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Síndrome de Klippel-Trenaunay – Definição
A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma condição congênita rara.
A síndrome de Klippel Trenaunay é uma síndrome de malformação vascular cutânea envolvendo uma tríade de malformação capilar e venosa e hipertrofia dos membros.
Esta é uma síndrome rara com um amplo espectro de achados clínicos que podem se manifestar durante a infância e podem progredir durante a infância e a idade adulta.
A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença vascular rara que está presente ao nascimento (congênita) e caracterizada por três características: malformação capilar cutânea (“mancha vinho do porto”), anomalias linfáticas e veias anormais em associação com supercrescimento variável de tecidos moles tecido e osso.
A síndrome de Klippel Trenaunay ocorre mais frequentemente no membro inferior e menos comumente na extremidade superior.
Síndrome de Klippel-Trenaunay – O que é
A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença congênita rara. Congênito significa que está presente no nascimento.
A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) causa uma marca de nascença vermelha de “mancha vinho do porto”. Também altera a forma como os tecidos moles, ossos e vasos sanguíneos se desenvolvem.
Muitas pessoas com a síndrome de Klippel-Trenaunay também apresentam anormalidades em seu sistema linfático, o que ajuda a manter o equilíbrio de fluidos no corpo.
A síndrome de Klippel-Trenaunay não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Os profissionais de saúde geralmente identificam e diagnosticam a síndrome de Klippel-Trenaunay logo após o nascimento do bebê.
O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir o risco de complicações de saúde relacionadas a síndrome de Klippel-Trenaunay.
A síndrome de Klippel-Trenaunay recebe o nome dos dois médicos franceses que o descobriram, Maurice Klippel e Paul Trenaunay. Eles identificaram a síndrome em 1900.
Especialistas estimam que a síndrome de Klippel-Trenaunay afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo.
É igualmente comum em pessoas designadas como homens no nascimento e em pessoas designadas como mulheres no nascimento.
Síndrome de Klippel-Trenaunay – Descrição
Síndrome de Klippel-Trenaunay
A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma condição que afeta o desenvolvimento dos vasos sanguíneos, tecidos moles (como pele e músculos) e ossos.
O distúrbio tem três aspectos característicos: uma marca de nascença vermelha chamada mancha vinho do porto, supercrescimento anormal de tecidos moles e ossos e malformações venosas.
A maioria das pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay nasce com uma mancha vinho do porto.
Este tipo de marca de nascença é causado pelo inchaço de pequenos vasos sanguíneos perto da superfície da pele. As manchas vinho do porto são geralmente planas e podem variar de rosa pálido a marrom escuro.
Em pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay, a mancha vinho do porto geralmente cobre parte de um membro. A área afetada pode ficar mais clara ou mais escura com a idade. Ocasionalmente, as manchas vinho do porto desenvolvem pequenas bolhas vermelhas que se abrem e sangram facilmente.
A síndrome de Klippel-Trenaunay também está associada ao supercrescimento de ossos e tecidos moles desde a infância. Normalmente, esse crescimento anormal é limitado a um membro, na maioria das vezes uma perna. No entanto, o crescimento excessivo também pode afetar os braços ou, raramente, o tronco. O crescimento anormal pode causar dor, sensação de peso e movimento reduzido na área afetada. Se o crescimento excessivo fizer com que uma perna fique mais longa que a outra, também pode causar problemas para caminhar.
As malformações das veias são a terceira principal característica da síndrome de Klippel-Trenaunay. Essas anormalidades incluem veias varicosas, que são veias inchadas e torcidas perto da superfície da pele que geralmente causam dor. As varizes geralmente ocorrem nas laterais das coxas e panturrilhas.
As veias profundas dos membros também podem ser anormais em pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay.
As malformações das veias profundas aumentam o risco de um tipo de coágulo sanguíneo chamado trombose venosa profunda (TVP). Se uma TVP viajar pela corrente sanguínea e se alojar nos pulmões, pode causar um coágulo sanguíneo com risco de vida, conhecido como embolia pulmonar (EP).
Outras complicações da síndrome de Klippel-Trenaunay podem incluir um tipo de infecção de pele chamada celulite, inchaço causado pelo acúmulo de líquido (linfedema) e sangramento interno de vasos sanguíneos anormais. Menos comumente, essa condição também está associada à fusão de certos dedos das mãos ou dos pés (sindactilia) ou à presença de dedos extras (polidactilia).
Síndrome de Klippel-Trenaunay – Causa
Síndrome de Klippel-Trenaunay
A síndrome de Klippel-Trenaunay pode ser causada por mutações no gene PIK3CA. Este gene fornece instruções para produzir a proteína p110 alfa (p110a), que é uma peça (subunidade) de uma enzima chamada fosfatidilinositol 3-quinase (PI3K). PI3K desempenha um papel na sinalização química que é importante para muitas atividades celulares, incluindo crescimento celular e divisão (proliferação), movimento (migração) de células e sobrevivência celular. Essas funções tornam o PI3K importante para o desenvolvimento de tecidos em todo o corpo.
As mutações do gene PIK3CA associadas à síndrome de Klippel-Trenaunay alteram a proteína p110a. A subunidade alterada torna o PI3K anormalmente ativo, o que permite que as células cresçam e se dividam continuamente. O aumento da proliferação celular leva ao crescimento anormal dos ossos, tecidos moles e vasos sanguíneos.
A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma das várias síndromes de supercrescimento, incluindo a síndrome de megaencefalia-malformação capilar, causada por mutações no gene PIK3CA. Juntas, essas condições são conhecidas como espectro de supercrescimento relacionado a PIK3CA (PROS).
Como nem todas as pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay têm uma mutação no gene PIK3CA, é possível que mutações em genes não identificados também possam causar essa condição.
Síndrome de Klippel-Trenaunay – Sintomas
Síndrome de Klippel-Trenaunay
A síndrome de Klippel-Trenaunay causa quatro sinais e sintomas principais:
Malformação capilar (MC): síndrome de Klippel-Trenaunay causa uma mancha de vinho do porto, causada quando os capilares incham diretamente sob a pele. Essas marcas de nascença podem ser de rosa claro a vermelho-vinho profundo. Eles podem clarear ou escurecer com a idade. Às vezes, pequenas bolhas se formam sobre a marca de nascença. Conforme você envelhece, essas bolhas podem estourar ou sangrar. A mancha vinho do porto é geralmente o primeiro sinal de síndrome de Klippel-Trenaunay.
Malformação venosa (VM): Malformações venosas são vistas em quase todas as pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay. Podem ocorrer malformações nas veias superficiais, levando a varizes nas panturrilhas e coxas. As varizes são veias torcidas e inchadas que podem coçar ou doer. Malformações também podem ocorrer em veias mais profundas, o que pode aumentar o risco de trombose venosa profunda (TVP). Problemas de fluxo sanguíneo podem causar inchaço e dor nos membros inferiores. Malformações venosas no trato gastrointestinal (GI) podem causar sangramento GI recorrente.
Tecido mole e supercrescimento ósseo: Seus membros podem crescer mais ou maiores do que as proporções típicas, começando na infância. O supercrescimento geralmente afeta apenas um membro, geralmente a perna, levando à discrepância no comprimento do membro (uma perna pode crescer mais que a outra). Essa diferença pode causar dor ou sensação de peso e pode diminuir sua amplitude de movimento.
Malformação linfática (LM): Algumas – não todas – as pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay também têm vasos linfáticos extras ou incomuns. Os vasos linfáticos transportam um líquido claro chamado linfa por todo o corpo. A linfa contém células que combatem infecções e fluido intestinal. Na síndrome de Klippel-Trenaunay, os vasos linfáticos extras geralmente não funcionam como deveriam. Eles podem vazar fluido linfático ou causar inchaço nos pés. Você pode ter problemas com os vasos linfáticos em sua pélvis, bexiga ou intestino inferior.
A síndrome de Klippel-Trenaunay pode causar complicações como:
Coágulos de sangue.
Celulite, infecções bacterianas abaixo da pele.
Acúmulo de líquido e inchaço (linfedema).
Sangramento interno, incluindo sangramento no cólon, bexiga ou sistema reprodutor feminino.
Embolia pulmonar, uma condição com risco de vida que ocorre quando os coágulos sanguíneos viajam para os pulmões.
Raramente, as pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay também apresentam diferenças congênitas nas mãos ou nos dedos dos pés, como:
Dedos ou dedos extras (polidactilia).
Dedos ou dedos dos pés fundidos (unidos) (sindactilia).
Síndrome de Klippel-Trenaunay – Diagnóstico
Os profissionais de saúde inicialmente diagnosticam síndrome de Klippel-Trenaunay com base nos sinais físicos. Como muitos sintomas da síndrome de Klippel-Trenaunay estão presentes no nascimento, você ou seu bebê podem receber um diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay antes de deixar o hospital.
Os testes para a síndrome de Klippel-Trenaunay podem incluir:
Tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas para examinar tecidos moles e ossos.
Angiografia por ressonância magnética (RM), uma ressonância magnética especializada para observar vasos sanguíneos e veias.
Ultrassom Doppler colorido para observar como o sangue flui pelas veias e artérias.
Síndrome de Klippel-Trenaunay – Tratamento
O tratamento da síndrome de Klippel-Trenaunay varia de acordo com os sintomas.
O tratamento pode incluir:
Medicamentos para diluir o sangue: anticoagulantes como a heparina reduzem o risco de coágulos sanguíneos nas pernas e embolia pulmonar.
Meias de compressão: Essas meias especiais ajudam o sangue a retornar ao coração. Eles podem diminuir o inchaço e a dor nas pernas e reduzir os riscos de coágulos.
Ablação térmica endovenosa: Este tratamento usa feixes de energia concentrados dentro dos vasos sanguíneos para fechar as veias problemáticas. As veias permanecem no lugar para que você possa cicatrizar mais rápido, com menos dor.
Terapia a laser: feixes de energia fortes e focados podem destruir ou remover tecidos indesejados. Você pode fazer terapia a laser para clarear a aparência das marcas de nascença da mancha vinho do porto.
Escleroterapia: Seu provedor injeta uma solução especial em veias ou vasos linfáticos específicos para fechá-los. A escleroterapia costuma ser eficaz para varizes.
Elevadores de sapato: você pode usar um elevador em um sapato para corrigir comprimentos desiguais das pernas. Os levantamentos podem ajudar a prevenir a curvatura irregular da coluna (escoliose).
Cirurgia: Você pode fazer uma cirurgia para corrigir problemas nas veias ou comprimento irregular das pernas. Ou seu provedor pode remover um pouco de gordura ou tecido extra para reduzir o tamanho dos membros crescidos. Raramente, os profissionais de saúde podem amputar um dedo irregularmente grande para que você possa usar sapatos e caminhar com mais facilidade.
Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/rarediseases.org/my.clevelandclinic.org/medlineplus.gov/www.ninds.nih.gov/www.childrenshospital.org/www.gosh.nhs.uk/birthmark.org/www.dovepress.com