Síndrome de Isaac

Síndrome de Isaac – Definição

A síndrome de Isaac, também chamada de neuromiotonia, é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que seus nervos disparem demais, o que superestimula seus reflexos e músculos.

A síndrome de Isaac (também conhecida como síndrome de Isaacs, síndrome de Isaacs-Mertens, neuromiotonia, síndrome de atividade de fibra muscular contínua e síndrome de desperdício quântico) é um distúrbio neuromuscular raro no qual as células nervosas periféricas ficam excessivamente excitadas (hiperexcitabilidade) e disparam continuamente, causando fibras para ativar.

Causa rigidez muscular, cãibras musculares, reflexos lentos e transpiração excessiva. Os sintomas pioram progressivamente com o tempo e podem afetar as atividades diárias.

Síndrome de Isaac – O que é

A síndrome de Isaac é uma doença neuromuscular rara. A condição faz com que os nervos do sistema nervoso periférico fiquem excessivamente excitados, levando ao disparo muscular involuntário.

Pessoas com a condição experimentam rigidez, cãibras e espasmos nos músculos. Também pode afetar o sistema nervoso autônomo, levando a alterações na sudorese e na frequência cardíaca.

Também é chamado:

Síndrome de atividade contínua das fibras musculares.
Síndrome de Isaacs-Mertens.
Neuromiotonia.
Síndrome do desperdício quântico.

A síndrome de Isaac é extremamente rara. Os cientistas não têm certeza de quantas pessoas têm, mas apenas algumas centenas de casos foram relatados.

Os sintomas de cãibras musculares e espasmos musculares (fasciculações) são extremamente comuns em adultos e geralmente não são graves. Para a grande maioria das pessoas, esses sintomas não indicam uma condição neurológica mais grave como a síndrome de Isaac.

Quem pode ter a síndrome de Isaacs?

Síndrome de Isaac

Os sinais da síndrome de Isaacs geralmente começam entre as idades de 15 e 60 anos. Mas foi relatado em pessoas mais jovens e até mesmo em bebês.

O distúrbio pode estar associado a outras condições, incluindo:

Câncer.
Doença celíaca.
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC), um distúrbio neurológico.
A síndrome de Guillain-Barré.
Doença de Hashimoto.
Lúpus.
Miastenia grave.
Neuropatia periférica.
Artrite reumatoide.
Timoma.
Deficiência de vitamina B12.

O que causa a neuromiotonia?

Síndrome de Isaac

A neuromiotonia pode ser:

Adquirida: Este tipo de síndrome de Isaacs é uma condição autoimune. Uma condição autoimune ocorre quando seu sistema imunológico ataca células normais como se fossem organismos estranhos. Especificamente, na síndrome de Isaacs, cerca de 50% das pessoas têm anticorpos que visam os canais que controlam o movimento do eletrólito potássio para dentro e para fora do nervo. O movimento do potássio para dentro e para fora do nervo afeta o disparo do nervo.
Hereditário: Este tipo de síndrome de Isaacs é genético. É transmitido de uma geração para outra (herdado).

Síndrome de Isaac – Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Isaacs geralmente acontecem ao longo do dia, mesmo durante o sono. Os sintomas musculares são mais comuns nos braços e nas pernas, mas podem afetar outros músculos do corpo.

Os sintomas incluem:

Ataxia, dificuldade em coordenar os movimentos.
Relaxamento muscular retardado.
Sudorese excessiva (hiperidrose).
Alterações na frequência cardíaca.
Fadiga e insônia.
Cãibras musculares, espasmos, rigidez e fraqueza que pioram progressivamente.
Mioquimia, que é espasmos, tremores ou ondulações dos músculos. Isso às vezes é descrito como parecendo ou sentindo como vermes sob sua pele.
Dificuldade para falar ou respirar se os músculos da garganta forem afetados.

Síndrome de Isaac – Diagnóstico

Seu médico pode solicitar testes para confirmar a síndrome de Isaacs ou descartar outros distúrbios.

Os testes podem incluir:

Exames de sangue para identificar certos anticorpos presentes em até metade das pessoas com síndrome de Isaacs.
Estudos de condução nervosa e eletromiogramas, que medem como seus músculos e nervos funcionam.
Estudos de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Às vezes, a síndrome de Isaacs é diagnosticada erroneamente como outro distúrbio, como a síndrome da pessoa rígida, a síndrome do músculo ondulante ou a síndrome da cãibra-fasciculação.

Síndrome de Isaac – Tratamento

Síndrome de Isaac

Não há cura para a síndrome de Isaacs. O tratamento visa abordar seus sintomas e maximizar a função diária. Se a síndrome de Isaacs estiver associada a outra doença autoimune ou malignidade, o tratamento dessas outras condições também é importante.

Para a síndrome de Isaacs, seu médico pode recomendar:

Medicamentos anticonvulsivantes (anticonvulsivantes), como fenitoína e carbamazepina, para aliviar a rigidez muscular, espasmos e dor.
Medicamentos imunossupressores, como azatioprina e metotrexato.
Imunoglobulina intravenosa, uma solução contendo anticorpos de doadores.
Corticosteroides orais, como prednisolona.
Troca de plasma para filtrar toxinas e anticorpos prejudiciais para fora do sangue (em indivíduos com anticorpos anormais).

Fonte: www.ninds.nih.gov/rarediseases.info.nih.gov/my.clevelandclinic.org/www.msdmanuals.com/www.merckmanuals.com/ukhealthcare.uky.edu/www.naturalayurvedictreatment.com