Síndrome de Lamb-Shaffer

Síndrome de Lamb-Shaffer – Definição

A síndrome de Lamb-Shaffer é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, fala pouco expressiva e características faciais dismórficas leves.

Anormalidades esqueléticas variáveis adicionais também podem estar presentes.

Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e atraso na fala, graus variáveis de deficiência intelectual e características faciais dismórficas (como protuberância frontal, pregas epicânticas, estrabismo, ponte nasal deprimida, filtro curto, anormalidades auriculares, micrognatia ou apinhamento dentes, entre outros).

Manifestações adicionais relatadas são problemas comportamentais (estereotipias, agressão, ansiedade, transtorno do espectro do autismo), anomalias esqueléticas (escoliose, pectus carinatum, clinodactilia dos dedos das mãos e dos pés, entre outros) e convulsões.

Síndrome de Lamb-Shaffer – O que é

A síndrome de Lamb-Shaffer é uma doença genética rara. Causa atrasos no desenvolvimento e intelectuais e alterações nas características faciais.

As crianças com síndrome de Lamb-Shaffer muitas vezes se comportam de forma semelhante às crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA).

Embora a síndrome de Lamb-Shaffer não afete a expectativa de vida de uma pessoa, pode afetar sua capacidade de funcionar por conta própria.

Pode resultar em atrasos no desenvolvimento, anomalias na fala, deficiência intelectual e, por vezes, diferenças comportamentais. Também pode causar alterações leves no desenvolvimento facial ou esquelético.

A síndrome de Lamb-Shaffer recebe o nome de dois dos pesquisadores que a descobriram em 2012. Desde então, suas descobertas foram confirmadas e ampliadas.

Os especialistas não sabem exatamente quantas pessoas têm a síndrome de Lamb-Shaffer, mas a condição é rara. Até o momento, menos de 100 casos foram relatados na literatura médica revisada por pares.

Síndrome de Lamb-Shaffer – Causa

Síndrome de Lamb-Shaffer

A síndrome de Lamb-Shaffer é uma doença genética. Isso significa que isso acontece devido a uma alteração (mutação) em um gene específico.

Síndrome de Lamb-Shaffer acontece quando alguém tem uma variante patogênica (prejudicial) em uma das duas cópias do gene SOX5. (Pessoas sem a síndrome de Lamb-Shaffer têm duas cópias normais desse gene.)

O gene SOX5 é responsável pela síntese de proteínas e desempenha um papel no controle do desenvolvimento de certos tipos de células no cérebro e no corpo.

A maioria das pessoas com a síndrome de Lamb-Shaffer apresenta esta condição como resultado de uma mutação recente (também chamada de novo). Em outras palavras, os pais biológicos têm duas cópias normais do gene SOX5 em todas as células do seu corpo.

Cerca de 15% das pessoas com a síndrome de Lamb-Shaffer têm um dos pais que possui uma cópia de um gene SOX5 mutado em algumas de suas células reprodutivas.

Mas a maioria das suas células reprodutivas contém duas cópias normais do gene SOX5. Como a mutação não está presente na maioria das outras células e tecidos, o progenitor não tem síndrome de Lamb-Shaffer.

Existem raros casos em que a síndrome de Lamb-Shaffer é herdado de um dos pais afetados. Pessoas com a síndrome de Lamb-Shaffer têm 50% de chance de transmitir a doença aos filhos.

Síndrome de Lamb-Shaffer – Sintomas

Síndrome de Lamb-Shaffer

Normalmente, os primeiros sinais da síndrome de Lamb-Shaffer são atrasos no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras (como andar ou sentar-se de forma independente).

Os bebês também podem apresentar baixo tônus muscular (hipotonia).

Crianças e adultos com a síndrome de Lamb-Shaffer podem ter:

Atraso no desenvolvimento da fala.
Capacidade de atenção reduzida.
Hiperatividade.
Deficiência intelectual.
Movimentos rítmicos e repetitivos incontroláveis (estereotipias).
Isolamento social.
Acessos de raiva.
Vários problemas oculares, como estrabismo (estrábico) ou erros de refração (como miopia ou astigmatismo).

Menos de 1 em cada 10 crianças com a síndrome de Lamb-Shaffer também apresenta convulsões.

Pessoas com síndrome de Lamb-Shaffer também podem apresentar diferenças faciais ou esqueléticas, como:

Nariz largo.
Testa proeminente (protuberância frontal).
Queixo ou mandíbula pequena.
Estrabismo (olhos cruzados).
Lábio superior fino ou lábios irregularmente carnudos.
União irregular (fusão) em um ou mais ossos do pescoço.
Arredondamento da coluna para frente (cifose).
Curva irregular na coluna (escoliose).

Síndrome de Lamb-Shaffer – Diagnóstico

Os profissionais de saúde usam testes genéticos para diagnosticar a síndrome de Lamb-Shaffer.

Os provedores podem recomendar testes genéticos para crianças que apresentam atrasos no desenvolvimento motor e de linguagem precoce ou diferenças leves nas características faciais ou esqueléticas.

Síndrome de Lamb-Shaffer – Tratamento

Síndrome de Lamb-Shaffer

Não existe tratamento específico para a síndrome de Lamb-Shaffer.

O tratamento se concentra em ajudar as pessoas a melhorar sua qualidade de vida.

Pode incluir:

Terapia de gerenciamento comportamental para reforçar comportamentos apropriados ou desejados e ajudar a reduzir comportamentos indesejados.
Programa de educação individualizada (IEP) ou serviços de educação especial para apoiar crianças e adolescentes na escolarização.
Fonoaudiologia para ajudar as pessoas a melhorar sua comunicação e fala.
Fisioterapia, incluindo exercícios de fortalecimento ou auxílios para caminhar, para melhorar a postura e a função física em pessoas com problemas de coluna.
Aconselhamento genético para ajudar os pais a compreender a condição clínica do seu filho e atualizar a família sobre novas informações sobre a síndrome de Lamb-Shaffer.
Avaliações oftalmológicas para auxiliar no cuidado de possíveis problemas oculares, como erros de refração ou estrabismo.
Avaliações neurológicas para auxiliar no tratamento de possíveis problemas neurológicos, como convulsões ou anormalidades na marcha.
Avaliações ortopédicas para auxiliar no cuidado de possíveis problemas ortopédicos como escoliose.

Síndrome de Lamb-Shaffer – Prognóstico

Com base nas informações atuais, a síndrome de Lamb-Shaffer não parece afetar a expectativa de vida. Mas as perspectivas de qualidade de vida com síndrome de Lamb-Shaffer podem variar.

Pessoas com síndrome de Lamb-Shaffer podem ter habilidades variadas para funcionar por conta própria. Dependendo de suas habilidades intelectuais, eles podem precisar do apoio de um cuidador ao longo da vida.

Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/my.clevelandclinic.org/www.orpha.net/www.lambshaffer.org/www.medchemexpress.com/www.qk.sjtu.edu.cn/support.wix.com