Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de Landau-Kleffner – Definição

A síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma encefalopatia epiléptica relacionada à idade, em que a regressão do desenvolvimento ocorre principalmente no domínio da linguagem e as anormalidades eletroencefalográficas (EEG) estão localizadas principalmente nas regiões temporal-parietais.

A síndrome de Landau-Kleffner é um distúrbio de afasia epiléptica caracterizado por comprometimento grave e regressivo nas habilidades verbais e na compreensão com atividade epileptiforme anormal.

O termo afasia epiléptica adquirida descreve as principais características desta condição.

A Síndrome de Landau Kleffner é uma forma rara de epilepsia infantil que resulta em um grave distúrbio de linguagem. A causa da condição é desconhecida.

Síndrome de Landau-Kleffner – O que é

A síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é um distúrbio raro do sistema nervoso na infância. Apresenta o desenvolvimento repentino ou gradual de afasia (incapacidade de compreender ou expressar a linguagem) e convulsões repetidas.

As crianças com a síndrome de Landau-Kleffner normalmente desenvolvem-se normalmente até que os sinais e sintomas da síndrome comecem a se desenvolver entre as idades de 2 e 8 anos.

Os homens são afetados pela síndrome de Landau-Kleffner com mais frequência do que as mulheres.

A síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma doença cerebral rara que faz com que as crianças percam a capacidade de falar e compreender a linguagem.

Crianças com a síndrome de Landau-Kleffner apresentam atividade cerebral anormal durante o sono e muitas também apresentam convulsões e perda ou declínio nas habilidades de fala e linguagem.

Os profissionais de saúde podem tratar a síndrome de Landau-Kleffner com medicamentos, fonoaudiologia e terapia comportamental.

Se o seu filho tiver a síndrome de Landau-Kleffner, ele poderá perder a capacidade de falar e compreender a linguagem (afasia). Isso pode acontecer rapidamente, de uma só vez, ou lentamente.

Muitas crianças com a síndrome de Landau-Kleffner – cerca de 70% – também têm convulsões, muitas vezes durante o sono.

A síndrome de Landau-Kleffner é o mesmo que autismo?

A síndrome de Landau-Kleffner não é autismo. Mas diagnosticar a síndrome de Landau-Kleffner versus autismo pode ser desafiador porque seus sintomas são semelhantes. Freqüentemente, os EEGs feitos quando seu filho está acordado e quando ele está dormindo podem distinguir entre as duas condições.

Síndrome de Landau-Kleffner – Causa

Síndrome de Landau-Kleffner

Nenhuma causa pode ser encontrada na maioria das crianças com síndrome de Landau-Kleffner.

No entanto, cerca de 20% das crianças com síndrome de Landau-Kleffner apresentam alterações (mutações) no gene GRIN2A. Os filhos herdam essa mutação de um dos pais.

Mas nem todas as pessoas com esta alteração genética desenvolvem síndrome de Landau-Kleffner. Algumas crianças com síndrome de Landau-Kleffner apresentam mutações em outros genes.

Eles podem ser a primeira pessoa da família a ter a mutação, conhecida como mutação de novo.

Os pesquisadores acham que essas mutações genéticas fazem com que os sinais elétricos em seus cérebros falhem. Esses sinais anormais podem causar sintomas de síndrome de Landau-Kleffner.

Os pesquisadores também estão estudando se existe uma ligação entre a síndrome de Landau-Kleffner e o sistema imunológico.

Uma resposta autoimune na qual o sistema imunológico ataca as células do corpo pode contribuir para a síndrome de Landau-Kleffner.

Síndrome de Landau-Kleffner – Sintomas

Síndrome de Landau-Kleffner

Nem todas as crianças com a síndrome de Landau-Kleffner apresentam os mesmos sintomas. Se o seu filho tem síndrome de Landau-Kleffner, pode parecer que ele não consegue ouvir você.

Eles podem ter dificuldade em entender o que você e outras pessoas dizem a eles. Eles também podem ter novos atrasos no desenvolvimento, diferenças intelectuais ou dificuldades de aprendizagem. Às vezes, essas dificuldades de linguagem podem fazer com que seu filho se sinta frustrado e causar sintomas comportamentais como agitação, falta de atenção, explosões de raiva ou agressões.

Crianças com a síndrome de Landau-Kleffner podem ser:

Incapaz de falar.
Provavelmente terá convulsões.
Maior probabilidade de ter distúrbios comportamentais (como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade).

A seguir estão os sinais mais comuns da síndrome de Landau-Kleffner. No entanto, cada criança pode apresentar sintomas de forma diferente.

Os primeiros sinais podem ser chamados de agnosia auditiva, que inclui a criança:

De repente, tendo problemas para entender o que é dito
Parecer ter problemas de audição e surdez pode ser suspeito
Parecendo ser autista ou com atraso de desenvolvimento
A linguagem falada é eventualmente afetada, o que pode levar à perda completa da capacidade de falar.
Transtorno convulsivo

Algumas crianças desenvolvem seu próprio método de comunicação, como usar gestos ou sinais.

A audição e a inteligência geralmente são normais em crianças com síndrome de Landau-Kleffner.

Os sintomas da síndrome de Landau-Kleffner podem assemelhar-se a outras condições ou problemas médicos, como surdez ou dificuldades de aprendizagem.

Sempre converse com seu médico para um diagnóstico.

Síndrome de Landau-Kleffner – Diagnóstico

Crianças com a síndrome de Landau-Kleffner geralmente atingem marcos típicos de desenvolvimento infantil antes do início da síndrome de Landau-Kleffner.

Você pode notar que seu filho tem dificuldade para falar. Ou o médico do seu filho pode notar sintomas durante uma consulta de puericultura.

Síndrome de Landau-Kleffner é difícil de diagnosticar. Informe o seu médico sobre quaisquer mudanças comportamentais que você notou em seu filho.

Quais testes os profissionais de saúde usam para diagnosticar síndrome de Landau-Kleffner?

O médico do seu filho pode recomendar um eletroencefalograma (EEG) para medir os impulsos elétricos no cérebro do seu filho. Este teste indolor permite que o médico verifique a atividade cerebral do seu filho.

Os profissionais de saúde podem fazer este teste enquanto seu filho está dormindo e novamente quando está acordado. Normalmente, as ondas cerebrais do seu filho diminuem à medida que ele entra nos estágios iniciais do sono. Quando eles entram na fase do sono REM (movimento rápido dos olhos), suas ondas cerebrais se tornam mais ativas.

Mas os EEGs em crianças com a síndrome de Landau-Kleffner muitas vezes mostram níveis contínuos de atividade anormal das ondas cerebrais durante todas as fases do sono.

O médico do seu filho também pode recomendar:

Audiometria (teste auditivo).
Ressonância magnética do cérebro (para descartar um tumor cerebral).
Avaliação por um psicólogo.

Síndrome de Landau-Kleffner – Tratamento

Algumas crianças recuperam a capacidade de falar e compreender a linguagem. Outros poderão recuperar parcialmente as suas competências linguísticas. Crianças que começam a apresentar sintomas após os 6 anos de idade e iniciam a terapia da fala imediatamente têm maiores chances de melhorar. As convulsões geralmente param na idade adulta.

O tratamento específico para a síndrome de Landau-Kleffner será decidido pelo seu médico com base em:

A idade, saúde geral e histórico médico do seu filho
Extensão da doença
A tolerância do seu filho a medicamentos, procedimentos ou terapias específicas
Expectativas para o curso da doença
Sua opinião ou preferência

O tratamento pode incluir medicamentos para convulsões e capacidade de linguagem. A terapia da fala deve ser iniciada o mais cedo possível. O ensino de língua de sinais também pode ser sugerido.

Fonte: www.sciencedirect.com/www.orpha.net/encyclopedia.uia.org/my.clevelandclinic.org/www.hopkinsmedicine.org/rarediseases.org/www.ninds.nih.gov