Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar – Definição

A síndrome de Goldenhar é uma doença rara que está presente no nascimento. É uma condição craniofacial, o que significa que afeta o desenvolvimento do rosto e do crânio.

A síndrome de Goldenhar é uma condição congênita associada a anormalidades da cabeça e dos ossos da coluna vertebral. As anormalidades da cabeça podem incluir diferenças nos olhos, orelhas, ossos faciais e boca.

Essas diferenças são extremamente variáveis em termos de gravidade. A causa exata da síndrome de Goldenhar permanece desconhecida.

A maioria dos bebês com a doença tem microssomia hemifacial e ossos e músculos subdesenvolvidos em um lado do rosto. Com o tratamento, a maioria das crianças com síndrome de Goldenhar vive uma vida relativamente normal.

Síndrome de Goldenhar – Descrição

A síndrome de Goldenhar foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Maurice Goldenhar em 1952. Indivíduos com síndrome de Goldenhar têm diferenças físicas que estão presentes no nascimento (congênitas).

Essas anormalidades são tipicamente limitadas à cabeça e aos ossos da coluna vertebral (vértebras) e podem ser graves ou leves. Em alguns casos, as alterações são vistas em ambos os lados da face (bilateral).

Em outros casos, as alterações ficam limitadas a um lado da face (unilateral).

Outro nome para a síndrome de Goldenhar é espectro oculoaurículo-vertebral. Este nome descreve os defeitos congênitos comuns observados na síndrome de Goldenhar. O termo óculo representa o olho, aurículo representa a orelha e vetebral representa os problemas físicos presentes nas vértebras.

Na síndrome de Goldenhar, os ossos faciais, incluindo os ossos da mandíbula (mandíbula) e os ossos da face (maxila), podem estar subdesenvolvidos (hipoplasia).

Este subdesenvolvimento pode ser limitado a um lado da face. Isso é chamado de microssomia hemifacial. A microssomia hemifacial pode ocorrer isoladamente ou com a síndrome de Goldenhar.

Se um indivíduo tem microssomia hemifacial sem defeitos congênitos adicionais, a síndrome de Goldenhar é improvável. Embora este seja o caso, acredita-se que a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar tenham causas semelhantes.

Síndrome de Goldenhar – O que é

Síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma condição congênita rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do olho, ouvido e coluna vertebral.

Também conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral ou OAV, a síndrome de Goldenhar foi documentada pela primeira vez em 1952 por Maurice Goldenhar, oftalmologista e clínico geral.

Afeta um em cada 3.000-5.000 nascimentos.

Crianças com síndrome de Goldenhar nascem com orelhas parcialmente formadas ou totalmente ausentes, crescimentos benignos do olho e deformidades da coluna vertebral, como escoliose.

A síndrome de Goldenhar também pode afetar a estrutura facial e outros órgãos do corpo, como coração, rins, pulmões e sistema nervoso. Na maioria dos casos, a deformidade afeta apenas um lado do corpo.

Um aspecto da síndrome de Goldenhar é a microssomia hemifacial, o que significa que a mandíbula e as maçãs do rosto de um lado da face estão subdesenvolvidas. Esse subdesenvolvimento, juntamente com anomalias oculares e auditivas, leva a características faciais distintas para crianças com síndrome de Goldenhar.

As deformidades da coluna vertebral e da caixa torácica também são comuns na síndrome de Goldenhar. Em alguns casos, as vértebras na coluna ou nas costelas não estão totalmente formadas, ausentes ou fundidas de forma anormal. Cerca de metade das pessoas com síndrome de Goldenhar terá uma forma de escoliose congênita.

Anomalias da coluna levam a crescimento incompleto e distúrbios pulmonares.

Pessoas com síndrome de Goldenhar geralmente têm ossos e músculos subdesenvolvidos em um lado do rosto (microssomia hemifacial) ou em ambos os lados. Eles também podem ter lábio leporino ou fenda palatina.

Também é chamada de displasia óculo-aurículo-vertebral:

Oculo refere-se a olhos.
Aurículo refere-se a orelhas.
Vertebral refere-se à coluna vertebral.
Displasia significa que uma estrutura do corpo se desenvolve de forma diferente.

Síndrome de Goldenhar – Causas

A origem da síndrome de Goldenhar é desconhecida neste momento. A maioria dos casos de síndrome de Goldenhar ocorre em famílias sem histórico da doença.

Raramente, a síndrome de Goldenhar pode ser herdada e seguir um padrão autossômico dominante. Isso significa que se um dos pais tem a síndrome de Goldenhar, cada um de seus filhos tem 50% de chance de herdar o distúrbio. No entanto, para a maioria dos indivíduos com síndrome de Goldenhar, a chance de terem um filho com o distúrbio é muito baixa.

Síndrome de Goldenhar – Sintomas

Síndrome de Goldenhar

As anormalidades observadas na síndrome de Goldenhar são tipicamente limitadas à face e às vértebras. Trinta por cento dos pacientes têm anormalidades faciais bilaterais. Nesses pacientes, o lado direito costuma ser mais afetado.

Os sintomas associados à síndrome de Goldenhar são altamente variáveis. Alguns indivíduos com síndrome de Goldenhar têm muitas anormalidades graves, enquanto outros indivíduos têm poucos defeitos congênitos menores.

A microssomia hemifacial é uma diferença física comum observada na síndrome de Goldenhar. Isso é causado por hipoplasia (subdesenvolvimento) dos ossos da face.

Esses ossos são chamados de mandíbula e maxila.

Além dos ossos da face, os músculos da face também podem ser subdesenvolvidos. Fenda labial e fenda palatina são outra diferença facial associada à síndrome de Goldenhar. A fenda labial é uma divisão ou abertura anormal no lábio que pode se estender em direção ao nariz ou à bochecha. A fenda palatina é uma abertura no céu da boca. Indivíduos com Goldenhar também podem ter boca larga (macrostomia).

Defeitos congênitos do olho são comuns na síndrome de Goldenhar. Cistos no globo ocular (dermóides epibulbares) são comuns, assim como microftalmia (olho pequeno).

Alguns indivíduos com síndrome de Goldenhar têm tecido ausente na pálpebra superior (coloboma). Estrabismo (cruzamento dos olhos) também é prevalente.

O desenvolvimento anormal das orelhas é outra característica da síndrome de Goldenhar. As orelhas podem ser menores que o normal (microtia) ou ausentes (anotia). Marcas auriculares (pedaços de pele em excesso) podem ser vistos na bochecha ao lado da orelha e podem se estender até o canto da boca. A forma das orelhas também pode ser incomum. A perda auditiva é comum em indivíduos com síndrome de Goldenhar.

Os problemas vertebrais observados na síndrome de Goldenhar resultam do desenvolvimento incompleto das vértebras. As vértebras podem estar incompletamente desenvolvidas (hemivertebrae), ausentes ou fundidas.

As costelas também podem ser anormais. Aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Goldenhar terão curvatura da coluna vertebral (escoliose).

Outras diferenças fora da face e da vértebra podem ocasionalmente ser vistas na síndrome de Goldenhar. Aproximadamente 15% dos indivíduos com síndrome de Goldenhar têm atraso no desenvolvimento ou retardo mental. A probabilidade de retardo mental aumenta se o indivíduo tiver microftalmia.

Defeitos cardíacos e defeitos renais também podem ocorrer.

Síndrome de Goldenhar – Diagnóstico

Síndrome de Goldenhar

Não existe um teste genético que possa diagnosticar a síndrome de Goldenhar.

O diagnóstico é feito quando um indivíduo apresenta os sintomas comuns associados à doença. O diagnóstico é feito por um médico.

Os profissionais de saúde podem diagnosticar bebês com síndrome de Goldenhar com base em sintomas físicos.

Eles podem usar testes adicionais, como:

Tomografias computadorizadas, que podem mostrar alterações nas estruturas do ouvido que contribuem para a perda auditiva.
Ecocardiograma (teste de eco) ou eletrocardiograma (EKG) — testes para avaliar a função cardíaca.
Exames oftalmológicos, que examinam o interior do olho em busca de irregularidades.
Ultrassom e raio-X, que podem mostrar alterações no crânio, coluna, pulmões ou rins.
Testes genéticos, que podem descartar outras condições genéticas que causam sintomas semelhantes.
Estudos do sono, que verificam a apneia obstrutiva do sono.

Síndrome de Goldenhar – Tratamento

Uma vez que uma criança é diagnosticada com síndrome de Goldenhar, testes adicionais devem ser realizados. Uma avaliação auditiva é necessária para determinar se há perda auditiva.

Se a perda auditiva for evidente, a criança deve ser encaminhada a um especialista em audição. A terapia da fala também pode ser útil.

Raios X da coluna são recomendados para determinar se há problemas vertebrais e a gravidade.

Indivíduos com síndrome de Goldenhar também devem ser avaliados regularmente para escoliose. Ultrassonografias renais e do coração também podem ser recomendadas, devido ao risco aumentado de defeitos congênitos nessas áreas. Um médico faria essa recomendação.

Finalmente, indivíduos com síndrome de Goldenhar devem ser avaliados por um oftalmologista (oftalmologista).

A cirurgia pode ser necessária para corrigir os defeitos congênitos observados na síndrome de Goldenhar. A cirurgia para corrigir os defeitos congênitos faciais pode melhorar a aparência e a função.

Síndrome de Goldenhar – Prognóstico

O prognóstico para indivíduos com síndrome de Goldenhar é muito bom. Esses indivíduos normalmente têm uma expectativa de vida normal e inteligência normal.

Fonte: www.geneticalliance.org/www.littlebabyface.org/i.am/www.chop.edu/www.rarediseases.org/my.clevelandclinic.org//www.aboutface.ca/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.gale.com/www.goldenhar.org.uk