Síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert – Definição

A síndrome de Gilbert é uma hiperbilirrubinemia familiar não conjugada: uma condição causada por uma deficiência congênita hereditária da enzima UDP glucuronil transferase nas células do fígado.

Os pacientes ficam levemente ictéricos, especialmente se jejuarem ou tiverem alguma infecção menor. Gilbert (1858-1927), médico francês.

A síndrome de Gilbert é uma condição na qual você tem quantidades acima do normal de bilirrubina no sangue.

O nome médico para isso é “hiperbilirrubinemia não conjugada”. Às vezes também é chamada de bilirrubinemia não hemolítica familiar ou disfunção hepática constitucional.

Esses nomes longos podem não parecer promissores, mas a síndrome de Gilbert é de fato uma condição inofensiva. Não é uma doença e é possível que você nem saiba que a tem.

Síndrome de Gilbert – O que é

As pessoas com a síndrome de Gilbert herdam um gene mutante que afeta a capacidade do fígado de processar a bilirrubina, um resíduo que se forma durante a degradação dos glóbulos vermelhos velhos. A icterícia (pele e olhos amarelados) ocorre quando muita bilirrubina se acumula no sangue. Como esta doença hepática não causa problemas graves, o tratamento não é necessário.

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática hereditária (genética) que afeta a capacidade do organismo de processar a bilirrubina.

A bilirrubina é um resíduo líquido amarelo que ocorre naturalmente quando o corpo decompõe os glóbulos vermelhos velhos.

Pessoas com síndrome de Gilbert não produzem enzimas hepáticas suficientes para manter a bilirrubina em um nível normal. Como resultado, o excesso de bilirrubina se acumula no corpo.

O excesso de bilirrubina é conhecido como hiperbilirrubinemia.

A síndrome de Gilbert é genética, o que significa que é transmitida de pai para filho por meio de uma alteração ou mutação em um gene. Pessoas com síndrome de Gilbert herdam um gene UGT1A1 mutante.

Síndrome de Gilbert – Descrição

A síndrome de Gilbert é uma condição relativamente leve caracterizada por períodos de níveis elevados de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia). A bilirrubina, que tem uma tonalidade amarelo-alaranjada, é produzida quando os glóbulos vermelhos são decompostos. Essa substância é eliminada do corpo somente após sofrer uma reação química no fígado, que converte a forma tóxica da bilirrubina (bilirrubina não conjugada) em uma forma não tóxica chamada bilirrubina conjugada.

Pessoas com síndrome de Gilbert têm um acúmulo de bilirrubina não conjugada no sangue (hiperbilirrubinemia não conjugada). Nos indivíduos afetados, os níveis de bilirrubina flutuam e muito raramente aumentam a níveis que causam icterícia, que é o amarelecimento da pele e do branco dos olhos.

A síndrome de Gilbert é geralmente reconhecida na adolescência. Se as pessoas com essa condição tiverem episódios de hiperbilirrubinemia, esses episódios geralmente são leves e geralmente ocorrem quando o corpo está sob estresse, por exemplo, devido à desidratação, períodos prolongados sem comida (jejum), doença, exercícios vigorosos ou menstruação.

Algumas pessoas com síndrome de Gilbert também sentem desconforto abdominal ou cansaço. No entanto, aproximadamente 30 por cento das pessoas com síndrome de Gilbert não apresentam sinais ou sintomas da doença e são descobertos apenas quando exames de sangue de rotina revelam níveis elevados de bilirrubina não conjugada.

Síndrome de Gilbert – Visão geral da doença

Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é um distúrbio hepático genético leve no qual o corpo não consegue processar adequadamente a bilirrubina, um produto residual amarelado que se forma quando os glóbulos vermelhos velhos ou desgastados são decompostos (hemólise).

Indivíduos com a síndrome de Gilbert têm níveis elevados de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), porque têm um nível reduzido de uma enzima hepática específica necessária para a eliminação da bilirrubina.

A maioria dos indivíduos afetados não apresenta sintomas (assintomáticos) ou pode apresentar apenas leve amarelecimento da pele, membranas mucosas e parte branca dos olhos (icterícia).

A icterícia pode não ser aparente até a adolescência.

Os níveis de bilirrubina podem aumentar após estresse, esforço, desidratação, consumo de álcool, jejum e/ou infecção. Em alguns indivíduos, a icterícia pode ser aparente apenas quando desencadeada por uma dessas condições.

A síndrome de Gilbert é herdada como um traço autossômico recessivo.

Síndrome de Gilbert – Bilirrubina

Síndrome de Gilbert

A bilirrubina é encontrada na bile, um líquido digestivo produzido pelo fígado que ajuda o corpo a absorver gordura. Seu fígado faz parte do sistema digestivo. Ele filtra toxinas do sangue, digere gorduras e armazena glicose (um açúcar no sangue) como glicogênio para usar como energia.

Síndrome de Gilbert – Causa

Síndrome de Gilbert

Um gene UGT1A1 saudável produz enzimas hepáticas que quebram a bilirrubina e a removem do corpo. Pessoas com um gene UGT1A1 mutado produzem apenas cerca de 30% das enzimas de que precisam.

Como resultado, a bilirrubina não se move para a bile como deveria. O excesso de bilirrubina se acumula no sangue.

Síndrome de Gilbert – Sintomas

Aproximadamente 1 em cada 3 pessoas com síndrome de Gilbert não apresenta sintomas. Eles descobrem que têm a doença após fazerem exames de sangue para verificar se há um problema diferente.

Entre aqueles com sintomas, o sinal mais comum é a icterícia, provocada por níveis elevados de bilirrubina no sangue. A icterícia pode tornar a pele e o branco dos olhos amarelados, mas não é prejudicial.

Ocasionalmente, pessoas com icterícia ou síndrome de Gilbert também apresentam:

Urina de cor escura ou fezes cor de argila.
Dificuldade de concentração.
Tontura.
Problemas gastrointestinais, como dor abdominal, diarreia e náuseas.
Fadiga.
Sintomas semelhantes aos da gripe, incluindo febre e calafrios.
Perda de apetite.

O que piora os sintomas da síndrome de Gilbert?

Essas coisas podem aumentar os níveis de bilirrubina em pessoas com síndrome de Gilbert, levando à icterícia:

Desidratação.
Jejuar ou pular refeições.
Doença ou infecções.
Menstruação.
Excesso de esforço (muita atividade física).
Estresse.

Síndrome de Gilbert – Diagnóstico

Síndrome de Gilbert

Como uma condição genética, a síndrome de Gilbert está presente no nascimento. Muitas vezes permanece sem diagnóstico até que os exames de sangue detectem altos níveis de bilirrubina.

O diagnóstico ocorre mais comumente quando as pessoas estão na adolescência ou no início da idade adulta e fazem exames de sangue para outra coisa.

Além dos exames de sangue, você pode obter:

Testes de função hepática para avaliar o funcionamento do fígado e medir os níveis de bilirrubina.
Testes genéticos para verificar a mutação genética que causa a síndrome de Gilbert.

Síndrome de Gilbert – Tratamento

O tratamento não é necessário.

A síndrome de Gilbert é um distúrbio leve que normalmente não requer tratamento médico. As pessoas com o distúrbio levam uma vida normal e saudável.

Não há evidências que sugiram que a condição seja prejudicial ou leve a doenças mais graves.

Fonte: www.oxfordreference.com/www.naturesbest.co.uk/britishlivertrust.org.uk/my.clevelandclinic.org/www.betterhealth.vic.gov.au/medlineplus.gov/rarediseases.org/drmarkmcgrath.com.au