Síndrome de Gorlin

Síndrome de Gorlin – Definição

A síndrome de Gorlin é uma doença genética rara. Aumenta o risco de um tipo de câncer de pele chamado carcinoma basocelular.

Também pode causar cistos na mandíbula ou pequenas amolgadelas nas mãos ou nos pés.

Com tratamento adequado, as pessoas com síndrome de Gorlin normalmente vivem uma vida de alta qualidade.

Síndrome de Gorlin – O que é

A síndrome de Gorlin é uma doença genética rara. Aumenta o risco de certos tipos de câncer de pele ou tumores benignos (não cancerígenos).

Pessoas com síndrome de Gorlin têm uma alteração (mutação) em um de seus genes.

Não há cura para a síndrome de Gorlin. Pode causar sintomas que afetam várias partes do corpo. Mas com o tratamento, a maioria das pessoas com a condição vive tanto quanto aquelas sem ela.

Outros nomes para a síndrome de Gorlin incluem: síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) e síndrome de Gorlin-Goltz.

A síndrome de Gorlin pode afetar todos os sistemas de órgãos do corpo humano. As pessoas com síndrome de Gorlin correm maior risco de desenvolver carcinoma basocelular (CBC) – tumores cancerígenos.

Os carcinomas basocelulares são a manifestação mais comum da síndrome de Gorlin. e síndrome de Gorlin-Goltz.

A síndrome de Gorlin é hereditária?

Sim. A maioria, mas não todas, as pessoas com síndrome de Gorlin herdam a condição.

Existem dois tipos de síndrome de Gorlin:

Herdado: cerca de 7 em cada 10 pessoas com síndrome de Gorlin a herdaram.
Espontâneo: cerca de 3 em cada 10 pessoas com síndrome de Gorlin não a herdaram. Em vez disso, eles têm uma mutação genética aleatória.

A síndrome de Gorlin afeta igualmente todos os gêneros. Embora a condição afete pessoas de todas as raças, é menos provável que você a tenha se for descendente de africanos ou asiáticos.

Síndrome de Gorlin – Descrição

A síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide, é uma condição que afeta muitas áreas do corpo e aumenta o risco de desenvolver vários tumores cancerígenos e não cancerosos.

Em pessoas com síndrome de Gorlin, o tipo de câncer diagnosticado com mais frequência é o carcinoma basocelular, que é a forma mais comum de câncer de pele.

Indivíduos com síndrome de Gorlin geralmente começam a desenvolver carcinomas basocelulares durante a adolescência ou início da idade adulta. Esses cânceres ocorrem com mais frequência na face, tórax e costas.

O número de carcinomas basocelulares que se desenvolvem durante a vida de uma pessoa varia entre os indivíduos afetados. Algumas pessoas com síndrome de Gorlin nunca desenvolvem carcinomas basocelulares, enquanto outras podem desenvolver milhares desses cânceres. Indivíduos com pele mais clara são mais propensos a desenvolver carcinomas basocelulares do que pessoas com pele mais escura.

O número de carcinomas pode ser reduzido com o tratamento contínuo.

A maioria das pessoas com síndrome de Gorlin também desenvolve tumores não cancerosos (benignos) da mandíbula, chamados tumores odontogênicos ceratocísticos.

Esses tumores geralmente aparecem pela primeira vez durante a adolescência e novos tumores se formam até cerca dos 30 anos de idade.

Os tumores odontogênicos ceratocísticos raramente se desenvolvem mais tarde na idade adulta. Se não forem tratados, esses tumores podem causar edema facial doloroso e deslocamento dentário.

Indivíduos com síndrome de Gorlin têm um risco maior do que a população em geral de desenvolver outros tumores.

Uma pequena proporção de indivíduos afetados desenvolve um tumor cerebral chamado meduloblastoma durante a infância.

Um tipo de tumor benigno chamado fibroma pode ocorrer no coração ou nos ovários de uma mulher. Os fibromas do coração (cardíacos) geralmente não causam nenhum sintoma, mas podem obstruir o fluxo sanguíneo ou causar batimentos cardíacos irregulares (arritmia). Não se acredita que os fibromas ovarianos afetem a capacidade da mulher de ter filhos (fertilidade).

Outras características da síndrome de Gorlin incluem: pequenas depressões (depressões) na pele das palmas das mãos e solas dos pés; um tamanho de cabeça incomumente grande (macrocefalia) com uma testa proeminente; e anormalidades esqueléticas envolvendo a coluna vertebral, costelas ou crânio.

Esses sinais e sintomas geralmente são aparentes desde o nascimento ou tornam-se evidentes na primeira infância.

Síndrome de Gorlin – Causa

Síndrome de Gorlin

A síndrome de Gorlin ocorre devido a uma mutação em um dos três genes – o PTCH1, PTCH2 ou SUFU.

Todos esses genes impedem que os tumores se formem ou cresçam.

Você pode ter um histórico familiar de síndrome de Gorlin e herdar uma dessas alterações genéticas. Ou a mutação do gene pode acontecer sem motivo conhecido.

Síndrome de Gorlin – Sintomas

Os sinais da síndrome de Gorlin podem variar.

Os sinais mais comuns incluem:

Carcinoma basocelular, o tipo mais comum de câncer de pele, geralmente no rosto, mãos ou pescoço.
Tumores odontogênicos ceratocísticos, cistos benignos no maxilar que se formam desde a adolescência até cerca dos 30 anos.
Depressões ou pequenas reentrâncias nas solas dos pés ou nas palmas das mãos.

Menos comumente, pessoas com síndrome de Gorlin podem ter:

Tumores cerebrais, incluindo meningioma ou meduloblastoma.
Fenda labial ou palatina.
Problemas oculares, incluindo olhos vesgos (estrabismo), olhos pequenos (microftalmia), catarata ou movimentos oculares rápidos (nistagmo).
Crescimentos nos ovários (fibromas).
Fibromas cardíacos (cardíacos), crescimentos que podem causar problemas no ritmo cardíaco (arritmia).
Testa grande (protuberância frontal) ou olhos grandes (hipertelorismo).
Problemas esqueléticos nas costelas, coluna ou crânio.
Cabeça extraordinariamente grande (macrocefalia).
Saliências ou cistos brancos na pele (milia facial).

Síndrome de Gorlin – Diagnóstico

Síndrome de Gorlin

Para diagnosticar a síndrome de Gorlin, seu médico pergunta sobre seus sintomas e realiza um exame físico. Seu médico também pode fazer um exame de sangue que procura por mutações genéticas específicas.

Alguns exames de imagem verificam os sintomas da síndrome de Gorlin, como cistos na mandíbula ou problemas esqueléticos.

Você pode ter um:

MRI.
Ultrassom.

Embora os raios-X possam ser uma ferramenta útil para avaliar seus ossos, seu médico pode recomendar evitá-los. Os raios X usam pequenas doses de radiação.

A radiação pode aumentar o risco de carcinoma basocelular se você tiver a síndrome de Gorlin.

Seu médico pode fornecer instruções sobre os riscos e benefícios dos raios X e fornecer opções de imagem alternativas.

Síndrome de Gorlin – Tratamento

O tratamento da síndrome de Gorlin se concentra no controle dos sintomas.

Você pode ter:

Tratamento de câncer de pele

Se você tem carcinoma basocelular, o tratamento do câncer de pele pode incluir:

Aplicação de medicamentos quimioterápicos na pele (quimioterapia tópica).
Congelamento de lesões cutâneas (crioterapia), realizado no consultório do seu médico.
Usando drogas e uma luz especial para destruir lesões de pele (terapia fotodinâmica), também no consultório do seu médico.

Cirurgia

Se você tem um tumor ou cisto na mandíbula, seu médico pode removê-lo cirurgicamente. Para carcinoma basocelular, seu médico pode usar uma técnica chamada cirurgia de Mohs para remover o tecido da pele danificado em camadas.

Síndrome de Gorlin – Complicações

Síndrome de Gorlin

A complicação mais comum da síndrome de Gorlin é o carcinoma basocelular. Este câncer é o câncer de pele mais comum. O carcinoma basocelular é especialmente comum entre aqueles com síndrome de Gorlin.

Você deve fazer uma verificação anual da pele com um dermatologista (médico de cuidados com a pele) para verificar se há sinais de câncer de pele.

Como todo mundo, você pode reduzir o risco de câncer de pele reduzindo a exposição ao sol e nunca usando câmaras de bronzeamento.

Você pode:

Evite sair quando os raios do sol são mais fortes, entre 10h e 16h.
Cubra sua pele com roupas de proteção ultravioleta (UV) e use um chapéu de abas largas.
Fique na sombra o máximo possível.
Use um protetor solar de amplo espectro com pelo menos 30 SPF todos os dias.

Com a síndrome de Gorlin, você também precisa de monitoramento regular para evitar complicações da síndrome do carcinoma basocelular nevóide.

Você pode ter:

Exames de imagem anuais para procurar cistos mandibulares.
Medições regulares da cabeça durante a infância.
Verificações anuais da pele.

Fonte: medlineplus.gov/www.cancerresearchuk.org/my.clevelandclinic.org/encyclopedia.pub/www.ncbi.nlm.nih.gov/gorlinsyndrome.org