Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é causada por uma (terceira) cópia extra do cromossomo 18. O cromossomo extra é letal para a maioria dos bebês nascidos com essa condição.

Causa grandes anormalidades físicas e retardo mental grave. Muito poucas crianças com esta síndrome sobrevivem além do primeiro ano.

A síndrome de Edwards é a condição de um bebê nascido com múltiplas anormalidades congênitas, incluindo retardo mental, devido à trissomia do cromossomo no. 18. [ J. H. Edwards (1928– ), geneticista britânico].

Um distúrbio genético causado por ter um cromossomo 18 extra em algumas ou todas as células do corpo. A síndrome de Edwards é marcada por baixo peso ao nascer e certas características anormais.

Isso inclui uma cabeça pequena e com formato anormal; uma pequena mandíbula e boca; punhos cerrados com dedos sobrepostos; e defeitos cardíacos, pulmonares, renais, intestinais e estomacais.

Muitos bebês com síndrome de Edwards morrem antes do nascimento ou no primeiro mês de vida, mas algumas crianças vivem vários anos. Ter a síndrome de Edwards aumenta o risco de certos tipos de câncer, como hepatoblastoma (um tipo de câncer de fígado) e tumor de Wilms (um tipo de câncer de rim). Também chamada de trissomia 18.

Síndrome de Edwards – O que é

A Síndrome de Edwards é uma doença genética rara causada por irregularidades com o 18º par cromossômico, aparecendo em cerca de um em cada 600.000 nascimentos.

É caracterizada por defeitos congênitos graves, com a maioria dos bebês morrendo nos primeiros meses de vida, já que seus corpos estão gravemente danificados. Em alguns casos, a Síndrome de Edward pode ser menos grave porque o defeito cromossômico só aparece em certas partes do corpo, em uma condição chamada mosaicismo. Como a condição é muito grave, o prognóstico geralmente é muito ruim.

A condição foi identificada pela primeira vez em 1960 por John H. Edwards, após o qual a Síndrome de Edwards é conhecida. Também pode ser conhecida como trissomia 18, em referência ao defeito genético que causa a condição e ao cromossomo a que diz respeito. Como outras anormalidades cromossômicas, a Síndrome de Edwards pode ser identificada durante testes pré-natais de rotina e não é evitável; também não é herdado, exceto no caso em que um dos pais carrega um gene para translocação, o que faz com que os cromossomos troquem de lugar.

Existem várias maneiras pelas quais a anormalidade cromossômica associada à Síndrome de Edwards pode se manifestar. Em todos os casos, a condição é uma forma de trissomia, o que significa que há uma cópia extra do cromossomo. Na maioria dos casos, a Síndrome de Edwards é uma verdadeira trissomia, com as três cópias do 18º cromossomo ligadas umas às outras. Esta é a forma mais grave; muitos fetos com trissomia verdadeira são abortados espontaneamente pelo corpo da mãe logo no início da gravidez.

Em alguns casos, o defeito é resultado de translocação, o que significa que o cromossomo extra está ligado a outro cromossomo do corpo.

A translocação pode resultar em um caso menos grave de Síndrome de Edwards, dependendo da situação individual do feto. O mosaicismo, brevemente mencionado acima, é a forma menos prejudicial da Síndrome de Edwards, embora ainda possa resultar em problemas substanciais.

Como outras doenças genéticas, a Síndrome de Edwards está associada a sérios atrasos mentais e de desenvolvimento. O sistema nervoso e os órgãos geralmente são gravemente prejudicados, com muitos defeitos congênitos aparecendo ao redor da cabeça e do rosto.

A criança pode ter uma cabeça deformada ou extremamente pequena e terá convulsões frequentes e problemas respiratórios como resultado da condição.

Na maioria dos casos, apenas analgesia é oferecida a uma criança com Síndrome de Edwards. Embora intervenções como cirurgia possam ser realizadas, a maioria dos pais opta por procedimentos invasivos e traumáticos, pois a criança provavelmente morrerá de qualquer maneira.

O cuidado delicado e o controle da dor tornam o breve tempo da criança na Terra mais agradável.

Síndrome de Edwards – Descrição

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards está associada à presença de uma terceira cópia do cromossomo número 18. Os seres humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Os cromossomos são numerados de 1 a 22, e o 23º par é composto pelos cromossomos sexuais, X e Y. Uma pessoa herda um conjunto de 23 cromossomos de cada pai. Ocasionalmente, ocorre um erro genético durante a formação de óvulos ou espermatozoides.

Uma criança concebida com tal óvulo ou espermatozoide pode herdar um número incorreto de cromossomos. No caso da síndrome de Edwards, a criança herda três (trissomia), em vez de duas, cópias do cromossomo 18. Noventa e cinco por cento das crianças são trissomias completas, 2 por cento são devido a translocações, onde apenas parte de um cromossomo extra está presente (isso pode ser hereditário), enquanto 3% são trissomias em mosaico, nas quais o cromossomo extra está presente em algumas, mas não em todas as células.

A síndrome de Edwards é geralmente fatal, com a maioria dos bebês morrendo antes do nascimento. Daqueles que chegam ao nascimento, 20 a 30% morrem em um mês. No entanto, um pequeno número de bebês (menos de 10%) vive pelo menos um ano.

A síndrome de Edwards também é conhecida como trissomia 18, trissomia E e trissomia 16-18. É a segunda trissomia mais comum, depois da trissomia 21 (síndrome de Down).

Síndrome de Edwards – Tipos de trissomia 18

Síndrome de Edwards

Existem vários tipos diferentes de trissomia 18, que incluem a síndrome de Edward, trissomia 18 em mosaico e trissomia parcial 18.

Síndrome de Edward

A síndrome de Edward é a forma mais grave de trissomia 18, pois o bebê afetado provavelmente morrerá logo após o nascimento.

O bebê geralmente tem múltiplos defeitos e anormalidades de órgãos, como cabeça pequena e deformada, mandíbula menor do que a média, punhos cerrados com dedos sobrepostos, orelhas de implantação baixa e exômfalos, que é quando os intestinos são encontrados em um saco do lado de fora o estômago.

Bebês nascidos com a síndrome de Edward também podem ter problemas com o desenvolvimento do coração, pulmões e coluna vertebral.

Mosaico trissomia 18

Na trissomia 18 em mosaico, apenas algumas células do bebê terão uma cópia extra do cromossomo 18. Dependendo do número e do tipo de células afetadas, as deficiências serão diferentes de bebê para bebê.

Cerca de sete em cada dez bebês com essa condição podem sobreviver um ano ou mais. Em casos raros, em que as deficiências não são muito pronunciadas, o indivíduo pode sobreviver até o início da idade adulta, mas nunca será capaz de funcionar de forma independente. Em conjunto, a trissomia 18 em mosaico é considerada uma forma ligeiramente menos grave da doença.

Trissomia parcial 18

A trissomia parcial do cromossomo 18 é considerada a forma menos grave da doença. Na trissomia parcial do cromossomo 18, apenas uma seção do cromossomo adicional 18 está presente, em vez de todo o cromossomo adicional.

A gravidade das deficiências do bebê na trissomia parcial do cromossomo 18 dependerá da parte do cromossomo presente nas células e do número de células com o defeito cromossômico.

A trissomia parcial do cromossomo 18 pode ser herdada quando um dos pais carrega um rearranjo de material genético entre dois cromossomos, chamado de translocação balanceada.

Síndrome de Edwards – Causas e Sintomas

Síndrome de Edwards

A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Edwards parece fraca e frágil, e muitas vezes estão abaixo do peso. A cabeça é extraordinariamente pequena e a parte de trás da cabeça é proeminente.

As orelhas são malformadas e de implantação baixa, e a boca e a mandíbula são pequenas (micrognatia). O bebê também pode ter lábio leporino ou fenda palatina. Freqüentemente, as mãos estão fechadas em punhos e o dedo indicador se sobrepõe aos outros dedos. A criança pode ter pés tortos e os dedos podem ser palmados ou fundidos.

Numerosos problemas envolvendo os órgãos internos podem estar presentes. Frequentemente ocorrem anormalidades nos pulmões e no diafragma (o músculo que controla a respiração), e malformações dos vasos sanguíneos são comuns. Vários tipos de doença cardíaca congênita, incluindo defeito do septo ventricular (CIV), defeito séptico atrial (ASD) ou PCA (persistência do canal arterial), podem estar presentes. A criança pode ter uma hérnia umbilical ou inguinal, rins malformados e anormalidades do sistema urogenital, incluindo testículos que não desceram em uma criança do sexo masculino (criptocordismo).

Síndrome de Edwards – Diagnóstico

A síndrome de Edwards no nascimento pode ser diagnosticada pelas anormalidades físicas características da síndrome. O exame físico da criança pode mostrar padrões de impressões digitais do tipo arqueado, enquanto os raios X podem revelar um esterno curto (esterno). O diagnóstico definitivo é obtido por meio do cariótipo, que envolve a coleta de sangue do bebê para exame microscópico dos cromossomos.

Usando manchas especiais e microscopia, os cromossomos individuais são identificados e a presença de um cromossomo 18 extra é revelada.

A síndrome de Edwards pode ser detectada antes do nascimento. Se uma mulher grávida tiver mais de 35 anos, tiver um histórico familiar de anormalidades genéticas, tiver concebido anteriormente uma criança com uma anormalidade genética ou tiver sofrido abortos espontâneos anteriores, ela pode ser submetida a exames para determinar se seu filho é portador de anormalidades genéticas. Testes potenciais incluem análise ou triagem de proteína alfa-fetal do soro materno, ultrassonografia, amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas.

Além disso, uma mulher grávida carregando uma criança com síndrome de Edwards pode ter um útero extraordinariamente grande durante a gravidez, devido à presença de líquido amniótico extra (polidrâmnio).

Uma placenta extraordinariamente pequena pode ser notada durante o nascimento da criança.

Síndrome de Edwards – Tratamento

Não há cura para a síndrome de Edwards. Como os bebês com a síndrome de Edwards frequentemente apresentam grandes anormalidades físicas, os médicos e os pais enfrentam escolhas difíceis em relação ao tratamento. Anormalidades podem ser tratadas até certo ponto com cirurgia, mas procedimentos invasivos extremos podem não ser do melhor interesse de uma criança cuja expectativa de vida é medida em dias ou semanas.

A terapia médica geralmente consiste em cuidados de suporte com o objetivo de deixar o bebê confortável, em vez de prolongar a vida.

No entanto, 5 a 10 por cento das crianças com síndrome de Edwards sobrevivem após o primeiro ano de vida e requerem tratamento adequado para os muitos efeitos crônicos associados à síndrome.

Problemas com o tônus muscular e anormalidades do sistema nervoso afetarão o desenvolvimento das habilidades motoras, possivelmente resultando em escoliose (curvatura da coluna) e esotropia (olhos vesgos).

As intervenções cirúrgicas podem ser limitadas pela saúde cardíaca da criança.

A constipação devido ao baixo tônus muscular abdominal costuma ser um problema vitalício para bebês e crianças com síndrome de Edwards, resultando em irritabilidade, desconforto e problemas de alimentação.

Medicação anti-gás, fórmulas lácteas especiais, medicamentos amaciadores de fezes, laxantes e supositórios são todos os tratamentos possíveis que o médico pode recomendar para aliviar o desconforto dos gases nos intestinos ou constipação. Um enema não deve ser administrado ao bebê ou à criança porque pode esgotar os eletrólitos e alterar a composição dos fluidos corporais.

As crianças com a síndrome de Edwards apresentarão graves atrasos no desenvolvimento, mas com intervenção precoce por meio de programas especiais de educação e terapia, elas podem atingir alguns marcos de desenvolvimento.

Crianças com síndrome de Edwards parecem ter um risco aumentado de desenvolver um tumor de Wilms, um câncer de rim que afeta principalmente crianças. Portanto, recomenda-se que lactentes mais velhos e crianças com síndrome de Edwards façam um ultrassom de rotina da cavidade abdominal.

Outras doenças que podem afetar uma criança com síndrome de Edwards e que podem exigir tratamento incluem cardiopatia congênita, hipertensão pulmonar, pressão arterial elevada, episódios de apneia, pneumonias, sinusite, convulsões, infecções do trato urinário, infecções de ouvido e infecções oculares. Outras anormalidades que podem requerer intervenção médica ou cirúrgica incluem pé torto, fendas faciais, espinha bífida e hidrocefalia.

Síndrome de Edwards – Prognóstico

A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Edwards morre no primeiro ano de vida. A expectativa de vida média é inferior a dois meses para 50% das crianças, e 90% a 95% morrem antes do primeiro aniversário. Os 5-10 por cento das crianças que sobrevivem ao primeiro ano de vida têm graves deficiências de desenvolvimento. Eles precisam de apoio para andar e o aprendizado é limitado. A comunicação verbal também é limitada, mas eles podem responder ao conforto e podem aprender a reconhecer, sorrir e interagir com os cuidadores e outras pessoas, e adquirir habilidades como rolar e alimentar-se sozinho. Eles terão muitas anormalidades físicas que requerem cuidados constantes, pois médicos e pais trabalham juntos para prevenir e tratar vários problemas.

Síndrome de Edwards – Prevenção

A maioria dos casos de síndrome de Edwards não é hereditária e não pode ser evitada. No entanto, os pais que tiveram um filho com a síndrome de Edwards correm maior risco de ter outro filho com a síndrome.

Fonte: www.chromosome18.org/www.trisomy.org/www.trisomy18support.org/www.gale.com/www.cancer.gov/www.news-medical.net