Síndrome de Larsen

Síndrome de Larsen – Definição

A síndrome de Larsen é uma condição hereditária caracterizada pelo deslocamento congênito de múltiplas articulações do corpo, juntamente com outras características incomuns do rosto, mãos e ossos

A síndrome de Larsen é uma displasia esquelética rara caracterizada por luxação congênita de grandes articulações, deformidades nos pés, displasia da coluna cervical, escoliose, falanges distais em forma de espátula e anomalias craniofaciais distintas, incluindo fenda palatina.

.Síndrome de Larsen – O que é

A síndrome de Larsen é uma das desordens, distúrbio, genéticas mais raras, afetando apenas um entre 100.000 indivíduos.

Também é congênita, o que significa que o distúrbio está presente desde o nascimento.

Dr. Joseph Larsen, um cirurgião ortopédico, documentou pela primeira vez a ocorrência da síndrome na década de 1950.

Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas características incomuns em suas articulações, membros e estrutura facial.

Os sintomas e características comuns da síndrome de Larsen são as luxações congênitas de articulações e deformidades nas mãos e pés.

Ambas podem resultar em hipermobilidade, uma capacidade anormal de estender e dobrar as articulações. Os bebês geralmente têm músculos flácidos, o que faz com que pareçam trapos.

Outra característica comum é a braquicefalia, ou a “síndrome da cabeça chata”. As pessoas com esse sintoma têm testa mais larga, olhos muito separados e uma ponte nasal achatada.

Outros sintomas associados à síndrome de Larsen são fenda palatina, problemas cardíacos congênitos e uma pequena estatura.

Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura anormal da coluna, problemas respiratórios e retardo mental.

Alguns pacientes com casos leves a moderados da síndrome de Larsen não possuem todos os sintomas, mas geralmente apresentam características reveladoras na face e nos membros. Casos graves, no entanto, podem levar à morte prematura do bebê.

A síndrome de Larsen é um distúrbio congênito autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia defeituosa do gene para que o distúrbio seja herdado.

Apenas um dos pais com um gene mutado é suficiente para transmitir o mesmo distúrbio ao filho. Ainda assim, há casos que revelam que o distúrbio também pode estar em uma forma recessiva, na qual a prole requer dois genes afetados para adquirir a síndrome de Larsen. Casos mais raros relataram até mesmo pais não afetados dando à luz crianças afetadas.

Os descendentes de um pai afetado têm uma chance de 50% de herdar o mesmo gene mutado.

Estudos mostram que a síndrome de Larsen resulta de uma proteína mutada chamada Filamin B (FNLB) localizada em um cromossomo humano 3.

A Filamin B (FNLB) é parcialmente responsável pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. Até agora, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o transtorno.

A síndrome de Larsen não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados e constantemente monitorados.

A fisioterapia pode aliviar problemas experimentados nas articulações, membros e coluna, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas cardíacos.

Aparelhos respiratórios e oxigênio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respiratórios.

Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com cuidados e tratamento constantes.

Síndrome de Larsen – Descrição

Síndrome de Larsen

Essa condição foi descrita pela primeira vez em 1950 por Larsen, Schottstaedt e Bost, que compilaram informações sobre seis pessoas com casos esporádicos de síndrome de Larsen.

A síndrome de Larsen tem sido chamada de displasia esquelética (uma condição causada por anormalidades da estrutura óssea) e síndrome de hipermobilidade (uma condição que envolve articulações anormalmente soltas). É mais provável que seja causado por anormalidades hereditárias do tecido conjuntivo que afetam a estrutura óssea e articular.

Presentes ao nascimento estão múltiplas luxações dos cotovelos, quadris e, mais comumente, dos joelhos.

Pessoas com síndrome de Larsen têm outras características físicas distintas que podem incluir uma testa proeminente, olhos amplamente espaçados, dedos cilíndricos longos e ossos curtos da mão. Às vezes, estão presentes outros defeitos congênitos, como defeitos cardíacos estruturais, fenda palatina, catarata, ossos extras do pulso e anormalidades das vértebras.

A maioria das pessoas apresenta sintomas moderados que podem ser tratados, permitindo uma vida relativamente normal. No entanto, um pequeno número de bebês apresenta uma forma grave da doença e morre ao nascer.

Síndrome de Larsen – Causas

Síndrome de Larsen

A síndrome de Larsen é um distúrbio genético autossômico dominante, causado por uma mutação em um gene que é importante para o desenvolvimento esquelético normal antes do nascimento, chamado FLNB (filamina B).

Um distúrbio genético autossômico dominante significa que uma criança pode herdar a condição de um dos pais que tem o gene anormal – se o pai tem a doença ou não.

Em distúrbios genéticos autossômicos recessivos, ambos os pais devem ter o gene anormal para transmitir a doença ao filho.

Síndrome de Larsen – Sinais e Sintomas

Enquanto ossos e articulações podem mostrar sintomas da síndrome de Larsen, características faciais também podem ser afetadas.

Crianças com síndrome de Larsen podem ter:

Deformidade da coluna vertebral, como escoliose ou cifose e anormalidades da coluna cervical
Distúrbios do pé, como pé torto
Quadris, joelhos e cotovelos deslocados
Baixa estatura
Articulações anormalmente soltas
Ossos extras nos pulsos e tornozelos
Pontas planas e quadradas dos dedos
Anomalias craniofaciais, como testa proeminente, ponte achatada do nariz, olhos grandes e fenda palatina
Perda auditiva porque alguns ossos nos ouvidos não se formaram adequadamente
Problemas respiratórios

Síndrome de Larsen – Diagnóstico

Síndrome de Larsen

A síndrome de Larsen deve ser suspeitada em qualquer bebê com múltiplas luxações articulares no nascimento. A partir de 2001, não há teste genético para confirmar o diagnóstico e, portanto, o diagnóstico deve ser baseado em achados clínicos e radiológicos. Os bebês com suspeita de ter a condição requerem uma avaliação completa por um médico geneticista (um médico especializado em síndromes genéticas).

Às vezes, a síndrome de Larsen é diagnosticada erroneamente como outra condição chamada artrogripose, que envolve múltiplas contrações articulares.

A síndrome de Larsen pode ser diferenciada desta e de outras síndromes que envolvem luxações ou contrações articulares devido à constelação incomum de características encontradas na face e nas mãos.

Ossos extras do punho, frequentemente observados na síndrome de Larsen, são extremamente raros em outras síndromes.

Algumas pessoas têm sintomas muito leves e podem não ter luxações articulares ou outros problemas no nascimento. O diagnóstico pode ser perdido nessas pessoas, a menos que sejam cuidadosamente avaliadas.

Uma pessoa com síndrome de Larsen de herança dominante tem 50% de chance a cada gravidez de ter um filho com o mesmo distúrbio.

O aconselhamento genético pode ajudar os casais a escolher suas opções para a paternidade. Alguns casais optariam por adotar em vez de arriscar uma criança afetada, outros prosseguiriam com a gravidez e outros optariam pelo diagnóstico pré-natal. A única forma de diagnóstico pré-natal disponível até o momento é a ultrassonografia.

A ultrassonografia fetal realizada por um especialista entre 18 e 20 semanas de gravidez pode, às vezes, revelar sinais da síndrome de Larsen. Luxações e hiperextensão do joelho, pés tortos, flexão fixa de cotovelos, punhos e dedos e alguns dos traços faciais característicos às vezes podem ser observados por ultrassonografia em fetos afetados. Os achados físicos da ultrassonografia podem sugerir, mas não confirmam o diagnóstico de síndrome de Larsen em um feto.

Síndrome de Larsen – Tratamento

Síndrome de Larsen

O tratamento irá variar de acordo com os sintomas de uma criança em particular. Problemas nas articulações requerem cuidados ortopédicos de longo prazo. Luxações, pés tortos e contraturas articulares são tratados com fisioterapia intensiva, talas, gesso e/ou cirurgia. A fisioterapia também é importante após a cirurgia articular para fortalecer os músculos ao redor da articulação e preservar a estabilidade articular. A terapia ocupacional pode ser útil para crianças com contraturas de punho e dedos.

Problemas respiratórios no nascimento podem necessitar de oxigênio ou dispositivos de assistência respiratória. Se não forem aliviados por medicamentos ou técnicas especiais de alimentação, os problemas de alimentação e deglutição podem exigir alimentação por sonda. Problemas cardíacos, fenda palatina e catarata geralmente justificam correção cirúrgica. Cuidado especial é necessário se houver frouxidão da traquéia devido ao risco aumentado de problemas respiratórios durante e após a cirurgia.

Pessoas com dor crônica associada a articulações hipermóveis geralmente podem ser ajudadas por técnicas ensinadas em uma clínica de controle da dor.

A ressonância magnética (RM) do pescoço é recomendada na infância para rastrear problemas vertebrais cervicais.

O diagnóstico precoce e a estabilização cirúrgica da coluna vertebral podem ajudar os pacientes a evitar paralisia e morte por compressão da medula espinhal. A escoliose é geralmente tratada por órtese ou por uma haste de metal colocada cirurgicamente. Substituições artificiais de quadril e joelho podem ser necessárias no início da idade adulta devido à degeneração das articulações instáveis.

Exames médicos regulares são cruciais para avaliar a condição dos ossos, articulações, coluna, coração e olhos. A audição deve ser avaliada periodicamente, especialmente em crianças, devido ao potencial de perda auditiva condutiva. Exames oftalmológicos são recomendados periodicamente para triagem de catarata.

Síndrome de Larsen – Prognóstico

Os efeitos da síndrome variam acentuadamente de pessoa para pessoa. Portanto, o prognóstico é baseado nos achados de um determinado indivíduo.

As causas comuns de morte precoce são problemas respiratórios graves ou compressão da coluna cervical devido à instabilidade vertebral.

Se um tratamento ortopédico cuidadoso e consistente for iniciado precocemente, o prognóstico pode ser bom, com uma expectativa de vida normal.

Articulações fracas e instáveis e amplitude de movimento limitada devido a contraturas podem causar dificuldades de locomoção e restringir outras atividades físicas.

Esportes de contato e levantamento de peso devem ser evitados, pois qualquer coisa que exerça tensão ou pressão extra nas articulações pode causar danos. A natação é uma boa atividade porque ajuda a fortalecer os músculos sem tensão nas articulações.

Fonte: Colégio São Francisco/www.arthritis.org/www.srs.org/www.hypermobility.org/www.stormloader.com/medlineplus.gov