Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Klippel-Feil – Definição

A síndrome de Klippel-Feil é um distúrbio congênito raro (presente no nascimento) no qual há fusão anormal de algumas das vértebras cervicais (pescoço).

A síndrome de Klippel-Feil é uma condição na qual você tem dois ou mais ossos do pescoço (vértebras) fundidos. A síndrome de Klippel-Feil causa anormalidades na coluna e pode afetar muitas outras áreas do corpo.

Os sintomas incluem pescoço curto, mobilidade limitada do pescoço e linha fina na parte de trás da cabeça. O tratamento depende da gravidade dos seus sintomas.

Os tratamentos variam de dispositivos para proteger sua coluna até cirurgia.

Síndrome de Klippel-Feil – O que é

A síndrome de Klippel-Feil é uma condição na qual várias das vértebras do pescoço são fundidas.

Esse distúrbio se desenvolve nos estágios iniciais do desenvolvimento do bebê, geralmente nos primeiros um a dois meses.

Ela se manifesta no movimento limitado do pescoço e da cabeça, na posição de descanso desajeitada da cabeça e no pescoço curto, podendo causar várias condições secundárias.

Existem sete vértebras no pescoço e, na síndrome de Klippel-Feil, há pelo menos duas que não desenvolvem a separação que normalmente permite a movimentação das vértebras.

Também é possível que mais de duas vértebras sejam fundidas juntas; quanto mais se fundem, maiores são os sintomas.

Sinais exteriores de um problema podem incluir uma linha fina na parte de trás que vai mais abaixo do pescoço do que o normal, bem como um pescoço relativamente curto e características faciais assimétricas.

Há também uma alta ocorrência de escoliose encontrada em indivíduos coma síndrome de Klippel-Feil. Como a fusão das vértebras ocorre antes do nascimento, a condição está sempre presente.

A saúde do pescoço e da coluna é vital para a saúde do resto do corpo.

Por causa dessa relação, há também várias condições associadas à síndrome de Klippel-Feil.

Um indivíduo pode ter dificuldade em engolir ou mastigar, ficar vulnerável a dores de cabeça frequentes ou tonturas e apresentar graus variados de visão embaçada ou surdez.

Há vários sintomas e deficiências associados ao distúrbio; alguns indivíduos podem ter uma fenda palatina, tumores cranianos ou anormalidades nos sistemas urinários, tão graves quanto um rim ausente.

O prognóstico varia com a gravidade de cada caso.

Com o tratamento adequado, muitos indivíduos nascidos com a síndrome de Klippel-Feil desenvolvem conseqüências mínimas do distúrbio.

Sintomas mecânicos, como amplitude de movimento limitada no pescoço e na cabeça, podem ser tratados e minimizados com a fisioterapia.

Em outros casos mais graves, um indivíduo pode ficar paralisado depois de um pequeno trauma no pescoço ou na coluna, portanto, deve-se ter extremo cuidado em todas as atividades.

Independentemente da gravidade, aqueles com síndrome de Klippel-Feil devem evitar esportes de contato e outras atividades onde haja possibilidade de trauma físico ou de sofrer lesões por impacto.

A maioria dos casos envolve algum tipo de fisioterapia no tratamento.

Outras opções incluem cirurgia ou a aplicação cuidadosa da tração para ajudar a aumentar o movimento e diminuir o impacto de outros sintomas.

Em alguns indivíduos, as vértebras que não são fundidas podem se tornar mais flexíveis do que as vértebras encontradas em espinhas saudáveis, compensando as áreas com falta de movimento.

Síndrome de Klippel-Feil – Descrição

Síndrome de Klippel-Feil

A síndrome de Klippel-Feil é uma desordem óssea caracterizada pela união anormal (fusão) de dois ou mais ossos da coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais).

A fusão vertebral está presente desde o nascimento.

Três características principais resultam dessa fusão vertebral: um pescoço curto, a aparência resultante de uma linha fina na parte de trás da cabeça e uma amplitude limitada de movimento no pescoço.

A maioria das pessoas afetadas tem uma ou duas dessas características.

Menos da metade de todos os indivíduos com a síndrome de Klippel-Feil apresentam todas as três características clássicas dessa condição.

Em pessoas com a síndrome de Klippel-Feil, as vértebras fundidas podem limitar a amplitude de movimento do pescoço e das costas, bem como levar a dores de cabeça crônicas e dores musculares no pescoço e nas costas que variam em gravidade.

Pessoas com envolvimento ósseo mínimo geralmente apresentam menos problemas em comparação com indivíduos com várias vértebras afetadas.

O pescoço encurtado pode causar uma ligeira diferença no tamanho e forma dos lados direito e esquerdo da face (assimetria facial).

O traumatismo da coluna, como queda ou acidente de carro, pode agravar problemas na área fundida. A fusão das vértebras pode levar a danos nos nervos da cabeça, pescoço ou costas.

Com o tempo, indivíduos com síndrome de Klippel-Feil podem desenvolver um estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.

Raramente, anormalidades do nervo espinhal podem causar sensações anormais ou movimentos involuntários em pessoas com síndrome de Klippel-Feil.

Indivíduos afetados podem desenvolver um distúrbio articular doloroso chamado osteoartrite ao redor das áreas de osso fundido ou experimentar um enrijecimento involuntário doloroso dos músculos do pescoço (distonia cervical).

Além dos ossos cervicais fundidos, as pessoas com essa condição podem ter anormalidades em outras vértebras.

Muitas pessoas com a síndrome de Klippel-Feil apresentam curvatura de lado a lado anormal da coluna (escoliose) devido à malformação das vértebras; fusão de vértebras adicionais abaixo do pescoço também pode ocorrer.

Pessoas com a síndrome de Klippel-Feil podem ter uma grande variedade de outras características além de suas anormalidades da coluna.

Algumas pessoas com essa condição apresentam dificuldades auditivas, anormalidades oculares, uma abertura no céu da boca (fenda palatina), problemas geniturinários, como rins ou órgãos reprodutivos anormais, anormalidades cardíacas ou defeitos pulmonares que podem causar problemas respiratórios.

Os indivíduos afetados podem ter outros defeitos esqueléticos, incluindo braços ou pernas de comprimento desigual (discrepância no comprimento dos membros), que podem resultar em desalinhamento dos quadris ou joelhos.

Além disso, as omoplatas podem estar subdesenvolvidas para que fiquem anormalmente altas nas costas, uma condição chamada deformidade de Sprengel.

Raramente, anormalidades cerebrais estruturais ou um tipo de defeito congênito que ocorre durante o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal (defeito do tubo neural) podem ocorrer em pessoas com a síndrome de Klippel-Feil.

A síndrome de Klippel Feil foi organizada em três tipos básicos.

No tipo I, todas as vértebras cervicais e torácicas superiores são fundidas em um bloco.
No tipo II, um ou dois pares de vértebras cervicais são fundidos.
No tipo III, há fusão torácica inferior ou lombar, bem como fusão cervical.

Em alguns casos, a síndrome de Klippel-Feil ocorre como uma característica de outro distúrbio ou síndrome, como a síndrome de Wildervanck ou a microssomia hemifacial. Nesses casos, os indivíduos afetados apresentam os sinais e sintomas da síndrome de Klippel-Feil e do distúrbio adicional.

Síndrome de Klippel-Feil – Causas e Sintomas

Síndrome de Klippel-Feil

Acredita-se que a síndrome de Klippel Feil ocorra durante o desenvolvimento fetal muito precoce, quando as vértebras cervicais não se segmentam normalmente.

O mecanismo exato que causa o defeito é desconhecido.

Embora a maioria dos casos de síndrome de Klippel Feil ocorra espontaneamente, houve alguns relatos de síndrome de Klippel Feil que mostraram um padrão de herança dentro de uma família. Em alguns casos, o alcoolismo materno e a subsequente síndrome alcoólica fetal parecem estar associados à síndrome de Klippel Feil.

Muitos indivíduos com síndrome de Klippel Feil não apresentam sintomas. Indivíduos que têm graus mínimos de fusão podem viver completamente normalmente e participar de todas as atividades.

Eles podem nunca perceber que têm qualquer anormalidade. Indivíduos com graus mais severos de fusão serão obviamente prejudicados em termos de mobilidade do pescoço.

Alguns indivíduos sofrem de torcicolo ou torcicolo, uma condição na qual os músculos do pescoço puxam o pescoço para um lado. Se a medula espinhal for contraída pelas vértebras anormais, podem ocorrer sintomas neurológicos (fraqueza, dormência, formigamento).

Um total de 30 a 40% de todos os indivíduos com síndrome de Klippel Feil terá anormalidades estruturais significativas do trato urinário. Isso geralmente leva a infecções renais crônicas (pielonefrite) e a um alto risco de insuficiência renal.

Síndrome de Klippel-Feil – Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de uma variedade de técnicas de imagem, como radiografias simples do pescoço e da coluna, tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Outros estudos de diagnóstico deve ser feito para descobrir defeitos associados. Por exemplo, crianças diagnosticadas com síndrome de Klippel Feil devem realizar uma triagem auditiva completa, devido ao alto risco de problemas auditivos associados. O sistema cardiovascular e os rins e trato urinário também podem exigir avaliação.

Síndrome de Klippel-Feil – Tratamento

Síndrome de Klippel-Feil

O tratamento da síndrome de Klippel-Feil é sintomático e pode incluir cirurgia para aliviar a instabilidade cervical ou craniocervical e a constrição da medula espinhal e para corrigir a escoliose.

Indivíduos mais levemente afetados não precisarão de tratamento. Outros indivíduos podem precisar de cirurgia para melhorar a estabilidade cervical, corrigir a escoliose e melhorar qualquer constrição da medula espinhal. Dependendo do grau de escoliose, uma cinta pode ser útil.

A fisioterapia pode ser muito útil para melhorar a força e a mobilidade. A terapia ocupacional pode ajudar os indivíduos mais severamente restritos a aprender como realizar melhor as atividades da vida diária, apesar das limitações de sua condição.

Síndrome de Klippel-Feil – Prognóstico

O prognóstico é excelente para pessoas levemente afetadas com a síndrome de Klippel Feil. Com atenção médica cuidadosa, o prognóstico também pode ser bom para indivíduos mais severamente afetados.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.info.nih.gov/www.nicklauschildrens.org/www.wisegeek.org/www.chop.edu/www.brainfacts.org/www.geneticdisordersuk.org/www.encyclopedia.com/www.ninds.nih.gov