomum do espaço entre os olhos e aumento do fígado e do baço também são características da doença. A inteligência é normal, mas o tempo de vida é muito reduzido; as pessoas afetadas raramente sobrevivem além dos 20 anos de idade. Como outras mucopolissacaridoses, a síndrome de Maroteaux-Lamy é causada por um defeito em uma das enzimas que governam o metabolismo dos mucopolissacarídeos, que é importante no desenvolvimento do tecido conjuntivo. O distúrbio é herdado como um traço recessivo.

Síndrome de Maroteaux – O que é

A síndrome de Maroteaux Lamy é um distúrbio metabólico genético raro que leva o nome dos médicos franceses que descreveram a doença pela primeira vez.

Alguns dos sintomas mais comuns associados à síndrome de Maroteaux Lamy incluem atraso no crescimento, rigidez articular e anormalidades ósseas.

A doença cardíaca e a presença de hérnias também são comuns entre os portadores desse distúrbio. Embora não haja cura para essa condição médica, a terapia de reposição enzimática pode ser útil para ajudar a controlar a doença.

Quaisquer dúvidas ou preocupações individualizadas sobre a síndrome de Maroteaux Lamy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional da área médica.

Esta condição é causada por um gene recessivo, significando que ambos os pais devem ser portadores do gene responsável pela síndrome de Maroteaux Lamy.

É possível ser portador do gene defeituoso sem realmente ter a condição em si. Uma criança nascida de pais que carregam esse gene defeituoso tem uma chance em quatro de desenvolver a doença.

Os sintomas da síndrome de Maroteaux Lamy são todos de natureza física, já que o intelecto não é tipicamente afetado. Um dos primeiros sinais de que algo não é normal é a capacidade tardia de aprender a andar.

Testes adicionais podem revelar movimentos articulares restritos e anormalidades envolvendo a forma de alguns ossos, particularmente os da coluna. Nos casos mais graves, o abdome pode se projetar significativamente.

Síndrome de Maroteaux

A mucopolissacaridose VI (MPSVI) ou síndrome de Maroteaux-Lamy é um distúrbio de armazenamento lisossômico com um amplo espectro de características que vão desde uma forma grave, de rápida progressão, até uma forma relativamente leve, progredindo lentamente. Os sintomas podem incluir baixa estatura, deformidades esqueléticas, articulações rígidas e contraídas, hepatoesplenomegalia, características faciais grosseiras, dificuldades respiratórias, perda auditiva, opacificação da córnea e anormalidades cardíacas. O desenvolvimento neurológico é geralmente normal.

A forma de progressão rápida é caracterizada por início antes de 2 ou 3 anos, mobilidade reduzida em 10 anos, puberdade atrasada, altura adulta menor que 120 cm, compressão da medula cervical, insuficiência respiratória, complicações cirúrgicas e morte frequente na 2ª ou 3ª década devido a insuficiência cardíaca.

A forma de progressão lenta é caracterizada pelo início tardio dos sintomas, com diagnóstico feito após os 5 anos de idade; entretanto, alguns pacientes não são diagnosticados até a 2ª ou 3ª décadas.

Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apneia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos).

Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apneia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos).

Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apnéia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos). diminuição da função pulmonar e redução da resistência. As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos). diminuição da função pulmonar e redução da resistência.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos).

Síndrome de Maroteaux – Sinais e Sintomas

Síndrome de Maroteaux

Os primeiros sinais da doença incluem hérnias umbilicais e inguinais, seguidas de desenvolvimento estrutural anormal. Os sinais faciais incluem língua aumentada, olhos proeminentes, ponte nasal plana e macrocefalia.

O acúmulo de substrato resulta em desenvolvimento anormal da cartilagem e aumento da espessura da mucosa, resultando em infecções pulmonares recorrentes e apnéia do sono.

As manifestações cardíacas incluem doença valvular, cardiomiopatia e arritmias. A redução da tolerância ao exercício é atribuída principalmente a complicações pulmonares e cardíacas, além do aumento da rigidez articular. Os pacientes afetados geralmente são intelectualmente típicos. A doença rapidamente progressiva mostra sinais antes dos 3 anos de idade, enquanto a doença lentamente progressiva é mais frequentemente diagnosticada na 2ª ou 3ª década.

As manifestações oculares incluem turvação da córnea, ptose, fechamento agudo e crônico do ângulo e glaucoma de ângulo aberto, atrofia do nervo óptico e papiledema.

A opacificação progressiva da córnea afeta todas as camadas da córnea e é um dos principais contribuintes para a baixa acuidade visual nesses pacientes. As alterações retinianas geralmente não estão associadas à MPS VI.

Há apenas um estudo pós-morte de 1972 descrevendo depósitos de glicosaminoglicanos no nível escleral. A ausência de casos descritos pode ser devido a dois motivos. Por um lado, o fato de que esses depósitos esclerais podem não ser efetivamente comuns. Por outro lado, esses depósitos podem estar presentes na maioria dos pacientes, mas devido à alta prevalência de opacidade corneana na MPS VI, esses depósitos tornam-se difíceis de visualizar e podem passar despercebidos. No entanto, com o advento de novas tecnologias de diagnóstico, nomeadamente o OCT, este paradigma poderá mudar. Da mesma forma, alterações retinianas, embora não comumente associadas a essa síndrome, podem estar presentes em alguns pacientes, mas passam despercebidas, principalmente devido à opacidade corneana altamente comum.

Síndrome de Maroteaux – Tratamento

A síndrome de Maroteaux-Lamy pode ser efetivamente tratada com transplante de córnea e tratamento médico. Tanto a ceratoplastia penetrante (PKP) quanto a ceratoplastia anterior profunda (DALK) demonstraram ser eficazes, mas a DALK pode ter menos complicações. A terapia de reposição enzimática recombinante humana e os transplantes de medula óssea também demonstraram ser terapias seguras e eficazes para reduzir os sintomas de excesso de armazenamento lisossômico.

Síndrome de Maroteaux – Prognóstico

O prognóstico varia individualmente dependendo da gravidade dos sintomas e dos órgãos envolvidos.

Síndrome de Maroteaux – Resumo

Síndrome de Maroteaux

A síndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolissacaridose tipo VI; MPS VI) é uma doença genética rara caracterizada pela falta completa ou parcial de atividade da enzima arilsulfatase B (também chamada de N-acetilgalactosamina-4-sulfatase), codificada pelo gene ARSB. A deficiência ou ausência dessa atividade enzimática leva ao acúmulo de carboidratos complexos chamados glicosaminoglicanos (anteriormente conhecidos como mucopolissacarídeos) no corpo. O acúmulo anormal de mucopolissacarídeos leva ao envolvimento progressivo de múltiplos sistemas de órgãos.

Os sintomas e a gravidade da síndrome de Maroteaux-Lamy podem variar drasticamente de uma pessoa para outra; alguns indivíduos desenvolvem apenas sintomas leves, enquanto outros desenvolvem complicações graves e até fatais. Os sintomas comuns podem incluir características faciais grosseiras, turvação da córnea, anormalidades articulares, várias malformações esqueléticas, fígado e/ou baço anormalmente aumentados (hepatoesplenomegalia) e perda auditiva. Doença cardíaca e doença pulmonar restritiva também podem ocorrer. A inteligência geralmente não é afetada. Em 2005, a Food and Drug Administration (Administração de Alimentos e Medicamentos) (FDA) aprovou a terapia de reposição enzimática conhecida como Naglazyme® para o tratamento da síndrome de Maroteaux-Lamy.

A síndrome de Maroteaux-Lamy ocorre devido a mutações no gene ARSB e é herdada como um distúrbio autossômico recessivo.

Fonte: www.wisegeek.com/rarediseases.org/www.britannica.com/www.genedx.com/eyewiki.org/www.medindia.net/www.mdpi.com