Síndrome de Down

Síndrome de Down – O que é

A Síndrome de Down é fruto de uma alteração genética causada, em 85% dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, ao invés de ter um par destes cromossomos, a pessoa com síndrome de Down tem três cromossomos 21. Portanto, ao invés de ter 46 cromossomos, a pessoa com Down conta com 47.

A síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês, John Langdon Down (1828-1896). As pessoas acometidas por Down, por conta da síndrome, podem apresentar baixa estatura, pés pequenos, largos e grossos, sendo que muitos apresentam pés chatos. Eles também podem apresentar sulco palmar, mãos curtas e largas, além de crânio com braquicefalia, com o occipital achatado.

A face também é achatada e arredondada, sendo que os olhos podem mostrar fendas palpebrais. Em 50% das crianças com esta síndrome, há problemas cardíacos.

Embora as alterações nos cromossomos sejam comuns às pessoas com Down, é válido ressaltar que nem todas contam com os mesmos traços físicos ou malformações, pois existem variados graus da síndrome de Down. A única característica que acaba por ser comum é o déficit intelectual, que também é variável. O diagnóstico se dá por meio do cariótipo (estudo cromossômico), que permite detectar a presença de um cromossomo 21 a mais.

É importante ressaltar que os pais das pessoas com síndrome de Down não têm culpa dos filhos apresentarem esta síndrome, pois a mesma é fruto de uma disfunção cromossômica.

Ainda não se sabe os mecanismos que causam esta disfunção, mas é válido lembrar que ela ocorre em qualquer etnia, sem nenhuma relação com o nível de escolaridade, social, cultural ou econômico.

A ciência também verificou que existe uma maior probabilidade de mulheres que engravidam a partir dos 35 anos terem crianças com síndrome de Down.

Segundo a estatística, levando em consideração a população brasileira,  para cada 700 nascimentos no Brasil, 1 pessoa apresenta síndrome de Down.

Síndrome de Down – Cromossomo 21

A síndrome de Down é a causa mais comum de retardo mental e malformação em recém-nascidos. Ocorre devido à presença de um cromossomo extra.

Os cromossomos são estruturas que carregam informações genéticas nas células. Eles carregam as instruções que dizem às células quais funções elas devem realizar.

Eles determinam a aparência e o funcionamento do corpo de uma pessoa.

As células normalmente carregam dois conjuntos combinados de vinte e três cromossomos para um total de quarenta e seis cromossomos. Um conjunto de vinte e três cromossomos vem de cada pai.

A síndrome de Down ocorre quando um par de cromossomos é danificado. Esse par é designado como cromossomo 21.

A Síndrome de Down é um padrão de defeitos congênitos causados por um cromossomo 21 adicional.

Foi documentado pela primeira vez em 1866 por John Langdon Down.

A condição ocorre em todas as raças e tem sido especificamente ligada à idade materna. O risco de ter um filho com essa condição tende a aumentar em mães com mais de 35 anos, e evidências recentes também sugerem que a idade paterna (idade do pai) também pode influenciar o risco da doença. Cerca de uma em cada 800 a 1.000 crianças nascem com ela.

Há uma série de sinais perceptíveis externamente da Síndrome de Down, como deformidades faciais. Na verdade, a maioria das crianças com a condição parece semelhante ou aparentada entre si, em vez de se parecer com seus próprios membros da família ou grupos raciais. Esses indivíduos geralmente têm baixa estatura, nariz achatado e pálpebras grandes que criam uma aparência de olhos sonolentos.

A condição também causa retardo leve a grave.

Crianças com síndrome de Down geralmente
têm características faciais distintas

Condições adicionais podem estar presentes na criança com esse distúrbio genético. Estes incluem defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo ventricular, refluxo gastroesofágico, doenças da tireoide e apneia do sono. As crianças também correm alto risco de infecções crônicas de ouvido.

Não há cura para a Síndrome de Down. Aqueles que são minimamente afetados mentalmente podem viver vidas bastante normais e podem, em muitos casos, ser capazes de passar no ensino médio ou treinar para o trabalho. A maioria das crianças e adultos com essa condição são conhecidos por suas personalidades afetuosas e alegres, embora isso possa ser preocupante para os pais porque crianças e adultos podem confiar abertamente em qualquer pessoa.

A Síndrome de Down é causada por um cromossomo 21 adicional

Costumava acontecer que crianças e adultos com esse distúrbio fossem institucionalizados após o nascimento. Isso agora é frequentemente visto como um tratamento excepcionalmente cruel.

Em praticamente todos os casos, uma criança pode, com terapia e ajuda, ser integrada em escolas normais e em uma vida doméstica normal.

Muitos programas para adultos com Síndrome de Down surgiram para ajudar os adultos a viver independentemente de seus pais, muitas vezes em pequenos grupos domésticos.

A doença genética pode ser diagnosticada no período pré-natal, geralmente por meio de amniocentese, quando o líquido do útero é extraído e seus componentes genéticos analisados.

Esse método de diagnóstico gerou controvérsia, pois às vezes os pais têm a opção de fazer um aborto terapêutico quando descobrem que seu filho tem a doença.

Naturalmente, muitos pais optam por não abortar crianças com Síndrome de Down.

Eles podem simplesmente optar por fazer a amniocentese com o objetivo de se prepararem se uma criança tiver alguma condição genética que exija cuidados extras.

Esta preparação precoce pode ser extraordinariamente útil, uma vez que maior estimulação, ensino e terapia podem ter um efeito positivo na capacidade intelectual de uma criança.

Síndrome de Down – Causas

Síndrome de Down

O cromossomo 21 pode ser danificado, por exemplo, se um dos pais tiver dois cromossomos no local 21, em vez de um. Uma criança receberá dois cromossomos nº 21 de um dos pais e um cromossomo nº 21 do outro pai, totalizando três cromossomos nº 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de trissomia 21, o que significa que o cromossomo 21 tem três unidades em vez de duas. No geral, a criança tem quarenta e sete cromossomos, em vez de quarenta e seis cromossomos. Esse padrão de alterações ocorre em mais de 90% de todos os pacientes com Down.

O cromossomo 21 também pode ser danificado durante a replicação celular. As células crescem e se reproduzem com o tempo. Ao fazer isso, eles fazem cópias dos cromossomos originais dos pais. Às vezes, os cromossomos dos pais são normais, mas ocorre um problema quando as novas células estão se reproduzindo. Dois cromossomos normais na localização 21 tornam-se três cromossomos em algumas células.

Essa condição é conhecida como distúrbio em mosaico. As pessoas com esse distúrbio têm algumas células contendo quarenta e seis cromossomos e outras contendo quarenta e sete cromossomos.

Eles podem ter sintomas menos graves do que uma pessoa cujas células contêm quarenta e sete cromossomos. Uma condição de mosaico ocorre raramente. Menos de 2% de todos os casos de Down são causados pelo distúrbio do mosaico.

O cromossomo nº 21 também pode ser danificado quando um cromossomo normal do pai se parte em duas partes. Uma parte do cromossomo se liga a outro cromossomo. Esse processo é chamado de translocação.

A translocação ocorre em cerca de 3 a 4% de todos os pacientes com Down.

Síndrome de Down – Sintomas

Bebês com síndrome de Down muitas vezes podem ser diagnosticados no nascimento por causa de algumas características físicas comuns. Por exemplo, eles tendem a ser excepcionalmente quietos, menos receptivos e fracos.

Outros sinais físicos incluem:

Face plana
Cabeça pequena
Ponte plana do nariz
Nariz menor que o normal, de implantação baixa
Boca pequena, fazendo com que a língua se projete e pareça extraordinariamente grande
Olhos oblíquos para cima
Dobras extras de pele no canto interno de cada olho
bochechas arredondadas
Orelhas pequenas e deformadas
Mãos pequenas e largas
Um vinco profundo no centro de cada palma
Um quinto dedo malformado
Um amplo espaço entre o dedão e o segundo dedo do pé
Vincos incomuns nas solas dos pés
Articulações excessivamente flexíveis (como em pessoas com articulações duplas)
Altura menor que o normal

Outros defeitos físicos podem acompanhar a síndrome de Down. Cerca de 30 a 50 por cento das crianças com o distúrbio têm problemas cardíacos. Esses defeitos geralmente reduzem o fluxo de sangue pelo corpo.

Os distúrbios do trato gastrointestinal (digestivo) afetam cerca de 5 a 7 por cento de todas as crianças com síndrome de Down. O problema mais comum entre os bebês é uma obstrução (estreitamento ou fechamento) da parte superior do intestino, onde ocorre a digestão. Essa obstrução pode interromper a digestão dos alimentos e o bebê pode vomitar depois de comer. Como resultado, o bebê tem problemas para ganhar peso adequadamente.

Outras condições médicas que podem acompanhar a síndrome de Down incluem um risco aumentado de infecções, especialmente infecções de ouvido e pneumonia; certos distúrbios renais; doença da tireóide; perda auditiva; problemas de visão; e um risco muito maior de leucemia.

O desenvolvimento físico geral ocorre em um ritmo mais lento em bebês com síndrome de Down do que em bebês normais. Bebês com Down tendem a ter músculos mais fracos, então eles têm mais dificuldade em aprender a sentar, engatinhar e andar. Retardo mental leve a moderado também é comum em crianças com Down. A gama de QIs (uma medida de inteligência) das crianças de Down varia muito. Alguns têm inteligência normal, enquanto outros têm retardo mental grave. A maioria cai dentro de um intervalo às vezes chamado de intervalo treinável.

Isso significa que os indivíduos podem ser ensinados a cuidar de si mesmos e a funcionar normalmente em ambientes sociais e até mesmo a ter empregos simples.

À medida que as pessoas com síndrome de Down envelhecem, elas enfrentam um risco aumentado para a doença de Alzheimer.

O risco de desenvolver a doença de Alzheimer na população em geral é de cerca de 6 em 100. Entre as pessoas com síndrome de Down, o risco é de 25 em 100.

O envelhecimento também aumenta o risco de outras condições para pessoas com síndrome de Down, incluindo catarata, problemas de tireoide, diabetes e distúrbios convulsivos.

Síndrome de Down – Diagnóstico

Síndrome de Down

O diagnóstico geralmente é feito no nascimento, quando os sinais físicos característicos da síndrome de Down são observados. Os testes genéticos podem então confirmar o diagnóstico.

Esses testes procuram cromossomos anormais. Uma amostra de sangue ou pele é coletada da criança. A amostra é então corada com uma substância química especial que torna os cromossomos visíveis.

O padrão de cromossomos que aparece é conhecido como cariótipo. A presença de um cromossomo anormal 21 se destaca no cariótipo.

Síndrome de Down – Tratamento

Síndrome de Down

Não há cura para a síndrome de Down. Muitas das condições que ocorrem junto com o distúrbio, no entanto, podem ser tratadas. Por exemplo, a cirurgia pode ser feita para reparar defeitos cardíacos.

Óculos e aparelhos auditivos podem ajudar com problemas de visão e audição.

Anos atrás, crianças com síndrome de Down foram colocadas em instituições especiais no início de suas vidas. Eles geralmente passavam toda a sua vida lá.

Agora sabemos que a maioria das crianças com síndrome de Down consegue viver em casa com suas famílias. Com treinamento, a maioria das famílias pode fornecer os cuidados que as crianças com síndrome de Down precisam para levar uma vida relativamente normal.

Alguns grupos comunitários especiais ajudam as famílias a se ajustarem à presença de uma nova criança com síndrome de Down. Eles podem ajudar os pais e irmãos (irmãos e irmãs) a entender o distúrbio e ensiná-los a planejar o futuro do bebê.

As escolas são obrigadas por lei a fornecer serviços para crianças com síndrome de Down. Às vezes, esses serviços são oferecidos em classes especiais e, às vezes, em classes regulares.

A prática de ensinar crianças com síndrome de Down e outras deficiências em salas de aula regulares é chamada de integração ou inclusão.

Fonte: Juliano Schiavo/www.ndss.org/www.ndss.org/www.oxfordreference.com/www.themix.org.uk/www.pediatricsoffranklin.com