Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan – Definição

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que causa anormalidades nos olhos, no sistema cardiovascular e no sistema músculo-esquelético do paciente.

Seu nome é uma homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan (1858–1942), que a descreveu pela primeira vez em 1896.

A síndrome de Marfan é às vezes chamada de aracnodactilia, que significa “dedos em forma de aranha” em grego, pois é um dos sinais característicos da doença. tem dedos desproporcionalmente longos.

Síndrome de Marfan – O que é

A síndrome de Marfan foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo médico francês Antonine Marfan. Algumas pessoas famosas do passado, como Abraham Lincoln, que era muito alto e esguio, e o brilhante violinista Niccolo Paganini, que tinha dedos muito longos, são considerados por alguns como portadores da síndrome de Marfan.

Hoje, o distúrbio tem recebido atenção da mídia em grande parte como resultado de problemas de saúde e mortes entre atletas muito altos, como alguns jogadores de basquete e vôlei. Ainda assim, o distúrbio é raro.

Afeta homens e mulheres em números iguais, bem como pessoas de todos os grupos raciais e étnicos. A síndrome de Marfan pode afetar o coração e a aorta, os olhos e o esqueleto.

A síndrome de Marfan é uma condição que afeta o tecido conjuntivo que mantém o corpo unido. O tecido conjuntivo mantém seu corpo unido e fornece suporte para muitas estruturas em todo o corpo.

Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo não é normal. Como resultado, vários sistemas do corpo são afetados, incluindo o coração e os vasos sanguíneos, ossos, tendões, cartilagens, olhos, pele e pulmões.

Como essa condição afeta várias partes do corpo, você precisará marcar consultas com vários profissionais de saúde especialistas nessas áreas. Os tratamentos ajudam as pessoas com síndrome de Marfan a viver mais.

Síndrome de Marfan – Descrição

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan afeta três sistemas orgânicos principais do corpo: o coração e o sistema circulatório, os ossos e músculos e os olhos. A mutação genética responsável por Marfan foi descoberta em 1991.

Ela afeta a produção de fibrilina pelo corpo, uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo.

A fibrilina é o principal componente das microfibrilas que permitem que os tecidos se estiquem repetidamente sem enfraquecer. Como a fibrilina do paciente é anormal, seus tecidos conjuntivos ficam mais frouxos do que o normal, o que enfraquece ou danifica as estruturas de suporte de todo o corpo.

Os sinais externos mais comuns associados à síndrome de Marfan incluem braços e pernas excessivamente longos, com a envergadura do braço do paciente sendo maior que sua altura.

Os dedos das mãos e dos pés podem ser longos e delgados, com articulações frouxas que podem ser dobradas além dos limites normais. Essa flexibilidade incomum é chamada de hipermobilidade.

O rosto do paciente também pode ser longo e estreito, e ele pode ter uma curvatura perceptível na coluna. É importante notar, contudo, que os pacientes de Marfan variam amplamente nos sinais externos da sua doença e na sua gravidade; mesmo dois pacientes da mesma família podem parecer bem diferentes.

A maioria das características externas da síndrome de Marfan torna-se mais pronunciada à medida que o paciente envelhece, de modo que o diagnóstico da doença costuma ser mais fácil em adultos do que em crianças.

Em muitos casos, o paciente pode apresentar poucos ou muito pequenos sinais externos da doença, e o diagnóstico pode ser perdido até que o paciente desenvolva problemas de visão ou sintomas cardíacos.

A síndrome de Marfan por si só não afeta a inteligência ou a capacidade de aprender de uma pessoa. Existem, no entanto, algumas evidências clínicas de que as crianças com Marfan apresentam uma taxa ligeiramente mais elevada de hiperatividade e transtorno de déficit de atenção do que a população em geral. Além disso, uma criança com miopia não diagnosticada relacionada a Marfan pode ter dificuldade em ver o quadro negro ou ler materiais impressos e, portanto, ter um mau desempenho escolar.

A síndrome de Marfan afeta igualmente homens e mulheres e parece estar distribuída igualmente entre todas as raças e grupos étnicos. A taxa de mutação do gene da fibrilina, contudo, parece estar relacionada com a idade do pai do paciente; pais mais velhos têm maior probabilidade de apresentar novas mutações no cromossomo 15.

Síndrome de Marfan – Causas e Sintomas

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por um único gene da fibrilina no cromossomo 15, que é herdado na maioria dos casos de um dos pais afetados. Entre 15 e 25% dos casos resultam de mutações espontâneas.

As mutações do gene da fibrilina (FBNI) são únicas para cada família afetada por Marfan, o que torna impossível o diagnóstico genético rápido, dada a tecnologia atual.

A síndrome é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que alguém que a possui tem 50% de chance de transmiti-la a qualquer descendente.

Outra característica genética importante da síndrome de Marfan é a expressão variável.

Este termo significa que o gene da fibrilina mutado pode produzir uma variedade de sintomas de graus de gravidade muito diferentes, mesmo em membros da mesma família.

Síndrome de Marfan – Causa

Quando você tem a síndrome de Marfan, há um defeito no gene que codifica a estrutura da fibrilina e das fibras elásticas, um componente importante do tecido conjuntivo. Este gene é denominado fibrilina-1 ou FBN1.

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é hereditária. O padrão é denominado “autossômico dominante”, o que significa que ocorre igualmente em homens e mulheres e pode ser herdado de apenas um dos pais com síndrome de Marfan.

Pessoas com síndrome de Marfan têm 50% de chance de transmitir o distúrbio a cada um de seus filhos.

Em 25% dos casos, ocorre um novo defeito genético devido a uma causa desconhecida.

A síndrome de Marfan também é conhecida como um distúrbio genético de “expressão variável” porque nem todas as pessoas com síndrome de Marfan apresentam os mesmos sintomas e os sintomas podem ser piores em algumas pessoas do que em outras.

A síndrome de Marfan está presente desde o nascimento. No entanto, você pode não ser diagnosticado até ser adolescente ou jovem adulto.

Síndrome de Marfan – Sintomas

Às vezes, a síndrome de Marfan é tão leve que poucos ou nenhum sintoma é perceptível imediatamente. Na maioria dos casos, os sintomas tornam-se evidentes à medida que ocorrem alterações no tecido conjuntivo com a idade.

Como a síndrome de Marfan afeta o tecido conjuntivo, ela pode afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, o coração e os vasos sanguíneos, os olhos, a pele e os órgãos.

Aparência física

As características físicas incluem:

Um rosto longo e estreito.
Corpo alto e magro.
Braços, pernas, dedos das mãos e dos pés que podem parecer longos demais para o resto do corpo.
Coluna curvada. A escoliose afeta 60% das pessoas com síndrome de Marfan.
Esterno (esterno) que pode sobressair ou ser recuado.
Articulações que são fracas e se deslocam facilmente.
Pé chato.

Problemas dentários

Os problemas dentários incluem:

Dentes apinhados.
Palato arqueado estreito e mais alto que o normal (céu da boca).

Problemas oculares

Mais da metade de todas as pessoas com síndrome de Marfan têm problemas oculares.

Esses incluem:

Miopia (embaçamento de objetos distantes).
Subluxação do cristalino (o cristalino do olho se afasta de sua posição típica).
Cataratas.
Uma diferença no formato do olho.
Descolamento da retina.
Glaucoma.

Problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos

Cerca de 90% das pessoas com síndrome de Marfan desenvolvem alterações no coração e nos vasos sanguíneos.

As mudanças que podem ocorrer incluem:

Aneurisma da aorta: As paredes da aorta, a principal artéria que transporta o sangue do coração para o resto do corpo, tornam-se fracas, incham e podem romper (estourar). Isso acontece mais comumente na raiz da aorta (o ponto onde a artéria aórtica sai do coração).
Dissecção aórtica: Esta é uma ruptura na camada interna das três camadas da parede da aorta. A ruptura permite que o sangue entre na camada intermediária, o que estende a ruptura e leva a uma maior separação e possivelmente à ruptura da parede. Isso pode ser fatal.
Problemas nas válvulas cardíacas: A síndrome de Marfan pode causar enfraquecimento e estiramento do tecido valvar. Isso leva a válvulas que não fecham bem, causando vazamentos e refluxo de sangue. O coração muitas vezes tem que trabalhar mais quando as válvulas não estão funcionando corretamente. A válvula mitral é comumente afetada.
Coração ampliado: O músculo cardíaco pode aumentar e enfraquecer com o tempo, causando cardiomiopatia, mesmo que as válvulas cardíacas não estejam vazando. A condição pode progredir para insuficiência cardíaca.
Ritmo cardíaco anormal: Arritmia pode ocorrer em algumas pessoas com síndrome de Marfan. Muitas vezes está relacionado ao prolapso da válvula mitral.
Aneurismas cerebrais: Pessoas com Marfan podem ter histórico de sangramento intracraniano (dentro do crânio) devido a uma ruptura de aneurisma cerebral.

Alterações pulmonares

As alterações no tecido pulmonar que ocorrem com a síndrome de Marfan aumentam o risco de:

Asma.
Enfisema.
Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
Bronquite.
Pneumonia.
Pulmão colapsado (pneumotórax).

Mudanças na pele

A pele pode ficar menos elástica, causando o aparecimento de estrias, mesmo sem alterações de peso.

Síndrome de Marfan – Diagnóstico

Atualmente, não existe um teste diagnóstico objetivo para a síndrome de Marfan, em parte porque o distúrbio não produz quaisquer alterações bioquímicas mensuráveis no sangue ou nos fluidos corporais do paciente, ou alterações celulares que possam ser detectadas a partir de uma amostra de tecido.

Embora os investigadores em biologia molecular estejam atualmente a investigar o gene FBNI através de um processo denominado análise mutacional, atualmente não é útil como teste de diagnóstico porque há evidências de que pode haver mutações no gene da fibrilina que não produzem Marfan. Da mesma forma, não existe um teste pré-natal confiável, embora alguns médicos tenham utilizado a ultrassonografia para tentar determinar o comprimento dos membros fetais em gestações de risco.

O diagnóstico é feito através da história familiar e de um exame minucioso dos olhos, do coração e da estrutura óssea do paciente. O exame deve incluir um ecocardiograma feito por um cardiologista, um exame oftalmológico com lâmpada de fenda por um oftalmologista e uma avaliação da coluna vertebral do paciente por um especialista ortopédico. Em termos de exame cardíaco, um eletrocardiograma (ECG) padrão não é suficiente para o diagnóstico; apenas o ecocardiograma pode detectar possível aumento da aorta.

A importância do exame com lâmpada de fenda é que ela permite ao médico detectar um cristalino deslocado, o que é uma indicação significativa da síndrome.

Os sintomas da síndrome de Marfan em alguns pacientes assemelham-se aos sintomas da homocistinúria, que é uma doença hereditária marcada por níveis extremamente elevados de homocistina no sangue e na urina do paciente. Esta possibilidade pode ser excluída por um teste de urina.

Em outros casos, o diagnóstico permanece incerto devido à leveza dos sintomas do paciente, à ausência de história familiar da síndrome e outras variáveis.

Essas condições limítrofes são às vezes chamadas de síndromes marfanóides.

Síndrome de Marfan – Tratamento

O tratamento e manejo de Marfan são adaptados aos sintomas específicos de cada paciente. Alguns pacientes acham que a síndrome tem pouco impacto no seu estilo de vida geral; outros descobriram que suas vidas estavam centradas no distúrbio.

Algumas pessoas podem não precisar de nenhum tratamento – apenas consultas regulares de acompanhamento com seu médico. Outros podem precisar de medicamentos ou cirurgia.

A abordagem depende de quais partes do corpo são afetadas e da gravidade da sua condição.

Síndrome de Marfan – Prognóstico

O prognóstico para pacientes com Marfan melhorou acentuadamente nos últimos anos. A partir de 1995, a esperança de vida das pessoas com a síndrome aumentou para 72 anos, contra 48 anos em 1972.

Esta melhoria dramática é atribuída a novas técnicas cirúrgicas, melhor diagnóstico e novas técnicas de tratamento médico.

O fator mais importante para melhorar o prognóstico do paciente é o diagnóstico precoce. Quanto mais cedo um paciente puder se beneficiar das novas técnicas e modificações no estilo de vida, maior será a probabilidade de ele ter uma expectativa de vida mais longa.

Fonte: www.doctorzebra.com/www.nlm.nih.gov/www.gale.com/www.nhs.uk/www.hopkinsmedicine.org/www.geneticalliance.org/my.clevelandclinic.org/www.marfan.org/ckbirlahospitals.com